Ce este hiperlipidemia mixta: cauze, factori de risc, tratament

Hiperlipidemia mixtă este o afecțiune genetică, transmisă prin membrii din aceeași familie. Dacă suferi de această boală, înseamnă că ai niveluri mai mari decât cele considerate normale ale colesterolului, trigliceridelor și ale altor lipide din sânge. Din ce cauze apare afecțiunea, ce complicații poate da și cum se poate trata?

Hiperlipidemia mixtă este o tulburare lipidică ereditară comună și des întâlnită, care se manifestă prin creșterea nivelului seric de colesterol (hipercolesterolemie) și/sau creșterea trigliceridelor (hipertrigliceridemie). Din cauza creșterilor anormale ale lipidelor și trigliceridelor plasmatice, această afecțiune contribuie la bolile de inimă și la infarctul miocardic timpuriu. Diabetul, hipotiroidismul, obezitatea și consumul excesiv de alcool pot agrava această boală.

RECOMANDĂRILE EXPERȚILOR DOC

Despre hiperlipidemie mixtă

Hiperlipidemia mixtă este cunoscută și sub denumirea de hiperlipidemia familială combinată, care este un tip de dislipidemie. Hiperlipidemia familială combinată afectează, estimativ, 1-2% din populația lumii occidentale. De fapt, este cea mai frecvent întâlnită afecțiune a profilului lipidic moștenită.

Valorile mari ale lipidelor sangvine încep să apară, de regulă, în anii din perioada adolescenței. Unele dovezi arată că hiperlipidemia începe, în cazul unor persoane, în copilărie. Deși nu există un leac, există tratament care ajută persoanele cu hiperlipidemie mixtă.

Cauzele hiperlipidemiei mixte

O teorie existentă spune că hiperlipidemia familială combinată poate fi cauzată de un mecanism fiziopatologic subiacent caracterizat prin supraproducția hepatică a particulelor de lipoproteine care conțin apoB-100, și anume VLDL și LDL. Acest aspect duce la niveluri crescute de colesterol total plasmatic, trigliceride și apoB. În plus, persoanele cu FCH prezintă niveluri reduse de colesterol HDL.

Cercetările despre hiperlipidemia mixtă sunt complexe, deoarece caracteristicile hiperlipidemiei mixte se suprapun peste cele ale sindromului metabolic. Acest sindrom nu este determinat genetic și este mult mai răspândit, dar noile tehnici de cercetare genetică și noile statistici îi ajută acum pe oamenii de știință să înțeleagă cauzele care stau la baza hiperlipidemiei mixte.

Dacă unul dintre părinții tăi suferă de hiperlipidemie mixtă, ai un risc sporit de a dezvolta și tu această afecțiune. Iar dacă ambii tăi părinți au hiperlipidemie mixtă, ai putea să moștenești o doză dublă de risc, lucru care poate provoca probleme medicale mai grave încă din tinerețe.

Riscuri și factori de risc

Hiperlipidemia mixtă este o afecțiune moștenită și poate cauza niveluri mari ale lipidelor sangvine. Valorile lipidelor tale sangvine vor fi chiar mai mari dacă întrunești, în același timp, condiții precum:

diabetul;
hipotiroidismul;
obezitatea;
consumul excesiv de alcool.
Aceste valori mari ale lipidelor din sânge, care vin o dată cu hiperlipidemia mixtă, te supun unui risc de:
boală arterială coronariană, cunoscută și sub numele de cardiopatie ischemică,
infarct miocardic timpuriu,
boală vasculară periferică,
accident vascular cerebral (AVC).

Cercetările arată că aproximativ 10% până la 20% dintre persoanele care au suferit un infarct miocardic prematur au hiperlipidemie familială combinată. Conform unui studiu mai vechi, prevalența hiperlipidemiei mixte variază între diferitele grupuri rasiale. Studiul a constatat că hispanicii au prezentat rate mai mari de hiperlipidemie mixtă în comparație cu caucazienii. În schimb, afro-americanii au avut rate mai scăzute de hiperlipidemie familială combinată decât caucazienii, în ciuda faptului că aveau niveluri mai mari de indice de masă corporală și adipozitate abdominală.

Diagnostic hiperlipidemie mixtă

Hiperlipidemia mixtă este, de regulă, observată prima oară când testele de sânge indică niveluri mari ale lipidelor din sânge. Este posibil să nu ai niciun fel de simptome fizice, dar medicul va putea să stabilească diagnosticul cunoscându-ți antecedentele medicale familiale, în special dacă ai rude cu boli cardiace sau cu hiperlipidemie.

În acest caz, medicul îți va recomanda un test de sânge pentru a putea pune diagnosticul și va căuta în rezultatele acestei analize de sânge:

niveluri mai mici decât media ale colesterolului HDL (colesterolul bun),
niveluri mai mari decât cele normale ale colesterolului LDL (colesterolul rău), ale trigliceridelor și ale apolipoproteinei B-100 (apoB-100).

Aceste rezultate pot indica hiperlipidemia mixtă. Vârsta de debut și severitatea simptomelor pot diferi între indivizii afectați din cadrul aceleiași familii. Prin urmare, obținerea unui istoric familial detaliat de hiperlipidemie, boli cardiovasculare și deces prematur este crucială, în special în rândul rudelor de gradul I, spun cercetătorii.

Tratament hiperlipidemie mixtă

Cum spuneam, hiperlipidemia mixtă este o boală moștenită, care nu are un leac. Dacă ai această afecțiune, obiectivul tratamentului este ca medicul să îți reducă riscul de boli coronariene și riscul complicațiilor acestora. Pentru că hiperlipidemia familială combinată crește riscul de exprimare precoce a aterosclerozei, gestionarea bolii implică aducerea nivelurilor crescute de lipide în circulație în intervalul de referință și monitorizarea de rutină pentru a reduce riscul de boală cardiovasculară prematură.

Planul tău de tratament va depinde de vârsta ta la momentul diagnosticării, de cât de mari sunt valorile lipidelor tale sangvine și de faptul că ai sau nu simptome, cum ar fi durerea în piept. Primul pas în ceea ce privește tratamentul este să faci anumite schimbări în stilul de viață (o dietă săracă în grăsimi, scăderea în greutate, activitate fizică regulată, renunțarea la fumat). Totodată, medicul îți poate prescrie și unele medicamente.

Tratamentele aprobate includ inhibitori ai HMG-CoA reductazei (statine), derivați ai acidului fibric (fibrați), sechestranți ai acizilor biliari, inhibitori PCSK9, inhibitori de adenozin trifosfat-citrat-lază (acid bempedoic), niacină și ezetimib. Alte opțiuni de tratament includ acizii grași Omega 3 (ulei de pește) și lomitapidă.

Modificări ale stilului de viață

Alimentație sănătoasă: adoptă o dietă echilibrată, bogată în legume, fructe, cereale integrale și proteine slabe și limitează combinațiile de grăsimi saturate și grăsimi trans cu zahăr și făină albă, precum cele găsite în alimente ultra procesate, de fast-food și produse de patiserie.

Controlul greutății corporale: menține-te la o greutate sănătoasă prin combinarea unei alimentații echilibrate cu exerciții fizice.

Exerciții fizice regulate: sunt necesare activități fizice moderate în mod regulat, cum ar fi mersul pe jos, alergatul, înotul sau ciclismul, dar e bine să întrebi medicul înainte de a începe un program de exerciții fizice.

Renunțarea la fumat: fumatul afectează nivelurile de lipide în sânge și crește riscul de complicații cardiovasculare, deci e bine să ceri sfatul medicului de familie ca să renunți la acest viciu (dacă fumezi mult și de mulți ani, poate fi dificil să renunți fără ajutor).
Limitarea consumului de alcool: consumul excesiv de alcool poate crește nivelurile de trigliceride în sânge.

Medicamente

Statinele sunt adesea prescrise pentru a reduce nivelurile de colesterol LDL și pentru a scădea riscul de complicații cardiovasculare. Statinele pot ajuta, de asemenea, la creșterea nivelurilor de colesterol HDL, cel bun.
Fibrații scad nivelul de VLDL și trigliceride și cresc sinteza de HDL.
Ezetimibul acționează prin blocarea absorbției colesterolului în intestin, reducând astfel nivelurile de colesterol total și LDL.

Complicații hiperlipidemie mixtă

Complicațiile hiperlipidemiei mixte sunt următoarele:

Ateroscleroza

Hiperlipidemia familială combinată este legată de o probabilitate mai mare de a dezvolta ateroscleroză, o afecțiune caracterizată prin depunerea de plăci de aterom pe pereții arterelor. Aceasta este o formă de boală arterială în care grăsimile, colesterolul, celulele inflamatorii, calciul și alte substanțe se acumulează treptat în interiorul arterelor, formând plăci dure și rigide.

Boala arterială coronariană

Există o asociere semnificativă între hiperlipidemia familială combinată și un risc crescut de boală coronariană, mai ales în cazul bărbaților, indiferent de profilurile lipidice și de alți factori de risc. Boala arterială coronariană este o afecțiune în care arterele coronare, care furnizează sânge și oxigen inimii, se îngustează sau se blochează ca urmare a acumulării de plăci de aterom (ateroscleroză). Aceasta afectează fluxul normal de sânge către inimă, ceea ce poate duce la diverse probleme cardiace și complicații.

Infarctul miocardic

Blocarea completă a unei artere coronare poate duce la oprirea fluxului de sânge într-o parte a mușchiului cardiac, ceea ce poate provoca deteriorarea sau moartea celulelor cardiace. Hiperlipidemia familială combinată se situează printre cauzele comune ale infarctului miocardic la tineri. Un studiu a arătat că prevalența hiperlipidemiei mixte a fost de 38% în rândul pacienților mai tineri de 40 de ani.

Care este prognosticul pacientului cu hiperlipidemie mixtă?

Prognosticul depinde de mai mulți factori, inclusiv vârsta pacientului la diagnosticare, severitatea anomaliilor lipidelor, comorbiditățile și aderența la tratament. Hiperlipidemia mixtă este asociată cu un risc crescut de boală cardiovasculară aterosclerotică prematură, ducând la morbiditate și mortalitate semnificativă dacă nu este tratată.

Se poate preveni hiperlipidemia mixtă?

Având în vedere că hiperlipidemia mixtă este o afecțiune moștenită, nu poate fi prevenită. Tot ce se poate face este diagnosticarea precoce și respectarea unui plan de tratament eficient, pentru ca pacientul să prevină complicațiile bolii. Medicii ar trebui să le explice pacienților faptul că boala este moștenită în familii, precum și riscul lor de a dezvolta boli cardiovasculare și importanța intervenției timpurii.

Foarte important, pacienții ar trebui să fie educați de medici cu privire la modificările stilului de viață care pot ajuta la gestionarea bolii - alimentație adecvată, exerciții fizice regulate și gestionarea greutății - , abordând și alți factori de risc modificabili, cum ar fi renunțarea la fumat, consumul de alcool și stresul.

NEWSLETTER DEDICAT DOC

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NCBI - Familial Combined Hyperlipidemia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK592399/
Pub Med - Fibric Acid Antilipemic Agents
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30860743/
Polygenic architecture and cardiovascular risk of familial combined hyperlipidemia
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34906840/
Studiul „Polygenic architecture and cardiovascular risk of familial combined hyperlipidemia”, apărut în Atherosclerosis. 2022 Jan;340:35-43. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2021.11.032. Epub 2021 Dec 6, autori: Mark Trinder et al.

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...