Spina bifida la bebelus: tipuri, cauze, simptome
1. Ce este spina bifidă
2.Tipuri de spina bifidă
2.a. Mielomeningocelul
2.b. Meningocelul
2.c. Spina bifida ocultă
2.4 Defectele tubului neural
3. Simptome spina bifidă
4. Cauze spina bifida
5. Factori de risc spina bifida
6. Screening și diagnostic spina bifida
6.1. În timpul sarcinii
6.2. După nașterea copilului
7. Tratarea spinei bifide în timpul sarcinii
8. Tratament spina bifida
9. La ce complicații poate duce spina bifida
10. Prevenție spina bifida
Spina bifida este un defect din naștere care are loc când coloana vertebrală și măduva spinării nu se formează în mod corect. Afecțiunea intră la o categorie mai amplă de defecte ale tubului neural, iar în limbajul popular, ea este o „găurică deasupra fundului la bebeluși".
1. Ce este spina bifidă
Tubul neural este structura embrionică ce se va dezvolta în cele din urmă și se vă transforma în creierul și măduva spinării ale bebelușului și în țesuturile care le înconjoară. În mod normal, tubul neural se formează devreme în timpul sarcinii și se închide până în ziua a 28-a după concepție. La bebelușii cu spina bifidă, însă, o porțiune a tubului neural nu se dezvoltă sau nu se închide în mod corespunzător, cauzând apariția defectelor la nivelul măduvei spinării și la nivelul oaselor din coloana vertebrală.
Așadar, spina bifidă este un defect de tub neural. Complicația are loc când măduva spinării, creierul sau meningele (membrana care înfășoară creierul și măduva spinării, protejându-le) nu se dezvoltă complet. Spina bifida poate să apară oriunde de-a lungul coloanei vertebrale și, de obicei, poate fi observată într-o deschidere ce există pe spatele bebelușului, la naștere. Ea poate să semene cu un sac cu lichid care a crescut în afara corpului, pe coloana vertebrală.
2.Tipuri de spina bifidă
Există patru tipuri de spina bifidă: mielomeningocel, meningocelul și spina bifidă ocultă.
2.1. Mielomeningocelul
Este cel mai comun și cel mai grav tip de spina bifidă. Există un sac situat în exterior, iar pe spatele bebelușului există o deschidere unde poate fi văzut acest sac. El conține părți din măduva spinării și nervi. Pacienții cu mielomeningocel au dizabilități fizice, care pot fi moderate spre severe: incontinență, dificultatea de a merge la baie, incapacitatea de a-și mișca sau de a-și simți picioarele sau laba piciorului.
2.2. Meningocelul
Acest tip de spina bifidă implică tot un sac cu lichid în exteriorul deschiderii de pe spatele bebelușului. Însă de această dată, sacul nu conține nicio parte din măduva spinării. Deoarece nervii nu sunt foarte afectați, meningocelul cauzează doar dizabilități minore.
2.3. Spina bifida ocultă
Este o formă mai ușoară de spina bifidă, care poartă denumirea de spina bifida ascunsă. Nu provoacă dizabilități și poate să treacă neobservată multă vreme. De obicei, nu există nicio deschidere pe spatele bebelușului, ci doar un mic „gol" în coloana vertebrală. În acest tip de spina bifidă, măduva spinării nu e deteriorată și nici nervii nu sunt afectați.
2.4 Defectele tubului neural
Defectele tubului neural reprezintă un grup divers de tulburări. Aceste tulburări apar atunci când coloana vertebrală are forme anormale de grăsime, oase sau straturi protectoare care acoperă măduva spinării (numite meninge).
Pentru tratarea acestor defecte ale tubului neural este nevoie de intervenții chirurgicale în copilărie, căci copiii cu acest tip de spina bifida se pot confrunta cu slăbiciune a picioarelor și incontinență intestinală sau urinară. Aceste probleme se pot schimba sau se pot agrava pe măsură ce copilul înaintează în vârstă.
3. Simptome spina bifidă
Semnele și simptomele în caz de spina bifidă variază în funcție de tipul și de severitatea malformației congenitale. Simptomele pot să difere de la un pacient la altul.
Spina bifida oculta
Deoarece nervii măduvei spinării nu sunt implicați, de regulă, nu există semne sau simptome. Dar unele indicii vizibile pot fi uneori observate pe pielea nou-născutului, deasupra defectului de tub neural, inclusiv un smoc anormal de păr sau un semn de naștere sau o mică adâncitură.
Simptomele în spina bifida ocultă pot fi:
- un spațiu gol între vertebre
- nu există o deschidere vizibilă pe spatele bebelușului
- nu există niciun sac cu lichid format în afara corpului bebelușului
- un mic semn din naștere sau o adâncitură mică există pe spate
- un grup mic de fire de păr sau un smoc de păr pe spate
- o zonă cu un surplus de grăsime pe spate.
Este posibil ca o persoana să nu știe niciodată că are acest tip de spină bifidă.
Meningocel
Membranele din jurul măduvei spinării împing printr-o deschidere ce există între vertebre, formându-se astfel un sac umplut cu lichid, însă acest sac nu include și măduva spinării. Simptomele în caz de meningocel pot fi:
- o deschidere mică în spatele bebelușului
- un sac care este vizibil la naștere
- membranele împing conținutul prin deschiderea sau spațiul dintre vertebre, în acel sac de pe spatele bebelușului
- dezvoltarea normală a măduvei spinării
Mielomeningocel
Simptomele în caz de mielomeningocel, o formă gravă de spina bifidă, sunt:
- canalul spinal rămâne deschis de-a lungul mai multor vertebre din zona lombară sau din porțiunea centrală a spatelui
- ambele membrane și măduva spinării sau nervii ies în afară, formând un sac
- țesuturile și nervii sunt, de obicei, expuse, chiar dacă uneori pielea acoperă sacul de pe spatele bebelușului.
Printre simptomele mielomeningocelului se numără și:
- mușchii picioarelor sunt slăbiți sau paralizați
- convulsii
- picioare deformate
- șoldurile nu sunt egale
- scolioza
- probleme la nivelul intestinului și vezicii urinare.
4. Cauze spina bifida
Medicii nu sunt siguri ce anume cauzează spina bifida. Ea apare ca rezultat al unei combinații între factorii de risc genetici și factorii de mediu, cum ar fi defecte de tub neural în antecedentele familiale și deficitul de acid folic.
Spina bifida poate fi diagnosticată în timpul sarcinii sau după nașterea bebelușului. Spina bifida ocultă este posibil să fie diagnosticată mult mai târziu, în copilărie sau la vârstă adultă, însă este posibil să nu fie niciodată depistată.
5. Factori de risc spina bifida
Oamenii de știință nu știu ce anume favorizează apariția spinei bifide, dar cred că un rol important îl joacă genetica și factorii de mediu. Studiile au raportat câțiva factori care ar putea crește riscul de a avea un copil cu spina bifida:
- Faptul că mama nu-și ia doza zilnică de acid folic
- Anumite medicamente
- Diabetul care nu este bine controlat
- Supraîncălzirea sau febra
6. Screening și diagnostic spina bifida
Spina bifida poate fi diagnosticată în timpul sarcinii sau după nașterea copilului. Așa cum menționam și mai sus, spina bifida ocultă ar putea să nu fie diagnosticată până târziu în copilărie sau la vârsta adultă sau ar putea să nu fie niciodată depistată.
6.1. În timpul sarcinii
Există teste de screening (teste prenatale) prin care se poate depista spina bifida și alte defecte congenitale. De exemplu, testul AFP (alfa-fetoproteină) este un test de sânge care măsoară nivelul de alfa-fetoproteină, o proteină produsă de făt. Testul trebuie efectuat când gravida se află în săptămânile 16- 18.
Un nivel ridicat al acestei proteine pot arăta că fătul are spina bifida sau un alt defect al tubului neural, însă este important de menționat că pot fi necesare mai multe teste pentru confirmarea acestui diagnostic.
6.2. După nașterea copilului
În unele cazuri, spina bifida ar putea să nu fie diagnosticată decât după nașterea copilului, când se observă un smoc de păr sau o mică gropiță sau semn de naștere pe pielea unde este afectată coloana vertebrală. Medicul poate recomanda radiografia sau tomografia computerizată, pentru a obține o vedere mai clară a coloanei vertebrale a copilului.
7. Tratarea spinei bifide în timpul sarcinii
Medicii pot efectua intervenții chirurgicale cu scopul de a închide defectele de tub neural în timp ce fătul este încă în uter. Acest lucru poate proteja măduva spinării de leziuni continue. Este important de știut că operațiile de acest fel au multe riscuri atât pentru făt, cât și pentru mamă.
8. Tratament spina bifida după nașterea bebelușului
Tratamentul spinei bifida depinde de tipul bolii. De exemplu, mielomeningocelul și meningocelul necesită o intervenție chirurgicală la scurt timp după nașterea bebelușului, pentru a se preveni infecția.
În schimb, copiii cu defecte de tub neural au nevoie de mai multe operații pentru a preveni dezvoltarea mai multor complicații medicale, cum ar fi slăbiciune și probleme ale intestinului și vezicii urinare.
În general, persoanele cu spina bifida ocultă nu vor avea nevoie de tratament.
9. La ce complicații poate duce spina bifida
Există câteva complicații care pot afecta persoanele cu orice tip de spina bifida. Printre acestea se numără:
Paralizie
Acest lucru se întâmplă cel mai adesea în cazul persoanelor cu defecte ale tubului neural și mielomeningocel. Acestea se vor confrunta cu paralizie și senzații anormale și vor avea adesea slăbiciune în picioare și amorțeală în zona inghinală sau picioare.
Toate aceste simptome nu se vor ameliora odată cu vârsta, dar simptomele sunt de obicei mai puțin severe dacă deschiderea este în partea inferioară a coloanei vertebrale.
Sindromul cordonului legat
Acesta poate apărea în orice tip de spină bifidă, însă este o complicație mai rară în spina bifida ocultă. Sindromul cordonului legat poate afecta nervii, diminua puterea și afecta controlul intestinului și vezicii urinare.
Malformația Arnold-Chiari și hidrocefalie
Unii oameni cu mielomeningocel au complicații precum malformația Arnold-Chiari, când cerebelul și trunchiul cerebral se formează în mod anormal și creează o presiune în craniu. Alte persoane se pot confrunta cu hidrocefalie, o acumulare anormală de lichid în creier, care poate pune presiune asupra creierului.
Dificultăți de învățare
Copiii cu mielomeningocel pot avea dificultăți de învățare, cum ar fi:
- Dificultate de a acorda atenție și de a înțelege anumite concepte
- Abilități motorii și de memorie afectate
- Provocări cu organizarea și rezolvarea problemelor
Incontinenţă
Majoritatea persoanelor cu mielomeningocel și defecte ale tubului neural se confruntă cu incontinență.
Alte complicatii
Pe măsură ce persoanele cu mielomeningocel și defecte ale tubului neural îmbătrânesc, se pot confrunta cu probleme precum:
- Ulcere ale pielii
- Densitate minerală osoasă scăzută
- Probleme de fertilitate (la bărbați)
- Obezitate
- Insuficiență renală
- Pubertate timpurie
- Apnee în somn
- Depresie
10. Prevenție spina bifida
Chiar dacă nu se cunosc cu exactitate cauzele apariției acestei afecțiuni, au existat studii care au arătat că lipsa acidul folic din sarcină poate să ducă la dezvoltarea spinei bifida. De aceea, specialiștii spun că femeile care vor să rămână însărcinate ar trebui să ia acid folic înainte și în timpul primelor trei luni de sarcină. Un studiu recent arată că un aport zilnic de cel puțin 400 μg de acid folic este recomandat în special femeilor aflate la vârsta fertilă 1.
În plus, femeile care au un copil sau un frate cu spina bifida ar trebui să ia 4000 mcg (4,0 mg) de acid folic timp de una până la trei luni înainte și în timpul primelor trei luni de sarcină. Cercetările arată că probabilitatea de a avea un al doilea copil cu spina bifida este de aproximativ trei procente.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursa foto: Shutterstock
Bibliografie:
Studiul „Spina Bifida Prevention: A Narrative Review of Folic Acid Supplements for Childbearing Age Women”, Cureus. 2024 Jan 26., Lloyd F Ledet III, Connor J Plaisance, Charles P Daniel, Maxwell J Wagner, Ivan Alvarez, Caroline R Burroughs, Ross Rieger, Harish Siddaiah, Shahab Ahmadzadeh, Sahar Shekoohi, Alan D Kaye, Giustino Varrassi
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10894015/
National Institute of Neurological Disorders and Stroke - Spina Bifida
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spina-bifida
Cleaveland Clinic - Spina Bifida
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/8719-spina-bifida
Te-ar mai putea interesa și...
