Ce trebuie sa stii despre trombofilie?
Sunt din ce in ce mai frecvente cazurile in care femeile tinere, ca urmare a unor avorturi spontane sau sarcini oprite in evolutie, depisteaza prezenta unei afectiuni specifice coagularii sangelui - trombofilia. Sau femei tinere care in urma nasterii naturale se confrunta cu tromboflebita postpartum. De asemenea, adulti tineri, femei si barbati deopotriva care se confrunta la varste foarte tinere cu accidente vasculare, cu diverse localizari.
In multe dintre aceste situatii medicii constata o boala nedepistata anterior, trombofilia, caracterizata printr-o deficienta a coagularii corecte a sangelui, care duce, popular spus, la ingrosarea lui si formarea de cheaguri, sau medical definite prin hipercoagulabilitate.
Trebuie stiut ca din pacate hemoleucograma simpla, testele de biochimie – glicemie, cholesterol, ionograma, transaminazele sau chiar coagulograma nu pun in evidenta prezenta trombofiliei.
Cum se manifesta trombofilia
Alte consecinte ale bolii la tineri pot fi orbirea partiala sau totala, prin tromboza circulatiei retinine. Daca la femei, afectiunea are o mare relevanta asa cum am sus in dezvoltarea unei sarcini normale, la barbati poate genera forme de impotenta prin tromboza vaselor ce iriga aparatul genital si corpii cavernosi.
Afectiunea are relevanta la persoanele tinere, active intrucat exista si o serie de factori de risc relevanti la acestia. Multi practica efortul fizic intens, la sala de sport de exemplu, ori scufundarile sau drumetiile, in conditii de presiune crescuta, iar hypoxia in conditiile existentei trombofiliei poate genera accidental vascular. Fumatul, de asemenea, este un factor de risc major, precum si consumul de anticonceptionale, si asa cum am mentionat, sarcina.
Ca simptomatologie, in formele usoare de boala, aceste afectiuni nu dau semne particulare, boala fiind depistata in urma unei tromboze de efort, a unor episoade sporadice de migrene.
In formele mai grave, insa pacientii se pot confrunta cu afectarea campului vizual, scaderea capacitatii motorii la nivelul membrelor, episoade de tromboza si tromboflbita cu marirea de volum a gambei sau coapsei, cu durere importanta si scaderea functionalitatii.
Cand probemele vasculare intervin la nivelul circulatiei pulmonare, pacientul acuza dispnee, iar tromboza la nivel cardiac cu durere precordiala sau retrosternala, epigastrica.
Se impun de urgenta o serie de investigatii de laborator si imagistice in aceste situatii.
Teste si analize necesare in trombofilie
Pentru identificarea alterarii activitatii factorilor de coagulare, se vor masura nivelul proteinei S, nivelul proteinei C, nivelul factorului II, nivelul factorului de coagulare V Leiden sau APCR V, precum si anticoagulantul lupic, antitrombina si homocisteina.
Testele genetice pentru trombofiliile mostenite in cazul unui istoric medical pozitiv vizeaza:
- mutatia factorului V;
- mutatia factorului II;
- mutatia genei factorului XIII;
- mutatia genei MTHFR;
- mutatia genei PAI;
Cand pacientul mosteneste de la un singur parinte mutatia, evolutia bolii este mai usoara, insa situatia este mai severa in cazul afectarii genelor mostenite de la ambii parinti.
Analizele se completeaza cu investigatiile ce vizeaza evenimentul trombotic major: RMN sau CT pentru afectari neurologice, EKG si ecocardiografie pt cele cardiace, ecografie pentru alte localizari organice.
Odata depistat accidentul trombotic, medicii administreaza tratament anticoagulant injectabil pe baza de heparina. Tartamentul poate fi continuat cu anticoagulante orale sau antiagregante, in functie de gravitatea bolii sau accidentul trombotic.
Trombofilia la femei tinere si in sarcina
Evident ca trombofilia nu este principala sau singura cauza a incidentelor, mai mult de 15-20% dintre cauzele avorului spontan, eclampiei sau preeclamsiei nefiind depistate cu precizie. Insa, pentru o femeie care isi doreste o sarcina sanatoasa, medicii recomanda in setul de analize, date relevante cu privire la factorii de coagulare, mai ales daca in timpul discutiei cu medicul despre datele medicale personale sau de familie, se constata ca au existat accidente vasculare trombotice, cazuri de trombofilie si diverse probleme vasculare (tromboflebite, incidente de thromboembolism venos in caul imobilizarii prelungite, operatii sau accidentari) sau sarcini oprite din evoluție sau în cazul în care femeia are probleme de coagulare a sângelui. In plus, aceste analize sunt recomandate si femeilor de peste 35 de ani sau daca la echografie medicul constata probleme de vascularizare a placentei sau un hematom.
Ideal ar fi ca avand aceste conditii medicale sau antecedente, femeile sa faca analizele de depistarea trombofiliei inainte de sarcina, insa nu multe reusesc, mai ales ca nu sunt decontate de Casa de Asigurări de Sănătate.
Analizele de trombofilie sunt recomandate în primul trimestru de sarcina si sunt relevante pentru ca in prezenta bolii netratate, fatul poate să moară chiar și aproape de naștere, din cauza deficitului de vascularizare.
De aceea unora dintre paciente li se poate recomanda pe parcursul sarcinii medicatie anticoagulanta, insa decizia o vor lua doar medicul obstetrician impreuna cu cel hematolog. De regula se recurge la tratamnet injecatbil pe baza de heparine fractionate sau antiagregantele plachetare, care nu traverseaza bariera placentara si nu afecteaza deloc dezvoltarea fatului. Se mai pot recomanda si concentrate de vitamine B in doze individualizate. Tratamentul fiind a la longue si subcutan este autoadministrat chiar de gravida. Insa nu toate pacinetele primesc aceasta indicatie. Ceea ce trebuie mentionat in timpul sarcinii ar fi ca sunt contraindicate tratamentele cu anticoagulante orale cumarinice care strabat bariera placentara si pot determina malformatii ale fatului (embriopatia cumarinica), asadar femeile tinere aflate in perioada fertila sub un asmenea tratament trebuie sa aiba in vedere acest aspect.
In toate situatiile de trombofilie cunoscute, sarcina trebuie monitorizata ecografic pentru evaluarea statusului vascularizatiei placentei, precum si dezvoltarea fatului, iar serologic pentru monitorizarea cantitativa a titrului D Dimerilor (produsi de degradare a fibrinei si markeri ai coagularii).
Lauzele vor fi monitorizate dupa nastere intrucat exista riscul de tromboze severe in primele 4-6 saptamani postpartum. Profilaxia acestor accidente trombotice se face cu heparine, care nu trec in laptele matern.
Sursa foto: Shutterstock
