

Cum putem înțelege bolile în urma unor teste genetice?
Cum putem înțelege bolile în urma unor teste genetice?
Cum putem înțelege bolile în urma unor teste genetice?
Cei mai activi și interesați pacienți sunt cei care știu că în istoricul medical al familiei lor există afecțiuni grave, care pot fi moștenite de la părinți ori bunici care au suferit de cancer, diabet, Alzheimer sau boli cardiovasculare. Acestea sunt informații care capătă valoare în discuția cu medicul, corelate cu stilul de viață actual, pentru ca pacientul să afle care este riscul său de îmbolnăvire. În zilele noastre, se pot face și teste genetice care oferă date prețioase cu privire la predispoziția către anumite boli, iar farmacogenomica explică de ce oamenii răspund diferit la medicamente.
Revelația cercetătorilor este că peste 2.000 de boli au fost corelate cu mutații ale unei singure gene din ADN. S-a obsevat, însă, că, deși acei oameni care au moștenit două copii ale unei gene care a trecut printr-o mutație (respectiv câte una de la fiecare părinte) suferă de una dintre aceste boli, pacienții care au moștenit o singură copie nu dezvoltă afecțiunea. Dereglări mai întâlnite, precum diabetul de tip 2 și hipertensiunea, nu pot fi detectate prin observarea acțiunii unei singure gene, deoarece sunt mai complexe și implică interacțiunea mai multor gene sau interacțiunea cu factorii de mediu.
În prezent, medicul consemnează simptomele fizice ale pacienților pentru a emite un diagnostic, însă doi pacienți cu aceleași simptome pot suferi de afecțiuni diferite. Și asta fiindcă genele sau rutele biologice implicate necesită tratamente diferite. Testele diagnostice executate asupra biomarkerilor selectați dintr-un ADN hotărăsc care gene sau proces influențează sănătatea unui pacient, precum și reacția acestuia la un tratament.
De aceea, o soluție ideală o reprezintă dezvoltarea terapiilor celulare personalizate, care să potrivească celule terapeutice cu imunologia pacientului. Cealaltă abordare de bază poate fi realizarea unor tratamente medicamentoase adecvate variațiilor genetice, care descriu un capitol relativ nou în medicină, denumit farmacogenomică.
Ce este farmacogenomica?
Farmacogenomica este o ramură a medicinei și farmacologiei care studiază modul în care variațiile genetice individuale influențează răspunsul unei persoane la medicamente. Practic, farmacogenomica integrează genetica în tratamentele medicamentoase pentru a le face mai eficiente și mai sigure, personalizate nevoilor fiecărui pacient.
Factorii genetici se fac răspunzători în măsură de 20% pană la 95% de această variație, așadar, prin teste genetice se pot observa variațiile individuale ale reacției la medicamente, se obțin date despre predicția dozării potrivite și se evită răspunsul negativ la un tratament.
Acest lucru se realizează pe baza asocierii răspunsului la medicamente observat prin titrarea unor markeri genetici specifici. Cercetările ar putea conduce până la urmă la proiectarea unor produse farmaceutice care să interacționeze cu gene specifice sau care să țintească procese metabolice de un anume fel, pe bază similarităților dintre genoamele pacienților.
Elementele esențiale ale farmacogenomicii
Farmacogenetica ajută la alegerea medicamentului care are cea mai mare șansă de succes pentru un anumit pacient, evită folosirea unor medicamente care ar putea provoca reacții adverse severe din cauza sensibilității genetice, reduce timpul și disconfortul asociat încercării mai multor tratamente pentru a găsi unul eficient și permite o abordare medicală mai precisă, adaptată la nevoile individuale.
Genele și medicamentele
Fiecare persoană are un set unic de gene care poate influența modul în care corpul metabolizează, transportă și răspunde la un medicament. Variabilitățile genetice pot afecta enzimele metabolizatoare din ficat (cum ar fi cele din familia CYP450), proteinele transportatoare sau receptorii medicamentului.
Metabolismul medicamentelor
Metabolizatori rapizi: Medicamentul este descompus prea repede, ceea ce reduce eficacitatea.
Metabolizatori lenți: Medicamentul se acumulează în organism, crescând riscul de efecte secundare.
Metabolizatori normali: Medicamentul este procesat într-un ritm optim, oferind beneficiile dorite fără riscuri majore.
Personalizarea tratamentului
Farmacogenomica ajută la selectarea medicamentului potrivit și ajustarea dozei optime pentru un individ, bazându-se pe profilul genetic al acestuia. De exemplu, se poate afla dacă un pacient ar răspunde bine la un anumit antidepresiv sau la un anumit chimioterapic.
Provocările farmacogenomicii
Farmacogenomica are avantaje și beneficii clare, însă se lovește și de anumite provocări.
- Aceste teste genetice pot fi scumpe și nu sunt întotdeauna acoperite de asigurările medicale.
- Tehnologia nu este încă disponibilă pe scară largă în toate regiunile.
- Genetica este doar o parte a ecuației; factori precum dieta, vârsta, bolile concomitente și alte medicamente influențează răspunsul la tratament al unui pacient.
- Cercetarea este în continuă evoluție, iar informațiile despre multe gene sunt încă limitate.
Este adevărat, farmacogenomica promite să transforme medicina, trecând de la un model de tratament universal la unul personalizat. Aceasta ar putea deveni standardul în prescrierea medicamentelor, reducând erorile de tratament și îmbunătățind semnificativ rezultatele pentru pacienți.
Teste genetice și aplicabilitate
În prezent, majoritatea acestor teste genetice clinice vizează o selecție de puncte din ADN în care există asocieri cunoscute cu afecțiuni generate de o genă unică sau cu reacția la medicație.
Spre exemplu, genele BRCA1 și BRCA2, de care au auzit majoritatea femeilor, sunt asociate cu riscul crescut de cancer la sân. Pacientele care au cazuri de imbolnăvire de cancer mamar în familie (mama, o soră, o bunică) pot să apleze la testare genetică pentru verificarea existenței acestor gene și le este recomandată monitorizare regulată.
La persoanele bolnave de cancer, testele genetice ajută la determinarea sensibilității tumorii la anumite medicamente, cum ar fi tratamentele țintite - ca exemplu, testarea genei HER2 pentru cancerul de sân, care indică sensibilitatea la anumite medicamente cum ar fi trastuzumab, un anticorp monoclonal umanizat IgG1.
Pentru pacienții care iau clopidogrel (un antiagregant plachetar) se poate face testarea genei CYP2C19 - pentru că unele variante genetice pot reduce eficiența acestuia. În psihiatrie, farmacogenetica ajută la determinarea răspunsului la antidepresive și antipsihotice. Gene precum CYP2D6 și CYP2C19 influențează metabolizarea medicamentelor precum fluoxetina sau sertralina. La pacienții cu diabet zaharat, testele genetice pot indica răspunsul la medicamentele utilizate pentru tratarea acestei boli, cum ar fi sulfonilureele sau metformina.
Momentan, concluziile care pot fi trase în urma unor teste genetice sunt limitate în cazul bolilor comune complexe. Rezultatele unor astfel de verificări depind de numărul de markeri ADN testați și de siguranța asocierii lor cu o anumită afecțiune. Unele forme de cancer, spere exemplu, sunt provocate de deprecieri (mutații) ale ADN-ului care se acumulează pe parcursul vieții. Astfel de celule tumorale au un genotip diferit de al restului celulelor din organism. Testarea ADN-ului tumoral le poate permite medicilor să îl atace cu tratamentul corect, de exemplu terapie hormonală, chimioterapie, terapie țintită sau imunoterapie.
Cine ar trebui să ia în considerare testarea genetică?
Testarea genetică poate fi luată în calcul de:
- Persoanele cu antecedente familiale de boli ereditare (cancer, boli cardiovasculare, diabet)
- Femeile însărcinate care doresc teste prenatale mai avansate
- Pacienții care nu răspund bine la tratamente standard și au nevoie de farmacogenomică
- Orice persoanecare sunt interesate de predispoziții genetice pentru boli cronice
În România se face testare genetică?
Și în România, ca în alte țări dezvoltate, se efectuează teste genetice prin intermediul mai multor clinici și laboratoare specializate. Aceste teste sunt utilizate pentru diverse scopuri, inclusiv:
Diagnosticarea bolilor ereditare (identificarea mutațiilor genetice responsabile pentru afecțiuni transmise familial)
Screening prenatal (detectarea anomaliilor genetice la făt în timpul sarcinii)
Evaluarea riscului de boli (determinarea predispoziției genetice la anumite afecțiuni, cum ar fi cancerul sau bolile cardiovasculare)
Farmacogenomică (stabilirea modului în care variațiile genetice influențează răspunsul la medicamente, pentru a personaliza tratamentele).
Deși testarea genetică este accesibilă unui număr tot mai mare de oameni datorită extinderii ofertei de servicii și a prețurilor care au devenit mai competitive în ultimii ani, totuși, costurile pot varia semnificativ în funcție de tipul de test, complexitatea analizei și scopul pentru care este efectuat. Oricine poate solicita teste genetice în clinici și laboratoare private, fără a avea nevoie neapărat de o trimitere medicală, dar în anumite cazuri este recomandat să consulți un medic genetician pentru interpretarea rezultatelor.
Costuri testare genetică
Prețurile pentru testarea genetică variază:
- Teste simple, precum determinarea intoleranței la lactoză, de exemplu, pot costa în jur de 200-500 RON.
- Testele pentru boli ereditare sau farmacogenomice costă între 1000 și 5000 RON.
- Testele prenatale non-invazive (NIPT) sau analize mai complexe pentru predispoziții genetice (cancer, boli cardiovasculare) pot depăși 7000-10.000 RON.
Testele mai avansate sunt considerate prea scumpe pentru mulți oameni, ceea ce limitează accesibilitatea. În anumite cazuri, testele genetice pot fi decontate parțial sau integral de către sistemul public de sănătate, dar doar dacă sunt recomandate de un specialist în genetică și aprobate de Casa de Asigurări de Sănătate. Decontarea este mai frecventă pentru teste necesare în diagnosticarea unor boli rare sau în oncologie.
Posibilități financiare alternative
Unele clinici oferă opțiuni de plată în rate sau pachete personalizate pentru a face aceste teste genetice mai accesibile. În anumite proiecte de cercetare sau studii clinice, testarea genetică poate fi disponibilă gratuit pentru pacienți eligibili. În marile orașe (București, Cluj-Napoca, Timișoara), testele sunt mai accesibile datorită prezenței unor clinici bine echipate, în timp ce în zonele rurale, accesul este limitat din cauza lipsei infrastructurii și a necesității de a călători pentru recoltarea probelor.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
CDC - Genetic Testing
https://www.cdc.gov/genomics-and-health/counseling-testing/genetic-testing.html
MedlinePlus - What is pharmacogenomics?
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/genomicresearch/pharmacogenomics/
Te-ar mai putea interesa și...