Ce este boala Charcot‑Marie‑Tooth?

Recomandările Experților DOC

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o neuropatie periferică ereditară care afectează nervii periferici – nervii ce conectează creierul și măduva spinării de mușchi și organele de simț. Acești nervi periferici transmit semnale motorii către mușchi și aduc informații senzitive (atingere, durere, temperatură) către creier. În boala Charcot-Marie-Tooth, aceste semnale sunt afectate din cauza deteriorării progresive a nervilor periferici, ceea ce duce la slăbiciune musculară și pierderea sensibilității la nivelul extremităților, în special picioare și mâini.

CMT poartă numele neurologilor Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth, care au descris pentru prima dată această afecțiune în anul 1886. Boala este cunoscută și ca neuropatie motorie și senzorială ereditară sau atrofie musculară peroneală.

Cauze și factori genetici în boala Charcot‑Marie‑Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este cauzată de mutații genetice moștenite care afectează funcționarea normală a nervilor periferici. Cu alte cuvinte, este o afecțiune ereditară, transmisă de la părinți la copii prin gene anormale. Nu există o singură genă responsabilă – de fapt, CMT reprezintă un grup de peste 100 de mutații genetice diferite identificate până în prezent.

Aceste mutații afectează genele implicate în structura și funcția nervilor periferici, în special gene necesare pentru teaca de mielină (învelișul protector al nervilor) sau pentru axon (fibra nervoasă care conduce semnalul electric). Cea mai comună formă de transmitere este autozomal dominantă – adică este suficient ca un singur părinte să poarte gena mutantă și să o transmită copilului pentru ca boala să apară.

Trebuie subliniat că boala Charcot-Marie-Tooth nu este cauzată de factori de mediu sau de un stil de viață, ci exclusiv de predispoziția genetică. Cu toate acestea, anumiți factori pot influența manifestarea sau agravarea simptomelor (de exemplu, alte neuropatii dobândite precum neuropatia diabetică sau expunerea la anumite toxine ori medicamente pot înrăutăți simptomele CMT, dacă boala există deja). Însă cauza de bază rămâne o mutație genetică moștenită sau apărută spontan.

Charcot-Marie-Tooth este o boală rară, deci nu afectează un procent mare din populație, însă este cea mai comună boală neuromusculară ereditară la nivel mondial. Prevalența globală a CMT este estimată la aproximativ 1 la 2.500 de oameni.

Simptome și manifestări clinice în boala Charcot‑Marie‑Tooth

Cele mai comune semne și simptome ale CMT includ:

Slăbiciune musculară la nivelul picioarelor, gleznelor și gambelor
Atrofie musculară vizibilă în porțiunea inferioară a picioarelor
Deformări ale piciorului cauzate de dezechilibrul muscular
Tulburări de mers
Pierderea sensibilității (amorțeală, furnicături) în laba piciorului, degete și glezne
Dureri neuropatice
Reflexe diminuate
Alte manifestări (unii pacienți dezvoltă tremor la nivelul mâinilor)

Diagnostic în boala Charcot‑Marie‑Tooth

Diagnosticul bolii Charcot-Marie-Tooth se bazează pe corelarea datelor clinice cu investigațiile paraclinice, întrucât simptomele pot semăna cu ale altor neuropatii periferice. Procesul diagnostic include mai mulți pași:

Examinare clinică și istoric medical
Teste electrodiagnostice: investigația de bază este electromiografia cu studiul conducerii nervoase (EMG+NCV).
Teste genetice: diagnosticul de certitudine pentru boala Charcot-Marie-Tooth se realizează prin analiza genetică (cel mai frecvent se începe cu testarea pentru duplicația genei PMP22)
Examinare neurologică completă și teste suplimentare

CMT trebuie diferențiată de alte cauze de neuropatie periferică cu debut în tinerețe. Unele boli, precum neuropatia diabetică, dacă diabetul apare timpuriu, sau anumite deficite de vitamine, pot mima simptomele.

Tratament și management în boala Charcot‑Marie‑Tooth

În prezent, nu există un tratament cunoscut care să vindece boala Charcot-Marie-Tooth, nu se poate inversa sau opri definitiv procesul de neuropatie genetică. Totuși, există numeroase măsuri de tratament simptomatic și de susținere care ajută pacienții cu CMT să ducă o viață cât mai activă și să își mențină independența. Managementul bolii Charcot-Marie-Tooth este, de obicei, multidisciplinar și adaptat nevoilor fiecărui pacient, incluzând:

Tratament în boala Charcot‑Marie‑Tooth: kinetoterapie și fizioterapie

Exercițiile fizice specifice și stretching-ul regulat ajută la menținerea forței musculare și la prevenirea contracturilor articulare. Un fizioterapeut poate concepe un program de exerciții pentru întărirea mușchilor rămași puternici și pentru menținerea flexibilității articulațiilor. Terapia fizică este esențială mai ales pentru glezne și picioare, reducând riscul de deformări suplimentare și de căzături.

Tratament în boala Charcot‑Marie‑Tooth: orteze și dispozitive de asistare la mers

Mulți pacienți cu CMT beneficiază de purtarea unor orteze la nivelul gleznei și labei piciorului (AFO – ankle-foot orthosis) care mențin piciorul într-o poziție stabilă și previn caderea labei piciorului, îmbunătățind mersul și echilibrul. În cazurile cu deformări severe ale piciorului, se poate confecționa încălțăminte ortopedică specială. De asemenea, bastoanele sau cadrul de mers pot fi utile pentru persoanele cu instabilitate marcată, iar scaunul rulant este necesar doar rar și, de obicei, temporar (de exemplu, după o intervenție chirurgicală ortopedică).

Tratament în boala Charcot‑Marie‑Tooth: terapie ocupațională

Atunci când mâinile sunt afectate, un terapeut ocupațional poate recomanda dispozitive de asistare (ajutoare pentru a prinde obiecte, stilouri adaptate etc.) și tehnici speciale pentru a facilita desfășurarea activităților zilnice (îmbrăcat, scris, gătit). Scopul este menținerea autonomiei pacientului în viața de zi cu zi, în ciuda slăbiciunii musculare la nivelul mâinilor.

Tratament în boala Charcot‑Marie‑Tooth: gestionarea durerii și simptomelor senzitive

Dacă pacientul acuză dureri neuropatice (senzații de arsură, înțepături), medicul poate prescrie medicamente specifice pentru durerea neuropatică, precum gabapentină, pregabalină sau duloxetină. De asemenea, crampelele musculare pot fi calmate cu relaxante musculare ușoare sau suplimente de magneziu, la recomandarea medicului. Este importantă îngrijirea piciorului – din cauza sensibilității reduse, pacienții trebuie să își verifice regulat picioarele pentru eventuale răni, bășici sau ulcerații și să poarte încălțăminte comodă, pentru a preveni complicațiile.

Tratament în boala Charcot‑Marie‑Tooth: intervenții chirurgicale ortopedice

În unele situații, pot fi necesare operații corective. De exemplu, pentru piciorul scobit sever, chirurgul ortoped poate realiza proceduri de corecție a arcadelor plantare sau alungirea tendonului lui Ahile, cu scopul de a îmbunătăți poziția piciorului pe sol. Degetele în ciocan pot fi corectate chirurgical dacă provoacă dureri sau dificultăți la încălțăminte. Chirurgia poate îmbunătăți postura și mersul, însă nu influențează direct evoluția neuropatiei, deci se recurge la ea doar dacă deformările împiedică funcțional pacientul.

Tratament în boala Charcot‑Marie‑Tooth: consiliere genetică și sprijin psihologic

Deoarece CMT este o boală genetică, pacienții și familiile lor beneficiază de consiliere genetică pentru a înțelege riscurile de transmitere la copii și opțiunile reproductive (de exemplu, diagnosticul prenatal sau fertilizarea in vitro cu diagnostic genetic de preimplantare, în cazurile în care mutația este cunoscută și familia își dorește să evite transmiterea). Sprijinul psihologic sau alăturarea la grupuri de sprijin (atât la nivel internațional, cât și în România există asociații de pacienți cu CMT) pot ajuta pacienții să facă față mai bine provocărilor emoționale și sociale ale unei boli cronice progresive

Medicul poate sfătui pacientul cu CMT să evite, pe cât posibil, anumiți factori care pot înrăutăți simptomele neuropatiei. De exemplu, anumite medicamente neurotoxice (cum sunt unele chimioterapice, precum vincristina) pot accentua leziunile nervoase și ar trebui evitate la pacienții cunoscuți cu Charcot-Marie-Tooth. De asemenea, menținerea unui stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată și evitarea consumului excesiv de alcool (alcoolul poate agrava neuropatia periferică), poate fi benefică.

Pe lângă aceste măsuri, este bine de știut că cercetarea medicală în domeniu este activă. Se desfășoară studii clinice care testează terapii noi, inclusiv terapii genice sau medicamente care să reducă supraproducția de PMP22 în CMT1A.

Prognostic și evoluție în boala Charcot‑Marie‑Tooth

Prognosticul pentru boala Charcot-Marie-Tooth este, în multe cazuri, relativ favorabil în sensul că nu scurtează speranța de viață. Majoritatea persoanelor cu CMT au o durată de viață normală. În cursul vieții, simptomele se agravează treptat: mersul devine mai dificil, slăbiciunea musculară poate crește, iar unii pacienți pot ajunge la un anumit grad de dizabilitate fizică. Totuși, doar un procent foarte mic dintre persoanele cu CMT ajung să depindă complet de un scaun cu rotile.

Măsuri de prevenire pentru boala Charcot‑Marie‑Tooth

Prevenirea bolii Charcot-Marie-Tooth în sine nu este posibilă în sensul clasic, deoarece vorbim despre o afecțiune genetică moștenită. Nu există o măsură de sănătate publică sau un comportament personal care să poată împiedica apariția bolii la o persoană care a moștenit mutația genetică cauzatoare.

În familiile cunoscute cu CMT, viitorii părinți pot apela la consiliere genetică pentru a înțelege riscurile transmiterii bolii către copii. Un consilier genetic sau medic specialist în genetică medicală poate calcula probabilitatea ca urmașii să moștenească mutația (de exemplu, 50% risc în formele autozomal dominante, dacă un părinte e afectat).

Pentru cuplurile care doresc să evite transmiterea, se pot discuta opțiuni precum diagnosticul genetic preimplantațional (fertilizare in vitro cu selecția embrionilor sănătoși) sau testarea prenatală (amniocenteză/biopsie de vilozități coriale) urmată eventual de decizii reproductive informate. Aceste opțiuni sunt personale și complexe, necesitând îndrumare de specialitate.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
MedlinePlus - Charcot-Marie-Tooth disease
https://medlineplus.gov/genetics/condition/charcot-marie-tooth-disease/
Springer Open - Research focus and theme trend on Charcot–Marie–Tooth disease since 2000: a bibliometric analysis
https://ejnpn.springeropen.com/articles/10.1186/s41983-025-00939-8
Studiul „Research focus and theme trend on Charcot–Marie–Tooth disease since 2000: a bibliometric analysis”, apărut în Egypt J Neurol Psychiatry Neurosurg 61, 10 (2025). https://doi.org/10.1186/s41983-025-00939-8, autori: Dai, S., Zhu, J., Yang, A. et al.
PMC - Charcot-Marie-Tooth Disease Presenting in the Postpartum Period: A Case Report
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11661501/
Studiul „Charcot-Marie-Tooth Disease Presenting in the Postpartum Period: A Case Report”, apărut în Cureus. 2024 Dec 20;16(12):e76077. doi: 10.7759/cureus.76077, autori: Husameldein Ismail et al.

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...