Nu puteti avea copii? Iata ce spun medicii despre testele genetice in infertilitate
Nu puteti avea copii? Iata ce spun medicii despre testele genetice in infertilitate
Nu puteti avea copii? Iata ce spun medicii despre testele genetice in infertilitate
Cauzele infertilității sau cauzele pierderii sarcinilor pot fi și de natură genetică, de aceea este important să realizați și câteva teste genetice înainte de a obține o sarcină, cât și în timpul lunilor de sarcină.
Tot mai multe cupluri tinere se confruntă cu imposibilitatea de a avea un copil pe cale naturală, iar statisticile Organizației Mondiale a Sănătății (OMS) arată cruda realitate: unul din 4 cupluri din țările dezvoltate nu poate obține o sarcină.
Și România se confruntă din ce în ce mai mult cu problematica scăderii natalității și a sporului natural negativ. Potrivit unui studiu realizat în România în 2018 de către Asociația pentru Reproducere Umană din România, aproximativ 1 din 4 cupluri, care își doreau cât mai curând un copil, nu reușiseră să obțină o sarcină, deși încercau de 1-5 ani (27%) 1.
Cauze infertilitate
Multe cupluri investesc de multe ori mii de lei în teste de fertilitate și analize de tot felul, fără a depista concret cauza întârzierii unei sarcini. Cauzele pot fi și de origine genetică – nu sunt deloc rare aceste situații, ba din contra, sunt tot mai dese. Atât de dese încât țările din Europa de Vest au incluse, din start, în pachetul analizelor premergătoare unei sarcini o serie de teste genetice.
În România, cuplurile ajung în fața unui medic genetician abia în ultimă instanță, când au investit deja enorm și au obosit de la atâtea încercări. "În cazul cuplurilor care nu pot avea copii, trebuie efectuate și testări genetice, în momentul în care au fost eliminate alte cauze: factorii externi, locali, factorii endocrini etc.", recomandă medicul Mariela Militaru.
„Dacă un cuplu încearcă să aibă un copil de mai mult de un an și motivele pentru care acesta se lasă așteptat nu au putut fi identificate cu analizele uzuale, atunci merită să ia în considerare investigațiile genetice. Dacă, pe de altă parte, au fost cazuri de avorturi spontane repetate sau a avut loc nașterea unor copii cu probleme, sfatul și investigarea genetică trebuie, la fel, luate în calcul”, ne sfătuiește dr. Flavia Zant.
De ce sunt importante testele genetice
Testele genetice sunt efectuate în trei scopuri principale în medicina reproductivă: identificarea cauzelor infertilității, identificarea bolilor genetice transmisibile descendenților și optimizarea tehnologiei de reproducere asistată 2.
Sistemele reproductive ale ambilor parteneri funcționează într-un mod combinat și coordonat precis pentru a concepe un copil; din acest motiv, evaluarea ambilor parteneri este obligatorie.O evaluare medicală este indicată atunci când cuplul nu reușește să conceapă un copil după 12 luni de act sexual regulat, neprotejat. În prezent, cronologia diagnosticului cuplurilor infertile include analize biochimice și instrumentale care permit un diagnostic în 65% din cazuri; în restul de 35% din cazuri, care sunt nediagnosticate, se efectuează teste genetice. Având în vedere că aproximativ 15% dintre tulburările genetice sunt asociate cu sterilitatea și că semnele clinice similare pot avea cauze genetice și non-genetice, este important ca un diagnostic de infertilitate să fie determinat prin combinarea unui istoric medical precis și evaluări bazate pe instrumente și laborator, inclusiv teste genetice țintite. Confirmarea diagnosticului clinic prin evaluarea genetică (consiliere și testare) poate duce la un management medical mai specific și mai țintit.
În plus, testele genetice sunt indicate și pentru identificarea bolilor genetice care sunt transmisibile descendenților: screening-ul preconcepțional permite cuplurilor care intenționează să aibă un copil să își cunoască riscul reproductiv a priori. În mod normal, gameții cu modificări genetice sau cromozomiale au potențial de reproducere redus.
De multe ori, cuplurile nu recurg la testele genetice, din cauza unor prejudecăți frecvent întâlnite. "Frica apariției unor copii cu malformații fizice în urma diagnosticării unuia din parteneri cu o boală genetică este una din cele mai frecvente prejudecăți. În realitate, multe boli genetice sau predispozițiile la anumite boli nu se manifestă la urmași, aceștia fiind doar purtători.
Consultul genetic joacă un rol crucial – în funcție de tipul bolii și de modul ei de transmitere, geneticianul poate spune clar dacă exista vreun risc pentru bebeluș. O altă prejudecată majoră constă în faptul că pacienții, dacă au de-a face cu un diagnostic genetic, sunt convinși că nu există rezolvare.
Testele genetice ne pot confirma un diagnostic, ne pot direcționa spre un tratament țintit și ne oferă un prognostic în evoluția bolii", completează dr. Flavia Zant.
Și bărbații, și femeile care își doresc un copil trebuie să își facă teste genetice
Medicii spun că investigațiile genetice au fost foarte puțin popularizate în România, dar, în ultima vreme, ele s-au dovedit utile în diagnosticarea și prognosticul celor mai multe boli și, în special, în problemele de infertilitate.
Screeningul genetic și testările genetice sunt, adeseori, recomandate în cazul cuplurilor care au avut multiple fertilizări în vitro eșuate, au avut avort spontan recurent și au un istoric medical al familiei recunoscut pentru faptul că membrii au riscuri genetice.
De asemenea, testările genetice le permit cuplurilor care intenționează să folosească ovule donate de alte persoane să ia decizii, pe baza informațiilor, despre potențialele riscuri genetice înainte de selectarea donatorului și înainte de obținerea sarcinii.
Testarea genetică la bărbați
Specialiștii raportează peste 200 de afecțiuni genetice legate de infertilitatea masculină, variind de la cele mai comune probleme ale infertilității la cele mai rare sindroame complexe în care semnele și simptomele sunt dincolo de problemele de reproducere. În majoritatea cazurilor, infertilitatea este doar unul dintre semnele clinice ale unui sindrom complex.
În funcție de descoperirile medicului, pacientul infertil de sex masculin are nevoie de o evaluare genetică. Asociația Americană de Urologie (AUA), Asociația Europeană de Urologie (EAU) și Societatea Americană de Medicină Reproductivă (ASRM) sunt de acord că evaluarea inițială a infertilității ar trebui să includă cel puțin un istoric medical complet, examinare fizică cu accent pe organele genitale masculine și cel puțin o analiză a materialului seminal. Dacă oricare dintre acestea are un rezultat anormal, bărbatul ar trebui să fie îndrumat către un urolog sau un specialist în reproducere masculină pentru o evaluare mai amănunțită. În special, examinatorul trebuie să noteze locația meatului uretral, dimensiunea și consistența testiculelor, prezența sau absența atât a vaselor, cât și a epididimidelor și a caracteristicilor sexuale secundare. Finalizarea acestei evaluări, pe lângă nivelurile serice de FSH și testosteron, poate identifica etiologia infertilității la până la 70% dintre bărbați.
Analiza cariotipului și screeningul la nivelul cromozomilor (microdeleții) ar trebui efectuate în cazul pacienților cu azoospermie (absența completă a spermatozoizilor) sau în cazul celor cu oligozoospermie severă (reducerea numărului de spermatozoizi, conform spermogramei), pentru a se elimina din ecuație anomaliile structurale ale cromozomilor, sindromul Klinefelter și microdelețiile cromozomului Y.
Se recomandă testările în privința anumitor gene și în cazul barbatilor infertili cu azoospermie obstructivă, în cazul pacienților cu hipogonadism hipogonadotrop.Testarea genetică servește la două scopuri majore în stabilirea infertilității: determinarea condițiilor ereditare care pot fi transmise descendenților și evaluarea condițiilor care pot afecta succesul tehnicilor de reproducere asistată.
Diagnosticul problemelor genetice care cauzează infertilitate poate avea, de asemenea, implicații pentru gestionarea sănătății generale a pacientului (de exemplu, luarea în considerare a terapiei cu testosteron pentru beneficiile scheletice și ale dispoziției la bărbații cu sindrom Klinefelter).
Cele mai frecvente teste genetice pentru infertilitatea masculină utilizate în practica clinică astăzi sunt cariotiparea, screeningul cu microdeleții ale cromozomului Y și testarea mutației genei CFTR 3.
Testarea genetică la femei
În urma progresului biologiei moleculare, în ultimii ani au fost întreprinse multe studii pentru a clarifica mecanismele genetice care stau la baza tulburărilor de reproducere feminină. În afară de anomaliile cromozomiale, modificările maturizării sexuale ale femeilor sau ale funcției reproductive pot fi cauzate de defecte ale genelor la diferite niveluri ale axei hipotalamo-hipofizar-ovariane. Acestea au fost descrise ca defecte în condiții clinice comune, cum ar fi sindromul ovarului polichist sau insuficiența ovariană prematură.
Sindromul Turner este cea mai frecventă anomalie cromozomală la femeile infertile, dar și o varietate de defecte structurale autozomale pot fi identificate cu o frecvență relativ mare.
Amenoreea primară (lipsa menstruației) ar trebui investigată prin analiza cariotipului și prin screeningul anumitor gene, în funcție de trăsăturile clinice ale pacientei. În cazurile de insuficiență ovariană prematură, sunt recomandate analiza cariotipului și screeningul genei FMR1. Totodată, analiza cariotipului ambilor parteneri este recomandată în cazul tuturor femeilor care au avut pierderi de sarcini recurente. În cazul pacientelor cu sindromul ovarelor polichistice nu poate fi recomandat, până la acest moment, niciun test genetic de rutină.
Sindromul Kallmann care apare din cauza mutației în gena KAL1 este extrem de rar la femei, ducând la amenoree primară cu hipergonadotropism și anosmie (diminuare sau lipsă a simțului mirosului).
La fel ca la bărbați, alte afecțiuni genetice pot determina infertilitatea feminină. Cu toate acestea, ele sunt foarte rare și de relevanță clinică mică pentru specialiștii în domeniul reproducerii. Exemplele notabile includ mutații ale genei receptorului de androgeni care provoacă sindromul complet de insensibilitate la androgeni, sindroame în care infertilitatea este o manifestare minoră și sindroame în care infertilitatea reprezintă fenotipul major (mutații ale receptorilor FSH și LH, gena FSH, receptorul GnRH).
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursa foto: Shutterstock
Bibliografie:
1 „Primul studiu de analiză a problemelor de infertilitate din România” - Asociația pentru reproducere umană
https://www.arur.ro/2018/06/18/855/
2 „The evolving role of genetic tests in reproductive medicine”, Journal of Translational Medicine volume 17,(2019), Federica Cariati, Valeria D’Argenio, Rossella Tomaiuolo
https://translational-medicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12967-019-2019-8
3 Studiul „Genetic testing for men with infertility: techniques and indications”, Transl Androl Urol. 2021, Daniel L. Pelzman, Kathleen Hwang
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8039607/#r8
Te-ar mai putea interesa și...
