Hipercolesterolemia familiala: consecinte si modalitati de transmitere

Hipercolesterolemia familială este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin colesterol seric crescut și prin valori mari ale colesterolului LDL (așa-numitul colesterol rău). Consecințele acestei boli genetice pot pune în pericol viața celor afectați. Să vedem din ce cauze apare, cum se transmite și ce opțiune de tratament există pentru hipercolesterolemie familială.

Hipercolesterolemia familială este o afecțiune cauzată de mutații genetice care influențează negativ modul în care organismul reglează colesterolul și care crește semnificativ riscul de a dezvolta boli și evenimente cardiovasculare, cum ar fi ateroscleroza, infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral, la o vârstă tânără.

Riscul este crescut dacă există membri ai familiei care au fost diagnosticați cu această afecțiune. Dacă unul sau ambii părinți au hipercolesterolemie familială, riscul ca și copiii lor să dezvolte boala este semnificativ. Hipercolesterolemia familială poate afecta persoane de toate vârstele, dar este detectată de obicei în copilărie sau în tinerețe.

De obicei, hipercolesterolemia heterozigotă (forma cea mai comună, cauzată de moștenirea unei singure gene defecte - de la mamă sau de la tată) este diagnosticată în adolescență sau la începutul vârstei adulte, în special atunci când sunt efectuate analize de sânge pentru colesterol din cauza unei istorii familiale de boli cardiovasculare precoce. În multe cazuri, afecțiunea este detectată atunci când unul dintre membrii familiei este diagnosticat, iar ceilalți membri sunt testați pentru a se verifica dacă au aceeași afecțiune.

Hipercolesterolemia homozigotă (formă mai rară și mai severă, când o persoană moștenește două gene defecte, câte una de la fiecare părinte) este de obicei diagnosticată la o vârstă foarte fragedă, adesea înainte de împlinirea a 10 ani. Copiii cu această formă severă de boală pot prezenta semne și simptome evidente, cum ar fi xantoame (depozite de colesterol sub piele) și niveluri extrem de ridicate de colesterol LDL.

NEWSLETTER DEDICAT DOC

Cum apare hipercolesterolemia familială?

Boala se poate transmite:

autozomal dominant (în majoritatea cazurilor), mutațiile prezente în această formă a bolii se găsesc la nivelul genelor care codifică receptorul LDL (LDLR), ligantul receptorului LDL-apoB și un modulator al endocitozei hepatice PCSK9.
autozomal recesiv, mutațiile fiind prezente în gena LDLRAP1, aceasta codifică proteina adaptoare a receptorului LDL.

Cele mai multe cazuri de hipercolesterolemie familială sunt provocate de mutațiile genei LDLR, transmise autozomal dominant.

Excesul seric de colesterol LDL se depozitează la nivelul întregului organism și determină apariția aterosclerozei și bolilor cardiovasculare cu debut precoce care pot culmina cu infarctul miocardic sau cu accidentul vascular cerebral. Pentru a putea preveni sau încetini progresia aterosclerozei coronariene premature, se recomandă un management terapeutic agresiv.

În cazurile severe, când receptorii LDL nu sunt prezenți, se recomandă afereza LDL. Ce înseamnă aceasta? LDL afereza constă în filtrarea și îndepărtarea colesterolului LDL din plasmă prin circulație extracorporeală, această procedură fiind asemănătoare dializei.

O ședință de LDL afereză durează începând de la o oră și jumătate până la trei ore, iar în majoritatea cazurilor, valorile colesterolului LDL scad cu aproximativ 70%. Din păcate, valoarea colesterolului LDL crește din nou și în funcție de valoarea acestuia se recomandă repetarea procedurii săptămânal sau de două ori pe săptămână, însă această procedură este extrem de costisitoare. Efectele adverse determinate de această procedură nu sunt semnificative, cel mai des se întâlnește hipotensiunea arterială.

RECOMANDARILE EXPERTILOR DOC

Ce sugerează studiile de specialitate despre hipercolesterolemie familială?

Hipercolesterolemia familială ar trebui să fie suspectată de medic în cazul indivizilor cu următoarele caracteristici:

1. Hipercolesterolemie extremă

Adulții care nu sunt tratați pentru afecțiune au:

valori ale colesterolului LDL mai mari de 190 mg/dl
valori ale colesterolului total mai mari de 310 mg/dl

Copiii/adolescenții netratați pentru această boală au:

valori ale colesterolului total mai mari de 230 mg/dl.

2. Istoric medical de boală arterială coronariană prematură sau istoric medical care include alte boli cardiovasculare (de exemplu, angină pectorală, infarct miocardic, boală vasculară periferică)

3. Descoperiri făcute de medic în timpul examenului clinic (de exemplu, xantoame, arc cornean)

4. Antecedente medicale familiale de boală arterială coronariană prematură și/sau de boală cardiovasculară prematură

Caracteristici clinice pentru hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială este caracterizată de valori extrem de crescute ale colesterolului LDL, care duc la depozite de placă ateromatoasă în interiorul arterelor coronare sau în aortă încă de la o vârstă fragedă, iar acestea duc la un risc extrem de mare de boală cardiovasculară.

Xantoamele (acele pete gălbui care reprezintă depuneri de colesterol) se pot agrava odată cu vârsta, ca rezultat al valorilor extrem de mari ale colesterolului în sânge. Xantoamele pot să apară în preajma pleoapelor și în interiorul tendoanelor coatelor, pe tendoanele de la mâini, genunchi și de pe labele picioarelor.

În caz de hipercolesterolemie familială, cea mai frecvent întâlnită boală cardiovasculară este boala arterială coronariană (numită și cardiopatie ischemică), iar aceasta se poate manifesta sub formă de angină pectorală și infarct miocardic. Accidentul vascular cerebral are loc mai rar. Bărbații netratați au un risc de 50% de a suferi un eveniment coronarian fatal sau non-fatal până la împlinirea vârstei de 50 de ani. Femeile netratate de hipercolesterolemie familială, spun experții, au un risc de 30% de eveniment cardiovascular până la împlinirea vârstei de 60 de ani.

De ce e important să mergi regulat la medic?

Hipercolesterolemia familială este adeseori diagnosticată pe baza unei combinații între examenul clinic și rezultatele testelor de laborator, precum și în baza istoricului medical personal și familial. Afecțiunea poate fi descoperită și prin intermediul diagnosticului molecular, diagnosticului genetic sau prin intermediul testărilor genetice. Este un lucru foarte util atunci când testarea genetică scoate la iveală hipercolesterolemia familială, deoarece în acest fel rudele pot fi alertate în privința riscului de a avea această boală.

Dacă o persoană din familie are hipercolesterolemie familială, este recomandat ca toate rudele de gradul întâi și doi (părinți, frați/surori, copii) să fie testate pentru această boală. În același mod, dacă cineva dintr-o familie suferă un infarct miocardic la o vârstă considerată precoce, este recomandat ca și ceilalți membri ai familiei să se testeze, pentru a vedea dacă suferă de hipercolesterolemie familială.

Cum se gestionează hipercolesterolemia familială?

Gestionarea hipercolesterolemiei familiale implică un plan de tratament complex și pe termen lung, care vizează reducerea nivelurilor de colesterol LDL și minimizarea riscurilor de boli cardiovasculare. În funcție de severitatea afecțiunii și de răspunsul individual la tratament, abordarea poate varia.

Tratament medicamentos

Ca tratament penteu hipercolesterolemie familială sunt prescrise statinele (atorvastatină, simvastatină, rosuvastatină etc.), care reduc colesterolul LDL prin blocarea unei enzime necesare pentru producția de colesterol în ficat. De asemenea, se poate recomanda ezetimib, care reduce absorbția colesterolului din intestin și care poate fi folosit singur sau în combinație cu statine, mai ales atunci când statinele nu sunt suficiente sau nu sunt tolerate.

Inhibitorii de PCSK9 (alirocumab, evolocumab) reprezintă altă opțiune de tratament, care ajută la creșterea numărului de receptori LDL disponibili pentru a elimina colesterolul LDL din sânge. Rășinile de legare a acizilor biliari (colestiramină, colesevelam) se leagă de acizii biliari în intestin și ajută la eliminarea colesterolului din organism.

Niacina poate ajuta la creșterea colesterolului HDL și la scăderea LDL și trigliceridelor, dar utilizarea sa în hipercolesterolemia familială este mai puțin frecventă din cauza efectelor secundare potențiale.

Dietă

Consumă alimente cu conținut scăzut de grăsimi saturate (precum carne roșie și produse lactate integrale) și grăsimi trans (precum produse de patiserie și alimente prăjite). Optează pentru grăsimi sănătoase, cum ar fi cele din măsline, avocado, nuci, semințe și uleiuri nerafinate. Alimentele bogate în fibre (cum ar fi fructele, legumele, și cerealele integrale) consumate regulat pot ajuta la scăderea colesterolului LDL.

Activitate fizică

Activitatea fizică regulată, cum ar fi mersul pe jos sau pe bicicletă, grădinăritul, dansul sau înotul, poate ajuta la îmbunătățirea nivelurilor de colesterol HDL (colesterolul bun) și la scăderea colesterolului rău LDL. Caută să faci cel puțin 150 de minute de exerciții moderate pe săptămână sau 75 de minute de exerciții intense. Pierderea în greutate poate pentru persoanele supraponderale sau cu obezitate poate avea un impact pozitiv asupra nivelurilor de colesterol și asupra sănătății cardiovasculare generale.

Renunțarea la fumat

Renunțarea la fumat sau evitarea fumatului poate îmbunătăți nivelurile de colesterol HDL și poate reduce riscul de boli cardiovasculare.

Tratament avansat

În cazuri severe, cum ar fi hipercolesterolemia familială homozigotă, când medicamentele nu sunt suficiente, se poate recurge la afereza LDL, despre care am discutat deja, aceasta fiind o procedură care filtrează colesterolul LDL din sânge, similar cu dializa pentru rinichi.

Monitorizare și follow-up

Dacă suferi de hipercolesterolemie familială, este important să faci analize regulate pentru a monitoriza nivelurile de colesterol și pentru a ajusta tratamentul dacă este necesar. Evaluările periodice pentru a verifica sănătatea cardiovasculară sunt esențiale, mai ales în cazurile de hipercolesterolemie familială severă. Contează foarte mult să fii informat despre cum să urmezi planul de tratament și să faci modificările necesare în stilul de viață. Gestionarea unei afecțiuni cronice tinde să fie stresantă, de aceea susținerea familiei și a prietenilor este de mare folos pentru a face față bolii.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
MedlinePlus - Familial hypercholesterolemia
https://medlineplus.gov/ency/article/000392.htm
The Lancet - Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study
https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(23)01842-1/fulltext
Studiul „Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study”, apărut în The Lancet, Volume 403, Issue 10421, 55 – 66, autori: Dharmayat, Kanika Inamdar et al.

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...