Totul despre retinoblastom: cauze, simptome, tratament
Rezumat: Retinoblastomul este un cancer ocular rar, dar foarte important, deoarece apare mai ales la copiii mici și poate afecta vederea, ochiul și uneori viața copilului dacă nu este diagnosticat repede. Cel mai cunoscut semn este leucocoria, adică reflexul alb al pupilei, observat uneori în poze cu blitz, însă pot apărea și strabism, roșeață oculară, scăderea vederii sau alte modificări ale ochiului. Retinoblastomul poate fi ereditar sau neereditar, iar tratamentul modern urmărește în primul rând salvarea vieții, apoi a globului ocular și, când este posibil, a vederii. Prognosticul este foarte bun în formele depistate precoce și tratate într-un centru specializat.
1. Ce este retinoblastomul?
2. Cauze și factori de risc: cum apare retinoblastomul?
3. Simptome: cum se manifestă retinoblastomul?
4. Diagnostic în retinoblastom
5. Tratament și prevenire retinoblastom
a. Când este necesară enuclearea în retinoblastom?
b. Ce rol au chimioterapia și terapiile moderne în retinoblastom?
c. Prognostic: care sunt șansele copilului cu retinoblastom?
d. Ce se întâmplă după tratamentul pentru retinoblastom?
e. Se poate preveni retinoblastomul?
Ce este retinoblastomul?
Retinoblastomul este un cancer care pornește din retină, adică din țesutul sensibil la lumină aflat în partea din spate a ochiului, iar acest lucru explică de ce boala este încadrată în categoria de cancer ocular.
Deși este rar, retinoblastomul are o importanță medicală mare pentru că apare în copilăria foarte mică, de obicei înainte de vârsta de 2 ani, și poate afecta un singur ochi sau ambii ochi. În majoritatea cazurilor, diagnosticul este pus la copii foarte mici, iar depistarea timpurie schimbă radical șansele de a salva ochiul și vederea.
În limbaj simplu, retinoblastomul este o tumoră malignă care se dezvoltă în interiorul ochiului atunci când anumite celule din retină încep să se multiplice necontrolat. Dacă este descoperit devreme, acest cancer ocular are astăzi un prognostic foarte bun în țările cu acces la diagnostic și tratament modern, însă dacă este ignorat sau recunoscut târziu, poate invada structurile din jurul ochiului și, în cazurile avansate, se poate răspândi în alte zone ale organismului.
Cauze și factori de risc: cum apare retinoblastomul?
Retinoblastomul apare din cauza unor modificări genetice care afectează, în special, gena RB1, o genă esențială pentru controlul creșterii celulare. Când această genă nu mai funcționează corect, celulele retinei se pot multiplica fără control și se poate dezvolta tumora. Pentru multe familii, este important de știut că nu întotdeauna se poate spune exact de ce au apărut aceste modificări, însă mecanismul de bază este bine cunoscut: este vorba despre schimbări în ADN-ul celulelor din ochi.
Retinoblastomul există în două forme mari, una ereditară și una neereditară. Forma ereditară este asociată cu o modificare a genei RB1 prezentă în toate celulele corpului, poate fi transmisă în familie și are tendința să apară mai devreme, mai des bilateral și uneori cu mai multe tumori în același ochi.
Forma neereditară apare, de regulă, sporadic, afectează mai ales un singur ochi și nu este de obicei transmisă de la părinte la copil. Majoritatea cazurilor sunt neereditarе, dar forma ereditară este deosebit de importantă pentru că presupune monitorizare pe termen lung și consiliere genetică.
Dacă există cazuri de retinoblastom în familie, copilul trebuie examinat oftalmologic foarte devreme, deoarece în aceste situații riscul poate fi semnificativ mai mare. Se recomandă examene oculare precoce la copiii cu istoric familial, iar testarea genetică poate ajuta la diferențierea între forma ereditară și cea neereditară, lucru care influențează atât tratamentul, cât și planul de urmărire după diagnostic.
Simptome: cum se manifestă retinoblastomul?
Cel mai cunoscut și mai important semn de alarmă în retinoblastom este leucocoria, adică reflexul alb al pupilei, uneori descris de părinți ca „ochi alb în poze” sau ca lipsa reflexului roșu normal la blitz. Această leucocorie apare pentru că tumora blochează reflexia normală venită din vasele de sânge ale retinei. Uneori părinții observă problema întâi într-o fotografie, iar alteori este remarcată la un control medical de rutină.
Al doilea semn frecvent este strabismul, adică situația în care ochii par să privească în direcții diferite. Pe lângă leucocorie și strabism, pot apărea roșeață oculară, umflare, scăderea vederii, durere, infecții în jurul ochiului, mărirea anormală a globului ocular sau aspect tulbure al părții colorate a ochiului și al pupilei.
Atenție, aceste semne nu înseamnă automat retinoblastom, deoarece pot apărea și în alte boli, dar justifică evaluare rapidă de specialitate. Este esențial de spus clar că leucocoria nu este sinonimă cu retinoblastomul, pentru că și alte afecțiuni oculare o pot produce, însă este un semn de alarmă care trebuie verificat urgent.
Din punct de vedere practic, orice copil la care părinții observă leucocoria, strabism nou apărut sau o schimbare clară a aspectului ochilor ar trebui văzut cât mai repede de un medic. În cancerul ocular pediatric, timpul contează enorm, iar întârzierea poate însemna tratament mai agresiv și risc mai mare pentru vedere.
Diagnostic în retinoblastom
Diagnosticul de retinoblastom se bazează în primul rând pe examenul oftalmologic, în special pe examinarea retinei după dilatarea pupilei. Pentru stabilirea diagnosticului sunt folosite teste care examinează retina, inclusiv oftalmoscopia, angiografia cu fluoresceină în anumite situații, electroretinografia pentru evaluarea funcției retiniene și ecografia oculară. La copiii mici, aceste examene se fac adesea sub anestezie, pentru ca medicul să poată evalua corect ochiul și dimensiunea tumorii.
Pe lângă examenul clinic, imagistica are un rol important. RMN-ul este important mai ales atunci când există suspiciune de extindere dincolo de ochi sau când trebuie evaluat riscul de tumori asociate, iar la copiii cu formă ereditară sau cu risc mare se poate face screening prin RMN pentru tumorile intracraniene asociate.
Testarea genetică pentru gena RB1 nu este un detaliu secundar, ci o informație care poate influența tot planul de îngrijire. Dacă se confirmă că modificarea genetică este prezentă în toate celulele corpului, echipa medicală va ști că este vorba despre retinoblastom ereditar și că pacientul are un risc mai mare de tumori noi în retină și de alte tipuri de cancer mai târziu. Din acest motiv, se subliniază utilitatea consilierii genetice și a monitorizării extinse pentru copil și, uneori, pentru alți membri ai familiei.
Tratament și prevenire retinoblastom
Tratamentul retinoblastomului este personalizat și urmărește trei obiective, în această ordine: salvarea vieții copilului, salvarea globului ocular și, atunci când este posibil, păstrarea unei vederi utile. Tratamentul trebuie ales în funcție de dimensiunea și localizarea tumorii, de faptul că boala este într-un singur ochi sau în ambii, precum și de existența unei eventuale extinderi dincolo de ochi. Acesta este motivul pentru care nu există o singură schemă universal valabilă pentru orice retinoblastom.
În formele intraoculare, opțiunile includ enucleerea, adică îndepărtarea ochiului atunci când tumora este foarte mare sau nu mai există șanse realiste de a salva vederea, dar și tratamente care încearcă salvarea ochiului, cum ar fi chimioterapia sistemică, chimioterapia intra-arterială, chimioterapia intravitreană și terapiile locale.
Dintre terapiile locale, se folosesc crioterapia, terapia laser, termoterapia și uneori brahiterapia sau radioterapia. În ultimele două decenii, accentul s-a mutat tot mai mult pe tratamente care să reducă tumora și să evite, pe cât posibil, efectele pe termen lung ale radioterapiei externe.
Când este necesară enuclearea în retinoblastom?
Pentru multe familii, ideea de a îndepărta ochiul este cea mai greu de acceptat, însă uneori această intervenție este cea mai sigură și mai corectă alegere oncologică. Enuclearea este indicată în special când tumora este mare, umple ochiul, când există glaucom neovascular sau când extensia anterioară face improbabilă recuperarea funcțională. Cu alte cuvinte, enucleerea nu este o „lipsă de alternative”, ci un tratament curativ important în anumite forme avansate de retinoblastom intraocular.
Ce rol au chimioterapia și terapiile moderne în retinoblastom?
Chimioterapia rămâne un pilon major în tratamentul retinoblastomului. Poate fi administrată sistemic, intra-arterial, direct prin artera oftalmică, sau intravitrean, în funcție de tipul și localizarea bolii. Tratamentul direct în artera din apropierea ochiului permite administrarea țintită a medicamentului, iar recenzile recente arată că actualizarea modalităților de chimioterapie a îmbunătățit controlul tumoral și a extins opțiunile de salvare oculară. Totuși, aceste tratamente trebuie făcute în centre experimentate, pentru că alegerea rutei și a combinației depinde mult de stadiul bolii și de experiența echipei.
Prognostic: care sunt șansele copilului cu retinoblastom?
Prognosticul în retinoblastom depinde în primul rând de momentul diagnosticului și de faptul că boala este limitată la ochi sau a depășit deja această zonă. În țările cu resurse bune, perspectivele sunt excelente pentru majoritatea copiilor diagnosticați la timp, iar sursele contemporane indică rate de supraviețuire foarte mari pentru boala intraoculară. Supraviețuirea la 10 ani în țările cu resurse ridicate ajunge la 99%.
Prognosticul se schimbă însă atunci când retinoblastomul se extinde în orbită, în sistemul nervos central sau în alte zone ale corpului. Pentru boala extraoculară este nevoie de tratamente intensive și prognosticul pentru boala intracraniană rămâne nefavorabil. În recidivele limitate la ochi, supraviețuirea poate rămâne excelentă, dar când recurența este extraoculară, șansa de supraviețuire scade semnificativ.
Ce se întâmplă după tratamentul pentru retinoblastom?
După tratament, copilul nu este complet în afara riscului imediat. Există risc de recidivă sau de apariție a unor tumori noi, mai ales în forma ereditară, de aceea se recomandă controale regulate, uneori la 2-4 luni în primii ani, pentru depistarea timpurie a noilor leziuni. La supraviețuitorii cu formă ereditară, există și un risc crescut de alte cancere în viața ulterioară, ceea ce explică de ce urmărirea pe termen lung nu este opțională, ci esențială.
Se poate preveni retinoblastomul?
Nu există o metodă sigură prin care retinoblastomul să poată fi prevenit în sensul clasic în care prevenim alte boli prin dietă, stil de viață sau evitarea unui factor de risc clar. Fiind vorba de un cancer strâns legat de modificări genetice, prevenția reală înseamnă mai ales depistare precoce la copiii cu risc și acces rapid la evaluare atunci când apar semne precum leucocoria sau strabismul. Cu alte cuvinte, nu putem garanta că boala nu va apărea, dar putem crește mult șansa de a o descoperi într-un stadiu tratabil.
Întrebări și răspunsuri
Întrebare: Ce este retinoblastomul?
Răspuns: Retinoblastomul este un cancer ocular rar care pornește din retină și apare în special la copiii mici.
Întrebare: Care este cel mai cunoscut semn de retinoblastom?
Răspuns: Cel mai cunoscut semn este leucocoria, adică reflexul alb al pupilei, observat uneori în poze cu blitz.
Întrebare: Retinoblastomul este întotdeauna ereditar?
Răspuns: Nu. Există forme ereditare și forme neereditare, iar majoritatea cazurilor sunt neereditare.
Întrebare: Se poate trata fără scoaterea ochiului?
Răspuns: În multe cazuri, da; tratamentul poate include chimioterapie și terapii locale, iar enucleerea este rezervată anumitor situații.
Întrebare: Are copilul șanse bune de vindecare?
Răspuns: Da, dacă boala este depistată devreme și tratată într-un centru specializat, prognosticul este de obicei foarte bun.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
BMJ Best Practice - Retinoblastoma
https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/1055
Science Direct - Update on chemotherapy modalities for retinoblastoma: Progress and challenges
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162098924000562
Studiul „Update on chemotherapy modalities for retinoblastoma: Progress and challenges”, apărut în Asia-Pacific Journal of Ophthalmology, Volume 13, Issue 2, March–April 2024, 100061, https://doi.org/10.1016/j.apjo.2024.100061, autori: Thanaporn Kritfuangfoo et al.
Te-ar mai putea interesa și...
