Cat de periculoasa este AMNIOCENTEZA: riscuri versus beneficii

Amniocenteza este o procedură medicală folosită pentru diagnosticarea prenatală a unor eventuale malformații, anomalii ori infecții intrauterine. De cele mai multe ori, amniocenteza se face pentru depistarea sindromului Down și este o procedură pe care medicii o recomandă atunci când sarcina are între 14 și 16 săptămâni.

Amniocenteza este un test care se poate face în timpul sarcinii pentru a verifica dacă fătul are o afecțiune genetică sau cromozomială, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau.

Procedura prin care se realizează amniocenteza poate fi dureroasă, așa că mamei i se aplică un anestezic local pentru diminuarea durerii. Acest test se face prin extragerea cu ajutorul unui ac a lichidului amniotic, în care fătul plutește pe toată perioada sarcinii. Acul introdus pătrunde prin piele, apoi prin uter și ajunge la final la sacul amniotic. 

Cantitatea de lichid amniotic recoltată nu depășește 20 ml. Alături de diferite enzime, proteine, hormoni și alte substanțe, lichidul amniotic conține celule eliminate de făt. Aceste celule au informații genetice care pot fi utilizate pentru a diagnostica tulburări genetice și defecte ale tubului neural.

RECOMANDARILE EXPERTILOR DOC

Ce afecțiuni sunt descoperite prin amniocenteză?

În primele luni ale sarcinii, amniocenteza este folosită pentru a diagnostica afecțiuni precum:

Sindromul Down

De obicei, nucleul fiecărei celule conține 23 de perechi de cromozomi, dintre care jumătate sunt moștenite de la fiecare părinte. Sindromul Down apare atunci când o persoană are o copie suplimentară completă sau parțială a cromozomului 21. Acest material genetic suplimentar modifică cursul dezvoltării și duce la caracteristicile asociate cu sindromul Down. 

Câteva dintre trăsăturile fizice comune ale sindromului Down sunt tonusul muscular scăzut, statura mică, înclinarea în sus a ochilor și o singură cută adâncă în centrul palmei - deși fiecare persoană cu sindrom Down este un individ unic și poate avea aceste caracteristici în grade diferite sau deloc.

Sindromul Edwards (Trisomia 18)

Sindromul Edwards, cunoscut și sub numele de Trisomia 18, este o boală genetică foarte gravă care afectează modul în care se dezvoltă și crește corpul copilului. Copiii diagnosticați cu trisomie 18 au o greutate mică la naștere, malformații congenitale multiple și caracteristici fizice definitorii.

Afecțiunea apare atunci când o persoană are o copie suplimentară a cromozomului 18, care este aleatorie și imprevizibilă. Probabilitatea ca un părinte să aibă un copil cu sindrom Edwards crește odată cu vârsta mamei în momentul sarcinii. Dacă o femeie a avut un copil cu sindromul Edwards și rămâne din nou însărcinată, este puțin probabil să aibă un alt copil diagnosticat cu aceeași afecțiune.

Sindromul Patau (Trisomia 13)

Sindromul Patau, numit și Trisomia 13, este o afecțiune cromozomială asociată cu dizabilități intelectuale severe și anomalii fizice în multe părți ale corpului. Persoanele cu această boală au adesea defecte ale inimii, anomalii ale creierului sau măduvei spinării, ochi foarte mici sau slab dezvoltați (microftalmie), degete suplimentare la mâini sau la picioare, buză despicată, despicătură de palat și tonus muscular slab (hipotonie). Din cauza prezenței mai multor probleme medicale care le pun viața în pericol, mulți sugari cu trisomie 13 mor în primele zile sau săptămâni de viață. Doar 5-10% dintre copiii cu această afecțiune supraviețuiesc mai mult de un an.

Spina bifida

Spina bifida este un tip de defect al tubului neural. Acesta începe să se formeze la începutul sarcinii și se închide la aproximativ 4 săptămâni după concepție. În spina bifida, o parte a tubului neural nu se dezvoltă sau nu se închide corespunzător, ceea ce duce la defecte ale măduvei spinării și oaselor coloanei vertebrale (vertebre). Nu se știe ce cauzează boala, dar lipsa acidului folic înainte și în primele etape ale sarcinii este un factor de risc semnificativ.

Boli metabolice genetice (foarte rare)

Majoritatea persoanelor cu tulburări metabolice moștenite au o genă defectă care duce la o deficiență enzimatică. Există sute de tulburări metabolice genetice, iar simptomele, tratamentele și prognozele acestora variază foarte mult. Unele dintre cele mai comune și mai importante tulburări metabolice genetice includ sindromul Hurler, boala Niemann-Pick, boala Tay-Sachs, Boala Gaucher și Boala Fabry.

Anencefalia

Anencefalia este o afecțiune care împiedică dezvoltarea normală a creierului și a oaselor craniului. Această boală apare atunci când o structură numită tub neural nu se închide în timpul primelor săptămâni de dezvoltare embrionară. Tubul neural este un strat de celule care se dezvoltă în cele din urmă în creier și măduva spinării. Deoarece anencefalia este cauzată de anomalii ale tubului neural, este clasificată ca un defect de tub neural. 

Persoanelor cu anencefalie le lipsesc părți mari ale creierului, necesare pentru gândire, auz, vedere, emoție și coordonarea mișcărilor. De asemenea, oasele craniului lipsesc sau sunt incomplet formate. Deoarece aceste anomalii ale sistemului nervos sunt atât de severe, aproape toți bebelușii cu anencefalie mor înainte de naștere sau imediat după naștere. 

Fibroza chistică

Fibroza chistică este o afecțiune genetică gravă, care duce la probleme cu respirația și digestia. Din cauza mucusului prea gros și lipicios pe care îl produc bolnavii, li se blochează căile respiratorii, cu afectarea plămânilor, au o probabilitate crescută de infecții, iar proteinele necesare digestiei sunt împiedicate să ajungă în intestine, ceea ce scade capacitatea organismului de a absorbi nutrienții din alimente.

Boala rezultă din mutații ale genei de reglare a conductanței transmembranare a fibrozei chistice 9CTFR), care are instrucțiuni pentru fabricarea proteinei CFTR. Toată lumea are două copii ale genei CFTR , o copie moștenită de la mamă și una de la tată. O persoană trebuie să aibă mutații în ambele copii ale genei CFTR pentru a avea fibroză chistică.

Distrofia musculară

Distrofia musculară reprezintă un grup de afecțiuni genetice moștenite care duc treptat la slăbirea mușchilor și la un nivel crescut de dizabilitate. Boala este progresivă, ceea ce înseamnă că se agravează în timp, începând adesea prin a ataca un anumit grup de mușchi, înainte de a afecta mușchii mai pe larg. Unele tipuri de distrofii musculare afectează în cele din urmă inima sau mușchii folosiți pentru respirație, moment în care boala amenință să pună în pericol viața pacientului.

De asemenea, amniocenteza poate indica, în faza avansată a sarcinii, maturitatea pulmonară. Alte probleme pe care amniocenteza la poate descoperi sunt incompatibilitatea Rh-ului și infecția intrauterină. Amniocenteza este, de asemenea, și cea mai precisă analiză în ceea ce privește detectarea sexului fătului. Rezultatele amniocentezei sunt relevante în proporție de 99,4%, fiind considerată o analiză foarte sigură.

Riscurile amniocentezei

Amniocenteza este o procedură care prezintă anumite riscuri, așa că nu este o analiză care se face în masă, ci este un test de diagnosticare prenatală recomandat numai în anumite situații de către medici. Medicul îți recomandă să faci o amniocenteză dacă:

  • Ai peste 35 de ani.
  • Observă anomalii în timpul ecografiei.
  • Ai un istoric în familie în ceea ce privește defectele din naștere.
  • Ai deja un copil care s-a născut cu anumite defecte sau anomalii.

Cu toate că este o analiză ale cărei rezultate sunt foarte precise, amniocenteza nu este o analiză 100% sigură pentru gravidă și pentru făt, prezentând un mic risc de avort. Rata de avort în timpul amniocentezei este mai mică de 1%. Alte riscuri pe care le prezintă amniocenteza în cazuri extrem de rare sunt următoarele:

  • Rănirea mamei sau a fătului;
  • Sângerare sau scurgere de lichid amniotic din locul puncției sau din vagin;
  • Infecția;
  • Declanșarea travaliului înainte de termen.

Ce se întâmplă în timpul amniocentezei?

Zona de pe burtă prin care va pătrunde acul este dezinfectată, apoi se poate aplica un anestezic local pentru reducerea disconfortului. Cu ajutorul unei ecografii, medicul observă poziția exactă a fătului și, în timp ce face ecografia, introduce acul, care ajunge în sacul amniotic, fără a atinge însă fătul. O cantitate redusă de lichid amniotic este recoltată și trimisă apoi spre laborator pentru efectuarea testelor.

Pot apărea dureri similare cu cele menstruale în timpul realizării amniocentezei, dar și la câteva ore după realizarea procedurii. După amniocenteză se recomandă repaus total pentru tot restul zilei. Ridicarea greutăților precum și raporturile sexuale sunt de evitat după această procedură.

Activitățile cotidiene pot fi reluate fără probleme a doua zi, dacă starea viitoarei mămici este una bună. Dacă apar simptome precum febră sau frisoane, sângerări sau crampe abdominale severe ori modificări în activitatea obișnuită a fătului, medicul trebuie contactat de urgență. Rezultatele acestei analize sunt gata în 2-3 săptămâni de la recoltare.

Ce alternative există pentru amniocenteză?

O alternativă la amniocenteză este un test numit biopsia de vilozități coriale (CVS). În acest caz, este prelevată o mică probă de celule din placentă, organul care leagă alimentarea cu sânge a mamei cu cea a fătului, pentru testare. De obicei, testul se efectuează între săptămânile a 11-a și a 14-a de sarcină, deși poate fi efectuat mai târziu, dacă se consideră necesar. Cu CVS, riscul de avort spontan este similar cu riscul de avort spontan pentru amniocenteză (până la 1 din 200). 

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Cleveland Clinic - Amniocentesis
https://my.clevelandclinic.org/health/treatments/4206-genetic-amniocentesis
NCBI - Amniocentesis
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559247/


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0