Totul despre sindromul Patau (trisomia 13)
1. Cauze și factori de risc pentru sindromul Patau
2. Semne și malformații în sindromul Patau
3. Diagnostic și depistare prenatală în sindromul Patau
4. Tratament și prognostic în trisomia 13
a. Tratament trisomia 13: stabilizare neonatală
b. Tratament trisomia 13: abordarea malformațiilor congenitale
c. Tratament trisomia 13: îngrijiri de susținere
d. Tratament trisomia 13: îngrijiri paliative
e. Prognostic și speranță de viață în trisomia 13
f. Opțiuni legate de trisomia 13 în timpul sarcinii
Sindromul Patau, cunoscut și ca trisomia 13, este o boală genetică rară cauzată de prezența unui cromozom 13 suplimentar în materialul genetic al copilului. În mod normal, fiecare persoană are două copii ale cromozomului 13, însă la trisomia 13 apar trei copii ale acestui cromozom.
Acest surplus genetic perturbă dezvoltarea normală a fătului și duce la multiple anomalii și malformații congenitale severe în diverse organe. Copiii născuți cu sindromul Patau prezintă de obicei deficiențe grave de dezvoltare fizică și intelectuală, precum și probleme medicale complexe care le pun viața în pericol încă de la naștere. Sindromul Patau este una dintre cele mai severe tulburări cromozomiale, având un prognostic rezervat. Din fericire, afecțiunea este foarte rară – apare în medie la aproximativ 1 din 16.000 de nou-născuți vii, conform datelor epidemiologice internaționale.
Deși poate surveni la sarcini ale femeilor de orice vârstă, riscul de trisomie 13 crește odată cu înaintarea în vârstă a mamei (în special peste 35 de ani). Studiile au observat, de asemenea, că sindromul Patau afectează ușor mai frecvent fetele decât băieții, însă motivele exacte ale acestei diferențe nu sunt pe deplin înțelese.
Cauze și factori de risc pentru sindromul Patau
Cauza sindromului Patau este o eroare genetică ce apare în momentul concepției sau în primele diviziuni celulare ale embrionului. Cea mai comună cauză este nondisjuncția cromozomială – un eveniment aleator în timpul formării ovulului sau spermei, când cromozomii nu se separă corect. Astfel, se produce un embrion cu trei copii ale cromozomului 13 în loc de două. Această eroare nu este moștenită de la părinți, ci apare spontan.
Vârsta maternă înaintată este principalul factor de risc asociat cu nondisjuncția: cu cât mama este mai în vârstă la concepție, cu atât crește șansa apariției unei trisomii (inclusiv trisomia 13) la făt. De exemplu, femeile peste 35 de ani prezintă un risc mai mare comparativ cu cele tinere.
În cazuri mai rare, sindromul Patau poate fi cauzat de o translocație cromozomială. Acest lucru înseamnă că materialul suplimentar de pe cromozomul 13 este atașat de un alt cromozom. Unul dintre părinți poate fi purtător sănătos al unei astfel de translocații „echilibrate” (fără semne clinice), dar poate transmite copilului o versiune dezechilibrată, ducând la apariția sindromului.
O altă variantă rară este trisomia 13 în mozaic, în care doar o parte din celulele copilului au o copie suplimentară a cromozomului 13, restul celulelor având cromozomi normali. Mozaicismul apare ca urmare a unei erori la scurt timp după fertilizare. Copiii cu mozaicism pot prezenta simptome mai atenuate, deoarece nu toate celulele corpului poartă anomalia genetică.
Semne și malformații în sindromul Patau
Trisomia 13 provoacă un spectru larg de malformații congenitale și anomalii care afectează aproape toate sistemele organismului. Severitatea și combinația acestor probleme pot varia de la un copil la altul, însă cele mai frecvente semne și simptome întâlnite la nou-născuții cu sindromul Patau includ:
Malformații cranio-faciale: despicătura buzei superioare și/sau a palatului (cerului gurii) – cunoscute ca buză de iepure (cheiloschizis) și gură de lup (palatoschizis), ochii pot fi foarte mici sau slab dezvoltați (microftalmie), urechile sunt adesea implantate jos pe cap și pot avea formă anormală.
Anomalii ale membrelor: un semn caracteristic este prezența de degete în plus la mâini sau picioare (polidactilie). De asemenea, pot exista malformații ale picioarelor (talpi rotunjite în formă de leagăn) și poziții anormale ale degetelor (de exemplu, suprapunerea degetelor peste police).
Malformații ale sistemului nervos central: mulți copii prezintă microcefalie (cap și creier de dimensiuni mici) și adesea o malformație numită holoprozencefalie (când creierul anterior nu se dezvoltă în doi lobi separați).
Defecte cardiace congenitale: cam 9 din 10 bebeluși cu trisomia 13 au malformații ale inimii. Cele mai frecvente sunt defectele septale (orificii în peretele care separă camerele inimii), cum ar fi defectul de sept ventricular, dar pot apărea și alte anomalii (persistența canalului arterial, poziție anormală a inimii în torace etc.). Aceste probleme cardiace contribuie major la gravitatea bolii și la risc crescut de deces precoce.
Alte anomalii interne: de exemplu, unii copii prezintă omfalocel (organele abdominale ies în afara corpului printr-un defect al peretelui abdominal la nivelul ombilicului) sau pot avea probleme intestinale care îngreunează alimentarea. Fetițele cu trisomie 13 pot avea malformații ale organelor genitale (uter bicorn sau alte anomalii uterine), iar băieții pot avea testicule necoborâte.
Diagnostic și depistare prenatală în sindromul Patau
Între săptămânile 11-14 de sarcină, multe gravide efectuează teste de screening combinat – ecografie de prim trimestru (pentru măsurarea translucenței nucale și evaluarea anatomiei embrionului) împreună cu analize de sânge (markeri biochimici materni). Deși aceste teste sunt concepute în principal pentru depistarea sindromului Down, ele pot sugera risc și pentru trisomia 13 sau 18. Un rezultat de risc crescut la screening nu înseamnă diagnostic, dar indică necesitatea investigațiilor suplimentare.
Tehnologii mai noi permit analizarea ADN-ului fetal liber circulant în sângele mamei. Printr-o simplă analiză de sânge matern (disponibilă chiar din săptămâna 10 de sarcină), se poate detecta cu acuratețe ridicată prezența unor cromozomi suplimentari la făt, inclusiv trisomia 13.
Singura modalitate de a confirma definitiv trisomia 13 înainte de naștere este analiza genetică a celulelor fetale obținute invaziv. Două proceduri sunt folosite în mod obișnuit: biopsia de vilozități coriale, realizată de obicei în săptămânile 10-13 de sarcină, și amniocenteza, efectuată după săptămâna 15. Aceste proceduri prelevă fie o mică mostră din placenta în formare, fie lichid amniotic, conținând celule fetale. Ulterior, se face un cariotip – adică o examinare a setului de cromozomi – pentru a vedea dacă există un cromozom 13 extra.
Dacă se cunoaște diagnosticul (sau suspiciunea) de trisomie 13, medicii vor monitoriza sarcina cu ecografii de înaltă rezoluție și eventual RMN fetal, pentru a evalua gradul malformațiilor (inimă, creier, membre etc.). Pe ecografie, semne precum polihidramniosul (excesul de lichid amniotic cauzat de problemele de înghițire ale fătului) sau retardul de creștere intrauterină pot sugera o anomalie cromozomială.
Tratament și prognostic în trisomia 13
Nu există un tratament curativ pentru sindromul Patau, deoarece nu se poate corecta anomalia genetică de bază. Prin urmare, îngrijirile medicale se concentrează pe tratamentul simptomatic al problemelor cauzate de boală și pe susținerea funcțiilor vitale ale copilului. Planul de tratament este individualizat, în funcție de nevoile fiecărui bebeluș și de deciziile comune ale echipei medicale și ale familiei.
Tratament trisomia 13: stabilizare neonatală
La naștere, majoritatea copiilor cu sindrom Patau necesită internare în terapie intensivă neonatală. Acolo, personalul medical se asigură că nou-născutul poate respira adecvat (uneori este nevoie de oxigen sau ventilare), că inima funcționează stabil și că nivelul de glucoză și temperatura corpului sunt menținute optim.
Tratament trisomia 13: abordarea malformațiilor congenitale
Unele anomalii pot necesita intervenții chirurgicale, însă decizia de a opera trebuie luată cu mult discernământ. De exemplu, dacă bebelușul are un defect cardiac grav sau o malformație digestivă, chirurgia ar putea îmbunătăți șansele de supraviețuire. Totuși, din cauza fragilității medicale extreme a acestor copii, multe intervenții chirurgicale majore sunt fie nerecomandate, fie amânate pentru primele luni de viață, în speranța că bebelușul va depăși perioada cu cel mai mare risc vital.
Tratament trisomia 13: îngrijiri de susținere
Pe măsură ce zilele trec, echipa medicală asigură îngrijiri paliative acolo unde este cazul, pentru a menține confortul copilului. Dacă un copil cu trisomie 13 reușește să supraviețuiască perioadei neonatale și are o stare stabilizată, se poate trece la îngrijiri pe termen mai lung. Acești copii beneficiază adesea de kinetoterapie, fizioterapie și terapie ocupațională încă din primele luni, pentru a le stimula abilitățile motorii atât cât este posibil.
Tratament trisomia 13: îngrijiri paliative
Din cauza prognosticului sever, unele familii, în consultare cu medicii, pot opta pentru o abordare de tip îngrijire paliativă. Asta înseamnă că se prioritizează calitatea vieții și confortul copilului, evitându-se procedurile invazive care ar putea prelungi suferința.
Prognostic și speranță de viață în trisomia 13
Prognosticul în sindromul Patau este, din nefericire, foarte rezervat. Statisticile medicale arată că peste 90% dintre sugarii cu sindrom Patau nu supraviețuiesc până la vârsta de 1 an, iar restul nu trec de copilărie. Trebuie menționat că multe sarcini cu trisomie 13 nici nu ajung la termen. Sindromul Patau provoacă deseori avort spontan în primul sau al doilea trimestru, sau duce la moarte intrauterină.
Opțiuni legate de trisomia 13 în timpul sarcinii
Dacă diagnosticul de trisomie 13 se stabilește prenatal, părinții au de luat una dintre cele mai grele decizii posibile. În funcție de săptămâna de sarcină și de legislația țării, unii părinți pot opta pentru întreruperea sarcinii din motive medicale. Această decizie este profund personală și încărcată emoțional – nu există un „corect” sau „greșit” universal, fiecare cuplu trebuie să aleagă ceea ce consideră potrivit.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
MedlinePlus - Trisomy 13
https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/
Wiley Online Library - Trends in the survival of patients with trisomy 13 from 1995 to 2021: A population study in Japan
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.a.63710
Studiul „Trends in the survival of patients with trisomy 13 from 1995 to 2021: A population study in Japan”, apărut în Volume194, Issue9, September 2024, e63710, 11 May 2024 https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63710, autori: Narumi Kato et al.
Te-ar mai putea interesa și...
