Studiu: S-au identificat factorii genetici implicati in colita ulcerativa pediatrica
1. Ce este colita ulcerativă pediatrică?
2. De ce apare colita ulcerativă la copii? Rolul factorilor genetici
3. Copilul meu are risc de colită ulcerativă pediatrică?
4. Cum recunosc părinții semnele de colită la copii?
5. Cum se pune diagnosticul de colită ulcerativă la copii?
6. Ce pot face părinții dacă au un copil cu colită ulcerativă pediatrică?
Colita ulcerativă pediatrică este o formă de boală inflamatorie intestinală care afectează mucoasa colonului și rectului la copii și adolescenți. Deși mult timp s-a vorbit mai ales despre „o boală autoimună fără cauză clară”, cercetările din ultimii ani arată tot mai clar că există un amestec complex de factori genetici, de mediu și legați de microbiomul intestinal, care împreună cresc riscul apariției bolii. Pentru părinți, întrebările firești sunt: De ce a făcut copilul meu colită? E moștenită? Ce am fi putut face diferit? Cum recunoaștem din timp semnele de colită la copii și ce avem de făcut?
Ce este colita ulcerativă pediatrică?
Colita ulcerativă pediatrică este o inflamație cronică a intestinului gros (colonului) și a rectului, care debutează înainte de 18 ani. Mucoasa colonului devine roșie, fragilă, sângerează ușor și poate forma mici răni numite ulcerații. Boala afectează doar intestinul gros (spre deosebire de boala Crohn, care poate afecta orice segment al tubului digestiv).
La copii, colita ulcerativă pediatrică are adesea debut mai rapid, inflamație mai extinsă (uneori tot colonul este inflamat), risc mai mare de tulburări de creștere și de dezvoltare. Colita ulcerativă nu este „o indigestie” și nu este cauzată de o singură mâncare, un virus sau de stresul de la școală. Este o boală cronică, cu perioade de acutizare (pusee) și perioade de liniște (remisie).
De ce apare colita ulcerativă la copii? Rolul factorilor genetici
În ultimii 20 de ani, cercetătorii au analizat ADN-ul a zeci de mii de pacienți cu colită ulcerativă, inclusiv copii, folosind studii de tip genome-wide association (GWAS). Aceste studii au identificat zeci de zone în genom asociate cu un risc crescut de colită, în special gene implicate în reglarea sistemului imunitar, funcția barierei intestinale (permeabilitatea mucoasei), interacțiunea cu microbiomul (bacteriile „bune” și „rele” din intestin).
La copii, se pare că povara genetică este chiar mai importantă decât la adulți. Unele studii arată că anumite variații în regiunea HLA (Human Leukocyte Antigen) – un set de gene implicate în reglarea răspunsului imun – sunt mai frecvente la copiii cu colită ulcerativă. Un exemplu recent este markerul genetic HLA-DRB1*01:03, asociat cu forme mai severe de colită, risc mai mare de spitalizare și nevoie de tratamente agresive sau intervenții chirurgicale.
Pe scurt, studiile genetice din ultimii ani arată că există zeci de variații genetice care pot crește riscul de colită ulcerativă, la nivel de familie, un copil are risc mai mare dacă există rude de gradul I (părinți, frați, surori) cu boală inflamatorie intestinală, iar genetica nu este destinul: nu orice copil cu aceste gene va dezvolta colită ulcerativă pediatrică.
Colita ulcerativă pediatrică este o boală multifactorială. Pe lângă factorii genetici, mai există și alții.
Microbiomul este „ecosistemul” de bacterii, virusuri și fungi din intestin. La copiii cu colită ulcerativă pediatrică s-au observat:
scăderea diversității bacteriilor „bune”,
creșterea unor bacterii pro-inflamatorii,
dereglări ale răspunsului imun la aceste bacterii.
Dezechilibrele microbiomului par legate de antibiotice frecvente, infecții repetate și dietă dezechilibrată.
Mai multe studii mari, publicate după 2020, au arătat că expunerea la antibiotice în perioada prenatală (în timpul sarcinii) și în primii 2 ani de viață este asociată cu un risc crescut de boli inflamatorii intestinale, inclusiv colită ulcerativă la copii. Explicația: antibioticele distrug nu doar bacteriile patogene, ci și bacteriile „bune”, modificând microbiomul în momente-cheie pentru dezvoltarea sistemului imunitar.
Un review amplu din 2025, dedicat factorilor de mediu în bolile inflamatorii intestinale, subliniază că, pe lângă genetica predispozantă, contează și:
- creșterea în mediu urban și expunerea la poluare,
- dietă occidentală: bogată în fast-food, zahăr, grăsimi procesate, săracă în fibre
- fumatul pasiv la adolescenți,
- sedentarismul și obezitatea,
- unele infecții intestinale severe în copilărie.
În mod interesant, unele studii arată că expunerea echilibrată la mediul natural (viață la țară, contact cu animale, diversitate microbiologică mai mare) poate avea un efect protector.
Copilul meu are risc de colită ulcerativă pediatrică?
Părinții se întreabă adesea dacă pot calcula riscul. Nu există încă un test simplu de sânge sau de salivă care să spună: „copilul va face colită”. Însă medicii iau în considerare:
- istoricul familial de colită ulcerativă sau boală Crohn;
- istoricul de antibiotice foarte frecvente în primii ani de viață;
- mediul de viață (urban/poluat, dietă dezechilibrată);
- prezența altor boli autoimune în familie.
A avea factori de risc NU înseamnă că boala va apărea sigur, dar este important ca părinții să fie atenți la semnele de colită la copii și să nu ignore simptomele digestive persistente.
Cum recunosc părinții semnele de colită la copii?
Colita ulcerativă pediatrică se manifestă printr-o combinație de simptome digestive și simptome generale. Nu toate apar la fiecare copil, iar intensitatea lor poate varia. Totuși, există câteva „steaguri roșii” pe care părinții nu ar trebui să le ignore.
Diaree cronică, de obicei de mai mult de 2–4 săptămâni
Scaune cu sânge (dungi de sânge pe hârtie sau sânge amestecat cu scaunul)
Mucus în scaun
Durere abdominală frecventă, mai ales în partea stângă sau jos
Nevoia urgentă de a merge la toaletă, chiar și noaptea
Senzația că „nu s-a golit complet” după scaun
Oboseală accentuată, lipsă de energie
Scădere în greutate sau imposibilitatea de a lua în greutate
Întârzierea creșterii în înălțime față de colegi
Paloare, semn de posibilă anemie
Febră ușoară, repetată, fără altă cauză evidentă
Colita ulcerativă pediatrică poate afecta și alte organe:
dureri sau umflături la nivelul articulațiilor (genunchi, glezne)
erupții cutanate sau pete roșii dureroase
iritații sau dureri oculare
Aceste simptome extraintestinale apar tocmai pentru că boala este legată de un dezechilibru al sistemului imunitar, nu doar de intestine.
Când trebuie să mergem de urgență la medic?
Apelați de urgență la medic sau la camera de gardă dacă:
copilul are scaune cu sânge abundent,
se plânge de durere abdominală severă, continuă,
este foarte apatic, somnolent,
are febră mare și vărsături repetate,
apar semne de deshidratare (buze uscate, plâns fără lacrimi, nu urinează de ore bune).
Chiar dacă simptomele sunt mai șterse (de exemplu, doar diaree și dureri intermitente), nu așteptați luni întregi. Dacă un copil are diaree cronică, sânge în scaun sau scade în greutate, este esențial să fie evaluat de medicul pediatru, iar ulterior de un gastroenterolog pediatric.
Cum se pune diagnosticul de colită ulcerativă la copii?
Diagnosticul de colită ulcerativă pediatrică nu se pune „din ochi”. De regulă, medicul recomandă o serie de investigații:
Analize de sânge
hemogramă (pentru anemie și inflamație),
markeri inflamatori (CRP, VSH),
teste pentru deficit de fier, vitamine, proteine.
Analize de scaun
pentru a exclude infecții bacteriene sau parazitare,
markeri de inflamație intestinală (calprotectina fecală).
Endoscopie digestivă inferioară (colonoscopie)
vizualizează direct mucoasa colonului și rectului,
se iau biopsii (fragmente mici de mucoasă) pentru confirmare la microscop.
Uneori, investigații imagistice (ecografie abdominală, RMN enterografie) pentru a evalua întinderea și severitatea inflamației.
Doar combinând simptomele, rezultatele analizelor și aspectul mucoasei la endoscopie, medicul poate spune cu certitudine dacă este colită ulcerativă pediatrică sau altă problemă digestivă.
Ce pot face părinții dacă au un copil cu colită ulcerativă pediatrică?
Vestea bună este că, deși colita ulcerativă pediatrică este o boală cronică, există tratamente eficiente care pot controla inflamația și pot permite copilului să ducă o viață cât mai normală.
1. Urmați planul de tratament recomandat de medic
Tratamentul poate include:
medicamente antiinflamatoare intestinale (de exemplu, derivați de 5-ASA),
corticoizi pentru puseele severe (pe perioade limitate),
medicamente imunosupresoare sau biologice care țintesc anumite molecule implicate în inflamație,
uneori, terapii nutriționale speciale.
Nu schimbați sau opriți tratamentul fără să discutați cu gastroenterologul pediatric. Întreruperea bruscă poate declanșa un puseu sever.
2. Aveți grijă de alimentație, fără a ține „diete la modă”
Nu există o dietă unică pentru colită ulcerativă pediatrică, dar:
în pusee se recomandă, de obicei, evitarea alimentelor foarte grase, prăjite, picante, a sucurilor acidulate,
e important un aport suficient de proteine, calorii și vitamine pentru a susține creșterea,
se recomandă discuția cu un nutriționist specializat în boli digestive pediatrice pentru un plan personalizat.
Evitați dietele drastice găsite pe internet fără acordul medicului – pot duce la malnutriție și nu „vindecă” colita ulcerativă.
3. Țineți un jurnal al simptomelor
Un jurnal simplu (într-un caiet sau aplicație) poate ajuta mult medicul:
numărul de scaune pe zi,
prezența sângelui,
durerea abdominală (când, cât durează),
eventualele legături cu anumite alimente,
greutatea și înălțimea copilului (notate periodic).
Aceste informații ajută la evaluarea eficienței tratamentului și la ajustarea lui.
4. Aveți grijă de sănătatea emoțională a copilului
Copiii cu colită ulcerativă pediatrică pot resimți:
rușine (din cauza nevoii urgente la toaletă),
anxietate (frica de pusee),
tristețe sau izolare (lipsesc de la școală, activități).
Susținerea psihologică, eventual prin psiholog sau grupuri de suport, este la fel de importantă ca tratamentul medical.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
MDPI - Genetic and Epigenetic Factors in Ulcerative Colitis: A Narrative Literature Review
https://www.mdpi.com/2073-4425/16/9/1085
Studiul „Genetic and Epigenetic Factors in Ulcerative Colitis: A Narrative Literature Review”, apărut în Genes 2025, 16(9), 1085; https://doi.org/10.3390/genes16091085, autori: Lavinia Caba et al.
Science Direct - The genetics of pediatric inflammatory bowel disease: Towards precision medicine
https://www.sciencedirect.com/org/science/article/pii/S0327954525000040
Studiul „The genetics of pediatric inflammatory bowel disease: Towards precision medicine”, Biocell, Volume 49, Issue 1, 24 January 2025, Pages 149-160, https://doi.org/10.32604/biocell.2024.057352, autori: AHMAD SHAHIR MOHAMAD NAZRI et al.
Te-ar mai putea interesa și...
