Testarea genetică pentru riscul de cancer de sân

Genele care se găsesc în codul tău genetic sunt transmise de la părinții tăi. În momentul concepției tale, moștenești jumătate dintre genele de la mama ta, iar cealaltă jumătate dintre gene o iei de la tatăl tău. În unele cazuri, părinții transmit mai departe și gene responsabile pentru anumite boli, cum este cancerul de sân.

Deși genele ereditare pot cauza cancer mamar, ele nu sunt întotdeauna cauza bolii, scrie healthline.com. De fapt, doar 5-10% dintre cancerele de sân sunt legate de genele moștenite de la părinți. Cancerul mamar poate fi, de asemenea, cauzat de mutații ale genelor care nu sunt moștenite. Dacă acest tip de mutație are loc într-o genă numită HER2, ea poate avea drept rezultat un cancer mamar HER2-pozitiv. 


Teste pentru cancerul de sân HER2-pozitiv 
 

Cancerele de sân HER2-pozitive sunt, uneori, mai agresive în comparație cu alte tipuri de cancer mamar. În plus, cancerele HER2-pozitive nu răspund întotdeauna la terapia hormonală. 
Dacă ai fost diagnosticată cu cancer mamar, medicul tău poate efectua un test pentru a determina dacă boală ta este o formă de cancer HER2-pozitivă. Dacă se dovedește că este așa, acest lucru va afecta cursul tratamentului tău. 

Cancerul de sân ereditar 
 

Cele mai multe cazuri de cancer de sân moștenite pot fi urmărite până la una sau două gene anormale: BRCA1 și BRCA2. Abrevierea BRCA vine de la "breast cancer gene", urmată de numărul genei. 

Newsletter DOC dedicat

 
Toată lumea are ambele gene, atât BRCA1, cât și BRCA2. Ele sunt concepute pentru a repara deteriorările celulelor și ajută să revină la normal celulele mamare, sănătoase. La unele persoane, însă, aceste gene încetează să mai funcționeze așa cum trebuie și încep să se dezvolte anormal și să sufere mutații. Acest lucru crește riscul de cancer de sân. 
 
Aceste mutații genetice anormale pot fi transmise de la o generație la alta. Dacă ai avut o mamă, o bunică, o soră sau o mătușă cu cancer mamar sau cancer ovarian, atunci ai mai multe riscuri să ai și tu în codul genetic această genă ce are mutații. 
 
Însă nu uita: chiar dacă ai genă această cu mutații, asta nu înseamnă neapărat că vei dezvolta cancer de sân. 

Teste pentru genele BRCA 

Un test genetic poate spune dacă ai mutații genetice ale genelor BRCA. Este important să știi că testarea genetică este cea mai folositoare atunci când ai un puternic istoric familial de boală, fie că este vorba de cancerul de sân, fie de cancerul ovarian. 
  
Dacă ai vrea să fii testată, contactează-ți medicul și roagă-l să îți dea o recomandare pentru a merge la un laborator pentru acest tip de testări genetice. Fă-ți o programare și discută apoi riscurile pe care le implică faptul că faci un test genetic BRCA. 

Practicile curente pentru testarea genetică pentru depistarea riscului de cancer mamar 

Cele mai cunoscute gene legate de cancerul ovarian și de cel de sân sunt BRCA1 și BRCA 2. Împreună, mutațiile de pe aceste două gene sunt responsabile pentru 5-10% dintre toate cancerele de sân și de 15% dintre toate cancerele ovariene. 
 
În prezent, ghidurile medicale recomandă limitarea testelor pentru mutațiile genelor BRCA la femeile care au fost diagnosticate cu cancer de sân sau cancer ovarian sau la cele care au rude în familie cu cancer ovarian, cancer al trompei uterine sau cancer peritoneal (acea membrană care căptușește peretele cavității abdomenului și acoperă organele se numește peritoneu). 
 
Femeile care moștenesc o mutație a oricăreia dintre genele BRCA au aproximativ 17 până la 44% riscuri să dezvolte cancer ovarian și un risc între 69 și 72% de a dezvolta cancer de sân de-a lungul vieții lor. În general, femeile care nu sunt purtătoare ale mutațiilor genetice BRCA au un risc de 2% de cancer ovarian și un risc de 12% de cancer mamar de-a lungul vieții lor. 
  
 

Citește și:

 

 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie: 
Mayo Clinic - BRCA gene test for breast and ovarian cancer risk
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test
American Cancer Society - Genetic Counseling and Testing for Breast Cancer Risk
https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html

 

Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0