Sclerodermie: tipurile bolii si noutati in tratament

Sclerodermia este o afecțiune mai puțin obișnuită care se manifestă prin zone îngroșate de piele și, uneori, probleme cu organele interne și vasele de sânge. Care sunt tipurile de sclerodermie și ce tratamente se dezvoltă?

Ce este sclerodermia?

Sclerodermia este o boală autoimună care afectează pielea și alte organe ale corpului, ceea ce înseamnă că sistemul imunitar al organismului cauzează inflamații și alte anomalii în aceste țesuturi. Principalele constatări în sclerodermie sunt îngroșarea și întărirea pielii și inflamația și cicatrizarea multor părți ale corpului, ceea ce duce la probleme la plămâni, rinichi, inimă, sistem intestinal și alte zone. Nu există încă un remediu pentru sclerodermie, dar sunt disponibile tratamente eficiente pentru unele forme ale bolii. 

Tipuri de sclerodermie

Există două tipuri principale de boală: sclerodermie localizată (afectează doar pielea) și scleroza sistemică (poate afecta circulația sângelui și organele interne, precum și pielea).

Sclerodermie localizată

Sclerodermia localizată este cea mai ușoară formă a afecțiunii, care apare îndeosebi la copiii, dar este posibil să se dezvolte la orice vârstă. Acest tip de sclerodermie afectează doar pielea, ducând la dezvoltarea a una sau mai multe zone îngroșate, deci organele interne nu sunt afectate.

Sclerodemie sistemică

Persoanele cu scleroză sistemică se confruntă nu doar cu afectarea pielii, ci și a orrganelor interne. Acest tip de sclerodermie afectează mai ales femeile și se dezvoltă de obicei între 30 și 50 de ani. La rândul ei, afecțiunea este de două feluri: scleroză sistemică cutanată limitată și scleroză sistemică difuză.

Studiul VITALISsCE

În sclerodermia sistemică cutanată limitată, fibroza afectează de obicei doar mâinile, brațele și fața. Sclerodermia sistemică cutanată limitată era cunoscută ca sindrom CREST, care poartă numele de caracteristicile comune ale afecțiunii: calcinoza, fenomenul Raynaud, disfuncția motilității esofagiene, sclerodactilie și telangiectazie. 

În sclerodermia sistemică cutanată difuză, fibroza afectează zone mari de piele, inclusiv trunchiul și partea superioară a brațelor și picioarelor și implică adesea organele interne. În scleroza sistemică cutanată difuză, afecțiunea se agravează rapid și afectarea organelor apare mai devreme decât în alte tipuri de boală.

Cauze sclerodermie

Oamenii de știință au identificat variații în mai multe gene care pot influența riscul unei persoane de a dezvolta sclerodermie sistemică. Cele mai frecvent asociate gene aparțin unei familii de gene numite complexul antigenului leucocitar uman (HLA).

Complexul HLA ajută sistemul imunitar să distingă proteinele proprii ale organismului de proteinele produse de agenții patogeni (cum ar fi virusurile și bacteriile). Fiecare genă HLA are multe variații normale diferite, permițând sistemului imunitar al fiecărei persoane să reacționeze la o gamă largă de proteine străine. Variațiile normale specifice ale mai multor gene HLA par să afecteze riscul de a dezvolta sclerodermie sistemică.

Variațiile normale ale altor gene corelate cu funcția imună a organismului, cum ar fi IRF5 și STAT4, sunt, de asemenea, asociate cu un risc crescut de a dezvolta sclerodermie sistemică. Variațiile genei IRF5 sunt asociate în mod specific cu sclerodermia sistemică cutanată difuză, iar o variație a genei STAT4 este asociată cu sclerodermia sistemică cutanată limitată. Ambele gene IRF5 și STAT4 joacă un rol în inițierea unui răspuns imun atunci când organismul detectează un invadator străin, cum ar fi un virus.

Nu se știe cum anume variațiile genelor asociate contribuie la creșterea riscului de sclerodermie sistemică. Variațiile în mai multe gene pot lucra împreună pentru a crește riscul de dezvoltare a afecțiunii, iar cercetătorii încearcă să identifice și să confirme alte gene asociate cu risc crescut. În plus, o combinație de factori genetici și de mediu pare să joace un rol în dezvoltarea sclerodermiei sistemice.

Cum se manifestă sclerodermia sistemică?

Semnul distinctiv al sclerodermiei sistemice este vasculopatia proliferativă/obliterativă neinflamatoare urmată de fibroză interstițială/vasculară. 

Vasculopatia este caracterizată de îngroșarea membranei bazale, rarefierea capilarelor, trombocitelor și formarea de microtrombi. În stadiile ulterioare ale bolii, apar fibroza perivasculară extinsă, ocluzia luminală progresivă și fibroza tisulară. 

Sclerodermia precoce este asociată cu edem dermic la nivelul pielii, iar infiltratul inflamator perivascular este compus din limfocite T și monocite. În stadiile ulterioare, predomină fibroza dermică, iar histopatologia relevă pierderea capilarelor dermice și pierderea anexelor pielii, foliculilor de păr, sudoripare și glandelor sebacee pe lângă o expansiune dermică marcată cu acumulare densă de colagen și acid hialuronic. 

Afectarea pulmonară este foarte frecventă în scleroza sistemică și este asociată cu modificări inflamatorii la începutul bolii cu fibroză și afectare vasculară mai târziu. Afectarea pulmonară se poate referi la pneumonita interstițială nespecifică care prezintă o distribuție destul de uniformă a fibrozei pe lângă inflamația interstițială și hiperplazia pneumocitelor de tip II, dar și la pneumonia interstițială obișnuită, precum și la hipertensiunea arterială pulmonară.

Afectarea renală a devenit mai puțin frecventă. Modificările ischemice cronice sunt frecvente, dar glomerulonefrita este mai puțin frecventă. Criza renală sclerodermică este o manifestare rară, dar care pune viața în pericol.

Fibroza este descoperirea patologică predominantă a sclerodermiei sistemice și poate fi observată în alte organe, inclusiv în tractul gastrointestinal (oriunde de la gură până la rect), glanda tiroidă, glandele salivare și chiar vasele de sânge ale penisului.

Fenomenul Raynaud

Fenomenul Raynaud este o caracteristică precoce a sclerodermiei sistemice și este observat la peste 95% dintre pacienți. Vasospasmul la expunerea la frig care duce la schimbarea trifazică a culorii poate fi observat la nivelul degetelor, mai frecvent la extremitățile superioare.

Manifestări cutanate

Implicarea pielii este cea mai evidentă caracteristică a sclerozei sistemice și este prezentă la aproape toți pacienții cu diferite grade și severitate. Pruritul, durerea ca o arsură și eritemul sunt frecvente. Edemul poate duce la compresia structurilor subiacente, iar neuropatiile de compresie, cum ar fi sindromul de tunel carpian, sunt frecvente.

Manifestări musculo-scheletice 

Simptomele musculo-scheletice sunt observate la aproape toți pacienții cu sclerodermie sistemică, artralgia și mialgia fiind frecvent prezente. Sinovita și artrita inflamatorie pot fi, de asemenea, observate și pot avea un model asemănător poliartritei reumatoide cu implicarea articulațiilor metacarpofalangiene, interfalangiene proximale, încheieturii mâinii și gleznei.

Manifestări gastrointestinale

Implicarea gastrointestinală este, de asemenea, observată în sclerodermia sistemică. Simptomele pot fi ușoare până la severe și poate fi implicat orice segment al tractului gastrointestinal.

Manifestări pulmonare

Boala pulmonară este principala cauză de mortalitate la pacienții cu sclerodermie sistemică. Afectarea pulmonară caracteristică include boala pulmonară interstițială și/sau hipertensiunea pulmonară, manifestări pulmonare mai puțin frecvente incluzând pleurita, boala obstructivă a căilor respiratorii, pneumonia de aspirație, hemoragia pulmonară și pneumonia de organizare criptogenă. Boala pulmonară în sclerodermie poate varia de la boală asimptomatică clinic până la insuficiență respiratorie progresivă cu morbiditate severă.

Manifestări cardiace

Manifestările cardiace includ pericardită, revărsat pericardic, cardiomiopatie dilatativă și aritmii. Afectarea cardiacă este asociată cu un prognostic slab al pacientului.

Manifestări renale

Criza renală sclerodermică era fatală și a fost principala cauză de mortalitate în sclerodermia sistemică înainte de descoperirea inhibitorilor enzimei de conversie a angiotensinei.

Diagnostic sclerodermie

Diagnosticul poate fi dificil de stabilit, deoarece simptomele pot fi similare cu cele ale altor boli. Nu există un test de sânge care să arate cu siguranță prezența bolii, deși numeroși anticorpi au fost asociați cu această afecțiune. Pentru a pune diagnosticul, medicul va cere detalii despre istoricul medical al pacientului, va face un examen fizic și, eventual, va solicita analize de laborator și teste imagistice.

Tratament sclerodermie

Scopul tratamentului este de a ușura simptomele, de a preveni agravarea stării, de a detecta și de a trata orice complicații și de a ajuta pacientul să mențină funcția părților afectate ale corpului.  

Tratamentele obișnuite includ medicamente pentru îmbunătățirea circulației, medicamente care reduc activitatea sistemului imunitar și încetinesc progresia bolii, steroizi pentru ușurarea problemelor articulare și musculare, hidratarea zonelor afectate ale pielii pentru a o menține suplă și pentru a calma mâncărimea, diverse medicamente pentru controlul altor simptome (cum ar fi durere, arsuri la stomac și hipertensiune arterială).

Pacientul va avea nevoie, de asemenea, de controale regulate ale tensiunii arteriale și alte teste pentru a verifica orice probleme cu organele interne. Dacă simptomele sunt severe, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. 

Tratamente noi și speranțe pentru pacienții cu sclerodermie

Tratamente mai noi, cum ar fi terapia cu laser și terapia fotodinamică sunt în prezent testate de cercetători și ar putea îmbunătăți prognosticul afecțiunii pentru mulți oameni.

O revizuire recentă a analizat un total de 15 studii clinice de fază 1/fază 2, două studii clinice de fază 3 și două studii observaționale. Medicamentele cercetate în studiile de fază 1/fază 2 au inclus inebilizumab, dabigatran, C-82, pomalidomidă, rilonacept, romilkimab, tocilizumab, tofacitinib, pirfenidonă, lenabasum, abatacept, belimumab, riociguat, SAR1008norfibra42. La toate studiile, cu excepția a trei dintre ele, au luat parte pacienți cu sclerodermie sistemică difuză precoce, cu diferite criterii de includere, în timp ce trei studii au fost efectuate la pacienți cu sclerodermie cu boală pulmonară interstițială. 

Studiile clinice de fază 3 au investigat nintedanib și tocilizumab. Au fost de asemenea evaluate două studii observaționale care au inclus mai mult de 50 de pacienți care se tratau cu rituximab.

Toate aceste studii oferă o adevărată speranță pentru pacienții cu sclerodermie sistemică. Provocările viitoare, spun oamenii de știință, vor fi personalizarea terapiei specifice fiecărui pacient cu scopul de a dezvolta medicina de precizie pentru sclerodermia sistemică.  

Remedii naturale în sclerodermie

Unele cercetări recente arată că anumite remedii naturale ar putea fi utile pentru pacienții cu sclerodermie, cum ar fi cele din curcumină, gingko biloba, arbust de caper, onagru sau tunetul lui Dumnezeu. E indicat ca persoanele cu sclerodermie să ceară sfatul medicului înainte de a lua orice suplimente alimentare, fie ele și naturale.

Traiul cu sclerodermie

Pe lângă tratamentele medicamentoase, pacienții cu sclerodermie pot beneficia de fizioterapie și exerciții regulate de întindere, dar și de adoptarea unei alimentații sănătoase și renunțarea la fumat. Persoanele cu sclerodermie spun că le ajută și să facă parte dintr-o asociație a pacienților cu această boală, deoarece au acces la informații mai detaliate despre afecțiune și pot ține legătura cu alți oameni care au aceleași probleme de sănătate. 

Prognosticul pacientului cu slerodermie

Mulți pacienți cu sclerodermie, chiar și cei cu sclerodermie sistemică mai invazivă, se pot aștepta să aibă o speranță de viață normală dacă respectă indicațiile medicului în ce privește tratamentul.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time. 

 

Sursă fofot: Shutterstock
Bibliografie:
American College of Rheumatology - Scleroderma
https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Scleroderma
NCBI - Systemic Sclerosis
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430875/
Pub Med - An update on targeted therapies in systemic sclerosis based on a systematic review from the last 3 years
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34074331/
Studiul „An update on targeted therapies in systemic sclerosis based on a systematic review from the last 3 years”, apărut în Arthritis Res Ther. 2021 Jun 1;23(1):155. doi: 10.1186/s13075-021-02536-5, autori: Corrado Campochiaro, Yannick Allanore
Hindawi - Natural Products as Targeted Modulators of the Immune System 2021
https://www.hindawi.com/journals/jir/2021/9920416/
Studiul „Natural Products as Targeted Modulators of the Immune System 2021”, apărut înJournal of Immunology Research, vol. 2021, Article ID 9920416, 18 pages, 2021. https://doi.org/10.1155/2021/9920416, autori: Shirin Assar et al.


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0