Sindromul mielodisplazic (SMD): ce este, simptome, tratament
Sindromul mielodisplazic (SMD): ce este, simptome, tratament
Sindromul mielodisplazic (SMD): ce este, simptome, tratament
Sindromul mielodisplazic este un tip de cancer al sângelui și se referă la un grup de afecțiuni înrudite care împiedică organismul să producă celule sangvine sănătoase. Din ce cauze apare, ce simptome are pacientul și care sunt opțiunile de tratament?
În interiorul oaselor mari se regăsește un țesut gras și spongios numit măduvă osoasă, iar aici celulele stem se transformă în celule de sânge imature care, ulterior, se vor maturiza sub formă de celule roșii (eritrocite), plasmă sau celule albe (leucocite). Procesul poartă numele de hematopoieză.
La pacienții cu sindrom mielodisplazic, măduva osoasă poate produce în continuare celule stem, care devin celule de sânge imature, însă acestea nu ajung să se dezvolte în celule de sânge mature și sănătoase. Astfel, o parte dintre celule mor până părăsesc măduva osoasă, în timp ce altele, care ajung în circulația sangvină, nu vor funcționa normal. Consecința acestui fenomen constă într-un număr scăzut de celule sangvine (citopenie), care au un aspect anormal sau displastic.
Cauze, factori de risc și statistici
Cauze
Cauzele precise ale sindromului mielodisplazic nu sunt cunoscute, în cele mai multe cazuri. În unele cazuri, boala este cauzată de tratamentele pentru cancer, cum ar fi chimioterapia sau radioterapia. Cu toate acestea, există anumiți factori de risc asociați cu boala, cum ar fi înaintarea în vârstă.
Factori de risc
Deși cauza exactă a bolii nu este cunoscută în totalitate, se crede că este rezultatul unei combinații de factori genetici și de mediu.
Anumite anomalii genetice pot juca un rol în apariția bolii. Unele forme sunt asociate cu anomalii cromozomiale, cum ar fi pierderi sau modificări ale cromozomilor. Mutări sau pierderi genetice specifice pot afecta dezvoltarea normală a celulelor stem din măduva osoasă și pot contribui la apariția sindromului mielodisplazic.
Anumite substanțe chimice, cum ar fi benzina, pesticidele, solvenții organici sau expunerea la radiații, pot crește riscul dezvoltării bolii. Persoanele care lucrează în industria chimică sau în locuri cu expunere la aceste substanțe pot fi expuse unui risc crescut pentru sindromul mielodisplazic.
Tratamentele anterioare pentru cancer, cum ar fi chimioterapia și radioterapia, pot crește riscul de a dezvolta sindromul mielodisplazic în unele cazuri. Acesta este cunoscut sub numele de sindrom mielodisplazic secundar și poate apărea ca urmare a leziunilor celulelor stem din măduva osoasă cauzate de tratamentele anterioare.
Vârsta înaintată este un factor de risc pentru dezvoltarea bolii. Persoanele în vârstă sunt mai predispuse la apariția acestei afecțiuni decât persoanele mai tinere.
Unele afecțiuni hematologice, cum ar fi anemia aplastică sau sindromul mieloproliferativ cronic, pot crește riscul de dezvoltare a sindromul mielodisplazic.
Ce spun cifrele?
În Europa, sindromul mielodisplazic afectează cam 4 persoane din 100.000 și la fel și în SUA.
Simptomele sindromului mielodisplazic
Simptomele depind de stadiul bolii și de tipul de celule afectate. Sindromul mielodisplazic este o boală progresivă. În stadiu incipient, de obicei, nu apar simptome, iar boala este frecvent descoperită în mod accidental, în urma unor analize de sânge uzuale sau efectuate pentru alte afecțiuni.
În stadiu avansat, nivelul scăzut de celule sangvine poate cauza diverse simptome, în funcție de tipul de celule afectate. În cazul unui număr scăzut de eritrocite, ceea ce se traduce prin anemie, cele mai frecvente simptome sunt:
- Stare de oboseală și slăbiciune
- Paloarea feței
- Respirație tăiată
- Dureri în piept
- Stare de amețeală
La un număr scăzut de leucocite, sau neutropenie, apar simptome asociate cu infecții bacteriene care depind de locul infecției, iar de multe ori, pacientul face febră. Printre infecțiile de acest tip se numără pneumonia, infecțiile de tract urinar, infecții sinusale și infecții ale pielii.
În cazul unui număr redus de celule plasmatice, simptomele des întâlnite includ:
- Învinețirea ușoară a pielii la impact
- Sângerare greu de oprit
Tipuri de sindrom mielodisplazic
Potrivit OMS, clasificarea sindromului mielodisplazic se face în funcție de:
- Tipul de celule afectate
- Procentul de celule imature
- Numărul de celule displastice
- Schimbări cromozomiale remarcate la nivelul celulelor măduvei osoase
Există, așadar, următoarele tipuri de boală:
1. Sindrom mielodisplazic cu displazie uniliniară, care este caracterizat printr-un număr scăzut de celule sangvine de un anumit tip în circulația sângelui, celule displastice la nivelul măduvei osoase, iar măduva osoasă conține mai puțin de 5% celule de sânge imature.
2. Sindrom mielodisplazic cu sideroblaști inelari, caracterizat printr-un număr scăzut de eritrocite în circulația sangvină, eritrocite displastice, un nivel mai mare de 15% de sideroblaști inelari în măduva osoasă și un conținut mai mic de 5% de celule imature la nivelul acesteia.
3. Sindrom mielodisplazic cu displazie multiliniară, caracterizat printr-un număr scăzut de cel puțin un tip de celule sangvine, cel puțin 10% celule displastice în măduva osoasă, precum și un conținut mai mic de 5% de celule imature în măduvă.
4. Sindrom mielodisplazic cu exces de blaști, unde se remarcă un nivel scăzut de cel puțin un tip de celule de sânge, celule displastice la nivelul măduvei osoase și un conținut între 5% și 9% de celule imature.
5. Sindrom mielodisplazic nespecificat, caracterizat printr-un nivel scăzut de cel puțin un tip de celule de sânge, iar mai puțin de 10% dintre acestea sunt displastice la nivelul măduvei.
6. Sindrom mielodisplazic cu del(5q) izolat, unde celulele măduvei osoase sunt modificate la nivel cromozomial, eritrocitele sunt în număr scăzut în circulația sângelui, nivelul de plasmă este normal sau crescut, iar măduva osoasă conține mai puțin de 5% celule imature.
Opțiuni de tratament pentru sindromul mielodisplazic
În prezent se apelează la trei tipuri de tratament, utilizate în funcție de contextul bolii.
Îngrijire paliativă
Primul constă în îngrijire paliativă, destinat îmbunătățirii calității vieții pacientului și ameliorării simptomelor, precum și în scopul evitării apariției complicațiilor. Pentru aceasta, se pot folosi transfuzii de sânge, tratament cu antibiotice, pentru a preveni sau scădea riscul de infecție, și tratament cu ser cu factori de creștere, pentru a stimula producția de eritrocite, leucocite și plasmă la nivelul măduvei osoase.
Chimioterapie
Apoi ar fi tratamentul care țintește încetinirea progresului bolii, unde se poate apela la chimioterapie cu intensitate scăzută, care poate ajuta pacientul fără a da reacții adverse neplăcute, dar și la chimioterapie cu intensitate crescută, care poate ține în frâu simptomele afecțiunii până la efectuarea unui transplant de celule stem. Chimioterapia implică utilizarea de medicamente puternice pentru a reduce numărul celulelor maligne și a îmbunătăți funcția măduvei osoase.
Imunoterapie
A treia opțiune constă în imunoterapie. Cunoscută și drept terapie biologică, scopul imunoterapiei este de a susține sistemul imunitar al corpului, pentru ca acesta să lupte mai eficient împotriva bolii. Unele medicamente imunomodulatoare, cum ar fi lenalidomida, pot fi utilizate în tratamentul anumitor forme ale bolii. Aceste medicamente pot ajuta la îmbunătățirea numărului de celule sangvine normale și pot reduce necesitatea transfuziilor de sânge.
Transplant
Pentru o remisie de termen lung, transplantul de celule stem sau cel de măduvă reprezintă cele mai bune opțiuni. Pentru această procedură, este nevoie inițial de chimioterapie cu intensitate crescută, pentru a distruge celulele stem din măduva osoasă. După care, acestea sunt înlocuite cu celule stem sănătoase, de la un donator compatibil, care pot restabili producția normală de celule sangvine. Mai ales pentru pacienții mai tineri și în stare bună de sănătate, transplantul de celule stem hematopoietice poate fi o opțiune foarte bună de tratament.
Prognosticul pacientului cu sindrom mielodisplazic
Există mai mulți parametri utilizați pentru a stabili prognosticul fiecărui pacient, printre care se numără tipul de mielodisplazie, numărul de celule sangvine cu nivel scăzut, procentul de celule imature în măduva osoasă, prezența schimbărilor cromozomiale. În funcție de acești parametri se poate face o estimare asupra felului în care va progresa boala, dacă nu este tratată.
Tipurile de sindrom mielodisplazic cu risc scăzut tind să progreseze lent, așa încât pot trece ani până la apariția primelor simptome mai severe. Prin urmare, în aceste cazuri se apelează la un tratament mai blând. Formele de boală cu risc ridicat tind să avanseze rapid și să dea simptome severe mult mai repede, așa încât se recomandă, de regulă, un tratament mai agresiv.
Medicul curant va lua în calcul toți acești factori înainte de a emite un prognostic și o formă de tratament adecvată. Cercetări recente arată că pacienții cu o formă a bolii cu risc scăzut au o medie de supraviețuire între 3 și 10 ani, iar la cei cu risc crescut rata medie de supraviețuire este de cel mult 3 ani.
Se poate preveni sindromul mielodisplazic?
În prezent, nu există metode specifice de prevenire primară pentru sindromul mielodisplazic, deoarece, cum am discutat, cauza exactă a bolii nu este pe deplin cunoscută. Cu toate acestea, există anumite măsuri generale care pot fi luate pentru a menține sănătatea și a reduce riscul dezvoltării bolilor hematologice, inclusiv acest sindrom:
- Se va evita sau limita expunerea la substanțe chimice toxice, cum ar fi pesticidele, solvenții organici sau substanțele chimice industriale. E bine ca persoanele care lucrează într-un mediu cu astfel de substanțe să urmeze măsurile de protecție și siguranță recomandate.
- Se va evita, de asemenea, expunerea prelungită la radiații și se vor lua măsuri adecvate de protecție de către persoanele care lucrează într-un mediu cu radiații, cum ar fi centrale nucleare sau alte surse de radiații ionizante.
- Pe cât posibil, se va tinde spre un stil de viață sănătos, care include o alimentație bogată în nutrienți, bazată pe alimente cât mai naturale și preparate cât mai simplu (legume și fructe proaspete, leguminoase fierte, pește gras, nuci și semințe neprăjite etc.), exerciții fizice regulate, odihnă adecvată și gestionarea stresului.
- Nu mai puțin important, renunțarea la fumat și la consumul excesiv de alcool contribuie la prevenirea mai multor boli, nu doar a sindromului mielodisplazic.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Cancer.gov - Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®)–Patient Version
https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/patient/myelodysplastic-treatment-pdq
NHS - Myelodysplastic syndrome (myelodysplasia)
https://www.nhs.uk/conditions/myelodysplasia/
JAMA Network - Diagnosis and Treatment of Myelodysplastic Syndromes. A Review
https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2795886
Studiul „Diagnosis and Treatment of Myelodysplastic Syndromes. A Review”, apărut în JAMA. 2022;328(9):872–880. doi:10.1001/jama.2022.14578, autori: Sekeres MA, Taylor J.
Te-ar mai putea interesa și...
Bună ziua,
Un diagnostic corect nu poate fi pus decât de către un specialist care poate să coreleze toate rezultatele investigațiilor relevante. Însă, dacă aveți vreun motiv pentru care să vă îndoiți de diagnosticul pe care l-ați primit deja, puteți oricând să mai solicitați o opinie medicală, de la un alt specialist. Puteți face o programare inclusiv prin platforma noastră, aici. Sănătate și toate cele bune!
