De ce e importanta analiza cariotipului in infertilitate?
De ce e importanta analiza cariotipului in infertilitate?
De ce e importanta analiza cariotipului in infertilitate?
Ai pierdut câteva sarcini sau spermograma partenerului de cuplu arată un număr scăzut de spermatozoizi? Acestea sunt, de exemplu, două situații care justifică analiza cariotipului. Testul arată anomaliile cromozomilor, adică celule genetice prezente în materialul genetic al mamei sau al tatălui.
Există mulți factori care contribuie la infertilitate, printre care se numără dezechilibrul hormonal, anomaliile anatomice, tulburările hematologice, imunologice, infecțiile, factorii de mediu și structura genetică.
Există multe teste de diagnostic disponibile pentru evaluarea și identificarea cauzelor care stau la baza infertilității. Rearanjamentele cromozomiale joacă un rol crucial în infertilitate. Acestea pot fi anomalii numerice sau structurale. Anomaliile cromozomiale numerice implică în mare parte prezența în plus a unui cromozom sau lipsa unui cromozom, în timp ce anomaliile structurale includ translocații echilibrate, inversiuni, cromozomi heteromorfi și inelari în care sunt implicate modificările structurale cromozomiale.
Rolul analizei cariotipului
Pentru analiza cariotipului poate fi folosit sânge, lichid amniotic sau vilozități coriale (elemente constituente ale placentei). Biopsia de vilozități coriale se face începând cu a noua săptămână de sarcină și oferă informații clare despre viitorul făt, mai exact despre anomaliile genetice. Aceste informații sunt oferite și de amniocenteză, dar abia în a 20-a săptămână de sarcină.
Pentru a fi diferențiați, cromozomii sunt bandați și colorați. Bandarea înseamnă că fiecare cromozom trebuie să aibă un fel de cod de bare, așa cum există pe produsele comercializate. Fiecare om are 46 de cromozomi, 22 de perechi de cromozomi somatici, au numere de la 1 și 22 și o pereche de cromozomi sexuali, astfel încât o persoană poate avea doi cromozomi X sau cromozomi X și cromozomi Y. Această ultimă pereche definește sexul unei persoane.
Ulterior, imaginea fiecărui cromozom este aranjată într-un format standardizat denumit cariotip. Cariotipurile sunt analizate pentru a detecta prezența celor 22 perechi de autozomi, a celor 2 cromozomi de sex, precum și a posibilelor modificări genetice.
Cariotipul e recomandat cuplurilor care suferă de infertilitate de cauza necunoscută. De asemenea, e recomandat dacă ai suferit pierderi multiple de sarcină. Societatea Americană de Medicină Reproductivă (ASRM) recomandă un cariotip pentru ambii părinți cu pierderi recurente ale sarcinii.
S-a demonstrat că pierderea recurentă a sarcinii crește riscul prezenței anomaliilor cromozomiale structurale. Analiza materialului seminal este o parte integrantă a analizei infertilității, în special în ceea ce privește efectuarea unui cariotip.
Dar examenul genetic ar trebui făcut de femeile care vor să conceapă după 35 de ani. Riscul ca fătul să aibă modificări genetice crește odată cu vârsta mamei.
Ce poate dezvălui cariotipul
Analiza cromozomială, cunoscută și sub numele de cariotip genetic, este testul care poate scoate la iveală anumite anomalii genetice. Analiza cromozomilor poate fi folosită pentru a confirma sau pentru a diagnostica o boală genetică. Desigur, testarea aceasta poate scoate la iveală faptul că un cuplu are un risc mare de a avea un copil cu o afecțiune genetică sau una dintre bolile cromozomiale cele mai răspândite.
Printre acestea se numără:
Sindromul Klinefelter
De exemplu, cariotipul poate să evidențieze faptul că partenerul de sex masculin are sindromul Klinefelter, o boală genetică care adeseori nu este diagnosticată până când acesta nu se confruntă cu infertilitatea. Bărbații cu sindromul Klinefelter au un cromozom X în ADN-ul lor (în loc să aibă structura de cromozomi XX, ei au cromozomi XXY) și, de regulă, acești pacienți sunt infertili.
Există diverse genotipuri de Klinefelter, 47,XXY fiind cel mai frecvent întâlnit în aproximativ 80%. Restul de 20% au dublări multiple ale cromozomilor X sau Y. Cea mai comună variantă de cariotip este 47,XYY cu o prevalență de aproximativ 1/1.000. Aceasta se manifestă prin semne sau simptome minime până la întârzieri de dezvoltare și probleme de comportament și analiză normală a spermei până la azoospermie. Din cauza acestei prezentări variabile, acest sindrom este greu de suspectat clinic 1.
Microdelețiile cromozomului Y
Un bărbat cu microdeleții ale cromozomului Y are cromozomii tipici XY, dar cromozomului Y îi lipsesc anumite gene. Din această cauză bărbatul se poate confrunta cu infertilitatea.
Translocarea echilibrată
Aceasta se poate dezvolta atât la bărbați, cât și la femei și poate să favorizeze infertilitatea sau avorturile spontane recurente. O translocare echilibrată înseamnă că „bucăți de” cromozomi își schimbă locurile. Prin urmare, acestor cromozomi nu „le lipsesc” gene (cum se întâmplă în cazul microdelețiilor cromozomului Y) și nici nu au gene „în plus” (cum se întâmplă în cazul sindromului Klinefelter.) Uneori, translocațiile echilibrate nu provoacă probleme de sănătate, însă alteori favorizează avortul spontan recurent.
Sindromul Kallmann
Acest sindrom reprezintă o tulburare genetică rară care apare atât la bărbați, cât și la femei și care poate duce la infertilitate.
Mutaţiile genei CFTR (fibroza chistică)
Bărbații cu absență congenitală a vaselor deferente (CBAVD), care apare atunci când ambele canale deferente nu se dezvoltă, trebuie să se testeze, pentru a determina dacă sunt purtători pentru gena fibrozei chistice. Acest lucru NU înseamnă că au fibroză chistică, dar a fi purtători pentru o copie anormală a acestei gene apare la bărbații care au absență congenitală a vaselor deferente.
În cazul absenței congenitale a vaselor deferente (canalele deferente nu se dezvoltă), ambii parteneri trebuie să se testeze genetic, deoarece purtătorii genetici de fibroză chistică pot să transmită această genă copilului lor. Unii bărbați care poartă gena fibrozei chistice vor avea probleme de fertilitate în ciuda lipsei simptomelor bolii.
Sindromul Noonan
Acesta este cauzat de mutații în mai mult de opt gene. De regulă, acest sindrom este evident la naștere și poate include numeroase efecte fizice care variază de la o persoană la alta. Acestea pot include mai multe anomalii ale structurii faciale, capului, sternului, coatelor și coloanei vertebrale. Defectele cardiace sunt, de asemenea, frecvente la un copil cu sindrom Noonan, precum și tulburările de sânge și dificultățile intelectuale.
Băieții cu sindromul Noonan pot experimenta, de asemenea, infertilitate. Asta se întâmplă mai ales dacă unul sau ambele testicule nu au căzut în scrot (criptorhidie) înainte de naștere sau în timpul primului an de viață.
Potrivit Asociației Naționale a Tulburărilor Rare, 60%-75% dintre bărbații cu sindrom Noonan au o formă de criptorhidie. Dacă nu este corectată chirurgical, spermatozoizii maturi s-ar putea să nu se dezvolte corespunzător, ceea ce duce la infertilitate în rândul unor bărbați.
Când se recomandă analiza cromozomială (cariotipul)
Medicul tău îți poate recomanda acest test (cariotipul genetic) dacă:
• Nu poți concepe un copil timp de mai bine de un an.
• Ai avut două sau mai multe sarcini consecutive pierdute.
• Ai născut un copil mort.
• Partenerul de sex masculin nu are spermatozoizi în spermă ori are un număr extrem de scăzut de spermatozoizi. (Situație cunoscută, de asemenea, sub numele de azoospermie sau oligospermie severă.)
• Partenerul de sex feminin a fost diagnosticat cu insuficiența ovariană primară (cunoscută și sub numele de insuficiență ovariană prematură.)
Cariotipul genetic poate fi un test necesar sau recomandat de medic înainte ca un cuplu să apeleze la tehnicile de reproducere asistată, inclusiv la fertilizarea în vitro și la inseminare intrauterină.
De exemplu, un studiu recent arată că analiza cromozomială joacă un rol important în managementul reproductiv. Evaluarea anomaliilor cromozomiale în cuplu este justificată înainte de reproducere asistată, inclusiv la fertilizarea în vitro și la inseminare intrauterină 2.
De asemenea, ajută la consilierea și managementul adecvat și, la rândul său, deschide calea pentru controlul și prevenirea malformațiilor congenitale.
Cum se efectuează testul (analiza cromozomială)
Pentru cuplurile infertile, analiza aceasta se face, de obicei, prin intermediul unei recoltări de sânge, de la ambii parteneri (și de la femeie, și de la bărbat). Mostrele de sânge sunt apoi procesate într-un laborator.
Celulele din mostrele de sânge sunt așezate într-un recipient special, pentru a le încuraja dezvoltarea. Odată ce celulele au ajuns la un anume stadiu de dezvoltare, ele sunt apoi studiate la microscop.
Tehnicianul de la laborator evaluează dimensiunea și forma celulelor. De asemenea, se vor realiza fotografii după celulele cuplului și se va verifica numărul de cromozomi din celule.
În unele cazuri, diagnosticul unei probleme genetice sau unui risc genetic poate:
• Confirma sau ajuta la punerea unui diagnostic specific de infertilitate
• Crește riscul de avort al femeii sau riscul de a naște un copil mort
• Crește riscul de a avea un copil cu o anumită boală genetică
• Crește riscul de a transmite mai departe infertilitatea (cea a bărbatului sau cea a femeii, după caz), copilului tău.
Un consilier pe probleme de genetică ar fi recomandat pentru a citi rezultatele analizei împreună cu partenerii din cuplul respectiv.
De reținut: Ce este cariotipul?
Un cariotip este o fotografie a tuturor cromozomilor unei celule individuale. Cromozomii din cariotip sunt, de regulă, aliniați pe rânduri, în perechi, astfel încât să fie așezați în ordine, de la cei mai mari până la cei mai mici. Fotografia este realizată cu ajutorul unui microscop, astfel că cei mai lungi cromozomi vor apărea cu o lungime de aproape 2,5 cm. În realitate, desigur, ei sunt atât de mici încât nu sunt vizibili cu ochiul liber.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
1 Studiul „Genetic causes and management of male infertility”, Transl Androl Urol. 2021 Mar; Gavin D. Stormont, Christopher M. Deibert
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8039619/
2 Studiul „Chromosomal Abnormalities in Couples with Primary and Secondary Infertility: Genetic Counseling for Assisted Reproductive Techniques (ART)”, Journal of Reproduction & Infertility, Vol. 21, Issue 4, / October-December 2020
https://www.jri.ir/article/80080
Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine - Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22835448/
Women & Infants Fertility Center - Genetic causes of male infertility
https://fertility.womenandinfants.org/services/male-infertility/genetic-disorders-infertility-in-men
Te-ar mai putea interesa și...
