Hipercolesterolemia familiala: cauze, simptome, tratament, diagnostic

Hipercolesterolemia familială este o afecțiune de cauză genetică, produce creșterea colesterolului rău - LDL - și poate duce chiar și la atacuri de cord la o vârstă fragedă. Deși simptomele, de cele mai multe ori, nu apar la vârste foarte mici, această afecțiune poate cauza probleme chiar și bebelușilor sau copiilor.

Hipercolesterolemia familială este o tulburare care determină niveluri foarte ridicate de colesterol LDL în sânge, crescând semnificativ riscul de boli cardiovasculare precoce. Această afecțiune este moștenită într-un mod autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei defecte, moștenită de la unul dintre părinți, este suficientă pentru a cauza boala. Să vedem cum se manifestă această hipercolesterolemie și ce opțiuni de tratament există.

Recomandările Experților DOC

De ce apare hipercolesterolemia familială, care sunt factorii de risc și ce prevalență are?

Cauze

Această tulburare genetică este cauzată de un defect pe cromozomul 19 și poate fi moștenită de la unul dintre părinți și chiar de la ambii. Afecțiunea se manifestă în organism prin imposibilitatea de a elimina corect și complet lipoproteinele cu densitate joasă, deci colesterolul LDL sau rău. Nefiind eliminat, acest colesterol rămâne în sânge și în timp se depune pe pereții arterelor, provocând ateroscleroză.

Îngustarea arterelor poate apărea chiar și la vârste fragede și se întâlnesc multe cazuri de tineri care acuză simptome de preinfarct sau accident vascular cerebral, deși duc un stil de viață destul de sănătos, cu o greutate în limite normale. Se ajunge astfel la concluzia că sufereau de hipercolesterolemie familială și aveau probleme cu colesterolul fără să fie conștienți de acest lucru.

Factori de risc

Hipercolesterolemia familială este mai frecventă în rândul anumitor grupuri etnice, spun specialiștii, cum ar fi descendenții francezi canadieni, finlandezi, libanezi și cei sud-africani. Cu toate acestea, orice persoană care are un părinte cu hipercolesterolemie familială are un risc crescut să o dezvolte.

Prevalență

Deși statisticile se contrazic, hipercolesterolemia familială pare să fie destul de des întâlnită. Unele cercetări sugerează că una din 1000 de persoane ar avea acest tip de hipercolesterolemie, în timp ce alte cercetări indică o prevalență mai mare, de una din 200 de persoane.

Simptome provocate de hipercolesterolemia familială

Simptomele care pot să apară în hipercolesterolemie includ:

xantoame (depozite gălbui de grăsime) pe mâini, coate, genunchi, glezne;
depozite de colesterol pe pleoape și în jurul ochilor, uneori și în jurul irisului;
dureri surde în piept;
răni care nu se vindecă, pe degetele de la picioare;
probleme de vorbire, slăbiciune sau amorțire a unui braț sau picior, pierderea echilibrului.

Cum colesterolul mărit nu are simptome prea clare, daunele pot fi deja făcute înainte să observi că există ceva în neregulă cu sănătatea ta. Alte semne și simptome asociate cu hipercolesterolemia familială sunt angina pectorală, pe fondul bolilor de inimă și depozitele de colesterol in jurul corneei.

Hipercolesterolemia familială - complicații

Complicațiile posibile în hipercolesterolemia familială sunt:

ateroscleroză;
boli cardiovasculare;
un infarct miocardic (atac de cord) la o vârstă fragedă;
un AVC (accident vascular cerebral).

Cum se stabilește diagnosticul de hipercolesterolemie familială?

Există mai multe etape în ceea ce privește diagnosticul.

1. Examenul clinic

Medicul va efectua un examen fizic al pacientului. Această examinare îl ajută să identifice orice tipuri de depozite grase sau leziuni care s-au dezvoltat drept rezultat al nivelurilor ridicate ale lipoproteinelor. Medicul va pune întrebări despre istoricul medical al familiei și despre istoricul medical personal.

2. Teste de sânge

Medicul va recomanda o serie de teste de sânge. Testele de sânge sunt folosite pentru a determina nivelul colesterolului în sânge, iar rezultatele acestor analize pot indica faptul că există un nivel mare al colesterolului total și un nivel mare al colesterolului LDL.

Rezultatele de la teste vor indica următoarele valori dacă ai hipercolesterolemie familială:

Colesterolul total va fi mai mare de:

250 mg/dl, la copii
300 mg/dl la adulți

Colesterolul LDL va fi mai mare de:

170‑200 mg/dl la copii
220 mg/dl la adulți

Medicul va testa, de asemenea, și trigliceridele, care sunt alcătuite din acizi grași. Nivelul trigliceridelor tinde să fie normal în cazul oamenilor cu această boală genetică. Rezultatele normale se situează mai jos de 150 mg/dl.

Opțiuni de tratament în hipercolesterolemia familială

Tratamentul hipercolesterolemiei familiale are ca scop principal reducerea nivelurilor de colesterol LDL pentru a preveni bolile cardiovasculare. Strategiile de tratament includ modificări ale stilului de viață, medicamente și, în unele cazuri, proceduri medicale. Iată principalele metode de tratament:

Modificări ale stilului de viață

Adoptarea unei diete sărace în grăsimi saturate și colesterol. Se recomandă consumul de: fructe și legume, cereale integrale, pește și alte alimente bogate în acizi grași Omega-3, carne slabă, produse lactate cu conținut redus de grăsimi, alimente bogate în fibre solubile, cum ar fi ovăzul și leguminoasele.
Practicarea regulată a exercițiilor fizice (cel puțin 150 de minute de activitate moderată pe săptămână) pentru a ajuta la menținerea unei greutăți sănătoase și la reducerea colesterolului LDL.
Renunțarea la fumat: Fumatul poate agrava bolile cardiovasculare și crește riscul de complicații.

Medicamente

Medicamentele sunt adesea necesare pentru a atinge nivelurile țintă de colesterol LDL. Acestea includ: statine - rosuvastatină, atorvastatină etc. (sunt cele mai frecvent utilizate medicamente pentru scăderea colesterolului, deoarece reduc producția de colesterol în ficat), ezetimib, care reduce absorbția colesterolului din alimente la nivel intestinal și poate fi utilizat singur sau în combinație cu statinele, inhibitori PCSK9, medicamente injectabile care reduc semnificativ nivelul de colesterol LDL prin inhibarea proteinei PCSK9, care afectează metabolismul colesterolului.

Suplimente alimentare

Niacina poate crește nivelurile de colesterol bun HDL și poate reduce nivelurile de colesterol LDL și trigliceride. Totuși, dozele mari de niacină pot avea efecte secundare, cum ar fi roșeață și senzație de arsură la nivelul pielii, și pot interacționa cu alte medicamente, e aceea trebuie discutat cu medicul. Ceaiul verde conține antioxidanți care au fost asociați cu scăderea colesterolului LDL în unele studii.

Suplimentele cu drojdie de orez roșu au fost utilizate pentru gestionarea colesterolului LDL în diverse condiții, inclusiv în hipercolesterolemia familială. Drojdia de orez roșu conține monacolina K, un compus care este similar structural cu statinele, și deci poate ajuta la inhibarea enzimei responsabile de producția de colesterol în organism. Suplimentele de drojdie de orez roșu variază în conținutul de monacolină K și în compoziție; este important ca pacientul să cumpere suplimente de la companii de încredere și să respecte dozele recomandate pentru a minimiza riscurile și a maximiza beneficiile. Înainte de a testa suplimentele cu drojdie de orez roșu, este esențial ca pacientul să discute cu medicul curant.

Proceduri medicale

Ca tratament în acest gen de hipercolesterolemie se mai recomandă și afereza lipoproteinelor. Aceasta este o procedură similară dializei, în care sângele este filtrat pentru a elimina excesul de colesterol LDL. Aceasta este utilizată în cazuri severe de hipercolesterolemie familială sau atunci când medicamentele nu sunt suficient de eficiente.

Monitorizare și evaluare

Monitorizarea regulată a nivelurilor de colesterol și evaluarea periodică a riscului cardiovascular sunt esențiale pentru ajustarea tratamentului. În unele cazuri, testarea genetică poate fi recomandată pentru confirmarea diagnosticului și identificarea membrilor de familie afectați. Consilierea genetică este utilă pentru pacienții și familiile afectate de hipercolesterolemie familială pentru a înțelege natura genetică a bolii și riscurile asociate. Educația continuă privind dieta, exercițiile fizice și alte modificări ale stilului de viață este importantă pentru gestionarea pe termen lung a bolii.

Care este prognosticul pacientului cu hipercolesterolemie familială?

Prognosticul pentru pacienții cu hipercolesterolemie familială variază în funcție de tipul de hiperocletserolemie, de promptitudinea și eficiența tratamentului și de aderarea pacientului la modificările stilului de viață și la regimul de medicamente.

Hipercolesterolemia familială heterozigotă este forma mai comună și mai puțin severă, în care pacientul moștenește gena defectă de la un singur părinte. Pacienții pot avea niveluri de colesterol LDL de două până la trei ori mai mari decât valorile normale. Prognosticul poate fi destul de bun dacă afecțiunea este diagnosticată devreme și tratamentul este inițiat prompt.

Hipercolesterolemia familială homozigotă este forma rară și severă, în care pacientul moștenește gena defectă de la ambii părinți. Nivelurile de colesterol LDL pot fi de patru până la șase ori mai mari decât valorile normale. Prognosticul este mai rezervat, deoarece riscul de boli cardiovasculare precoce este mult mai mare.

Tratamentul eficient care reduce semnificativ nivelul colesterolului LDL poate îmbunătăți dramatic prognosticul. Statinele, inhibitorii PCSK9 și alte medicamente pot reduce riscul de evenimente cardiovasculare. Adoptarea unei diete sănătoase, menținerea unei greutăți corporale adecvate, exercițiile fizice regulate și renunțarea la fumat sunt factori importanți care contribuie la un prognostic mai bun. Fără tratament adecvat, pacienții cu hipercolesterolemie familială au un risc crescut de a dezvolta boli cardiovasculare precoce, cum ar fi boala coronariană, infarctul miocardic și accidentele vasculare cerebrale.

Se poate preveni hipercolesterolemia familială?

Cum am discutat, hipercolesterolemia familială este o tulburare moștenită de la părinți, ceea ce înseamnă că nu poate fi prevenită. Tot ce se poate face este gestionarea eficientă a bolii prin diagnosticarea precoce, modificările stilului de viață, utilizarea medicamentelor și monitorizarea continuă pentru a reduce semnificativ riscurile asociate și a îmbunătăți prognosticul.

NEWSLETTER DEDICAT DOC

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NCBI - Familial Hypercholesterolemia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556009/
NCBI - Genetic and molecular architecture of familial hypercholesterolemia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10092380/
Studiul „Genetic and molecular architecture of familial hypercholesterolemia”, apărut în J Intern Med. 2023 Feb; 293(2): 144–165. Published online 2022 Oct 17. doi: 10.1111/joim.13577, autori: Marianne Abifadel și Catherine Boileau
AHA Journals - What Is the Prevalence of Familial Hypercholesterolemia?
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/ATVBAHA.121.316862
Studiul „What Is the Prevalence of Familial Hypercholesterolemia?”, apărut în Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, Volume 41, Number 10, https://doi.org/10.1161/ATVBAHA.121.316862, autori: Liam R. Brunham și Robert A. Hegele