Tipuri de leucemie si diferentele dintre acestea

Leucemia este un tip de cancer al sângelui, caracterizat prin producția anormală de celule sangvine, de obicei leucocite (celule albe din sânge). Această producție excesivă și necontrolată de leucocite anormale interferează cu capacitatea corpului de a produce celule sangvine normale și sănătoase, afectând funcțiile vitale ale sângelui, cum ar fi lupta împotriva infecțiilor. Discutăm în acest articol despre ce tipuri de leucemie există, cum se manifestă și cum se tratează.

Leucemia este o boală care nu se vindecă, dar poate intra în remisiune și e posibil să nu se mai întoarcă niciodată. Boala se clasifică în mai multe tipuri, principalele fiind leucemie limfocitară (sau limfoblastică) și leucemie mieloidă, fiecare dintre acestea având forme acute și cronice. Formele acute de leucemie progresează rapid și necesită tratament imediat, în timp ce formele cronice evoluează lent și pot rămâne nedetectate pentru o perioadă îndelungată. 

Recomandările Experților DOC

Leucemie limfocitară acută

Deși poate afecta oamenii de orice vârstă, acesta este cel mai frecvent tip de leucemie la copii, adolescenți și adulți tineri. 

Din ce cauze apare?

Cauzele exacte ale bolii nu sunt complet înțelese, dar se crede că este rezultatul unei combinații de factori genetici și de mediu care duc la mutații ale ADN-ului în celulele stem din măduva osoasă, care produc limfocite. Aceste mutații provoacă creșterea și diviziunea necontrolată a celulelor limfocitare anormale.

Factorii de risc pentru leucemie limfocitară acută includ unele sindroame genetice, precum sindromul Down și alte anomalii cromozomiale, expunerea la radiații ionizante, inclusiv radiațiile terapeutice pentru alte tipuri de cancer și expunerea la anumite substanțe chimice, cum ar fi benzenul și unele pesticide. Deși nu este ceva des întâlnit, un istoric familial de leucemie limfocitară acută sau alte tipuri de leucemie poate crește riscul unei persoane de a dezvolta boala.

Ce simptome provoacă?

Leucemia limfocitară acută poate provoca o varietate de simptome, cauzate în mare parte de înlocuirea celulelor sangvine normale cu celule leucemice anormale:

  • Anemie
  • Sângerări și vânătăi ușoare
  • Oboseală și slăbiciune
  • Febră și infecții frecvente
  • Durere osoasă și articulară
  • Umflarea ganglionilor limfatici
  • Pierderea poftei de mâncare și scădere în greutate
  • Transpirații nocturne
  • Paloare

Diagnostic leucemie limfocitară acută

Medicul va căuta semne de boală, cum ar fi umflarea ganglionilor limfatici, ficatului sau splinei și va discuta cu pacientul despre simptomele pe care le are și istoricul său medical. Se vor recomanda analize de sânge complete, iar biopsia de măduvă osoasă și aspirația sunt esențiale pentru diagnosticare. Citometria în flux, o tehnică ce analizează caracteristicile celulelor din sânge sau măduva osoasă, ajută la identificarea tipului exact de leucemie. Testele genetice pot identifica anumite mutații sau rearanjamente cromozomiale specifice bolii, cum ar fi cromozomul Philadelphia în unele cazuri. Aceste informații sunt importante pentru planificarea tratamentului.

Opțiuni de tratament

Chimioterapia este piatra de temelie a tratamentului pentru leucemie limfocitară acută și implică utilizarea medicamentelor pentru a distruge celulele canceroase. Tratamentul este adesea împărțit în mai multe faze: inducția remisiunii, consolidarea (sau intensificarea post-remisiune), și terapia de întreținere. Chimioterapia poate include o combinație de medicamente administrate pe cale orală, intravenos sau intratecal (direct în fluidul spinal).

Terapia țintită este o altă opțiune de tratament, care folosește medicamente sau alte substanțe pentru a ataca anumite caracteristici ale celulelor canceroase. 

Transplantul de celule stem poate fi luat în calcul pentru pacienții care nu răspund la chimioterapie sau în cazul recidivei bolii.

Deși mai puțin comună ca tratament principal pentru acest tip de leucemie, radioterapia poate fi utilizată pentru a trata sau preveni răspândirea cancerului în sistemul nervos central sau pentru a trata tumori masive.

Includerea recentă a imunoterapiei ca tratament - blinatumomab și tisagenlecleucel -, a îmbunătățit răspunsul la tratament în cazurile de boală rezistente la tratament sau recurente.

Ratele de supraviețuire ale leucemiei limfoblastice acute variază: rata de supraviețuire la 5 ani pentru copii cu vârste de până în 14 ani este de 90%, pentru cei între 15 și 19 ani, de mai mult de 70%, iar pentru tinerii cu vârste de peste 20 de ani, 30%.

Boala poate fi prevenită?

Copiii cu leucemie limfocitară acută dezvoltă boala din cauza modificărilor genetice care au avut loc înainte de a se naște, deci în cazul lor nu poate fi prevenită, însă adulții își pot reduce riscul evitând agenții cancerigeni, cum ar fi tutunul și substanțele chimice toxice.

Leucemie limfocitară cronică

Acesta este cel mai frecvent tip de leucemie cronică la adulți, mai des întâlnită peste vârsta de 65 de ani.

Din ce cauze apare?

Deși cauzele exacte ale bolii nu sunt complet înțelese, acest tip de leucemie este considerat rezultatul unei combinații de factori genetici și de mediu. Mutațiile genetice jucă un rol crucial în dezvoltarea leucemiei limfocitare cronice. Deși nu este considerată o boală ereditară în sensul tradițional, există dovezi care sugerează că predispoziția genetică poate fi un factor. Familiile în care mai mulți membri au fost diagnosticați cu leucemie sau alte tipuri de cancer ar putea avea un risc mai mare.

Afecțiunea apare mai frecvent la persoanele în vârstă, majoritatea pacienților fiind diagnosticați după vârsta de 50 de ani, ceea ce sugerează că mutațiile genetice acumulate de-a lungul vieții pot contribui la dezvoltarea bolii -  care este mai frecventă la bărbați decât la femei.

Există unele dovezi care sugerează că anumite condiții autoimune sau imunodeficiențe ar putea crește riscul de a dezvolta boala. Deși legăturile nu sunt la fel de puternice ca în cazul altor tipuri de leucemie, anumite studii sugerează că expunerea la pesticide și solvenți chimici poate fi asociată cu un risc ușor crescut de a dezvolta leucemie limfocitară cronică.

Ce simptome provoacă leucemia limfocitară cronică?

Leucemia limfocitară cronică poate evolua lent și adesea nu prezintă simptome timp de mulți ani. În fazele inițiale, este frecvent detectată în timpul unor teste de sânge de rutină care arată un număr crescut de limfocite. Totuși, pe măsură ce boala progresează, pot apărea diverse simptome, care includ:

  • Mărirea ganglionilor limfatici (limfadenopatie)
  • Oboseală severă
  • Infecții frecvente
  • Mărirea splinei sau ficatului (splenomegalie sau hepatomegalie)
  • Febră și transpirații nocturne
  • Scădere neintenționată în greutate
  • Sângerări sau vânătăi ușoare

Diagnostic leucemie limfocitară cronică

Diagnosticarea leucemiei limfocitare cronice implică o combinație de evaluări clinice, teste de laborator și, uneori, proceduri suplimentare. Se va face un examen fizic și se va lua istoricul medical al pacientului, apoi se vor recomanda hemograma completă și teste de funcție hepatică și renală. De asemenea, se va face imunofenotipare prin citometrie în flux, pentru a determina tipurile specifice de celule prezente. Testele genetice pot identifica mutații sau modificări cromozomiale specifice care pot influența prognosticul și tratamentul.

Opțiuni de tratament

În stadiile incipiente sau asimptomatice, medicul poate recomanda monitorizarea regulată a stării de sănătate a pacientului, fără a începe imediat tratamentul. Aceasta poate implica teste de sânge periodice și examene fizice pentru a urmări progresia bolii.

În rest, se recomandă terapie medicamentoasă: chimioterapie, terapie țintită (venetoclax, ibrutinib, rituximab etc.), imunoterapie. Pentru pacienții cu leucemie limfocitară cronică avansată sau care nu răspund la alte tratamente, transplantul de celule stem poate fi o opțiune.

Se estimează că 87,9% dintre persoanele cu această formă de leucemie sunt încă în viață la cinci ani de la diagnostic. 

Boala poate fi prevenită?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni leucemia limfocitară cronică.

Leucemie mieloidă acută

Cu toate că poate apărea și la copii, acest tip de leucemie este mai des întâlnit la adulții în vârstă (cei peste 65 de ani). 

Din ce cauze apare?

Modificările genetice care apar în celulele mieloide de-a lungul vieții pot juca un rol important în dezvoltarea bolii. Aceste mutații pot activa oncogene sau pot inactiva genele supresoare tumorale, ceea ce duce la creșterea și divizarea necontrolată a celulelor. De exemplu, mutațiile FLT3, NPM1, CEBPA și FLT3-ITD sunt frecvente în acest tip de leucemie.

Factorii de risc pentru aceste mutații sunt expunerea la substanțe precum benzen și formaldehidă, fumatul și fumatul pasiv, tratamente pentru alte tipuri de cancer (chimioterapie și radioterapie) și anumite boli genetice moștenite (sindromul Down, anemia Fanconi, sindromul Klinefelter).

Ce simptome provoacă?

Persoanele cu leucemie mieloidă acută por resimți o varietate de simptome, care tind să apară brusc și să fie severe:

  • Oboseală și slăbiciune generală
  • Amețeală
  • Dureri de cap
  • Infecții frecvente și febră
  • Sângerări și vânătăi ușoare
  • Durere osoasă și articulații dureroase
  • Disconfort abdominal
  • Transpirații nocturne
  • Limfadenopatie
  • Mici puncte roșii pe piele
  • Răni care nu se vindecă
  • Lipsa poftei de mâncare și pierdere în greutate

Diagnostic leucemie mieloidă acută

Diagnosticul acestui tip de leucemie implică hemoleucograma completă și teste de coagulare, alături de biopsia de măduvă osoasă și analize citogenetice și moleculare. Imagistica, cum ar fi radiografiile, CT-ul și/sau RMN-ul, poate fi utilizată pentru a evalua dacă boala s-a răspândit în alte părți ale corpului, cum ar fi creierul sau alte organe. 

Opțiuni de tratament

Scopul inițial al tratamentului este de a obține remisiunea completă, adică reducerea numărului de celule leucemice la un nivel nedetectabil în măduva osoasă și sânge. Acest lucru este realizat în general cu ajutorul unor regimuri puternice de chimioterapie. După obținerea remisiunii complete, tratamentul poate implica o serie de chimioterapie suplimentară sau, uneori, transplant de celule stem, pentru a preveni recidiva bolii. 

Pentru pacienții mai tineri și în stare bună de sănătate, transplantul de celule stem poate fi o opțiune de tratament. Aceasta implică înlocuirea măduvei osoase bolnave cu celule stem sănătoase de la un donator compatibil. Transplantul de celule stem poate oferi o șansă de vindecare durabilă pentru unii pacienți, dar este asociat și cu riscuri semnificative și necesită o pregătire și monitorizare atentă.

În cazurile de leucemie mieloidă acută cu anumite mutații genetice specifice, cum ar fi mutațiile FLT3 sau IDH1/2, pot fi utilizate medicamente țintite pentru a bloca aceste mutații și a încetini dezvoltarea bolii. 

Rata de supraviețuire pentru copiii sub 15 ani este între 67 și 80% în funcție de subtipul de boală. Pentru copiii mai mari și pentru adulți, rata de supraviețuire la 5 ani este de aprocimativ 30%.

Boala poate fi prevenită?

Singurele metode care pot scădea riscul de boală sunt evitarea fumatului și a fumatului pasiv și expunerea la chimicale carcinogene, precum benzenul și formaldehida.

Leucemie mieloidă cronică

Deși poate afecta adulții de orice vârstă, este mai des întâlnită la seniorii de peste 65 de ani. Poate să apară și la copii, dar în cazuri foarte rare.

Din ce cauze apare?

Boala apare atunci când două bucăți de cromozom se unesc în mod anormal în celulele stem mieloide, rezultând într-o translocație între cromozomii 9 și 22. Prin această translocație, un segment din gena ABL (un proto-oncogen) de pe cromozomul 9 se mută la locul unei alte gene, numită gena BCR (Breakpoint Cluster Region), de pe cromozomul 22. Această combinație nouă de gene creează o proteină hibridă, denumită proteina BCR-ABL, care este un oncogen puternic. Proteina BCR-ABL stimulează creșterea și divizarea necontrolată a celulelor mieloide, ducând la dezvoltarea leucemiei mieloide cronice.

Ce simptome provoacă?

Inițial, o persoană cu leucemie mieloidă cronică poate să nu aibă simptome, dar după ce acestea apar, se agravează în timp:

  • Dispnee
  • Oboseală și slăbiciune
  • Febră
  • Transpirații nocturne
  • Pierdere neintenționată în greutate
  • Umflarea abdomenului
  • Senzație de plenitudine fără ca persoana să fi mâncat mult

Diagnostic leucemie mieloidă cronică

Testele comune pentru a depista această formă de leucemie sunt hemoleucograma completă, biopsia măduvei osoase, tomografia computerizată și ecografia splinei.

Opțiuni de tratament

Boala se tratează în mod obișnuit cu inhibitori de tirozin kinază (TKI) - imatinib, dasatinib, nilotinib - , un tip de terapie țintită. Cele vizate sunt enzimele anormale BCR-ABL, care permit celulelor albe anormale din sânge să se dividă și să se înmulțească necontrolat. Cu acest tratament, pacientul intră în remisie.

Datorită acestui tratament, în general, 90% dintre persoanele cu leucemie mieloidă cronică sunt în viață la cinci ani de la diagnostic.

Boala poate fi prevenită?

Cercetătorii știu că boala apare când o anumită genă suferă mutații, așa cum am discutat, dar nu au descoperit de ce are loc acea mutație.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
MSD Manuals - Overview of Leukemia
https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/leukemias/overview-of-leukemia
National Cancer Institute - Advances in Leukemia Research 
https://www.cancer.gov/types/leukemia/research
NCBI - Importance of TKI treatment duration in treatment-free remission of chronic myeloid leukemia: results of the D-FREE study
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10121524/
Studiul „Importance of TKI treatment duration in treatment-free remission of chronic myeloid leukemia: results of the D-FREE study”, apărut în Int J Hematol. 2023; 117(5): 694–705. Published online 2023 Feb 4. doi: 10.1007/s12185-023-03549-3, autori: Chikashi Yoshida et al.


Te-ar mai putea interesa și...


DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0