Agenezia de corp calos: cauze și opțiuni de tratament
Agenezia de corp calos: cauze și opțiuni de tratament
Agenezia de corp calos: cauze și opțiuni de tratament
Agenezia de corp calos este o tulburare rară, prezentă la naștere. Se caracterizează printr-o absență parțială sau completă a unei zone a creierului care leagă cele două emisfere cerebrale.
Ce este agenezia de corp calos?
Agenezia de corp calos este una dintre tulburările corpului calos, structura care leagă cele două emisfere (stânga și dreapta) ale creierului. În această afecțiune congenitală, cauzată de o perturbare a migrației celulelor creierului în timpul dezvoltării fetale, corpul calos este parțial sau complet absent.
Agenezia de corp calos poate apărea ca o afecțiune izolată sau în combinație cu alte anomalii cerebrale, cum ar fi malformația Arnold-Chiari, sindromul Dandy-Walker, schizencefalie (fisuri sau diviziuni profunde în țesutul creierului) și holoprosencefalie (eșecul creierului de a se diviza în lobi). Fetele pot avea o afecțiune specifică genului, numită sindromul Aicardi, care provoacă tulburări cognitive severe și întârzieri în dezvoltare, convulsii, anomalii la nivelul vertebrei coloanei vertebrale și leziuni la nivelul retinei.
Din ce cauze apare agenezia de corp calos?
În majoritatea cazurilor, cauza acestei boli este necunoscută. Agenezia de corp calos poate fi moștenită ca o trăsătură autozomală recesivă sau ca o trăsătură dominantă legată de cromozomul X. Această tulburare poate fi provocată, în parte, de o infecție în timpul sarcinii (intrauterină), care duce la dezvoltarea anormală a creierului fetal.
Bolile genetice sunt determinate de combinația de gene pentru o anumită trăsătură care se află pe cromozomii primiți de la tată și mamă. Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește aceeași genă anormală pentru aceeași trăsătură de la fiecare părinte.
Dacă o persoană primește o genă normală și o genă pentru boală, persoana va fi purtătoare a bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți purtători să transmită amândoi gena defectă și, prin urmare, să aibă un copil afectat este de 25% la fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este un purtător precum părinții este de 50% la fiecare sarcină. Riscul este același pentru bărbați și femei.
Agenezia de corp calos provoacă simptome în primii doi ani de viață la aproximativ 90% dintre cei afectați. S-a considerat că este o afecțiune foarte rară, dar utilizarea crescută a tehnicilor de neuro-imagistică, precum RMN-ul, are ca rezultat o rată crescută de diagnostic. Această afecțiune poate fi identificată și în timpul sarcinii printr-o ecografie. În prezent, cea mai mare estimare a incidenței este de 7 persoane din 1000.
Ce simptome prezintă persoana cu agenezie de corp calos?
Ageneza de corp calos poate fi anunțată de apariția crizelor epileptice în primele săptămâni de viață sau în primii doi ani. Însă nu toate persoanele au convulsii. Alte simptome care pot apărea de timpuriu sunt problemele de hrănire și întârzierile în menținerea capului drept. Statul în picioare și mersul pe jos pot fi, de asemenea, întârziate. Afectarea dezvoltării mentale și fizice și / sau o acumulare de lichid în craniu (hidrocefalie) sunt, de asemenea, simptome ale acestei tulburări.
Întârzierea mentală neprogresivă, deficiența coordonării ochi-mână și afectarea memoriei vizuale sau a celei auditive pot fi diagnosticate prin testarea neurologică a pacienților cu agenezie de corp calos. În unele dintre cazurile ușoare, simptomele pot să nu apară timp de mulți ani. Pacienții diagnosticați la o vârstă mai mare sunt de obicei diagnosticați în timpul testelor pentru simptome precum convulsii, vorbire monotonă sau repetitivă ori dureri de cap.
Unii pacienți pot avea ochi adânciți, o frunte proeminentă, iar capul poate fi anormal de mic (microcefalie) sau de mare (macrocefalie). Unul sau mai multe degete îndoite (camptodactilia) și creșterea întârziată au fost, de asemenea, asociate cu unele cazuri de agenezie a corpului calos.
În alte cazuri, ochii larg deschiși (telecantus), un nas mic cu nări întoarse, urechi cu o formă anormală, mâini scurte, tonus muscular redus, anomalii ale laringelui, defecte cardiace și simptome ale sindromului Pierre-Robin pot fi simptome ale bolii.
Sindromul Aicardi, care afectează doar fetele, constă în agenezie a corpului calos, spasme infantile și structură anormală a ochilor. În această tulburare congenitală extrem de rară, convulsiile frecvente, anomalii izbitoare ale stratului mijlociu al ochiului și ale straturilor retiniene și absența structurii care leagă cele două emisfere cerebrale (corpul calos), însoțesc retardul mental sever.
Agenezia de corp calos poate apărea împreună cu spina bifida (coloană vertebrală deschisă sau nefuzionată). În spina bifida, unul sau mai multe dintre oasele individuale ale coloanei nu reușesc să se închidă complet, lăsând o fisură sau un defect în canalul spinal. O parte din conținutul coloanei vertebrale poate ieși prin această deschidere anormală care produce un meningocel sau un meningomielocel.
Cum se diagnostichează agenezia de corp calos?
Medicul poate suspecta agenezia de corp calos pe baza examenelor ecografice de rutină efectuate în timpul sarcinii. Testele pot include:
- Ecografie de înaltă rezoluție, pentru confirmarea diagnosticului
- RMN fetal, pentru a confirma diagnosticul și a identifica dacă sunt prezente diverse probleme asociate ale creierului. Acest test avansat de imagistică de înaltă rezoluție oferă cele mai bune informații despre cauza principală și cea mai bună imagine a restului creierului bebelușului.
- RMN după naștere, pentru a oferi informații suplimentare despre copil
- Deoarece agenezia corpului calos poate fi asociată cu anomalii cromozomiale sau genetice, se poate recomanda testarea genetică prin amniocenteză în timpul sarcinii sau prin teste de sânge luat de la copil după naștere.
Cum se tratează agenezia de corp calos?
Nu există un tratament standard pentru agenezia de corp calos. Terapia implică, de obicei, gestionarea simptomelor și a convulsiilor, dacă acestea apar. Dificultățile asociate sunt mult mai ușor de gestionat prin recunoașterea timpurie a bolii și prin terapii, în special cele care se concentrează pe coordonare. Diagnosticul precoce și intervențiile sunt în prezent cele mai bune tratamente pentru a îmbunătăți abilitățile sociale și de dezvoltare.
Medicamentele anticonvulsive, educația specială pentru problemele cognitive și de învățare, logopedia, kinetoterapia, terapia ocupațională și serviciile conexe pot fi benefice, în funcție de gama și de severitatea simptomelor. Când hidrocefalia este prezentă, aceasta poate fi tratată cu un șunt chirurgical pentru a scurge fluidul din cavitatea creierului, scăzând astfel presiunea crescută. Consilierea genetică poate fi, de asemenea, de folos pentru familiile cu această tulburare.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NORD - Agenesis of Corpus Callosum
https://rarediseases.org/rare-diseases/agenesis-of-corpus-callosum/
NIH - Agenesis of the Corpus Callosum Information Page
https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/agenesis-corpus-callosum-information-page
Children’s National - Pediatric Agenesis of the Corpus Callosum
https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/prenatal-care-pregnancy/agenesis-of-the-corpus-callosum
Te-ar mai putea interesa și...
