Totul despre leucemia granulocitară (leucemie mieloidă cronică)

1. Ce este leucemia granulocitară (leucemie mieloidă cronică)?
2. Cauze și factori de risc pentru leucemie mieloidă cronică
3. Simptome leucemie granulocitară
4. Diagnostic leucemie mieloidă cronică
5. Opțiuni de tratament pentru leucemie granulocitară
a. Tratament leucemie: terapia cu inhibitori de tirozin-kinază (TKI)
b. Tratament leucemie: chimioterapia
c. Tratament leucemie: transplantul de măduvă osoasă
d. Tratament leucemie: terapii de susținere
e. Tratament leucemie: monitorizarea regulată
f. Prognosticul pacientului cu leucemie granulocitară
6. Prevenție leucemie: este posibilă?

Recomandările Experților DOC

Leucemia granulocitară, cunoscută și sub numele de leucemie mieloidă cronică (LMC), este o afecțiune oncologică gravă care afectează măduva osoasă și sângele. Această formă de leucemie se caracterizează prin producția excesivă de globule albe anormale, care interferează cu funcționarea normală a celulelor sanguine. În acest articol, vom explora cauzele, simptomele, diagnosticul, tratamentele și perspectivele pentru cei diagnosticați cu leucemie granulocitară, oferind informații detaliate pentru a înțelege mai bine această boală. Scopul este să oferim un ghid cât mai complet, astfel încât să fie util atât pentru pacienți, cât și pentru cei care doresc să afle mai multe despre această formă de leucemie.

Ce este leucemia granulocitară (leucemie mieloidă cronică)?

Leucemia mieloidă cronică este un tip de cancer al sângelui care începe în măduva osoasă, unde sunt produse celulele sangvine. În cazul leucemiei granulocitare, o mutație genetică duce la producerea excesivă de granulocite, un tip de globule albe. Aceste celule anormale se acumulează în sânge și măduvă, reducând spațiul pentru celulele sănătoase, cum ar fi globulele roșii și trombocitele. Leucemia mieloidă cronică progresează lent în comparație cu alte forme de leucemie, dar fără tratament, poate evolua către o fază mai agresivă, cunoscută sub numele de criză blastică.

Leucemia granulocitară este asociată cu o anomalie genetică specifică, numită cromozomul Philadelphia, care rezultă dintr-o translocație între cromozomii 9 și 22. Această mutație produce o proteină anormală, BCR-ABL, care stimulează creșterea necontrolată a celulelor. Înțelegerea acestei caracteristici este esențială pentru diagnosticarea și tratamentul acestui tip de leucemie.

Cauze și factori de risc pentru leucemie mieloidă cronică

Cauza exactă a leucemiei granulocitare nu este pe deplin cunoscută, dar mutația genetică responsabilă de producerea cromozomului Philadelphia joacă un rol central. Această mutație nu este moștenită, ci apare spontan, de obicei la adulți. Leucemia mieloidă cronică este mai frecventă la persoanele cu vârsta peste 60 de ani, deși poate apărea și la adulți mai tineri. Bărbații au un risc ușor mai mare decât femeile de a dezvolta leucemie granulocitară.

Factorii de risc pentru leucemie includ:

Expunerea la radiații: Expunerea la niveluri ridicate de radiații ionizante, cum ar fi cele din tratamentele pentru alte tipuri de cancer, poate crește riscul de leucemie mieloidă.
Vârsta înaintată: Leucemia granulocitară este mai frecventă la persoanele în vârstă.
Fumatul: Unele studii sugerează că fumatul poate crește riscul de leucemie, deși legătura nu este la fel de clară ca în alte tipuri de cancer.

Deși acești factori pot contribui, majoritatea cazurilor de leucemie mieloidă cronică apar fără o cauză evidentă, ceea ce face prevenția dificilă.
Potrivit unor cercetări recente, incidența anuală este de două cazuri la 100.000 de persoane. Acest tip de leucemie aproximativ 15% dintre cazurile noi de leucemie diagnosticate la adulți.

Simptome leucemie granulocitară

În stadiile incipiente, leucemia mieloidă cronică poate fi asimptomatică, ceea ce înseamnă că multe persoane nu prezintă semne evidente ale bolii. De multe ori, leucemia este descoperită accidental, în urma analizelor de sânge de rutină. Pe măsură ce boala progresează, simptomele leucemiei granulocitare pot include:

Oboseală extremă: Datorită scăderii numărului de globule roșii, care transportă oxigenul.
Infecții frecvente: Globulele albe anormale nu pot lupta eficient împotriva infecțiilor.
Pierdere în greutate inexplicabilă: Metabolismul accelerat cauzat de leucemie poate duce la scăderea în greutate.
Transpirații nocturne și febră: Acestea sunt comune în leucemia mieloidă cronică.
Dureri osoase sau articulare: Acumularea de celule anormale în măduva osoasă poate provoca disconfort.
Senzație de sațietate sau durere abdominală: Splina mărită, un simptom frecvent al leucemiei granulocitare, poate provoca presiune în abdomen.

Recunoașterea acestor simptome este crucială pentru diagnosticarea timpurie a leucemiei și inițierea tratamentului.

Diagnostic leucemie mieloidă cronică

Diagnosticul leucemiei granulocitare începe, de obicei, cu analize de sânge care arată un număr anormal de mare de globule albe. Pentru a confirma leucemia mieloidă cronică, medicii efectuează teste suplimentare, cum ar fi:

Testarea cromozomului Philadelphia: O analiză citogenetică sau un test PCR (reacție în lanț a polimerazei) detectează prezența cromozomului Philadelphia sau a genei BCR-ABL.
Puncția medulară: O probă de măduvă osoasă este analizată pentru a evalua starea celulelor.
Teste imagistice: Ecografiile sau tomografiile pot verifica dacă organe precum splina sau ficatul sunt afectate.

Diagnosticul precoce al leucemiei granulocitare permite inițierea tratamentului înainte ca boala să progreseze spre faze mai severe. Este esențial ca persoanele care suspectează simptome de leucemie să consulte un hematolog pentru investigații detaliate.

Opțiuni de tratament pentru leucemie granulocitară

Tratamentul leucemiei mieloide cronice a evoluat semnificativ în ultimele decenii, datorită dezvoltării terapiilor țintite. Scopul tratamentului este de a controla boala, de a preveni progresia și de a îmbunătăți calitatea vieții. Principalele opțiuni pentru leucemia granulocitară includ:

Tratament leucemie: terapia cu inhibitori de tirozin-kinază (TKI)

Terapia cu inhibitori de tirozin-kinază (TKI) reprezintă tratamentul de referință pentru leucemia granulocitară, cunoscută și ca leucemie mieloidă cronică. Această abordare a revoluționat managementul bolii, transformând-o dintr-o afecțiune cu prognostic rezervat într-una gestionabilă pe termen lung pentru majoritatea pacienților.

Concret, medicamentele precum imatinib, dasatinib și nilotinib sunt considerate standardul de aur în tratamentul leucemiei mieloide cronice. Acestea țintesc proteina BCR-ABL, reducând proliferarea celulelor anormale. Majoritatea pacienților cu leucemie granulocitară răspund bine la TKI, iar boala poate fi ținută sub control ani de zile.

Imatinib este primul TKI aprobat pentru leucemie mieloidă cronică și este considerat tratamentul de primă linie pentru majoritatea pacienților în faza cronică a leucemiei granulocitare. Doza standard este de 400 mg pe zi, administrată oral. Imatinib a schimbat dramatic prognosticul LMC, oferind o rată de supraviețuire la 5 ani de peste 90%. Studiile arată că peste 80% dintre pacienții tratați cu imatinib ating un răspuns citogenetic complet în primul an, iar TKI de generația a doua (dasatinib, nilotinib) pot oferi răspunsuri mai rapide și mai profunde. Deși TKI sunt bine tolerate comparativ cu chimioterapia, aceste medicamente pot provoca efecte secundare care variază în funcție de medicament și de pacient (oboseală, greață, erupții cutanate, risc de tromboză).

Tratament leucemie: chimioterapia

Chimioterapia este utilizată mai rar, de obicei în fazele avansate ale leucemiei mieloide sau când TKI nu sunt eficiente. Aceasta ajută la reducerea numărului de celule leucemice, dar are efecte secundare mai severe.

Tratament leucemie: transplantul de măduvă osoasă

Transplantul de celule stem este o opțiune pentru pacienții tineri sau cei care nu răspund la alte tratamente. Acest procedeu implică înlocuirea măduvei osoase bolnave cu una sănătoasă, dar prezintă riscuri semnificative.

Tratament leucemie: terapii de susținere

Tratamentul leucemiei granulocitare include și terapii de susținere, cum ar fi transfuziile de sânge pentru anemie sau antibioticele pentru infecții. Acestea ajută la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea stării generale.

Tratament leucemie: monitorizarea regulată

Pacienții cu leucemie mieloidă cronică trebuie să fie monitorizați constant prin analize de sânge și teste genetice pentru a evalua răspunsul la tratament și pentru a detecta orice semne de progresie a leucemiei.

Prognosticul pacientului cu leucemie granulocitară

Datorită terapiilor moderne, prognosticul pentru leucemia granulocitară s-a îmbunătățit dramatic. Mulți pacienți cu leucemie mieloidă cronică pot trăi o viață aproape normală cu tratament adecvat. În faza cronică, rata de supraviețuire la 5 ani este de peste 90% atunci când se utilizează TKI. Totuși, dacă leucemia progresează spre faza accelerată sau criză blastică, prognosticul devine mai rezervat.

Factori care influențează prognosticul leucemiei includ:

Stadiul bolii la diagnostic.
Răspunsul la tratamentul cu TKI.
Vârsta și starea generală de sănătate a pacientului.

Cum să trăiești cu leucemia granulocitară? Diagnosticul de leucemie mieloidă cronică poate fi copleșitor, dar există modalități de a gestiona boala și de a menține o calitate bună a vieții. Iată câteva sfaturi pentru cei care trăiesc cu leucemie:

Urmează tratamentul prescris: respectarea terapiei cu TKI este esențială pentru controlul leucemiei granulocitare.
Adoptă un stil de viață sănătos: o dietă echilibrată, exercițiile fizice moderate și odihna ajută la întărirea organismului.
Caută sprijin emoțional: grupurile de susținere sau consilierea psihologică pot ajuta la gestionarea stresului asociat cu leucemia.
Fii atent la simptome noi: orice schimbare, cum ar fi febra sau oboseala severă, trebuie raportată medicului.

Prevenție leucemie: este posibilă?

Deoarece leucemia granulocitară este cauzată de o mutație genetică spontană, prevenția directă nu este posibilă. Totuși, reducerea expunerii la factori de risc, cum ar fi radiațiile sau fumatul, poate scădea probabilitatea de a dezvolta leucemie. Controalele medicale regulate sunt, de asemenea, importante pentru depistarea timpurie a oricăror anomalii, inclusiv a leucemiei mieloide cronice.

Așadar, leucemia mieloidă cronică, cunoscută și ca leucemie granulocitară, este o afecțiune complexă, dar tratabilă datorită progreselor medicale. Cu un diagnostic precoce și un tratament adecvat, majoritatea pacienților pot gestiona leucemia și pot duce o viață activă.

Informarea despre simptomele, opțiunile de tratament și strategiile de gestionare a bolii este esențială pentru cei afectați de leucemie. Dacă suspectezi simptome de leucemie granulocitară sau ai fost recent diagnosticat, consultă un hematolog pentru a primi îngrijirea necesară și pentru a-ți proteja sănătatea pe termen lung.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NIH - Chronic Myelogenous Leukemia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK531459/
Wiley Online Library - Chronic myeloid leukemia: 2025 update on diagnosis, therapy, and monitoring
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajh.27443
Studiul „Chronic myeloid leukemia: 2025 update on diagnosis, therapy, and monitoring”, apărut în American Journal of Hematology, Volume99, Issue11, November 2024, Pages 2191-2212, https://doi.org/10.1002/ajh.27443, autori: Elias Jabbour, Hagop Kantarjian

Te-ar mai putea interesa și...

Te-ar mai putea interesa și