Hipercolesterolemia familiala este o afectiune de cauza genetica, ce produce cresterea colesterolului "rau" si poate duce chiar si la atacuri de cord la o varsta frageda. Desi simptomele, de cele mai multe ori, nu apar la varste foarte mici, aceasta afectiune poate cauza probleme chiar si bebelusilor sau copiilor.

De ce apare hipercolesterolemia familiala

Aceasta tulburare genetica este cauzata de un defect pe cromozomul 19 si poate fi mostenita de la unul dintre parinti si chiar de la ambii. Afectiunea se manifesta in organism prin imposibilitatea de a elimina corect si complet lipoproteinele cu densitate joasa, colesterolul LDL sau "rau". Nefiind eliminat, acest colesterol ramane in sange si in timp se depune pe peretii arterelor, provocand ateroscleroza.

Ingustarea arterelor poate aparea chiar si la varste fragede si se intalnesc multe cazuri de tineri care acuza simptome de preinfarct sau accident vascular cerebral, desi duc un stil de viata destul de sanatos, cu o greutate in limite normale. Se ajunge astfel la concluzia ca sufereau de hipercolesterolemie familiala si aveau probleme cu colesterolul fara sa fie constienti de acest lucru.

Simptome hipercolesterolemia familiala

Simptomele care pot sa apara includ:

• xantoame (depozite galbui de grasime) pe maini, coate, genunchi, glezne;
• depozite de colesterol pe pleoape si in jurul ochilor, uneori si in jurul irisului;
• dureri surde in piept;
• rani care nu se vindeca, pe degetele de la picioare;
• probleme de vorbire, slabiciune sau amortire a unui brat sau picior, pierderea echilibrului;

Citeste si Ateromul pe arterele carotide

Alte semne si simptome

Colesterolul marit (hipercolesterolemia) adeseori nu determina simptome. "Raul" sau daunele pot fi deja facute, inainte sa observi ca ceva este in neregula. Unele dintre semnele si simptomele hipercolesterolemiei familiale sunt:

NEWSLETTER DEDICAT DOC

• angina pectorala, pe fondul bolilor de inima
• xantoame, care sunt depozite de grasime formate pe piele, in zone precum coatele, fesele, genunchii si tendoanele;
• depozite de colesterol in zona pleoapelor, care sunt cunoscute sub numele de xantelasme;
• depozite de colesterol in jurul corneei.

Hipercolesterolemia familiala factori de risc

Hipercolesterolemia familiala este mai frecventa in randul anumitor grupuri etnice, spun specialistii, cum ar fi descendentii francezi canadieni, finlandezi, libanezi si cei sud-africani. Cu toate acestea, orice persoana care are un parinte cu aceasta boala (hipercolesterolemie familiala) are un risc crescut sa o dezvolte.

Hipercolesterolemia familiala complicatii

Complicatiile posibile in hipercolesterolemia familiala sunt:

• un infarct miocardic (atac de cord) la o varsta frageda;
• boli cardiovasculare (poti citi mai multe despre cardiopatia ischemica https://doc.ro/cardiopatia-ischemica-ce-este-care-sunt-factorii-de-risc)
• ateroscleroza;
• un AVC (accident vascular cerebral)

Cum se stabileste diagnosticul de hipercolesterolemie familiala

Exista mai multe etape in ceea ce priveste diagnosticul.

1. Examenul clinic

Medicul va efectua un examen fizic al pacientului. Aceasta examinare il ajuta sa identifice orice tipurid e depozite grase sau leziuni care s-au dezvoltat drept rezultat al nivelurilor ridicate ale lipoproteinelor. Medicul iti va pune intrebari despre istoricul medical al familiei si despre istoricul medical personal.

2. Teste de sange

Medicul va recomanda o serie de teste de sange. Testele de sange sunt folosite pentru a determina nivelul colesterolului in sange, iar rezultatele acestor analize pot indica faptul ca ai un nivel mare al colesterolului total si un nivel mare al colesterolului LDL (asa-numitul colesterol "rau"). Rezultatele de la teste vor indica urmatoarele valori daca ai hipercolesterolemie familiala:

Colesterolul total va fi mai mare de:

250 mg/dl, la copii

300 mg/dl la adulti

Colesterolul LDL va fi mai mare de:

170-200 mg/dl la copii

220 mg/dl la adulti

Medicul iti va testa, de asemenea, si trigliceridele, care sunt alcatuite din acizi grasi. Nivelul trigliceridelor tinde sa fie normal in cazul oamenilor cu aceasta boala genetica. Rezultatele normale se situeaza mai jos de 150 mg/dl.

Tratament hipercolesterolemia familiala

Tratamentul este specific, consta in masuri dietetice si medicamente care au rolul de a scadea valorile colesterolului, precum cele hipolipemiante statinele sau vitamina B3(niacina)  dar si alte clase de substante pentru scaderea colesterolului rau (LDL).