Microcefalie și macrocefalie: ce înseamnă, cauze, simptome, tratament

Microcefalia și macrocefalia sunt două afecțiuni asociate cu dimensiunea capului - fie prea mică, fie prea mare față de normal. Din ce cauze apar aceste probleme și cum se tratează?

Ce este microcefalia?

Microcefalia este o afecțiune neurologică rară, în care capul unui bebeluș este mult mai mic decât ar fi normal. Afecțiunea poate apărea deoarece creierul nu s-a dezvoltat corespunzător în timpul sarcinii sau a încetat să crească după naștere, ceea ce duce la o dimensiune mai mică a capului. Microcefalia poate fi o afecțiune izolată, ceea ce înseamnă că poate apărea singură, fără alte defecte congenitale majore, sau, dimpotrivă, poate apărea în combinație cu alte defecte congenitale majore. Microcefalia severă poate pune viața în pericol.

Microcefalia poate fi cauzată de o varietate de factori genetici și de mediu, iar copiii cu microcefalie au adesea probleme de dezvoltare. Nu există tratament care să vindece boala, dar intervenția timpurie cu terapii de susținere poate crește calitatea vieții persoanei afectate.

Ce este macrocefalia?

Macrocefalia este termenul medical pentru un cap mai mare decât ar fi normal. În multe cazuri, macrocefalia este un simptom al unor afecțiuni ale creierului sau al creșterii excesive a oaselor craniului. Tratamentul pentru macrocefalie depinde de cauză și, uneori, dacă nu se găsesc probleme, nu este necesar niciun tratament. Complicațiile sunt rare în cazurile de macrocefalie benignă, dar persoanele la care este vorba de o creștere excesivă a creierului pot suferi de compresia trunchiului cerebral, care necesită o intervenție chirurgicală pentru decompresie.

Din ce cauze apare microcefalia?

În multe situații, cauzele microcefaliei sunt necunoscute. Unii bebeluși au microcefalie din unor anomalii cromozomiale (de exemplu, sindromul Down poate duce la microcefalie) sau a unei craniosinostoze (fuziunea prematură a articulațiilor între plăcile osoase care formează craniul unui sugar împiedică creșterea creierului).

Alții dezvoltă această afecțiune din cauza anumitor expuneri în timpul sarcinii, cum ar fi: unele infecții (rubeola, toxoplasmoza sau citomegalovirusul), malnutriție severă, substanțe nocive (alcoolul, anumite medicamente sau substanțe chimice toxice), întreruperea alimentării cu sânge a creierului bebelușului în timpul dezvoltării. De asemenea, infecția cu virusul Zika în timpul sarcinii este o cauză a microcefaliei și a altor defecte grave ale creierului fetal.

Din ce cauze apare macrocefalia?

Macrocefalia este de obicei un simptom al altor afecțiuni. Macrocefalia familială benignă este o afecțiune moștenită, apare în familiile în care oamenii sunt predispuși să aibă capetele mai mari. Uneori, boala apare din cauza unei probleme la nivelul creierului, cum ar fi hidrocefalia sau excesul de lichid. Alte afecțiuni care pot provoca macrocefalie includ tumorile cerebrale, sângerările intracraniene, hematoamele cronice și alte leziuni, anumite sindroame genetice și boli metabolice, precum și unele tipuri de infecții.

Ce simptome are o persoană cu microcefalie?

Unii copii cu microcefalie au o inteligență și o dezvoltare normale, chiar dacă vor avea mereu capul prea mic pentru vârsta și sexul lor. Bebelușii cu capul mai mic decât normal pot avea însă o serie de alte probleme, în funcție de cât de severă este boala. Microcefalia a fost asociată cu convulsii, întârziere în dezvoltare (cum ar fi probleme cu mersul), capacitate scăzută de a învăța și de a funcționa în viața de zi cu zi, tulburări de echilibru, dificultăți la înghițire, probleme de vedere și pierderea auzului.

Ce simptome are o persoană cu macrocefalie?

Unii copii au macrocefalie benignă, fără alte simptome în afara circumferinței mai mari a capului. Alții se pot confrunta și cu întârzieri de dezvoltare, dizabilități mentale, creșterea încetinită a restului corpului și alte comorbidități, cum ar fi autism sau epilepsie.

Cum se diagnostichează microcefalia?

Microcefalia poate fi diagnosticată în timpul sarcinii sau după nașterea copilului. În timpul sarcinii, microcefalia poate fi uneori diagnosticată cu un test cu ultrasunete făcut târziu în al doilea trimestru de sarcină sau la începutul celui de-al treilea trimestru. După ce s-a născut copilul, medicul măsoară circumferința capului nou-născutului, în timpul unui examen fizic, în prima zi de viață. Dacă se pune diagnosticul de microcefalie, înseamnă că bebelușul are un cap extrem de mic în comparație cu bebelușii de aceeași vârstă și același sex cu el.

Cum se diagnostichează macrocefalia?

La fel ca în cazul microcefaliei, macrocefalia poate fi descoperită printr-o ecografie efectuată spre finalul celui de al doilea trimestru de sarcină sau la începutul celui de-al treilea. După naștere, medicii măsoară circumferința capului bebelușului la o examinare de rutină. Când circumferința capului este semnificativ mai mare decât intervalul normal pentru copiii de același sex, vârstă și grup etnic se pune diagnosticul de macrocefalie. Medicii iau în considerare și circumferința capului părinților și bunicilor bebelușului, deoarece într-o familie dimensiunea capului poate să fie puțin mai mare, fără ca persoanele respective să aibă alte probleme.

Dacă este prezentă macrocefalia, medicii recomandă de obicei o tomografie computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a capului pentru a căuta anomalii ale creierului. Uneori, se pot solicita analize de sânge care să ajute la stabilirea cauzei afecțiunii.

Cum se tratează microcefalia?

Microcefalia este o afecțiune pentru tot restul vieții, deoarece nu există un tratament standard pentru această afecțiune. Cum boala poate varia de la ușoară la severă, opțiunile de tratament pot varia și ele. Bebelușii cu microcefalie ușoară nu au adesea alte probleme în afară de dimensiunea mică a capului și vor avea nevoie doar de controale de rutină pentru a le monitoriza creșterea și dezvoltarea.

Dacă microcefalia este mai severă, bebelușii vor avea nevoie de îngrijire și tratament axat pe gestionarea celorlalte probleme de sănătate asociate cu această afecțiune. Maximizarea abilităților fizice și intelectuale poate include terapii de vorbire, ocupaționale și fizice; uneori sunt necesare medicamente pentru tratarea convulsiilor sau a altor simptome.

Cum se tratează macrocefalia?

Tratamentul pentru macrocefalie depinde de diagnostic. Dacă testele nu indică probleme și scanările cerebrale sunt normale, medicul va monitoriza în continuare capul sugarului. De asemenea, părinții sunt sfătuiți să urmărească dacă apar alte simptome, precum un punct moale bombat, vărsături, lipsa de interes față de mâncare, mișcări anormale la nivelul ochilor, somn excesiv și iritabilitate. Dacă macrocefalia este cauzată de o anomalie, cum ar fi hidrocefalia, poate fi necesar un tratament, inclusiv o intervenție chirurgicală.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
CDC - Facts about Microcephaly
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/microcephaly.html
Merck Manual - Macrocephaly
https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/birth-defects-of-the-brain-and-spinal-cord/macrocephaly

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...