Diabetul de tip 2 are in comun cu bolile de inima anumite gene
Rezumat: Diabetul de tip 2 și bolile de inimă par, la prima vedere, afecțiuni diferite, însă cercetările genetice din ultimii ani arată că ele pot împărți unele regiuni genetice și căi biologice comune. Cu alte cuvinte, anumite gene și combinații de variante genetice pot influența în același timp riscul de diabet, de rezistență la insulină, de colesterol modificat, de inflamație vasculară și de ateroscleroză. Asta nu înseamnă că o persoană „este programată” inevitabil să facă boala, ci că moștenirea genetică poate crea un teren favorabil, peste care se suprapun alimentația, greutatea, activitatea fizică, tensiunea și alți factori de stil de viață.
1. Legătura dintre diabetul de tip 2 și bolile de inimă
a. Ce înseamnă că există gene comune?
b. Gene comune nu înseamnă destin inevitabil
2. Ce au descoperit studiile recente despre diabetul de tip 2, boli de inimă și gene?
3. Ce căi biologice comune leagă diabetul de tip 2 de bolile de inimă?
4. De ce un diabet timpuriu poate însemna risc cardiovascular mai mare?
Legătura dintre diabetul de tip 2 și bolile de inimă
Corelația dintre diabetul de tip 2 și bolile de inimă este cunoscută de mult timp în medicină, pentru că persoanele cu diabet au un risc mai mare de infarct, accident vascular cerebral, insuficiență cardiacă și alte complicații cardiovasculare decât cele fără diabet.
Totuși, ceea ce devine tot mai clar este că această asociere nu ține doar de glicemie mare, de excesul ponderal sau de stilul de viață, ci și de faptul că unele gene și unele rețele biologice pot contribui simultan la apariția ambelor probleme. Cu alte cuvinte, pentru o parte dintre pacienți, diabetul de tip 2 și boli de inimă nu sunt două afecțiuni complet separate, ci două expresii diferite ale unui teren biologic parțial comun.
Această idee mai este numită uneori, în limbaj științific, ipoteza „solului comun”, adică presupunerea că diabetul, ateroscleroza și alte boli de inimă pot porni parțial din aceleași mecanisme profunde, precum rezistența la insulină, inflamația cronică de intensitate mică, tulburările metabolismului lipidelor, stresul celular și disfuncția țesutului adipos.
Studiile genetice moderne, mai ales cele de tip GWAS, nu spun că există o singură genă responsabilă pentru diabetul de tip 2 sau pentru bolile de inimă, ci arată că există sute de regiuni genetice care contribuie puțin câte puțin la risc, iar o parte dintre aceste regiuni se suprapun între cele două boli.
Ce înseamnă că există gene comune?
Când se spune că diabetul de tip 2 are în comun cu bolile de inimă anumite gene, nu trebuie înțeles că aceeași genă provoacă în mod direct ambele boli la fiecare persoană.
În realitate, cercetătorii găsesc mai des regiuni din ADN sau variante genetice care influențează mai multe procese biologice deodată, de exemplu felul în care organismul răspunde la insulină, felul în care ficatul procesează grăsimile, modul în care vasele de sânge reacționează la inflamație sau tendința de a depune colesterol în peretele arterial. Acest fenomen se numește pleiotropie și este unul dintre motivele pentru care diabetul și bolile de inimă apar frecvent împreună.
În plus, studiile recente arată că relația genetică nu se limitează doar la boala coronariană, adică la îngustarea arterelor inimii, ci poate fi observată și pentru alte afecțiuni cardiovasculare, inclusiv infarct miocardic, insuficiență cardiacă, angină, boală vasculară periferică și accident vascular cerebral. O analiză genetică la scară mare a găsit asocieri genetice semnificative între diabetul de tip 2 și mai multe subtipuri de boală cardiovasculară, ceea ce susține ideea că discutăm despre o rețea comună, nu doar despre o coincidență clinică.
Gene comune nu înseamnă destin inevitabil
Este foarte important de înțeles că genele cresc sau scad probabilitatea unei boli, dar nu o garantează. Atât în diabet, cât și în boli de inimă, moștenirea genetică se combină cu alimentația, greutatea corporală, somnul, activitatea fizică, fumatul, tensiunea arterială, colesterolul și mediul în care trăiește persoana. Atât American Diabetes Association, cât și American Heart Association subliniază că istoricul familial contează, dar nu transformă boala într-o certitudine, ceea ce înseamnă că prevenția rămâne extrem de valoroasă chiar și la cei cu risc genetic mai mare.
Ce au descoperit studiile recente despre diabetul de tip 2, boli de inimă și gene?
Cercetarea genetică din ultimii ani a avansat foarte mult, în special datorită unor baze de date uriașe, care reunesc sute de mii sau chiar peste un milion de participanți. Un review publicat în 2025 în Diabetologia arată că pentru diabetul de tip 2 au fost identificate peste 600 de loci genetici, iar pentru boala coronariană peste 200 de regiuni genomice, ceea ce a creat condițiile pentru a căuta mai precis suprapunerile dintre ele.
Același review rezumă faptul că există o corelație genetică semnificativă între diabetul de tip 2 și boala coronariană, estimată în jur de 0,3, adică suficient de mare încât să sugereze existența mai multor regiuni comune de risc.
Autorii arată și că primele semnale solide au apărut în zone genetice legate de rezistența la insulină și de reglarea ciclului celular, inclusiv în apropierea genelor IRS1 și a regiunii 9p21, aproape de CDKN2A și CDKN2B. În termeni simpli, aceste regiuni par să lege metabolismul glucozei de procese importante pentru pereții vaselor de sânge și pentru stabilitatea plăcilor de aterom.
Mai recent, au fost descrise și alte semnale comune, inclusiv în apropierea genei SORT1 și a genei CCDC92, ceea ce întărește ideea că rezistența la insulină, metabolismul lipoproteinelor și ateroscleroza nu sunt lumi separate. Totuși, chiar cercetătorii avertizează că gena aflată cel mai aproape de semnal nu este neapărat gena cauzală, iar interpretarea trebuie făcută cu prudență.
O altă lucrare, care a analizat populații est-asiatice și europene, a raportat peste 100 de loci detectați în comun între boala coronariană și diabetul de tip 2 în unele dintre aceste grupuri, ceea ce sugerează că suprapunerea genetică este mai mare decât se credea anterior atunci când sunt folosite metode mai fine și eșantioane mai mari.
În același timp, autorii au observat și heterogenitate între populații, adică nu toate variantele genetice acționează identic în toate grupurile ancestrale, ceea ce este important deoarece multe cercetări mai vechi au inclus predominant persoane de origine europeană.
Dacă o mare parte din date vin dintr-o singură populație, există riscul să ratăm variante genetice relevante pentru alte grupuri etnice sau să supraestimăm utilitatea unor scoruri genetice în afara populației în care au fost dezvoltate. Tocmai de aceea, studiile multi-ancestrale recente sunt atât de importante.
O analiză a folosit date din 37 de studii genetice și peste 1,4 milioane de participanți pentru a înțelege mai bine mecanismele poligenice ale diabetului de tip 2 și a arătat că boala este foarte heterogenă din punct de vedere genetic, fiind alimentată de mai multe clustere biologice, nu de un singur tip de defect. Această heterogenitate ajută la explicarea faptului că unii pacienți cu diabet dezvoltă mai ales complicații cardiovasculare, în timp ce alții au o evoluție diferită.
Ce căi biologice comune leagă diabetul de tip 2 de bolile de inimă?
Una dintre cele mai importante punți dintre diabetul de tip 2 și boli de inimă pare să fie rezistența la insulină. Atunci când celulele răspund mai slab la insulină, organismul produce mai multă insulină, iar în timp apar modificări metabolice care favorizează nu doar hiperglicemia, ci și creșterea trigliceridelor, reducerea colesterolului HDL, acumularea de grăsime viscerală și inflamația vasculară. Din acest motiv, genele implicate în semnalizarea insulinei și în funcționarea țesutului adipos pot influența simultan riscul de diabet și de ateroscleroză.
O a doua legătură importantă ține de metabolismul lipidelor și al lipoproteinelor. Unele variante genetice pot modifica felul în care ficatul ambalează și eliberează particule care conțin apolipoproteina B, cum se transportă colesterolul în sânge și cât de ușor se formează plăci de aterom în artere.
De aceea, anumite regiuni genetice descoperite în boala coronariană apar și în studii despre diabetul de tip 2, mai ales atunci când diabetul este însoțit de profil lipidic nefavorabil. Zona din apropierea genei SORT1 este un exemplu des discutat, tocmai pentru că sortilina influențează traficul intracelular și metabolismul lipoproteinelor.
Mai există și o punte legată de inflamație, de stres oxidativ și de modul în care vasele de sânge reacționează la agresiuni metabolice. Endoteliul, adică stratul intern al vaselor, poate fi afectat de glicemie mare, de lipide modificate și de inflamație, iar în acest context procesul de ateroscleroză avansează mai ușor.
Când la aceste mecanisme se adaugă și o predispoziție genetică, riscul de boli de inimă crește și mai mult la persoanele cu diabet. Tocmai de aceea, genetica nu trebuie privită izolat, ci ca parte dintr-un tablou mai amplu, în care genele interacționează permanent cu mediul și cu stilul de viață.
De ce un diabet timpuriu poate însemna risc cardiovascular mai mare?
Un element interesant din literatura științifică recentă este că diabetul de tip 2 diagnosticat la vârste mai tinere pare să aibă uneori o componentă genetică mai puternică și să se asocieze cu risc cardiovascular mai mare. Acest lucru nu înseamnă că vârsta tânără „produce” boala de inimă, ci că formele de diabet apărute mai devreme pot reflecta o încărcătură genetică mai intensă și un profil metabolic mai agresiv.
Pentru că atât diabetul de tip 2, cât și bolile de inimă sunt afecțiuni poligenice, adică influențate de foarte multe variante genetice cu efect mic, cercetătorii au început să combine aceste variante în așa-numite scoruri poligenice de risc. Pe scurt, un scor poligenic adună contribuția a mii sau milioane de variante genetice și încearcă să estimeze dacă o persoană are un risc mai mic sau mai mare decât media populației pentru o anumită boală. Aceste scoruri nu înlocuiesc analizele clasice, dar pot completa informațiile despre risc, mai ales în viitorul medicinei personalizate.
În relația dintre diabet și boli de inimă, studiile sugerează că scorurile genetice pentru diabetul de tip 2 sau pentru boala coronariană pot ajuta la identificarea persoanelor care, odată ce au diabet, sunt mai predispuse la complicații cardiovasculare. Un studiu prospectiv a arătat că riscul poligenic pentru boala coronariană și pentru diabetul de tip 2 se asociază cu mortalitate cardiovasculară independent de factorii de risc tradiționali, însă și acest tip de cercetare subliniază că stilul de viață sănătos rămâne relevant chiar și atunci când riscul genetic este mare.
Întrebări și răspunsuri
Întrebare: Diabetul de tip 2 și bolile de inimă chiar au gene comune?
Răspuns: Da, studiile genetice recente arată că există regiuni genetice și căi biologice comune care pot influența riscul pentru ambele afecțiuni.
Întrebare: Dacă am rude cu diabet sau boli de inimă, înseamnă că le voi face sigur?
Răspuns: Nu. Istoricul familial crește riscul, dar nu stabilește inevitabil apariția bolii, deoarece stilul de viață și alți factori contează mult.
Întrebare: Ce fel de gene par importante în această legătură?
Răspuns: Sunt implicate mai ales gene și regiuni legate de rezistența la insulină, metabolismul lipidelor și procesele vasculare, precum zone din apropierea IRS1, 9p21 și SORT1.
Întrebare: Pot testele genetice să spună perfect cine va face diabet sau boli de inimă?
Răspuns: Nu, cel puțin nu în prezent. Ele pot estima riscul, dar nu pot prezice perfect evoluția individuală.
Întrebare: Mai contează dieta și mișcarea dacă există predispoziție genetică?
Răspuns: Da, foarte mult. Prevenția și controlul factorilor clasici rămân esențiale chiar și la persoanele cu risc genetic crescut.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Springer Nature Link - Exploring the shared genetic landscape of diabetes and cardiovascular disease: findings and future implications
https://link.springer.com/article/10.1007/s00125-025-06403-9
Studiul „Exploring the shared genetic landscape of diabetes and cardiovascular disease: findings and future implications”, apărut în Diabetologia 68, 1087–1100 (2025). https://doi.org/10.1007/s00125-025-06403-9, autori: Lee, H., Fernandes, M., Lee, J. et al.
MDPI - Exploring the Genetic Relationship Between Type 2 Diabetes and Cardiovascular Disease: A Large-Scale Genetic Association and Polygenic Risk Score Study
https://www.mdpi.com/2218-273X/14/11/1467
Studiul „Exploring the Genetic Relationship Between Type 2 Diabetes and Cardiovascular Disease: A Large-Scale Genetic Association and Polygenic Risk Score Study”, apărut în Biomolecules 2024, 14(11), 1467; https://doi.org/10.3390/biom14111467, autori: Ziwei Yao et al.
Te-ar mai putea interesa și...
