Descoperiri recente despre cauzele autismului

1. Care sunt cauzele autismului?
a. Cauzele autismului: factori genetici
b. Cauzele autismului: factori de mediu
c. Cauzele autismului: diferențele neurologice
2. Factorii de risc pentru autism
3. Mituri despre vaccinuri și autism
a. Mit 1: Timerosalul din vaccinuri provoacă autism - fals!
b. Vaccinul ROR cauzează autism - fals!
c. Mit 3: Copiii primesc prea multe vaccinuri deodată, afectând sistemul imunitar - fals!
4. Mituri despre stilul de parenting și autism
5. Autismul se vindecă?

Recomandările Experților DOC

Care sunt cauzele autismului?

Autismul este o tulburare complexă, iar cercetările științifice au identificat multiple cauze posibile și factori de risc. Studiile mai vechi și mai recente subliniază că autismul rezultă dintr-o combinație de factori genetici și de mediu.

Cauzele autismului: factori genetici

Studii gemelare arată că, dacă un geamăn identic are autism, celălalt are o probabilitate de 50-90% de a avea și el. Au fost identificate sute de gene asociate cu autismul. Unele sunt moștenite, altele apar spontan (mutații de novo). Unele tulburări genetice (sindromul Fragile X, sindromul Rett) sunt asociate cu autismul. Studii mai recente sugerează că autismul poate fi legat de modul în care genele reglează dezvoltarea sinapselor și a conexiunilor neuronale.

Cauzele autismului: factori de mediu

Deși factorii de mediu nu cauzează autismul, aceștia pot influența riscul:

Vârsta înaintată a părinților – studiile arată o corelație între autism și părinții mai în vârstă, mai ales tații peste 40 de ani.
Expunerea prenatală la toxine sau infecții – contactul cu poluanți, pesticide, metale grele sau infecții virale/bacteriene în sarcină crește riscul.
Complicațiile la naștere – hipoxia (lipsa de oxigen), nașterea prematură sau greutatea mică la naștere sunt factori de risc confirmați.
Inflamația maternă – inflamațiile severe în timpul sarcinii pot influența dezvoltarea creierului fetal.

Cauzele autismului: diferențele neurologice

Studiile pe imagistică (IRM, EEG) arată că unele persoane cu autism au modificări în conectivitatea neuronală și dezvoltarea materiei cenușii. Se observă diferențe în zonele creierului responsabile de interacțiunea socială și procesarea senzorială. Neurotransmițătorii (dopamina, serotonina, GABA) sunt deseori dezechilibrați la persoanele cu autism.

Factorii de risc pentru autism

Factorii de risc nu determină autismul, dar cresc probabilitatea apariției acestei stări:

Factori genetici: istoric familial de autism sau alte tulburări de neurodezvoltare
Factori prenatali: expunerea la poluanți, deficiențe nutriționale, diabet gestațional, stres sever.
Factori perinatali: prematuritate, greutate mică la naștere, traumatisme la naștere
Factori de mediu postnatali (posibil implicați): dezechilibre ale microbiomului intestinal, expunerea la anumite toxine.

Mituri despre vaccinuri și autism

Legătura dintre vaccinuri și autism a fost un subiect de controversă, însă numeroase studii științifice au infirmat această ipoteză. Această controversă a pornit de la un studiu fals și a fost amplificată de dezinformare.

Mai precis, în 1998, medicul britanic Andrew Wakefield a publicat un studiu în jurnalul The Lancet, sugerând o posibilă legătură între vaccinul ROR (rujeolă-oreion-rubeolă) și autism. Acest studiu a analizat doar 12 copii, deci un eșantion extrem de mic pentru concluzii solide, nu a avut un grup de control și nu a fost replicat de alți cercetători, a fost finanțat de avocați care intenționau să dea în judecată companiile producătoare de vaccinuri, iar ulterior s-a descoperit că Wakefield a falsificat datele. În 2010, The Lancet a retras studiul, iar Wakefield și-a pierdut dreptul de a profesa medicina în Marea Britanie din cauza acțiunilor sale.

După controversa Wakefield, cercetătorii au efectuat numeroase studii ample pentru a investiga legătura dintre vaccinuri și autism. Toate au concluzionat că nu există nicio asociere.

Mit 1: Timerosalul din vaccinuri provoacă autism - fals!

Timerosalul este un conservant pe bază de mercur folosit în unele vaccinuri pentru a preveni contaminarea bacteriană. Studiile au arătat că timerosalul nu are legătură cu autismul. În plus, acest element a fost eliminat din majoritatea vaccinurilor pediatrice încă din 2001, iar ratele autismului au continuat să crească.

Mit 2: Vaccinul ROR cauzează autism - fals!

Studii mari din mai multe țări au arătat că nu există nicio legătură între vaccinul ROR și autism. Țări precum Japonia au eliminat temporar vaccinul combinat ROR, dar ratele autismului au continuat să crească.

Mit 3: Copiii primesc prea multe vaccinuri deodată, afectând sistemul imunitar - fals!

Cercetările arată că expunerea la mai multe vaccinuri nu suprasolicită sistemul imunitar. Un copil este expus zilnic la sute de agenți patogeni naturali, mult mai mulți decât cei din vaccinuri.

Controversa despre legătura dintre autism și vaccinuri continuă deoarece pe rețelele sociale circulă multe teorii conspiraționiste, pe de o parte, iar pe de altă parte pentru că primele semne de autism apar în jurul vârstei de 1-2 ani, care coincide cu perioada vaccinării.
Comunitatea științifică a arătat în numeroase rânduri că nu există dovezi științifice care să susțină că vaccinurile cauzează autism: vaccinarea este sigură și esențială pentru prevenirea bolilor grave, iar a refuza vaccinurile pe baza acestui mit pune copiii în pericol de boli severe, precum rujeola, varicela sau tusea convulsivă.

Mituri despre stilul de parenting și autism

De-a lungul timpului, a existat o idee greșită conform căreia autismul ar fi cauzat de stilul de parenting. Această teorie a fost promovată în special în anii ‘50, dar a fost demontată complet de cercetările ulterioare.

În anii 1940-1950, psihiatrul austriaco-american Leo Kanner, unul dintre primii cercetători ai autismului, a observat că unii copii cu autism aveau părinți percepuți ca fiind distanți emoțional. Ulterior, psihanalistul Bruno Bettelheim a popularizat ideea că autismul este cauzat de mame care sunt „reci” și „lipsite de afecțiune” – așa-numita „teorie a mamei frigider”. Această teorie susținea că lipsa iubirii materne duce la retragerea copilului în sine, provocând simptomele autismului. Această ipoteză a avut un impact negativ enorm asupra familiilor copiilor cu autism, făcând părinții (în special mamele) să se simtă vinovați și să fie judecați pe nedrept.

Începând cu anii ‘70, cercetările neuroștiințifice și genetice au arătat clar că autismul este o tulburare neurobiologică și nu rezultatul unui stil parental defectuos. Studiile gemelare au demonstrat că autismul are o componentă genetică puternică. Dacă unul dintre gemenii identici are autism, probabilitatea ca și celălalt să aibă este de 50-90%.

Cercetările pe neurodezvoltare au arătat că diferențele cerebrale în autism apar din primele stadii ale dezvoltării fetale, înainte ca stilul de parenting să poată avea un impact semnificativ. De asemenea, studiile la care au participat părinți cu stiluri diferite de educare a copilului au arătat că autismul apare la copii crescuți în medii foarte diverse, fără legătură cu tipul de afecțiune parentală primită.

Deși stilul parental nu cauzează autismul, interacțiunea timpurie dintre părinți și copil poate influența dezvoltarea abilităților sociale și comportamentale ale acestuia. Programele de intervenție timpurie, cum ar fi terapia ABA (Applied Behavior Analysis) și tehnicile de comunicare socială, au demonstrat că părinții pot ajuta copiii cu autism să își dezvolte mai bine abilitățile.

Autismul se vindecă?

Autismul nu este o boală, ci o tulburare de neurodezvoltare care afectează modul în care o persoană percepe lumea și interacționează cu ceilalți. Din acest motiv, autismul nu are un „leac” în sensul clasic al cuvântului, dar există intervenții care pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții unei persoane cu autism.

E bine de înțeles că autismul este considerat o variantă naturală a funcționării cerebrale, nu o afecțiune care trebuie „vindecată”. Mulți oameni din spectru se identifică cu conceptul de neurodiversitate, adică ideea că diferențele neurologice (precum autismul, ADHD-ul etc.) sunt parte din diversitatea umană și nu trebuie privite ca defecte. Autismul este o stare care se întinde pe tot parcursul vieții, deci nu dispare complet. Însă, cu sprijin adecvat, multe persoane cu autism își pot îmbunătăți semnificativ abilitățile de comunicare, sociale și de autonomie.

Factorii care influențează evoluția autismului:

Diagnosticarea și intervenția timpurie: copiii care primesc terapie specializată de mici (ex. ABA, logopedie, terapii senzoriale) au șanse mai mari să devină independenți.
Nivelul de sprijin necesar: unii oameni autiști au nevoie de sprijin constant, în timp ce alții pot deveni complet independenți.
Adaptarea mediului: persoanele cu autism care trăiesc într-un mediu înțelegător, care le respectă nevoile și punctele forte, se descurcă mai bine.

Cercetările arată că autismul nu dispare, dar manifestările lui se pot schimba. Unele persoane cu autism care au primit sprijin intensiv în copilărie pot deveni mai funcționale și mai autonome la maturitate. Totuși, mulți adulți autiști continuă să aibă dificultăți în interacțiuni sociale, procesarea senzorială sau gestionarea emoțiilor. Stresul, suprasolicitarea și lipsa sprijinului adecvat pot face ca dificultățile să reapară chiar și la persoanele care păreau să se fi „dezvoltat bine”.

Terapia ABA ajută la dezvoltarea abilităților sociale și comportamentale, logopedia și terapia de comunicare sunt esențiale pentru copiii cu autism nonverbal sau cu dificultăți de limbaj, terapia prin joc și interacțiune socială ajută copiii să învețe să relaționeze mai bine, iar terapia ocupațională și senzorială sprijină persoanele care au sensibilități senzoriale puternice. În plus, școlile incluzive și programele personalizate pot îmbunătăți rezultatele educaționale ale persoanelor cu autism.

În concluzie, autismul nu se „vindecă”, dar intervențiile potrivite pot îmbunătăți considerabil viața persoanelor autiste. Multe persoane autiste pot avea o viață independentă și împlinită, mai ales dacă primesc sprijinul de care au nevoie. În loc să fie privit ca o boală, autismul este înțeles astăzi ca o diferență neurobiologică, iar abordarea modernă pune accent pe acceptare, adaptare și sprijin.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NIEHS – Autism
https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism
Science - Molecular cascades and cell type–specific signatures in ASD revealed by single-cell genomics
https://www.science.org/doi/10.1126/science.adh2602
Studiul „Molecular cascades and cell type–specific signatures in ASD revealed by single-cell genomics”, apărut în Science, 24 May 2024, Vol 384, Issue 6698, DOI: 10.1126/science.adh2602, autori: Brie Wamsley et al.
PNAS - The contributions of rare inherited and polygenic risk to ASD in multiplex families
https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2215632120
Studiul „The contributions of rare inherited and polygenic risk to ASD in multiplex families”, apărut în PNAS, July 28, 2023, 120 (31) e2215632120, https://doi.org/10.1073/pnas.2215632120, autori: Matilde Cirnigliaro et al.

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...