Ce este Sindromul Cri-du-Chat sau Sindromul plânsului de pisică?
1. Cauze sindrom Cri-du-Chat sau Sindromul plânsului de pisică
2. Simptome și semne sindrom Cri-du-Chat sau Sindromul plânsului de pisică
a. Plânset monoton, ascuțit, care sună ca mieunatul unui pisoi
b. Cap mic, rotunjit (microcefalie) și ochii foarte distanțați (hipertelorism)
c. Greutate mică la naștere și creștere lentă
d. Hipotonia (tonus muscular slab)
e. Anomalii scheletice și fizice
f. Malformații ale organelor interne
g. Dizabilitate intelectuală și de dezvoltare
h. Probleme de comportament
3. Cum se pune diagnosticul sindrom Cri-du-Chat sau Sindromul plânsului de pisică
4. Tratament sindrom Cri-du-Chat sau Sindromul plânsului de pisică
5. Prognostic sindrom Cri-du-Chat sau Sindromul plânsului de pisică
Sindromul Cri-du-Chat, cunoscut și sub numele de Sindromul plânsului de pisică sau sindromul 5p minus, este o tulburare genetică rară cauzată de o porțiune lipsă a cromozomului 5.
Denumirea „cri-du-chat” înseamnă în franceză „plânsul pisicii”, referindu-se la plânsul distinct, ascuțit, asemănător pisicii, pe care îl produc adesea sugarii afectați. Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în 1963 de geneticianul Jérôme Lejeune și duce la o serie de probleme de dezvoltare și sănătate. Deși rar - apare la aproximativ 1 din 15.000 până la 50.000 de nașteri vii - sindromul cri-du-chat este unul dintre cele mai frecvente sindroame de deleție cromozomială umană.
Din motive neînțelese pe deplin, apare puțin mai frecvent la femei decât la bărbați.
Persoanele cu acest sindrom prezintă de obicei dizabilități intelectuale, creștere întârziată și trăsături faciale distinctive, cu o severitate care variază foarte mult de la o persoană la alta.
Mai jos, discutăm cauzele, simptomele, diagnosticul, tratamentul și prognosticul sindromului cri-du-chat în termeni clari pentru cititorul general.
1. Cauze sindrom Cri-du-Chat sau Sindromul plânsului de pisică
Sindromul Cri-du-chat este cauzat de o deleție cromozomială, ceea ce înseamnă că lipsește o porțiune din materialul genetic. Mai exact, acesta rezultă dintr-o deleție parțială pe brațul scurt al cromozomului 5 (notat ca 5p, unde „p” indică brațul scurt). Dimensiunea segmentului care lipsește poate varia. În general, delețiile mai mari tind să producă simptome mai severe, deoarece se pierd mai multe gene.
De exemplu, pierderea unei secțiuni (5p15.3) este legată în mod specific de strigătul pisicesc, în timp ce pierderea unei alte secțiuni (5p15.2) este asociată cu celelalte caracteristici clinice majore ale cri-du-chat.
Este important de menționat că, în aproximativ 90% dintre cazuri, această deleție cromozomială este sporadică, ceea ce înseamnă că se întâmplă aleatoriu de novo (nou) în timpul formării celulelor reproducătoare (spermatozoizi sau ovule) sau în dezvoltarea fetală timpurie.
În astfel de cazuri, niciunul dintre părinți nu are deleția în propriii cromozomi. Cercetările indică faptul că, în majoritatea acestor cazuri de novo, ruptura cromozomială provine din spermatozoidul tatălui (aproximativ 80-90% dintre cazuri).
În restul de 10-15% din cazuri, sindromul este moștenit din cauza unei rearanjări cromozomiale parentale. Adesea, unul dintre părinți poate purta o translocație echilibrată care implică cromozomul 5 - o rearanjare a materialului genetic care nu cauzează probleme de sănătate la părinte - dar poate duce la o deleție dezechilibrată la copil (rezultând sindromul cri-du-chat).
Este important de reținut că nimic din ceea ce au făcut (sau nu au făcut) părinții în timpul sarcinii nu provoacă această deleție; este un eveniment genetic întâmplător. Nu există factori de risc de mediu sau măsuri preventive bine stabilite pentru sindromul cri-du-chat - vârsta părinților și expunerile la mediu nu sunt, în general, clar legate, conform datelor actuale.
1. Simptome și semne sindrom Cri-du-Chat sau Sindromul plânsului de pisică
a. Plânset monoton, ascuțit, care sună ca mieunatul unui pisoi
Sindromul Cri-du-Chat afectează mai multe sisteme ale corpului, dar este adesea recunoscut imediat după naștere prin cel mai infam simptom al său: un plânset monoton, ascuțit, care sună ca mieunatul unui pisoi.
Acest plânset distinctiv este cauzat de dezvoltarea anormală a laringelui (cutiei vocale) și a sistemului nervos al sugarului. Plânsul este de obicei cel mai pronunțat în perioada neonatală și tinde să devină mai puțin pronunțat pe măsură ce bebelușul crește; de fapt, plânsul de pisică dispare de obicei în primele luni de viață. Dincolo de plâns, sugarii cu cri-du-chat au adesea dificultăți de hrănire și pot avea o creștere slabă în greutate la începutul vieții din cauza tonusului muscular slab și a dificultăților de supt.
Pe măsură ce copiii cu sindrom cri-du-chat cresc, o varietate de alte semne și simptome devin evidente. Caracteristicile comune includ:
b. Cap mic, rotunjit (microcefalie) și ochii foarte distanțați (hipertelorism)
Mulți sugari au un cap mic, rotunjit (microcefalie) și o față rotundă „asemănătoare lunii”, care poate deveni mai lungă și mai subțire odată cu vârsta.
Adesea au ochii foarte distanțați (hipertelorism) și pot avea o înclinare descendentă a deschiderilor ochilor, cu un pliu suplimentar de piele la colțurile interioare ale ochilor (pliuri epicantale).
Alte caracteristici faciale pot include urechi joase sau cu formă anormală, o punte nazală largă și o maxilară mică (micrognație).
Pe măsură ce îmbătrânesc, aspectul facial se poate schimba - de exemplu, fața se lungește adesea în adolescență și la vârsta adultă.
Malocluziile dentare (mușcătură incorectă) sunt, de asemenea, frecvente.
c. Greutate mică la naștere și creștere lentă
Bebelușii cu cri-du-chat tind să se nască mai mici decât media și adesea se confruntă cu insuficiență în dezvoltarea în copilărie. De-a lungul copilăriei, aceștia rămân de obicei mai scunzi decât semenii lor, reflectând retardul de creștere asociat cu sindromul.
d. Hipotonia (tonus muscular slab)
În copilăria timpurie, tonusul muscular slab este tipic, ceea ce poate face ca bebelușul să pară moale.
Această hipotonie poate duce la întârzieri motorii - de exemplu, întârzieri în șezut, târâre și mers. Interesant este că tonusul muscular se poate accentua (se poate transforma în hipertonie sau încordare musculară) pe măsură ce copilul crește.
e. Anomalii scheletice și fizice
Unii copii au pliuri sau linii anormale ale pielii. De exemplu, poate fi prezentă o singură cută pe palma mâinii (o singură cută palmară). De asemenea, în unele cazuri, pot exista membrane parțiale sau fuziune a degetelor de la mâini sau de la picioare. Se poate dezvolta și curbura coloanei vertebrale (scolioză).
f. Malformații ale organelor interne
Mulți copii se nasc cu malformații ale organelor interne. În special, la unii bebeluși cu sindrom cri-du-chat sunt raportate defecte cardiace congenitale.
Acestea pot varia de la ușoare la severe (de exemplu, defecte septale ventriculare sau alte probleme cardiace structurale). Unii copii pot avea, de asemenea, malformații renale sau alte anomalii ale organelor, deși acestea sunt mai puțin frecvente. Pierderea auzului este o altă posibilă complicație, parțial din cauza infecțiilor frecvente ale urechii sau a problemelor structurale ale urechilor.
Se recomandă evaluări regulate ale auzului, deoarece mulți copii au cel puțin deficiențe de auz parțiale.
g. Dizabilitate intelectuală și de dezvoltare
Întârzierile de dezvoltare sunt o caracteristică a sindromului cri-du-chat. Copiii ating etape precum șezut, mersul sau vorbitul mult mai târziu decât în mod obișnuit. Dizabilitatea intelectuală este de obicei în intervalul moderat până la sever.
Majoritatea copiilor au întârzieri semnificative în vorbire și limbaj - pot înțelege mai mult decât pot exprima verbal. În medie, aproximativ jumătate dintre copiii cu sindromul cri-du-chat învață suficiente abilități verbale pentru a comunica nevoi de bază sau fraze scurte în viața de zi cu zi.
Alții se pot baza pe comunicarea nonverbală sau pe dispozitive de comunicare asistivă. Logopedia de la o vârstă fragedă poate ajuta la maximizarea abilităților de comunicare ale unui copil.
h. Probleme de comportament
Unii copii cu acest sindrom pot prezenta probleme de comportament, cum ar fi hiperactivitatea, mișcările repetitive sau comportamentele auto-vătămătoare (cum ar fi lovirea capului), mai ales dacă sunt frustrați sau incapabili să își comunice nevoile.
În unele cazuri, s-a observat și un atașament obsesiv față de obiecte.
3. Cum se pune diagnosticul sindrom Cri-du-Chat sau Sindromul plânsului de pisică
Diagnosticul sindromului cri-du-chat începe adesea la naștere sau în copilăria timpurie, determinat de plânsul neobișnuit al nou-născutului și de constatările fizice. Un medic care aude plânsul caracteristic pisicesc și observă caracteristici precum un cap mic, tonus muscular scăzut și anomalii faciale va suspecta sindromul cri-du-chat clinic.
Cu toate acestea, deoarece nu toți bebelușii au un plâns foarte evident sau pot să nu prezinte toate caracteristicile imediat, unele cazuri nu sunt recunoscute la maternitate. Dacă un pediatru observă o combinație a semnelor-cheie (cum ar fi plânsul plus întârzieri de dezvoltare și deficit de creștere), va efectua teste genetice pentru a confirma diagnosticul.
Diagnosticul definitiv se pune prin teste genetice care identifică deleția 5p. Testul de primă linie este de obicei o analiză cariotipică, care este o examinare vizuală a cromozomilor dintr-o probă de celule (adesea o probă de sânge).
Un cariotip poate dezvălui de obicei deleții mari ale cromozomului 5. Dacă deleția este mare, aceasta va fi vizibilă clar pe rezultatul cariotipului. Cu toate acestea, delețiile mai mici ar putea să nu fie evidente la microscop. Dacă se suspectează clinic sindromul cri-du-chat, dar cariotipul pare normal, se utilizează teste ADN mai sensibile. Acestea includ hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) și analiza microarray cromozomială (o formă de hibridizare genomică comparativă, CGH).
De asemenea, este posibil să se diagnosticheze cri-du-chat înainte de naștere (prenatal) în unele cazuri. Dacă ecografia prenatală de rutină arată anumite anomalii - de exemplu, creștere lentă, microcefalie sau defecte cardiace - medicii ar putea lua în considerare cauze genetice, cum ar fi cri-du-chat. Unele studii raportează că fetușii cu cri-du-chat pot prezenta semne ecografice, cum ar fi un cap mic sau probleme în dezvoltarea creierului (cum ar fi hipoplazia cerebeloasă), printre alte constatări.
Dacă există suspiciuni (din cauza ecografiei sau a antecedentelor familiale de rearanjare cromozomială), se poate efectua o amniocenteză sau o prelevare de vilozități coriale (CVS). Aceste proceduri colectează celule fetale care pot fi apoi testate pentru deleții cromozomiale. Cariotiparea prenatală sau microarray-ul ar detecta deleția 5p și ar permite un diagnostic precoce.
Cu toate acestea, deoarece cri-du-chat este rar și de obicei nu este moștenit, testarea prenatală se efectuează de obicei numai dacă există o indicație (descoperiri ecografice neobișnuite sau un risc cunoscut în familie).
4. Tratament sindrom Cri-du-Chat sau Sindromul plânsului de pisică
Nu există leac pentru sindromul cri-du-chat, deoarece este cauzat de o pierdere ireversibilă a materialului genetic. Prin urmare, tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe sprijinirea dezvoltării copilului pentru a obține cea mai bună calitate a vieții posibilă.
Intervenția timpurie este crucială - cu cât terapiile și sprijinul educațional încep mai devreme, cu atât rezultatele sunt mai bune în ceea ce privește dezvoltarea abilităților și adaptarea socială.
Sunt necesare controale regulate cu un pediatru și specialiști corespunzători pentru a monitoriza creșterea, hrănirea și orice probleme specifice organelor. De exemplu, bebelușii ar putea avea nevoie de asistență la hrănire (unii pot necesita tehnici speciale de hrănire sau tuburi dacă înghițirea este problematică).
Dacă este prezent un defect cardiac sau o altă malformație a organelor, poate fi necesară corecția chirurgicală sau gestionarea medicală de către un cardiolog sau alt specialist. De asemenea, infecțiile frecvente ale urechii sau pierderea auzului pot necesita un specialist în otorinolaringologie, eventual aparate auditive.
Hipotonia și întârzierile motorii pot fi abordate prin kinetoterapie începând de la început. De fapt, experții recomandă începerea kinetoterapiei în primele săptămâni de viață pentru a ajuta sugarii să dezvolte forța musculară și coordonarea pentru supt, înghițire și, ulterior, abilitățile motorii grosiere.
Kinetoterapia poate îmbunătăți mobilitatea și poate preveni problemele musculo-scheletice, cum ar fi contracturile. Pe măsură ce copilul crește, terapia ocupațională (un domeniu conex) poate ajuta la abilitățile motorii fine și la sarcinile vieții de zi cu zi.
Deoarece vorbirea este de obicei întârziată, colaborarea cu un logoped de la o vârstă fragedă este foarte benefică.
Dacă sunt prezente probleme de comportament (cum ar fi hiperactivitatea, autovătămarea sau trăsăturile asemănătoare autismului), terapia comportamentală sau tehnicile de analiză aplicată a comportamentului (ABA) pot ajuta la gestionarea acestor provocări.
Deși niciun medicament nu poate trata deleția cromozomilor în sine, medicii vor trata problemele medicale specifice care apar. De exemplu, dacă un copil are reflux sau infecții respiratorii, acestea vor fi gestionate cu medicamente adecvate.
5. Prognostic sindrom Cri-du-Chat sau Sindromul plânsului de pisică
Prognosticul pentru persoanele cu sindrom cri-du-chat s-a îmbunătățit de-a lungul anilor, odată cu avansarea îngrijirii medicale și a intervențiilor timpurii. Supraviețuirea până la vârsta adultă este posibilă și din ce în ce mai frecventă, în special pentru cei fără probleme cu organele care le pun viața în pericol. Cu toate acestea, primul an de viață este perioada cea mai critică.
Complicații precum defecte cardiace grave, infecții respiratorii (cum ar fi pneumonia) sau dificultăți de hrănire pot pune viața în pericol în copilărie.
După prima aniversare a unui copil, perspectivele se îmbunătățesc semnificativ. Cei care supraviețuiesc dincolo de copilărie au de obicei șanse mari de a avea o viață normală. De fapt, s-a raportat că unele persoane cu sindrom cri-du-chat trăiesc până la 50 sau chiar 70 de ani.
Majoritatea vor necesita sprijin și îngrijire continuă, dar cu atenție medicală adecvată, multe dintre problemele medicale pot fi gestionate.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Medline Plus - Cri du chat syndrome
https://medlineplus.gov/ency/article/001593.htm
National Library of Medicine - Cri Du Chat Syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/
Studiul „Perioperative Care of a Child With Cri Du Chat Syndrome”, J Med Cases. 2020 Aug 6, autori: Catherine Davis, Jonathan Grischkan, Joseph D Tobias
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8383670/
Studiul „Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome”, Front. Genet., 30 July 2021, Julián Nevado et al.
https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2021.645595/full
Te-ar mai putea interesa și...
