Ce trebuie sa stii despre dislipidemiile primare?

Dislipidemia este un termen folosit pentru a descrie nivelurile anormale ale grăsimilor (lipidelor) din sânge. Poate fi vorba de dislipidemie primară sau secundară, cea primară, despre care discutăm în cele ce urmează, fiind moștenită.

Principalele tipuri de dislipidemie includ hiperlipidemia, hipercolesterolemia și hipertrigliceridemia. E bine de reținut că dislipidemia nu provoacă simptome. Ai putea avea o formă de dislipidemie și să nu știi niciodată acest lucru sau să afli dacă ți se întâmplă un eveniment cardiovascular. La fel ca în cazul hipertensiunii arteriale, colesterolul crescut (hipercolesterolemia) nu are simptome evidente. Valorile anormal de mari ale colesterolului sunt descoperite în timpul unei analize de sânge de rutină. Printre tipurile specifice de dislipidemie primară se află cele despre care discutăm în rândurile de mai jos.

RECOMANDĂRILE EXPERȚILOR DOC

Hipercolesterolemia primară (familială) și hipercolesterolemia poligenică

Ambele afecțiuni sunt caracterizate de valori mari ale colesterolului total. Îți poți calcula colesterolul total prin adunarea valorilor colesterolului LDL și ale celui HDL, împreună cu jumătate din valoarea trigliceridelor tale. Un nivel al colesterolului total sub 200 mg/dl este cel mai indicat, iar dacă este mai mult, înseamnă că e prea mare.

Hipercolesterolemia primară (familială) este cea mai frecventă dislipidemie genetică, pacienții cu această afecțiune având o capacitate redusă de metabolizare a particulelor LDL, ceea ce rezultă în niveluri înalte ale acestora și apariția precoce a aterosclerozei. Acest lucru se întâmplă deoarece receptorii celulari de suprafață pentru moleculele LDL sunt absenți sau nefuncționali.

Subiecții homozigoți au concentrații de colesterol LDL foarte înalte - de peste 8 ori mai mari decât normalul - și dezvoltă boala aterosclerotică încă din copilărie. Homozigoții (subiecții cu două gene anormale) pot necesita translanț hepatic pentru corectarea tulburărilor lipidice severe. Heterozigoții (cei cu o singură genă defectivă) prezintă concentrații ale colesterolului LDL de două ori mai mari față de normal, iar evenimentele coronariene se produc în decadele 3‑4 de viață.

Pacienții afectați au frecvent manifestări clinice (xantoame, xantelasme, arc corneean), afectare aterosclerotică precoce (decadele 3-4 de viață, la bărbați, și decadele 4-5, la femei) și răspuns dificil la tratament.

Profilul lipidic este următorul în cazul acestor pacienți: creșterea colesterolului total și a colesterolului LDL, trigliceride normale și colesterol HDL normal sau scăzut.

Hipertrigliceridemia familială

În general, hipertrigliceridemia familială nu se asociază cu semne clinice de dislipidemie și este mai slab corelată cu boala cardiovasculară aterosclerotică. Profilul lipidic arată creșterea moderată sau severă a trigliceridelor (>1000mg/dl), mai ales postprandial sau după consumul de alcool, și valori normale în ce privește colesterolul LDL și colesterolul HDL.

Hiperlipidemia combinată familială

Aceasta se însoțește rar de manifestări clinice cutanate, pentru diagnostic fiind obligatorie identificarea a cel puțin unei rude de gradul I cu această anomalie. Se caracterizează prin nivele crescute de trigliceride și valori mari ale colesterolului LDL și prin apariția precoce a bolii aterosclerotice.

Aceasta este cea mai comună cauză ereditară, fiind o cauză atât pentru valorile crescute ale colesterolului LDL, cât și pentru valorile crescute ale trigliceridelor. Dacă o persoană are hiperlipidemie combinată familială, ar putea dezvolta aceste probleme în adolescență sau în decada 2 de viață. De asemenea, pacienții aceștia au un risc mai mare de boală arterială coronariană precoce, care poate duce la un infarct miocardic.

Hiperchilomicronemia familială

Este o formă rară de dislipidemie, se caracterizează prin prezența unei anomalii a lipoprotein-lipazei, enzima care permite țesuturilor periferice să preia trigliceridele din structura chilomicronilor și a particulelor VLDL (lipoproteinele cu densitate foarte mică din sânge; este considerat una dintre formele rele ale colesterolului).

Există o creștere marcată a trigliceridelor și a colesterolului LDL, aspectul plasmei la acești pacienți fiind alb-lăptos. Pacienții cu această boală dezvoltă, de regulă, din copilărie hepatosplenomegalie (când ficatul și splina își măresc volumul în același timp) și pancreatită recurentă.

Hiper apo-beta-lipoproteinemia familială

Această afecțiune înseamnă că există o mutație într-un grup de lipoproteine LDL (cele cu densitate scăzută/mică), numite apolipoproteine B. Această proteină face parte din colesterolul LDL. Hiper apo-beta-lipoproteinemia familială înseamnă, cu alte cuvinte, că ai valori foarte mari ale apolipoproteinelor B.

În afară de aceste tipuri de dilipidemie primară, specialiștii menționează că există și o afecțiune numit hiperlipoproteinemie. Aceasta este o afecțiune care poate fi primară sau secundară. Dacă un pacient are această boală, organismul lui întâmpină dificultăți atunci când trebuie să descompună colesterolul LDL sau trigliceridele.

Ce are de făcut un pacient diagnosticat cu o dislipidemie primară?

Scopul principal al tratamentului dislipidemiei este prevenirea bolii cardiovasculare aterosclerotice, inclusiv sindroamele coronariene acute, accidentul vascular cerebral, atacul ischemic tranzitoriu sau boala arterială periferică presupusă cauzată de ateroscleroză, se arată în manualul MSD, ediția pentru profesioniștii medicali.

Modificările stilului de viață (de exemplu, exerciții fizice, modificări ale dietei) ar trebui luate în calcul mai întâi, iar pentru colesterolul LDL ridicat, statine, sechestranți ai acizilor biliari, ezetimib, acid bempedoic și inhibitori ai PCSK9, iar pentru TG ridicat, fibrați, acizi grași Omega-3 și, uneori, alte măsuri.

Tratamentul, arată specialiștii, ar trebui să includă întotdeauna tratarea hipertensiunii arteriale și a diabetului zaharat, precum și renunțarea la fumat, alături de doza zilnică de aspirină la pacienții cu vârste cuprinse între 40 și 79 de ani, cu un risc scăzut de sângerare și cu un risc la 10 ani de infarct miocardic sau deces din cauză de boală arterială coronariană ≥ 20%. În general, opțiunile de tratament pentru bărbați și femei sunt aceleași.

Potrivit unui studiu recent, un corp mare de dovezi susțin că statinele sunt opțiunea de primă linie pentru gestionarea hipercolesterolemiei la un procent mare de pacienți. Statinele trebuie administrate în doza adecvată și ținând cont de diferențele dintre potența de scădere a lipidelor între diferitele medicamente.

Principala provocare actuală în tratamentul tulburărilor lipidelor, spun oamenii de știință, este necesitatea îmbunătățirii complianței pacientului (aderența la tratament) dincolo de alegerea medicamentului și componenta lipidică țintă. Pentru a atinge acest obiectiv, cea mai bună strategie ar fi tratarea pacienților prin utilizarea medicamentelor adecvate administrate în dozele potrivite pentru a atinge ținta de tratament, mai spun autorii studiului.

Ca un rezumat al tratamentelor pentru dislipidemie, putem spune că sunt necesare:

Schimbări ale stilului de viață

Acestea includ adoptarea unei alimentații sănătoase și echilibrate, bogată în legume, cereale integrale, fructe și grăsimi sănătoase, precum cele din pește, nuci și semințe. Reducerea consumului de grăsimi saturate și trans (unt, untură, smântână, prăjeli), zaharuri adăugate și alimente ultra procesate poate ajuta la controlul nivelurilor de grăsimi din sânge. De asemenea, este important ca pacientul să facă exerciții fizice regulat și să evite fumatul și consumul excesiv de alcool.

Medicație

Având în vedere că schimbările stilului de viață pot fi insuficiente pentru a controla nivelurile de grăsimi din sânge, în acest caz medicul va recomanda medicamente pentru a ajuta la reducerea acestora. Exemple de astfel de medicamente includ statinele, fibrații, inhibitorii PCSK9 și alte medicamente care acționează asupra metabolismului lipidic.

Suplimente alimentare

Anumite suplimente alimentare pot fi utile ca parte a tratamentului pentru o dislipidemie primară. Drojdia de orez roșu conține substanțe care sunt similare cu statinele și poate fi eficientă în reducerea colesterolului LDL - dar tocmai din acest motiv e nevoie ca pacientul să discute cu medicul înainte de a lua în calcul administrarea acestui supliment alimentar.

Suplimentele de Omega-3, cum ar fi uleiul de pește, pot ajuta la reducerea nivelului de trigliceride din sânge, iar niacina poate reduce nivelul de trigliceride și colesterol LDL (însă va fi utilizată cu precauție, deoarece poate provoca efecte secundare neplăcute, cum ar fi roșeața pielii și senzația de căldură). Policosanolul, un extract din trestie de zahăr, poate ajuta la scăderea nivelului de colesterol LDL și la creșterea nivelului de colesterol HDL.

Monitorizarea regulată

Pacientul ar trebui să efectueze teste de sânge regulate pentru a monitoriza nivelurile de colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL și trigliceride, așa cum îl sfătuiește medicul curant. Acest aspect ajută la evaluarea eficacității tratamentului și la identificarea oricăror schimbări care pot necesita ajustări ale planului de terapie. Deși nu există date care să susțină intervale specifice de monitorizare, măsurarea nivelului de lipide la 2 până la 3 luni după începerea sau schimbarea terapiei și o dată sau de două ori pe an după stabilizarea nivelului lipidelor este o practică des întâlnită.

Gestionarea altor factori de risc

Pacientul ar trebui să ia măsuri pentru a controla și alți factori de risc pentru bolile cardiovasculare, cum ar fi hipertensiunea arterială, diabetul și obezitatea, urmând indicațiile medicului.

Tratamentul dislipidemiei diabetice ar trebui să implice întotdeauna modificări ale stilului de viață și statine pentru a reduce colesterolul LDL. Pentru a scădea riscul de pancreatită, fibrații pot fi utilizați pentru a reduce trigliceridele atunci când nivelurile sunt > 500 mg/dL.

Metformina scade trigliceridele, ceea ce poate fi un motiv pentru a o alege față de alte medicamente antihiperglicemiante orale atunci când se tratează diabetul.

Tratamentul dislipidemiei la pacienții cu hipotiroidism, boală cronică de rinichi, boală hepatică sau o combinație a acestor tulburări implică tratarea afecțiunilor de bază în primul rând și a anomaliilor lipidelor secundare, mai spun specialiștii.

NEWSLETTER DEDICAT DOC

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
MSD Manual – Dyslipidemia
https://www.msdmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/lipid-disorders/dyslipidemia
AAFP - Dyslipidemia Management for Cardiovascular Disease Prevention: Guidelines from the VA/DoD
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2021/0415/p507.html
Studiul „Dyslipidemia Management for Cardiovascular Disease Prevention: Guidelines from the VA/DoD”, apărut în Am Fam Physician. 2021;103(8):507-509, autori: Michael J Arnold, Andrew Buelt
Pub Med - Current pharmacotherapeutic options for primary dyslipidemia in adults
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31059312/
Studiul „Current pharmacotherapeutic options for primary dyslipidemia in adults”, apărut în Expert Opin Pharmacother. 2019 Jul;20(10):1277-1288. doi: 10.1080/14656566.2019.1604687. Epub 2019 May 6, autori: Arrigo F G Cicero et al.

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...