10 boli genetice despre care să știi înainte să faci un copil

Rezumat: Înainte de o sarcină, este important ca viitorii părinți să discute cu medicul despre istoricul medical al familiei și despre posibile boli genetice. Unele afecțiuni pot fi moștenite chiar dacă părinții nu au simptome, ci sunt doar purtători ai unor modificări genetice.

Articolul prezintă zece afecțiuni despre care este bine să existe informare, printre care sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Turner și sindromul Klinefelter.

Consilierea genetică, testele recomandate și îngrijirea preconcepțională pot ajuta cuplurile să înțeleagă riscurile și să ia decizii informate.

1. De ce e importantă consilierea genetică înainte de o sarcină?
2. Cum apare o boală genetică?
3. Cele mai comune 10 boli genetice
a. Sindromul Down
b. Sindromul Edwards
c. Sindromul Patau
d. Sindromul Turner
e. Sindromul Klinefelter
f. Sindromul Triplu X
g. Sindromul Cri-du-chat
h. Sindromul Angelman
i. Sindromul Wolf-Hirschhorn
j. Sindromul DiGeorge
4. Concluzie

Descoperă Clinica Affidea Kids

1. De ce e importantă consilierea genetică înainte de o sarcină?

Dacă vă gândiți să aveți un copil, este important să fie luate în calcul toate dovezile genetice avute pentru a vă asigura o sarcină cât mai puțin problematică.

Dacă aveți un istoric de sănătate în familie care include un defect congenital, o dizabilitate de dezvoltare, o tulburare de screening la nou-născuți sau o afecțiune genetică, este posibil să aveți un risc mai mare de a avea un copil cu o boală genetică.

Aflând mai multe despre istoricul de sănătate al familiei tale înainte de a rămâne însărcinată, poți avea timp să abordezi orice preocupare. Nu uitați să luați în considerare istoricul de sănătate al familiei ambilor potențiali părinți, nu doar al mamei.

De asemenea, discutați orice îngrijorare cu medicul specialist. În funcție de istoricul de sănătate al familiei, medicul specialist vă poate îndruma spre consiliere genetică. Alte motive pentru consilierea genetică includ faptul că ați avut:

Infertilitate (probleme în a rămâne însărcinată);
2 sau mai multe avorturi spontane;
Sarcină anterioară sau un copil cu o boală genetică sau un defect congenital;
Un copil care a murit la mai puțin de 1 an.

2. Cum apare o boală genetică?

Părinții pot avea un copil cu o afecțiune genetică, chiar dacă niciunul dintre părinți nu o are sub formă activă.

Bebelușii moștenesc două copii ale fiecărei gene, câte una de la fiecare părinte. Pentru unele afecțiuni genetice, copilul va avea afecțiunea doar dacă ambele copii ale genei legate de afecțiune funcționează incorect.

În astfel de cazuri, fiecare părinte are o copie a genei care funcționează corect și una care nu funcționează. Dacă bebelușul moștenește ambele copii ale genei care nu funcționează, atunci, bebelușul are afecțiunea respectivă.

Astfel, părinții sunt "purtători" ai afecțiunii, ceea ce înseamnă că nu au ei înșiși afecțiunea, dar pot avea copii afectați.

Problemele genetice sunt prea importante pentru a fi ignorate în timpul îngrijirii preconcepționale, deoarece pot avea implicații destul de profunde pentru viitoarele sarcini ale unei femei. O intervenție importantă recomandată este o evaluare completă a istoricului familial.

Utilitatea și succesul instrumentelor privind istoricul familial în evaluarea riscului sunt bine stabilite în alte domenii medicale și ar trebui să fie la fel de eficiente în evaluarea genetică a riscului ca parte a îngrijirii preconcepționale.

Ar trebui să se furnizeze informații de consiliere genetică cu privire la riscul genetic de bază al populației pentru o sarcină, precum și la riscurile suplimentare relevate de istoricul familial, originea etnică și, dacă este cazul, vârsta avansată a mamei și/sau a tatălui.

Ar trebui să se ofere teste adecvate pentru purtători, înțelegându-se că un rezultat negativ al unui test de purtător, în cazul unor teste bazate pe ADN, nu exclude posibilitatea ca persoana testată să fie purtătoare.

Femeile cu un risc crescut de a avea un copil cu un defect congenital sau o boală genetică ar trebui să fie îndrumate către un furnizor de genetică clinică pentru consiliere suplimentară și informații despre opțiunile de sarcină.

În cele din urmă, femeile care au ele însele o afecțiune genetică ar trebui să beneficieze de îngrijire preconcepțională și prenatală adecvată, educație și consiliere medicală pentru a evita morbiditatea și mortalitatea pentru ele însele și pentru viitoarele lor sarcini.

3. Cele mai comune 10 boli genetice

a. Sindromul Down

Numit de specialiști și Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar. Nou-născuții cu Sindrom Down au în general lungimea și greutatea la naștere mai mici decât cele normale, craniul mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea bombată.

Aproximativ jumătate dintre indivizii cu acest sindrom au probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave probleme rămân însă retardul mintal și dificultatea de învățare, care afectează toți pacienții.

Cam 1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom. Potrivit unor cercetări recente, majoritatea țărilor au înregistrat o scădere a deceselor cauzate de sindromul Down în rândul copiilor și adolescenților.

b. Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare a unui cromozom, de această dată cu numărul 18. Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nașteri, însă este mult mai grav și aproape 90% dintre copiii mor până la vârsta de 6 luni.

Simptomele sunt observate atât în sarcină, cât și la naștere. Modificările craniene, cu fruntea foarte pronunțată și defecte ale gurii și nasului, modificări ale mâinilor și picioarelor și problemele cardiace sunt doar câteva dintre acestea.

c. Sindromul Patau

Trisomia 13 face parte din aceeași categorie a multiplicării cromozomiale. Similar ca incidență și speranță de viață cu sindromul Edwards, maladia Patau este în general asociată cu anomalii congenitale grave, mulți dintre afectați murind înainte de a se naște.

Cele mai grave dintre acestea tinde unirea sau dezvoltarea insuficientă a emisferelor cerebrale, de sistemul nervos central și de anomalii cardiace.

d. Sindromul Turner

Această anomalie afectează doar fetele și are la bază lipsa integrală sau parțială a unui cromozom X. Femeile cu sindrom Turner pot duce o viață cât mai apropiată de normal, dacă sunt constant ținute sub observație.

Problemele lor sunt creșterea redusă în înălțime, lipsa funcțiilor ovariene, mici dificultăți de învățare în copilărie și uneori boli cardiovasculare, de rinichi sau tiroidiene.

e. Sindromul Klinefelter

Acesta afectează doar bărbații, atunci când aceștia se nasc cu un cromozom X în plus. Este una dintre bolile genetice ale cărei simptome apar mai târziu, în adolescență și chiar la adulți.

Printre acestea se numără problemele sexuale și infertilitatea, penis și testicule de dimensiuni mici, sâni măriți și proporții anormale ale corpului. Uneori apar și dificultăți de vorbire sau de învățare.

f. Sindromul Triplu X

Una dintre cele mai puțin grave boli genetice este sindromul Triplu X. Aceasta afectează doar femeile și are puține simptome: creștere mai pronunțată în înălțime, nivel redus de inteligență, întârzieri în dezvoltarea limbajului, scolioză, coordonare motrică dificilă.

Nu amenință viața decât în cazuri foarte grave, cu multiple complicații.

g. Sindromul Cri-du-chat

Întâlnit destul de rar, la aproximativ 1 din 50.000 de copii și mai frecvent în cazul fetelor, acest sindrom se evidențiază în primul rând prin plânsul specific ascuțit al nou-născuților, care se regăsește ulterior și în vocea foarte subțire.

Alte simptome sunt microcefalia, probleme de înghițire, mandibula mică, dificultăți motrice, cognitive și de vorbire.

h. Sindromul Angelman

Sindromul Angelman apare la ambele sexe și se caracterizează mai ales prin probleme ale sistemului nervos. Copiii sunt foarte activi și cu o atenție diminuată, au dificultăți de înțelegere și învățare, întârziere în dezvoltare și uneori probleme cu ochii.

Speranța de viață este însă una normală.

i. Sindromul Wolf-Hirschhorn

Pacienții cu sindrom Wolf-Hirschhorn au în general o statură mică, retard mintal, probleme cu rinichii și chiar lipsa unuia dintre ei, frunte înaltă, ochi mari și depărtați, probleme cardiace, malformații pulmonare și probleme gastro-intestinale.

Din cauza problemelor grave, mulți dintre copii mor înainte de a se naște.

j. Sindromul DiGeorge

Cauzat de un defect al perechii de cromozomi 22, sindromul DiGeorge este caracterizat de grave probleme cardiace și neurologice, multe dintre ele observate mai târziu, în copilărie. 25% dintre copiii care supraviețuiesc devin adulți schizofrenici.

4. Concluzie

Bolile genetice nu pot fi mereu prevenite, dar pot fi mai bine înțelese prin informare, evaluarea istoricului familial și discuția cu medicul înainte de o sarcină.

Afecțiuni precum sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau pot avea impact major asupra copilului și familiei, de aceea consilierea genetică este utilă mai ales când există antecedente, avorturi spontane repetate sau infertilitate.

Un diagnostic corect se stabilește doar de medicul specialist, prin consult și investigații adecvate. Planificarea responsabilă oferă viitorilor părinți claritate, sprijin și opțiuni medicale potrivite.

Întrebări și răspunsuri

Întrebare: De ce este important să știi despre boli genetice înainte de sarcină?
Răspuns: Pentru că unele boli pot fi moștenite fără ca părinții să aibă simptome. Cunoașterea istoricului familial și consilierea genetică pot ajuta cuplul să înțeleagă riscurile.

Întrebare: Ce este sindromul Down?
Răspuns: Sindromul Down, numit și trisomia 21, apare când există un cromozom 21 suplimentar. Poate fi asociat cu dificultăți de învățare, trăsături fizice specifice și uneori probleme cardiace sau digestive.

Întrebare: Când este recomandată consilierea genetică?
Răspuns: Consilierea genetică poate fi recomandată dacă există boli genetice în familie, infertilitate, avorturi spontane repetate, o sarcină anterioară cu probleme genetice sau un copil născut cu o afecțiune congenitală.

Întrebare: Pot părinții sănătoși să aibă un copil cu o boală genetică?
Răspuns: Da. Uneori, părinții sunt purtători ai unei modificări genetice fără să fie bolnavi. Dacă bebelușul moștenește anumite copii modificate ale genelor, poate dezvolta afecțiunea.

Întrebare: Ce trebuie să faci dacă ai antecedente de boli genetice în familie?
Răspuns: Este bine să discuți cu medicul ginecolog sau cu un specialist în genetică înainte de sarcină. Acesta poate recomanda evaluări, teste și opțiuni potrivite pentru situația ta.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Cleveland Clinic - Genetic Disorders
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders
Frontiers - Global, regional, and national impact of Down syndrome on child and adolescent mortality from 1980 to 2021, with projections to 2050: a cross-sectional study
https://www.frontiersin.org/journals/public-health/articles/10.3389/fpubh.2025.1554589/full
Studiul „Global, regional, and national impact of Down syndrome on child and adolescent mortality from 1980 to 2021, with projections to 2050: a cross-sectional study”, apărut în Front. Public Health, 24 April 2025, Sec. Children and Health, Volume 13 - 2025 | https://doi.org/10.3389/fpubh.2025.1554589, autori: Erdengqieqieke Ye et al.

Te-ar mai putea interesa și...

Te-ar mai putea interesa și