Este sau nu artroza o boala genetica?
Este sau nu artroza o boala genetica?
Este sau nu artroza o boala genetica?
Este cunoscut faptul că multe boli cronice au drept cauze atât factorii de mediu, cât și cei genetici. Diabetul, hipertensiunea arterială, astmul, dar și artroza sunt condiționate de componenta familială, genetică, arată studiile.
Artroza, cunoscută și sub numele de osteoartrită, este o boală cronică a articulațiilor care afectează milioane de oameni din întreaga lume. Este cea mai comună formă de artrită și poate afecta orice articulație, dar este mai frecventă în articulațiile care susțin greutatea corpului, cum ar fi genunchii, șoldurile, coloana vertebrală și articulațiile mici ale mâinilor.
Osteoartrita poate fi clasificată în două categorii: osteoartrita primară și osteoartrita secundară. Deși, la modul general, se prezintă cu dureri articulare și pierderea funcției, boala este foarte variabilă din punct de vedere clinic și, la unele persoane, poate fi o boală ușoară, fără multe simptome, în timp ce la altele poate fi o boală dificilă și invalidantă. Durerea este de obicei corelată cu activitatea și se rezolvă cu odihnă. La acei pacienți la care boala progresează, durerea devine aproape continuă și începe să afecteze activitățile vieții de zi cu zi (spălat, îmbrăcat, activități casnice etc.), provocând în cele din urmă limitări severe ale funcției.
Caracteristicile artrozei
Principalele caracteristici ale artrozei includ:
Degradarea cartilajului articular
Artroza se dezvoltă atunci când cartilajul neted care acoperă extremitățile osoase ale articulațiilor se deteriorează și se erodează treptat. Cartilajul are rolul de a reduce frecarea și de a amortiza șocurile între oase în timpul mișcării articulare.
Formarea osteofitelor
Pe măsură ce cartilajul se deteriorează, organismul poate încerca să compenseze prin formarea de excrescențe osoase numite osteofite sau ciocuri osoase în jurul marginilor articulațiilor afectate. Aceste osteofite pot limita mobilitatea articulației și pot provoca durere și inflamație.
Durere și rigiditate
Principalele simptome ale artrozei includ durere, rigiditate și limitarea mișcării în articulațiile afectate. Durerea este adesea mai gravă după perioade de inactivitate sau activitate fizică intensă și poate afecta calitatea somnului și activitățile zilnice.
Inflamație
Artroza poate provoca inflamație în articulații, care se manifestă prin umflare, căldură și roșeață în jurul articulațiilor afectate.
Funcționalitate și mobilitate redusă
Pe măsură ce boala progresează, poate avea un impact semnificativ asupra funcționalității și mobilității articulațiilor afectate, afectând capacitatea persoanei de a efectua activități zilnice și de a menține o calitate bună a vieții.
Ce te poate predispune la artroză?
Boala se dezvoltă mai ales la persoanele care au un istoric familial și este mai frecventă la femei.
Istoric familial pe linie maternă
O femeie este cu atât mai predispusă spre a dezvolta artroză, la orice nivel articular, dacă pe linie maternă (la mamă, mătușă, bunică) există această boală. Studiile realizate pe gemenii identici care au aceeași moștenire genetică au arătat că, dacă unul dintre frați suferă de artroza mâinilor, gonartroză (osteoartrita genunchiului) sau coxartroză (osteoartrita șoldului) este foarte probabil ca și geamănul identic să dezvolte aceeași afecțiune, cu aceleași caracteristici. Această probabilitate scade la frații neidentici, care nu împărtășesc exact același material genetic.
Factori de mediu
În artroză, însă, nu doar factorii genetici predispun la dezvoltarea acestei afecțiuni, dar mai ales cei de mediu: excesul ponderal, sedentarismul și traumatismele articulare. Altfel spus, poate exista predispoziția genetică, dar modul de viață al fiecăruia dintre noi joacă un rol major în a determina dacă facem sau nu artroză, spun cercetătorii. Riscul de a dezvolta artroză crește odată cu înaintarea în vârstă.
Femeile, mai afectate de artroză
Marea majoritate a populației cu vârste de peste 60 ani are artroză (adică boala este deja instalată), însă gradele de severitate sunt diferite de la o persoană la alta. Dintre adulții afectați de osteoartrită, marea majoritate sunt femei, ele fiind mai des afectate de gonartroză și de artroza mâinilor. Bărbații sunt mai puțin afectați de artroză decât femeile, însă când dezvoltă boala, aceasta este cel mai frecvent artroza de șold (deci coxartroza).
Și tinerii pot face artroză
De asemenea, și tinerii cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani pot fi afectați de artroză, existând aproape întotdeauna și un factor ce îi face să fie mai predispuși la această boală: traumatismul local în antecedente.
Astfel, putem spune că factorii de risc în artroză sunt:
- vârstă: artroza și multe alte tipuri de artrită sunt mult mai des întâlnite la vârstnici;
- gen: femeile sunt mult mai predispuse să dezvolte artroză și poliartrită reumatoidă, bărbații au o predispoziție mai mare să dezvolte gută;
- greutate: kilogramele în plus pun mai multă presiune pe articulațiil, iar acest lucru crește riscul persoanei supraponderale de a-și deteriora articulațiile și de a face o formă de artroză;
- accidente, răni și infecții: toate acestea pot deteriora și pot afecta articulațiile, crescând astfel riscul ca persoana să facă osteoartrită;
- deformările articulațiilor: malformațiile de la nivelul cartilajului și articulațiile inegale cresc riscul de artroză;
- ocupație: dacă activitatea pe care o persoană o are zilnic la locul de muncă necesită mult efort depus de articulații acest lucru poate crește riscul de osteoartrită;
- gene: o persoană este mai predispusă să dezvolte la un moment dat o formă de artroză dacă are un istoric familial care include o rudă cu această boală; de asemenea, genele pot influența și dezvoltarea altor tipuri de artrită, precum poliartrita reumatoidă.
Așadar, artroza genunchiului poate fi genetică. Specialiștii spun că există mulți factori care duc la instalarea gonartrozei: o predispoziție genetică, excesul ponderal, mișcarea anormală sau imobilitatea articulației, o greutate constantă anormală pusă pe articulația genunchiului sau accidentele sau rănile grave în această zonă. Persoana afectată nu simte artroza genunchiului multă vreme, ci, doar atunci când uzura și ruptura cartilajului au ajuns la un anumit punct, boala va fi observată într-un mod dureros.
De asemenea, și coxartroza poate avea o componentă genetică. Studiile au arătat că există o asociere între prezența antecedentelor familiale de coxartroză și riscul crescut de dezvoltare a acestei afecțiuni la un individ. Modificările genetice care afectează producerea sau metabolismul colagenului, principalul component al cartilajului articular, ar putea crește riscul de deteriorare a cartilajului și dezvoltarea coxartrozei.
Artroza nu se vindecă, dar se tratează
Din păcate, artroza este o afecțiune cronică și progresivă a articulațiilor care nu se vindecă. Cu toate acestea, există modalități de gestionare a simptomelor și încetinire a progresiei bolii care pot îmbunătăți calitatea vieții persoanelor afectate.
Pierderea în greutate (dacă este necesar) poate reduce presiunea exercitată asupra articulațiilor afectate și poate reduce durerea și inflamația asociată cu artroza. Unele persoane găsesc alinare în utilizarea suplimentelor precum glucozamina și condroitina, deși eficacitatea lor nu este în totalitate confirmată de studii clinice.
Terapia fizică și kinetoterapia sunt esențiale pentru întărirea musculaturii din jurul articulației afectate, pentru îmbunătățirea flexibilității și mobilității articulare și pentru menținerea funcționalității. Medicamentele antiinflamatoare non-steroidiene (AINS), analgezicele și alte medicamente prescrise pot ajuta la reducerea durerii asociate cu artroza. De asemenea, se pot folosi injecții intraarticulare cu corticosteroizi sau cu acid hialuronic pentru a ajuta la ameliorarea durerii și a inflamației.
Pentru persoanele cu stadii avansate de artroză, care nu răspund la tratamente conservatoare, poate fi luată în calcul intervenția chirurgicală, cum ar fi înlocuirea articulațiilor.
Este important de remarcat faptul că pacienții variază foarte mult în ceea ce privește răspunsul lor la tratament și de multe ori e nevoie de răbdare până la găsirea unei terapii potrivite - adică va fi nevoie de „încercare și eroare” în selectarea agenților care vor fi cei mai eficienți.
Riscul de artroză poate fi redus!
Este important să se înțeleagă că, chiar dacă o persoană are o predispoziție genetică pentru un fel de artroză sau altul, există multe lucruri pe care le poate face pentru a gestiona sau a reduce riscul de dezvoltare a acestei afecțiuni.
Adoptarea unui stil de viață sănătos, menținerea unei greutăți sănătoase de-a lungul anilor, evitarea traumatismelor articulare și menținerea unei activități fizice regulate pot ajuta la reducerea riscului de osteoartriă și la menținerea sănătății articulațiilor șoldului, genunchiului etc. Dacă ai un risc crescut de artroză, adoptarea unei diete potrivite poate juca un rol important în scăderea riscului sau în gestionarea mai eficientă a simptomelor dacă ai fost deja diagnosticat.
Consumul regulat de alimente bogate în acizi grași Omega 3, cum ar fi somonul, tonul, heringul, macroul, sardinele, nucile și semințele de chia, poate ajuta la reducerea inflamației și la menținerea sănătății articulațiilor. Consumul unei varietăți de fructe și legume colorate poate asigura aportul adecvat de antioxidanți și substanțe nutritive esențiale, care pot ajuta la combaterea stresului oxidativ și la protejarea cartilajului articular. Vitamina C este esențială pentru sănătatea țesutului conjunctiv, inclusiv a cartilajului articular.
Fructele citrice, kiwi, căpșuni, broccoli și ardeiul gras sunt surse bune de vitamina C.
Consumul adecvat de calciu este important pentru menținerea sănătății osoase. Produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi, legume cu frunze verzi, tofu și produse fortificate cu calciu sunt surse bune de calciu. Vitamina D este esențială pentru absorbția calciului și pentru sănătatea osoasă. Alimente precum peștele gras, ouăle și alimentele fortificate cu vitamina D pot contribui la asigurarea unui aport adecvat de vitamina D.
Nu mai puțin important, efectuarea unor consulturi medicale pentru evaluare și gestionare adecvată a riscului la persoanele care au în familie cazuri de artroză este, de asemenea, esențială, pentru o viață mai sănătoasă.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NCBI - Osteoarthritis
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482326/
Science Direct - Genetics of osteoarthritis
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1063458421006324
Studiul „Genetics of osteoarthritis”, apărut în Osteoarthritis and Cartilage, Volume 30, Issue 5, May 2022, Pages 636-649, https://doi.org/10.1016/j.joca.2021.03.002, autori: G. Aubourg, S.J. Rice, P. Bruce-Wootton, J. Loughlin
Te-ar mai putea interesa și...
