Mielofibroza este o afectiune severa a maduvei osoase, care impiedica organismul sa produca celule (globule) sanguine. In timp, apar tesuturile cicatriciale la nivelul maduvei, ceea ce declanseaza o serie de probleme, incepand de la oboseala si slabiciune, pana la anemie severa si splina marita.

Mielofibroza este, de fapt, un tip foarte rar de leucemie cronica (n.r. cancer care afecteaza tesuturile ce produc sange). Aceasta face parte din categoria bolilor mieloproliferative.

Cauze mielofibroza

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Mielofibroza apare din cauza unei mutatii genetice de la nivelul celulelor stem. In mod normal, celulele stem au abilitatea de a se multiplica in mai multe celule specializate care alcatuiesc sangele: celulele rosii, celulele albe si trombocitele (plachete sangvine). Daca celulele stem ale bolnavului de mielofibroza au o mutatie genetica, aceasta mutatie apare la toate celulele noi formate.

Oamenii de stiinta nu au reusit insa sa identifice cauza mutatiei de la nivelul celulelor stem.

Mai multe mutatii genetice au fost asociate cu mielofibroza, insa cea mai frecventa este gena JAK2. Testele genetice care identifica aceasta gena ajuta medicul sa stabileasca cel mai eficient tratament, dar si sa faca un prognostic.

Factorii de risc care contribuie la aparitia mielofibrozei

Mielofibroza este o boala rara. Exista unii factori care cresc riscul de dezvoltare a acestei afectiuni:

Varsta inaintata – de cele mai multe ori mielofibroza este diagnosticata la persoane de peste 50 de ani.

Exunerea la substante chimice – expunerea indelungata la anumite substante chimice industriale, precum toluenul si benzenul este asociata uneori cu dezvoltarea mielofibrozei.

Expunerea la radiatii – persoanele care sunt expuse la material radioactiv sunt predispuse mielofibrozei. Supravietuitorii atacurilor cu bombe atomice au aratat o predispozitie pentru mielofibroza.

Existenta unei alte afectiuni a sangelui – in unele cazuri, mielofibroza apare ca o complicatie a unei alte boli a sangelui, precum trombocitemia esentiala sau policitemia vera.

Simptome mielofibroza

In prima faza, mielofibroza nu cauzeaza simptome, de aceea pacientii o depisteaza in stadiu mai avansat. Pe masura ce boala evolueaza si afecteaza tot mai mult productia de celule, pot aparea urmatoarele simptome:

• Oboseala (din cauza anemiei)
• Probleme de respiratie
• Invinetire rapida
• Durere sub coaste, pe partea stanga (din cauza splinei marite)
• Transpiratii nocturne
• Febra
• Dureri de oase
• Pierderea apetitului si scaderea in greutate
• Sangerari nazale sau gingivale.

Complicatii mielofibroza

In timp, aceasta boala a maduvei osoase poate cauza o serie de complicatii precum:

Tumorile – celulele sanguine se pot aduna in grupuri in exteriorul maduvei osoase, determinand astfel formarea unor tumori. In functie de localizarea acestora, pot aparea simptome precum accidentul vascular cerebral sau hemoragiile la nivelul tractului gastrointestinal.

Leucemie acuta – in jur de 20% dintre pacientii cu mielofibroza dezvolta leucemie mieloida acuta – o forma foarte agresiva de cancer.

Presiune marita la nivelul fluxului sanguin din ficat – din cauza splinei marite, poate creste tensiunea portala, iar astfel presiunea este marita la nivelul fluxului sanguin si pot aparea rupturile venoase la nivelul esofagului sau stomacului.

Durere – din cauza splinei marite pot aparea durerile abdominale severe.

Dureri articulare si osoase – mielofibroza determina ingrosarea maduvei osoase si inflamarea tesutului conjunctiv din jurul oaselor. Din aceasta cauza, apar durerile osoase si articulare.

Diagnosticare mielofibroza

Mielofibroza poate fi diagnosticata in urma unui set de analize de sange complet. Nivelul scazut de celule rosii din sange, precum si cel anormal de mare sau mic de celule albe si trombocite poate trada aceasta afectiune.

In urma analizelor de sange, medicul poate considera necesara biopsia maduvei osoase – implica recoltarea de tesut de la nivelul maduvei osoase in vederea analizarii la microscop.

Radiografiile si RMN-ul pot fi, de asemenea, folosite de medic.

Tratament mielofibroza

Daca nu apar simptome ale mielofibrozei, medicul poate recomanda monitorizarea starii fara sa intervina in vreun fel. Se vor face asadar controale regulate, pentru observarea evolutiei bolii. Unii pacienti pot manifesta simptome abia dupa cativa ani de la depistarea bolii.

In prezent, se fac cercetari pentru dezvoltarea unui tratament care sa tinteasca mutatia genetica responsabila cu aparitia mielofibrozei. Nu se stie inca daca un asemenea tratament poate prelungi viata pacientului, insa studiile clinice au rezultate promitatoare.

Tratamentele folosite in tratarea mielofibrozei vizeaza simptomele cauzate de aceasta boala. Asadar, anemia se va trata cu transfuzii de sange, cu terapie hormonala, corticosteroide sau medicamente imunomodulatoare.

Splina marita, pe de alta parte, se poate trata cu radioterapie, chimioterapie sau chiar cu interventie chirurgicala.

Transplantul de celule stem, singura metoda de tratament care ar putea vindeca mielofibroza

Transplantul de celule stem de la un donator compatibil este singura metoda de tratament disponibila la acest moment, care ar putea vindeca mielofibroza. Insa exista o serie de riscuri, iar multi pacienti nu sunt eligibili pentru un asemenea tratament.

Ingrijirile paliative pot fi folosite in tratarea mielofibrozei, oferind pacientului alinare prin tratarea simptomatica a bolii, dar si prin oferirea suportului emotional necesar. Tratamentul paliativ nu prelungeste viata pacientului, insa sporeste calitatea vietii acestuia.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursa foto: Shutterstock