Rolul testărilor genetice în cancerul mamar: mii de femei ar putea să nu mai facă chimioterapie
Rolul testărilor genetice în cancerul mamar: mii de femei ar putea să nu mai facă chimioterapie
Rolul testărilor genetice în cancerul mamar: mii de femei ar putea să nu mai facă chimioterapie
Testele genetice pentru cancerul de sân pot fi de mare ajutor pentru alegerea unei terapii cât mai potrivite pentru fiecare pacientă în parte. Află mai multe despre testarea genetică pentru cancer în cele ce urmează.
Dacă pentru unele dintre femeile diagnosticate cu cancer mamar incipient, riscul de recidivă este foarte scăzut și chimioterapia nu este necesară, pentru altele, din contră, riscul de recidivă este semnificativ crescut. Pentru multe dintre aceste femei, chimioterapia este principalul element terapeutic. Ce semnificație au, în acest context, testele genetice pentru cancerul de sân?
Chimioterapia, un tratament cu multe efecte secundare
Cancerul mamar incipient înseamnă, în general, stadiile I și II de boală, stadii în care boala este prezentă exclusiv la nivelul glandei mamare, fără afectarea ganglionilor regionali sau a altor organe. Terapia standard în aceste situații constă în intervenția chirurgicală radicală sau limitată, urmată în anumite situații de radioterapie și hormonoterapie. Chimioterapia și terapia biologică pot fi, de asemenea, opțiuni terapeutice pentru multe dintre pacientele cu cancer mamar.
După cum se știe, chimioterapia este o terapie cu multiple posibile efecte secundare, efecte care pot afecta calitatea vieții pacientei, printre acestea: căderea părului, greață, riscul neutropeniei febrile, stare generală afectată, progresiv accentuată pe măsura creșterii numărului de serii de chimioterapie etc. Foarte frecvent, în anii anteriori, chimioterapia a reprezentat standard terapeutic, multe femei fiind tratate inutil cu terapii agresive fără, însă, ca acest lucru să fie necesar.
Multe femei nu ar mai trebui supuse chimioterapiei, arată cercetările
Studiile retrospective au arătat că multe dintre cancerele incipiente cu receptori hormonali pozitivi au avut o evoluție similară, dacă nu chiar mult mai bună doar în condițiile hormonoterapiei. În multe situații, nu numai că terapia citostatică nu a adus niciun beneficiu legat de supraviețuirea generală sau riscul de recidivă, ci chiar s-a dovedit detrimentală. În aceste condiții, s-au căutat soluții pentru selectarea pacientelor care prezintă beneficii de pe urma chimioterapiei sau a hormonoterapiei.
Concluzia unuia dintre cele mai complexe trialuri legate de medicina de precizie în cancerul mamar a fost categorică: mii de femei cu cancere mamare comune nu vor mai trebui supuse chimioterapiei, așa cum se întâmpla în trecut sau cum încă se mai întâmplă.
Deși mulți dintre oncologii medicali se simt mai confortabil în condițiile administrării chimioterapiei, în ideea de control mai bun al afecțiunii, această „rutină” trebuie negreșit înlocuită cu personalizarea cu adevărat a tratamentului în funcție de caracteristicile cancerului mamar, de afecțiunile asociate, dar și de preferințele pacientei.
Ce teste genetice pentru cancerul de sân există?
La ora actuală, există o adevărată efervescență în ceea ce privește dezvoltarea de teste genetice predictive, care să ajute în această dilemă, pentru pacientele cu cancer mamar hormonosensibil. Cel puțin patru asemenea teste sunt în uz la nivel global (Oncotype Dx, Mammaprint, Endopredict, Prosigna etc). Dintre acestea, cele mai cunoscute la ora actuală rămân Oncotype Dx și Endopredict.
Toate aceste teste se adresează cancerelor hormono sensibile, HER 2 negative, cu sau fără ganglioni axilari afectați, și cuantifică riscul de recidivă. Dacă Oncotype se adresează pacientelor care nu au afectare ganglionară, Endopredict include și acest parametru în analiză.
Testare genetică pentru cancer: Oncotype
Rezultatul Oncotype este sub forma unui număr în cadrul unei scale cuprinse între 0 și 100. Dacă scorul de recurență este cuprins între 0 și 10, riscul de recurență este extrem de mic și, prin urmare, aceste paciente categoric nu trebuie să primească chimioterapie. Dacă scorul este cuprins între 25 și 100, se recomandă fără dubiu chimioterapie.
O problemă în dezbatere rămâne categoria de paciente cu scor de recurență intermediar, cuprins între 10 și 25. Conform rezultatelor studiului extins legat de medicina de precizie în cancerul mamar, 9 din 10 paciente cu scorul de recurență cuprins între 10 și 25 au supraviețuit la 9 ani doar în condițiile hormonoterapiei, similar celor care au primit și chimioterapie. Rezultate ceva mai bune în privința chimioterapiei s-au raportat în general la pacientele mai tinere (paciente cu vârste sub 50 de ani).
Testare genetică pentru cancer: Endopredict
Spre deosebire de Oncotype, care este o analiză a riscului care se bazează pe studiul a 21 de gene, Endopredict este un test prognostic care înglobează, pe lângă expresia genică a 8 gene, și caracteristicile clinico-patologice ale bolii, incluzând și pacientele cu afectarea ganglionilor axilari (mărimea tumorii și statusul ganglionilor regionali, rată de proliferare, densitatea de receptori hormonali). În cazul Endopredict, scorul molecular include gene predictive atât pentru recurența precoce, cât și pentru cea tardivă.
Într-un studiu comparativ Endopredict versus Oncotype Dx, s-a demonstrat superioritatea prognostică pentru Endopredict în ceea ce privește riscul de recurență, acest lucru datorându-se, cel puțin în parte, asocierii factorilor moleculari cu factorii clinico-patologice de recurență.
Testare genetică pentru cancer: MammaPrint
Acest test poate fi utilizat pentru a ajuta la stabilirea probabilității de recidivă a cancerului de sân într-o zonă îndepărtată a corpului după tratament. Poate fi utilizat pentru orice tip de cancer mamar invaziv care are 5 cm sau mai mic și s-a răspândit la cel mult 3 ganglioni limfatici. Acest test poate fi efectuat indiferent de vârsta femeii sau de HER2.
Testul analizează 70 de gene diferite pentru a stabili dacă acel cancer prezintă un risc scăzut sau un risc ridicat de a reveni în următorii 10 ani. Rezultatele testelor revin fie ca „risc scăzut”, fie ca „risc ridicat”. Acest test este, de asemenea, studiat ca o modalitate de a determina dacă anumite femei ar putea beneficia de chimioterapie.
Testare genetică pentru cancer: Prosigna
Testul Prosigna poate fi folosit pentru a prezice riscul de recidivă în următorii 10 ani la femeile care au trecut prin menopauză și ale căror cancere de sân invazive sunt pozitive pentru receptorii hormonali și HER2-negative. Prosigna poate fi folosit pentru a testa cancerele în stadiu incipient care nu s-au răspândit la ganglionii limfatici sau cancerele în stadiu incipient cu cel mult 3 ganglioni limfatici pozitivi. Testul analizează 50 de gene și clasifică rezultatele ca: risc scăzut, intermediar sau ridicat.
Așadar, există din ce în ce mai multe opțiuni de calcul care se bazează pe semnătura genetică a tumorii și care reprezintă un instrument extrem de util care ajută echipa medicală în alegerea terapiei optimale pentru fiecare pacientă cu cancer de sân, cu reducerea, pe cât posibil, a expunerii inutile la tratamente agresive.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NCBI - Gene Expression Profiling Tests for Breast Cancer: A Rapid Qualitative Review
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK54513
Pub Med - Gene Expression Profiling Tests for Early-Stage Invasive Breast Cancer: A Health Technology Assessment
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32284770/
Studiul „Gene Expression Profiling Tests for Early-Stage Invasive Breast Cancer: A Health Technology Assessment”, apărut în Ont Health Technol Assess Ser. 2020 Mar 6;20(10):1-234. eCollection 2020, autori: Myra Wang et al.
Te-ar mai putea interesa și...
