Principii de diagnostic in lupusul eritematos sistemic
Lupusul eritematos sistemic este o afecțiune autoimună (o boală în care organismul se „luptă” cu el însuși). Nu există un tratament de vindecare, dar simptomele și semnele pot fi ținute sub control dacă boala este diagnosticată la timp și tratamentul este inițiat precoce, în funcție de afectări.
Lupusul eritematos sistemic (LES) este boala autoimună care poate afecta multe organe și țesuturi, modelul manifestărilor clinice și al fenomenelor autoimune este eterogen în rândul pacienților și chiar se modifică în timp la pacienții individuali. Din acest motiv, diagnosticul este adesea dificil sau întârziat și se bazează pe expertiza clinică aprofundată pentru a combina constatările clinice și imunologice.
Lupusul eritematos sistemic continuă să fie o boală provocatoare și invalidantă, dar există acum o mai bună înțelegere a cauzelor sale, recunoașterea mai devreme a simptomelor și semnelor sale și medicamente mai eficiente și mai puțin toxice.
În lupus sunt frecvente următoarele:
1. Modificarea analizelor de sânge:
- scăderea tuturor liniilor celulare din sânge - globule roșii (hematii), albe (leucocite) și trombocite), ca urmare a inflamației sau a afectării funcției rinichilor.
- creșterea markerilor de tip inflamator (în special proteina C reactivă înregistrează valori crescute)
- prezența anticorpilor antinucleari este de foarte mare importantă pentru diagnosticul bolii.
- decelarea anticoagulantului lupic și a anticorpilor antifosfolipidici este sugestivă pentru asocierea lupusul eritematos sistemic cu sindromul antifosfolipidic, o boală responsabilă de fenomenele trombotice (formarea cheagurilor)
2. Dureri, inflamație articulară și musculară
3. Afectarea funcției renale
4. Afectarea funcției hepatice
5. Afectare neurologică - convulsii, psihoze
6. Apariția modificărilor cutanate - erupții tipice, ulcerații la nivelul mucoaselor
7. Afectarea cardiacă - pericardita sau pulmonară- pleurita/pleurezia („apă la plămâni”)
Există o strânsă asociere între prezența unor anumiți anticorpi detectați în sânge și manifestarea clinică predominantă a bolii. Pe lângă cele de mai sus mai pot fi prezente și alte semne și simptome utile diagnosticului.
Cum se pune diagnosticul de lupus eritematos sistemic
Diagnosticul de lupus eritematos sistemic se bazează pe elemente clinice (în urma unei consultații reumatologice) și de laborator (analize specifice modificate). A fost elaborat de către un comitet de experți, un set cuprinzător de criterii - Criteriile SLICC 2012, care cuprind afectările date de lupusul eritematos sistemic și care, însumate pot decela diagnosticul corect.
Cuprinde criteriile clinice: afectările cutanate, articulare, renale, psihice, hematologice și criterille imunologice.
Afectările cutanate
Lupusul cutanat apare la aproape 90% dintre pacienți și include manifestări specifice lupusului, cum ar fi lupusul cutanat acut, lupusul cutanat subacut și lupusul cutanat cronic. Printre manifestările specifice ale acestuit tip de lupus se numără alopecia, vasculita, livedo reticularis, telangiectaziile periunguale și fenomenul Raynaud. Pentru diagnosticarea acestui tip de lupus este necesară o biopsie.
O caracteristică-cheie a lupusului eritematos cutanat este fotosensibilizarea pielii. Aceasta apare de obicei zile după expunerea la radiațiile ultraviolete, tinde să dureze mai mult de 3 săptămâni și poate fi asociată cu simptome sistemice, cum ar fi artralgia sau oboseala.
Alopecia este frecventă în lupusul eritematos sistemic, dar poate avea mai multe cauze. Alopecia lupică este reversibilă și se caracterizează prin scurtarea părului frontal care este neregulat și cu fire de păr rupte la 5-25 mm lungime1.
Lupusul discoid poate duce la lupus cicatrizant permanent. Fumatul este un factor de risc pentru lupusul eritematos sistemic, căci crește riscul de lupus discoid.
Afectarea musculo-scheletică
Artralgia și sinovita sunt foarte frecvente în lupusul eritematos sistemic care apar în aproape 90% dintre cazuri. Simptomul cel mai evident se prezintă ca o poliartrită simetrică care implică articulațiile metacarpofalangiene, interfalangiene proximale și genunchii.
Monoartrita ar trebui să determine evaluarea cauzelor alternative. Eroziunile sunt rare și sunt asociate cu anticorpii anti-CCP sau anti-peptid ciclic citrulinat. Afectarea periarticulară, inclusiv tendoanele și capsula articulară, este mai frecventă și poate duce la deformări reductibile cunoscute sub numele de artropatie Jaccou.
Fibromialgia (tendința de a răspunde la boală și stres psihosocial cu oboseală și durere larg răspândită) și depresia sunt frecvente la pacienții cu lupus și se asociază cu dureri musculo-scheletice.
Afectarea renală
Afectarea renală este prezentă la aproximativ 50% dintre pacienții cu lupus cu predilecție pentru anumite grupuri etnice precum afro-americanii (70%), potrivit statisticilor. Detectarea precoce și tratamentul sunt esențiale, deoarece nefrita lupică este o cauză majoră de morbiditate și mortalitate în lupusul eritematos sistemic, iar diagnosticul întârziat este un factor de risc pentru boala renală în stadiu terminal.
Boala renală este suspectată când există proteinurie, iar nefrita lupică (clasa III, IV și V) poate fi prezentă la 25% dintre pacienții cu lupus eritematos sistemic fără semne clinice de boală renală.
Nivelurile de proteine din urină peste 500 mg/24h sunt asociate cu nefrita lupică histopatologică și ar trebui fie confirmată printr-o biopsie renală. Biopsia renală este esențială pentru a confirma diagnosticul, pentru a exclude alte cauze, pentru a evalua inflamația activă versus leziuni ireversibile, pentru a informa prognosticul și pentru a ghida tratamentul.
Nefrita lupică este clasificată pe baza corelațiilor clinico-patologice. Clasificarea Societății de Patologie Renală/Societatea Internațională de Nefrologie (sau RPS/ISN) include 6 clase: nefrită lupică mezangială minimă, nefrită lupică proliferativă mezangială, nefrită lupică focală, nefrită lupică difuză, nefropatie membranoasă și nefrită lupică sclerozantă avansată .
Alte boli renale asociate cu lupus includ podocitopatia lupică, nefrita tubulointerstițială, bolile vasculare (cum ar fi microangiopatia trombotică, vasculita sau ateroscleroza) și scleroza glomerulară în colaps.
Boli ale sistemului nervos central
Sistemul nervos central este afectat la aproximativ 15 până la 50% dintre pacienții cu lupus, dar din cauza specificității scăzute (de exemplu, cefaleea) și variabilității mari a simptomelor, identificarea lor ca parte a lupusului eritematos sistemic se dovedește adesea dificilă. Pe lângă manifestările neuropsihiatrice precum deficite cognitive, psihoză și depresie, pot apărea sindroame organice ale creierului, convulsii epileptice și mielita transversală, precum și evenimente vasculare (de exemplu, vasculită, tromboză arterială/venoasă în cazul anticorpilor antifosfolipidici) și neuropatie periferică.
O gamă largă de manifestări neuropsihiatrice a fost asociată cu lupusul eritematos sistemic. Cu toate acestea, doar câteva dintre ele sunt mai specifice pentru această maladie și sunt utile pentru diagnosticarea acesteia. Printre aceste simptome se numără: convulsii, psihoze, mononevrite multiple, mielită, neuropatie periferică sau craniană și stare de confuzie acută. Este foarte important să se excludă alte cauze cunoscute.
Pe lângă evaluarea clinică, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și analiza lichidului cefalorahidian sunt instrumente importante pentru diagnosticarea bolii. RMN-ul sistemului nervos central este util pentru detectarea modificărilor microvasculare cronice, infarcte, hemoragii, atrofie corticală, edem, abcese, mielită transversală și longitudinală.
Până la 80% dintre pacienții cu lupus eritematos sistemic au tulburări cognitive. Testarea psihometrică formală și o evaluare psihiatrică pot fi utile pentru a detecta tulburările cognitive și/sau tulburările funcționale. Afectarea cognitivă (ușoară până la moderată) este prezentă la majoritatea pacienților în momentul diagnosticării și nu se agravează în timpul monitoriztării. Cea mai importantă corelație a deteriorării cognitive este depresia, așa cum am menționat mai sus.
Uneori nu toate criteriile sunt îndeplinite simultan iar pacientul este atent ținut sub observație pentru această afecțiune. Pentru ca diagnosticul să fie precoce și corect instituit este necesar ca pacientul să se prezinte la medicul reumatolog, inclusiv la controalele ulterioare recomandate.
Deoarece lupusul eritematos sistemic determină implicări ale mai multor organe și sisteme, în funcție de afectare, pot fi necesare și alte consultații de specialitate: nefrologie, dermatologie, neurologie, boli infecțioase, cardiologie, pneumologie, gastroenterologie, hematologie, obstetrică-ginecologie. Astfel este utilă o bună colaborare interdisciplinară dintre specialitățile medicale implicate pentru diagnosticul și monitorizarea corespunzătoare a pacientului cu lupus eritematos sistemic.
Dacă lupusul eritematos sistemic este suspectat pe baza constatărilor clinice, testele de laborator pot veni în ajutor pentru a se pune diagnosticul. La început, se recomandă un test de laborator de screening. O viteză mare de sedimentare a eritrocitelor este caracteristică pentru lupusul eritematos sistemic activ; Proteina C reactivă este de obicei normală sau doar ușor crescută. O hemoleucogramă standard sau diferențială poate evidenția citopenii, cum ar fi trombocitopenia și/sau leucopenia și limfopenia, precum și alte modificări hematologice, cum ar fi anemia hemolitică autoimună. Parametrii renali ar trebui să includă creatinina serică, starea urinară și sedimentul. Anticorpii antinucleari (ANA) trebuie analizați prin teste de imunofluorescență indirectă.
Investigațiile diagnostice ulterioare depind de simptomele lupusului eritematos sistemic și ar trebui efectuate în cooperare cu medici specialiști din disciplinele corespunzătoare. În cazul manifestărilor cutanate, trebuie consultat un medic dermatolog pentru o biopsie a pielii și/sau a leziunilor mucoasei bucale (histologie/imunofluorescență) în scopul diagnosticului diferențial.
După ce se pune diagnosticul de lupus eritematos sistemic, este important ca pacientul să înceapă de îndată tratamentul recomandat de medic. Printre obiectivele tratamentului în lupus se numără:
1) menținerea celui mai scăzut grad de activitate folosind imunomodulatoare, imunosupresia după caz și evitarea factorilor declanșatori cunoscuți,
2) prevenirea afectarii organelor cauzate de lupusul activ,
3) reducerea comorbidităților secundare lupusului și tratamentului acestuia, în special ateroscleroza accelerată, cauza majoră de deces;
4) gestionarea oboselii și durerii, care adesea nu sunt asociate cu lupusul activ.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
1 Studiul „Systemic Lupus Erythematosus: Diagnosis and Clinical Management”, J Autoimmun. 2019 Jan., Andrea Fava, Michelle Petri
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6310637/
Te-ar mai putea interesa și...
