Totul despre neoplasmele mieloproliferative cronice
Totul despre neoplasmele mieloproliferative cronice
Totul despre neoplasmele mieloproliferative cronice
1. Sunt neoplasmele mieloproliferative cronice tipuri de cancer de sânge?
2. Tipuri principale de neoplasm mieloproliferativ cronic
a. Neoplasm mieloproliferativ cronic: policitemia vera
b. Neoplasm mieloproliferativ cronic: trombocitemia esențială
c. Neoplasm mieloproliferativ cronic: mielofibroza primară
d. Neoplasm mieloproliferativ cronic: leucemia mieloidă cronică
3. Neoplasmele mieloproliferative cronice: cauze și factori de risc
a. Cauze neoplasm mieloproliferativ cronic
b. Factori de risc neoplasm mieloproliferativ cronic
4. Neoplasmele mieloproliferative cronice: simptome și metode de diagnostic
5. Opțiuni actuale de tratament în neoplasmele mieloproliferative cronice
6. Perspective de prevenție și monitorizare în neoplasmele mieloproliferative cronice
Sunt neoplasmele mieloproliferative cronice tipuri de cancer de sânge?
Neoplasmele mieloproliferative cronice reprezintă un grup de neoplasme (tipuri de cancer) ale sângelui relativ rare, caracterizate prin producerea necontrolată a celulelor sanguine de către măduva osoasă. Aceste tipuri de cancer se dezvoltă lent (sunt „cronice”) și adesea pot trece ani până la apariția simptomelor evidente. Totuși, odată diagnosticate, neoplasmele mieloproliferative cronice necesită monitorizare și tratament adecvat, deoarece pot duce la complicații serioase.
Aceste afecțiuni sunt, deci, cancere hematologice în care ceva perturbă mecanismul normal de producere a celulelor sangvine în măduva osoasă. Măduva produce astfel un exces de celule sangnine față de necesar. Aceste boli sunt maligne, dar au în general o evoluție lentă, întinsă pe ani întregi. Rareori, un neoplasm mieloproliferativ cronic poate evolua către o formă de leucemie acută mai agresivă.
Tipuri principale de neoplasm mieloproliferativ cronic
Din categoria neoplasmelor mieloproliferative cronice fac parte mai multe boli. Cele mai importante tipuri sunt:
Neoplasm mieloproliferativ cronic: policitemia vera
Boala este caracterizată prin producerea excesivă de globule roșii (eritrocite). Sângele devine mai vâscos, circulă mai lent și crește riscul de cheaguri de sânge care pot provoca complicații severe, precum infarctul miocardic ori accidentul vascular cerebral. Pacienții acuză adesea prurit (mâncărimi ale pielii, mai ales după contactul cu apă caldă). În cazuri rare, policitemia vera poate evolua către mielofibroză sau chiar leucemie acută.
Neoplasm mieloproliferativ cronic: trombocitemia esențială
Trombocitemia esențială este caracterizată prin producerea excesivă de trombocite (plachete sangvine). Excesul de trombocite mărește riscul de tromboze și, paradoxal, poate provoca și sângerări anormale (din cauza disfuncționalității plachetelor foarte numeroase). Boala evoluează lent și deseori este descoperită întâmplător, la analize de sânge de rutină.
Neoplasm mieloproliferativ cronic: mielofibroza primară
Caracteristica bolii este fibrozarea (cicatrizarea) măduvei osoase, care nu mai poate produce suficiente celule sangvine normale. Apare anemie (lipsă de globule roșii) și scade numărul de trombocite, iar splina se mărește (splenomegalie) în încercarea de a compensa producția de celule. Pacienții pot prezenta oboseală intensă, disconfort abdominal, scădere în greutate și transpirații nocturne. Mielofibroza este cea mai severă dintre aceste neoplasme și poate evolua, în timp, spre leucemie acută.
Neoplasm mieloproliferativ cronic: leucemia mieloidă cronică
Leucemia mieloidă cronică reprezintă un neoplasm mieloproliferativ în care se produce necontrolat un exces de globule albe, din cauza unei anomalii genetice specifice (cromozomul Philadelphia). Această boală are disponibil un tratament foarte eficient – terapia țintită cu inhibitori de tirozin-kinază (precum imatinib) – care permite, în majoritatea cazurilor, controlul pe termen lung al afecțiunii. Există și forme mai rare, precum leucemia eozinofilică cronică sau leucemia neutrofilică cronică, însă acestea apar extrem de rar comparativ cu tipurile enumerate mai sus.
Neoplasmele mieloproliferative cronice: cauze și factori de risc
Cauze neoplasm mieloproliferativ cronic
Cauza de bază a acestor tipuri de cancer este, de obicei, o mutație genetică dobândită într-o celulă stem din măduva osoasă, care determină multiplicarea necontrolată a unei anumite linii celulare. Aceste mutații nu sunt moștenite de la părinți, ci apar spontan pe parcursul vieții. O descoperire majoră este mutația genei JAK2, prezentă în majoritatea cazurilor de policitemia vera și în multe cazuri de trombocitemie esențială și mielofibroză. De asemenea, leucemia mieloidă cronică este cauzată de o modificare genetică specifică – cromozomul Philadelphia – care generează o proteină anormală (BCR-ABL1) responsabilă de boală. Identificarea acestor mutații ajută la confirmarea diagnosticului și la alegerea tratamentului potrivit.
Factori de risc neoplasm mieloproliferativ cronic
Principalii factori de risc sunt vârsta înaintată (în special peste 50 de ani), sexul (unele tipuri sunt mai frecvente la un anumit sex – de exemplu policitemia vera apare mai des la bărbați, iar trombocitemia esențială la femei), antecedentele familiale (predispoziție genetică dacă există rude apropiate cu astfel de boli) și expunerea la doze mari de radiații sau la substanțe toxice (precum benzenul). Totuși, mulți pacienți cu aceste tipuri de neoplasm nu prezintă niciun factor de risc evident.
Neoplasmele mieloproliferative cronice: simptome și metode de diagnostic
În stadiile inițiale, neoplasmele mieloproliferative cronice pot să nu provoace simptome notabile, fiind descoperite adesea la analize de sânge de rutină. Pe măsură ce boala avansează, pot surveni diverse simptome, în funcție de tipul specific de neoplasm. Cele mai comune manifestări sunt:
- Oboseală cronică și slăbiciune: stare persistentă de epuizare și lipsă de energie, chiar și în repaus.
- Dureri de cap, amețeli și tulburări de vedere: apar mai ales în cazurile cu un număr foarte mare de celule (de exemplu, în policitemia vera), din cauza circulației sangvine încetinite.
- Splenomegalie (splină mărită): poate provoca durere sau senzație de plenitudine sub coasta stângă și scăderea apetitului (senzație de sațietate precoce).
- Tendință la sângerare sau vânătăi: sângerări nazale ori gingivale frecvente și apariția ușoară de vânătăi pe piele, chiar și la traumatisme minore.
- Simptome generale: transpirații abundente pe timpul nopții și scădere în greutate neintenționată. Aceste manifestări apar mai ales în formele avansate.
Multe dintre aceste manifestări sunt nespecifice și pot fi cauzate și de alte probleme de sănătate mai comune. Dacă însă cineva prezintă astfel de simptome persistente, este important să consulte un medic pentru investigații adecvate.
Pentru a diagnostica un astfel de cancer, medicul va corobora datele clinice cu rezultatele testelor de laborator și ale investigațiilor imagistice. Principalele metode de diagnostic includ hemoleucograma completă, biopsie de măduvă osoasă, teste genetice și investigații imagistice.
Opțiuni actuale de tratament în neoplasmele mieloproliferative cronice
Tratamentul unui neoplasm mieloproliferativ cronic depinde de tipul bolii și de gravitatea acesteia. În general, scopul este de a controla producția excesivă de celule, de a preveni complicațiile (în special trombozele și hemoragiile) și de a reduce simptomele. Vindecarea completă prin tratament medicamentos este rar posibilă - singura metodă curativă cunoscută este transplantul de celule stem (transplant de măduvă osoasă) de la un donator, însă aceasta se utilizează doar în cazurile foarte severe sau la pacienții mai tineri, din cauza riscurilor ridicate ale procedurii. Principalele opțiuni de tratament, pe scurt, pentru fiecare tip de neoplasm mieloproliferativ cronic:
Policitemia vera
Tratamentul de bază constă în flebotomii regulate (extracții de sânge, similar donării) pentru a reduce numărul de globule roșii și nivelul hematocritului. Se administrează adesea și aspirină în doze mici, pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge. Dacă aceste măsuri nu sunt suficiente, se introduce un medicament citoreductor, de obicei hidroxiuree, care încetinește producerea de celule sanguine în măduvă.
Trombocitemia esențială
Dacă riscul de complicații este mic, se poate recomanda doar observație activă (monitorizare periodică) și acid acetilsalicilic în doză mică. Dacă numărul de trombocite este foarte mare sau există factori de risc (vârstă peste 60 de ani, antecedente de tromboză), se adaugă terapie citoreductoare – cel mai frecvent hidroxiureea, care reduce producția de trombocite. În unele cazuri se poate folosi și anagrelidă ori interferon alfa, în funcție de toleranța pacientului.
Mielofibroză
În formele ușoare, fără simptome deranjante, se poate opta pentru monitorizare activă. În caz de anemie severă, se administrează transfuzii de sânge și, uneori, medicamente care stimulează formarea globulelor roșii. Pentru simptome sistemice (oboseală, scădere ponderală, febră) și pentru splina mărită, s-au dezvoltat inhibitorii JAK2 (de exemplu ruxolitinib), care pot micșora splina și ameliora calitatea vieții. În formele avansate sau cu risc ridicat, se evaluează posibilitatea transplantului de celule stem hematopoietice, care poate oferi o șansă de vindecare completă.
Leucemia mieloidă cronică
Tratamentul standard este terapia țintită cu inhibitori de tirozin-kinază, precum imatinib (primul din această clasă, urmat de medicamente mai noi similare). Aceste terapii atacă direct cauza genetică (proteina BCR-ABL) și pot induce remisiuni de lungă durată.
Transplantul de măduvă este astăzi rar necesar în acest tip de leucemie, fiind rezervat cazurilor care nu răspund la multiple terapii disponibile.
Perspective de prevenție și monitorizare în neoplasmele mieloproliferative cronice
Pentru că aceste boli sunt cauzate de mutații genetice dobândite, nu există o modalitate garantată de prevenire a apariției lor. Se recomandă, pe plan general, evitarea expunerii la substanțe nocive cunoscute (precum chimicale toxice și radiații) și adoptarea unui stil de viață sănătos (dietă echilibrată, exerciții fizice, renunțarea la fumat) pentru a menține organismul cât mai sănătos posibil.
În cazul pacienților deja diagnosticați, monitorizarea medicală pe termen lung este esențială. Aceasta presupune controale periodice la medicul hematolog și analize de sânge regulate, pentru a urmări evoluția bolii și efectul tratamentului. De exemplu, se verifică frecvent valorile hemogramei (hematocrit, trombocite, leucocite) și, în leucemia mieloidă cronică, se pot face teste periodice pentru a măsura nivelul genei BCR-ABL și a confirma că boala este în remisiune.
Medicul va ajusta terapia în funcție de rezultate și va supraveghea apariția eventualelor complicații (precum cheaguri de sânge sau progresia bolii către o fază acută). Datorită progreselor medicale, perspectivele pacienților cu neoplasme mieloproliferative cronice s-au îmbunătățit semnificativ. Mulți pacienți trăiesc ani îndelungați cu boala ținută sub control.
De exemplu, leucemia mieloidă cronică are în prezent o rată de supraviețuire foarte ridicată datorită acestor terapii țintite, iar pacienții cu policitemie vera sau trombocitemie esențială, dacă sunt tratați corect, pot avea o speranță de viață apropiată de cea normală. Chiar și mielofibroza, deși are prognostic mai rezervat, poate fi gestionată mai bine cu tratamentele actuale. Cercetările continuă, oferind speranța dezvoltării unor terapii și mai eficiente pe viitor.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
National Cancer Institute - Chronic Myeloproliferative Neoplasms Treatment (PDQ®)–Patient Version
https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/patient/chronic-treatment-pdq
Springer Nature Link - Myeloproliferative neoplasms: young patients, current data and future considerations
https://link.springer.com/article/10.1007/s00277-024-05920-8
Studiul „Myeloproliferative neoplasms: young patients, current data and future considerations”, apărut în Ann Hematol 103, 3287–3291 (2024). https://doi.org/10.1007/s00277-024-05920-8, autori: Sobas, M., Ianotto, JC., Kiladjian, JJ. et al.
Frontiers - Myeloproliferative neoplasms – blurring the lines between cancer and chronic inflammatory disorder
https://www.frontiersin.org/journals/oncology/articles/10.3389/fonc.2023.1208089/full
Studiul „Myeloproliferative neoplasms – blurring the lines between cancer and chronic inflammatory disorder”, apărut în Front. Oncol., 09 June 2023, Sec. Hematologic Malignancies, Volume 13 - 2023 | https://doi.org/10.3389/fonc.2023.1208089, autori: Eli M. Soyfer, Angela G. Fleischman
Te-ar mai putea interesa și...
