Totul despre sindromul Marshall (PFAPA)
Rezumat: Sindromul Marshall, cunoscut și sub numele de PFAPA, este o cauză relativ frecventă de febră periodică la copil, caracterizată prin episoade repetate de febră însoțite de stomatită aftoasă, faringită și adenită cervicală. Deși poate speria familia prin recurența acceselor febrile, această afecțiune are de obicei o evoluție benignă, iar între episoade copilul este, în general, perfect sănătos și se dezvoltă normal. Diagnosticul este în principal clinic, după excluderea altor cauze de febră recurentă, iar tratamentul poate include corticosteroizi administrați la debutul episodului, uneori colchicină profilactică și, în anumite situații, amigdalectomie.
1. Ce este sindromul Marshall (PFAPA)?
2. De ce apare sindromul Marshall?
3. Simptomele în sindromul Marshall
a. Cum arată un episod tipic în sindromul Marshall?
b. De ce sindromul Marshall este confundat des cu infecțiile repetate?
4. Cum se stabilește diagnosticul în sindromul Marshall?
5. Tratamentul, prognosticul și prevenția în sindromul Marshall
a. Tratamentul pentru sindromul Marshall în timpul episodului acut
b. Profilaxie și tratamente pentru formele mai supărătoare în sindromul Marshall
c. Când poate fi luată în calcul amigdalectomia în sindromul Marshall?
d. Evoluție și prognostic în sindromul Marshall
Ce este sindromul Marshall (PFAPA)?
Sindromul Marshall, denumit în prezent mai ales PFAPA după inițialele cuvintelor din engleză (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis), reprezintă un sindrom autoinflamator caracterizat prin episoade repetate de febră periodică, asociate cu stomatită aftoasă, faringită și adenită cervicală, adică inflamarea ganglionilor limfatici de la nivelul gâtului.
Boala a fost descrisă inițial la copii, și rămâne considerată una dintre cele mai frecvente cauze de febră recurentă neinfecțioasă în copilărie, deși au fost raportate și cazuri cu debut la adult. Spre deosebire de ceea ce cred mulți părinți la început, PFAPA nu este o infecție contagioasă și nu apare pentru că micuțul „răcește prea des”, ci ține de un răspuns inflamator anormal al organismului, a cărui cauză exactă nu este încă pe deplin lămurită.
Sindromul Marshall apare cel mai des între 2 și 5 ani, deși literatura medicală arată că poate debuta mai devreme și, mai rar, poate persista în adolescență sau chiar la vârsta adultă. Important pentru familie este faptul că, între episoadele de febră periodică, copilul are de obicei o stare generală foarte bună, crește normal și nu prezintă semne de boală continuă, ceea ce diferențiază PFAPA de multe alte afecțiuni inflamatorii sau infecțioase cronice.
Tocmai această alternanță dintre episoade intense, dar limitate în timp, și perioade complet liniștite este una dintre trăsăturile care îi fac pe medici să se gândească la sindromul Marshall.
De ce apare sindromul Marshall?
Cauza exactă nu este clarificată complet nici în prezent, însă datele recente susțin ideea că sindromul Marshall este un sindrom autoinflamator și nu o boală autoimună clasică sau o infecție repetată. Cu alte cuvinte, în timpul episoadelor, sistemul imun înnăscut pare să reacționeze disproporționat, generând inflamație și febră periodică fără să existe o bacterie sau un virus care să explice pe deplin tabloul clinic.
Unele cercetări sugerează că există o predispoziție genetică la anumiți copii, mai ales pentru că uneori apar cazuri în aceeași familie, însă nu a fost identificată o singură genă responsabilă, așa cum se întâmplă în alte sindroame febrile ereditare.
În același timp, medicii insistă că PFAPA este un diagnostic de excludere, deoarece unele boli genetice autoinflamatorii, precum febra mediteraneană familială, deficitul de mevalonat kinază sau sindromul asociat receptorului TNF, pot semăna parțial cu sindromul Marshall.
De aceea, mai ales atunci când simptomele nu sunt tipice, când debutul este foarte precoce, când există dureri abdominale marcate, erupții cutanate importante sau antecedente familiale sugestive, copilul poate avea nevoie de investigații suplimentare pentru a diferenția sindromul Marshall de alte cauze de febră periodică.
Simptomele în sindromul Marshall
Cea mai cunoscută manifestare este febra periodică, de obicei înaltă, care apare brusc, durează în general între 3 și 6 zile și revine la intervale relativ regulate, deseori la 3–6 săptămâni.
În timpul acestor episoade, copilul poate avea stomatită aftoasă, adică afte dureroase în gură, faringită cu durere în gât și adenită cervicală, adică ganglioni măriți și sensibili la nivelul gâtului. Nu toți copiii au toate semnele la fiecare episod, însă combinația dintre febră periodică și una sau mai multe dintre aceste manifestări este extrem de sugestivă pentru PFAPA.
Cum arată un episod tipic în sindromul Marshall?
Un episod tipic de sindromul Marshall începe adesea cu febră mare, uneori peste 39°C, însoțită de apatie, iritabilitate și refuz alimentar, iar pe parcurs apar faringită, stomatită aftoasă sau adenită cervicală. Unii copii au și frisoane, dureri de cap, dureri abdominale, greață, vărsături, dureri articulare sau stare generală alterată, dar apoi, după ce episodul trece, revin complet la normal.
Această revenire completă între crize este esențială, pentru că medicii se uită nu doar la cum arată febra periodică, ci și la faptul că, între puseuri, copilul nu rămâne obosit, nu slăbește și nu prezintă inflamație persistentă evidentă.
De ce sindromul Marshall este confundat des cu infecțiile repetate?
Pentru mulți părinți, sindromul Marshall seamănă la început cu o succesiune de amigdalite, viroze sau episoade repetate de „roșu în gât”, mai ales pentru că există faringită și febră mare.
Diferența este că, în PFAPA, acceselor febrile tind să reapară după un tipar relativ regulat, copilul este sănătos între episoade, iar testele microbiologice nu explică de fiecare dată tabloul clinic. De asemenea, antibioticele nu rezolvă cauza problemei, tocmai fiindcă nu este vorba, în esență, despre o infecție bacteriană recurentă clasică.
Cum se stabilește diagnosticul în sindromul Marshall?
Diagnosticul de PFAPA este în primul rând clinic, ceea ce înseamnă că medicul îl stabilește pe baza istoricului repetitiv și a combinației caracteristice dintre febră periodică, stomatită aftoasă, faringită și adenită cervicală, după ce exclude alte cauze posibile.
Nu există un singur test de laborator care să confirme definitiv sindromul Marshall, iar acesta este un aspect important pentru părinți, fiindcă multe familii ajung să creadă că „dacă nu există o analiză specifică, atunci diagnosticul nu este sigur”. În realitate, medicina folosește frecvent diagnostice clinice bine definite, iar PFAPA este unul dintre ele.
În timpul episoadelor, analizele pot arăta markeri inflamatori crescuți, cum sunt proteina C reactivă și viteza de sedimentare a hematiilor, însă aceste modificări nu sunt specifice exclusiv pentru sindromul Marshall.
Tocmai de aceea, medicul ia în calcul vârsta la debut, regularitatea episoadelor, simptomele asociate, lipsa unei infecții evidente, dezvoltarea normală a copilului și starea bună dintre crize. Uneori, dacă povestea nu este tipică, pot fi recomandate hemoleucograme repetate, inclusiv pentru a exclude neutropenia ciclică, sau chiar evaluare genetică pentru alte sindroame autoinflamatorii.
Înainte de a confirma sindromul Marshall, medicul se gândește la infecții recurente, neutropenie ciclică, febra mediteraneeană familială, deficitul de mevalonat kinază, sindromul TRAPS și alte afecțiuni care pot da febră periodică.
Diferențierea este importantă mai ales fiindcă unele dintre aceste boli au complicații, evoluție și tratamente diferite. În PFAPA, absența unei gene unice cauzale, lipsa contagiozității, dezvoltarea normală și răspunsul foarte rapid la o doză unică de corticosteroid în timpul crizei pot susține diagnosticul, dar nu trebuie interpretate izolat, fără context clinic.
Tratamentul, prognosticul și prevenția în sindromul Marshall
Tratamentul depinde de frecvența episoadelor, de severitatea lor și de impactul asupra copilului și familiei.
Tratamentul pentru sindromul Marshall în timpul episodului acut
Una dintre cele mai utilizate opțiuni este administrarea unei doze unice de corticosteroid, cum ar fi prednisonul sau prednisolonul, la începutul accesului febril, pentru că la mulți copii aceasta oprește rapid febra periodică și celelalte simptome.
Răspunsul prompt la corticosteroid este atât de tipic încât uneori devine și un indiciu clinic util pentru susținerea diagnosticului. Totuși, la unii pacienți, după acest tratament, intervalul până la următorul episod poate deveni mai scurt, iar decizia trebuie personalizată împreună cu medicul.
Pe lângă corticosteroidul recomandat de medic, în timpul crizei sunt importante hidratarea, controlul febrei și al durerii, odihna și supravegherea stării generale. Deși febra periodică din PFAPA poate fi înaltă și impresionantă, evoluția este de cele mai multe ori autolimitată, iar scopul tratamentului este reducerea disconfortului și scurtarea episodului. Antibioticele nu au rol de rutină, decât dacă medicul identifică și o infecție bacteriană separată, lucru care nu trebuie presupus automat doar fiindcă există faringită.
Profilaxie și tratamente pentru formele mai supărătoare în sindromul Marshall
Atunci când episoadele sunt foarte frecvente sau familia dorește să evite utilizarea repetată a corticosteroizilor, unii specialiști iau în calcul tratament profilactic, cel mai des cu colchicină.
Studii și analize recente sugerează că această opțiune poate reduce frecvența acceselor la unii copii, deși răspunsul nu este identic la toți pacienții, iar tratamentul trebuie monitorizat medical. În formele rare, rezistente sau atipice, literatura menționează și terapii biologice orientate pe calea interleukinei-1, dar acestea nu reprezintă soluția obișnuită pentru majoritatea copiilor cu sindromul Marshall.
Când poate fi luată în calcul amigdalectomia în sindromul Marshall?
Amigdalectomia, uneori asociată cu adenoidectomie, poate fi o opțiune pentru copiii la care sindromul Marshallare un impact mare asupra vieții de zi cu zi, pentru cei cu episoade foarte frecvente sau pentru cazurile în care tratamentul medicamentos nu este suficient ori nu este dorit pe termen lung.
Dovezile recente arată că operația poate duce la rezoluția completă a simptomelor la o parte dintre pacienți, însă nu garantează vindecarea în toate cazurile, iar beneficiile trebuie cântărite față de riscurile unei intervenții chirurgicale. Cu alte cuvinte, amigdalectomia poate ajuta mult unii copii, dar nu trebuie prezentată ca soluție universală și obligatorie pentru orice copil cu sindromul Marshall.
Evoluție și prognostic în sindromul Marshall
Prognosticul în PFAPA este, în general, bun. Majoritatea copiilor au o evoluție benignă, cu dezvoltare normală și fără sechele inflamatorii cronice importante, iar la mulți pacienți boala se atenuează sau se remite până la adolescență.
Totuși, acest prognostic favorabil nu înseamnă că sindromul Marshall este lipsit de impact, pentru că episoadele repetate de febră periodică pot duce la absențe de la grădiniță sau școală, stres parental, consultații repetate, administrări inutile de antibiotice și teama constantă că s-ar ascunde o boală gravă nediagnosticată.
La un subgrup de pacienți, boala poate persista și după copilărie sau poate fi recunoscută pentru prima dată la adult, de aceea mesajul corect este că sindromul Marshall este adesea autolimitat, nu obligatoriu și imediat autolimitat. Literatura științifică recentă atrage atenția că există pacienți cu simptome reziduale sau cu recurențe tardive, motiv pentru care monitorizarea și reevaluarea periodică rămân utile, mai ales când tabloul clinic se schimbă.
Întrebări și răspunsuri
Întrebare: Ce înseamnă PFAPA?
Răspuns: PFAPA vine de la febră periodică, stomatită aftoasă, faringită și adenită cervicală, adică principalele semne ale sindromului Marshall.
Întrebare: Sindromul Marshall este contagios?
Răspuns: Nu, PFAPA nu este considerat contagios și nu este, în esență, o infecție transmisibilă de la un copil la altul.
Întrebare: La ce vârstă apare cel mai des?
Răspuns: Cel mai frecvent debutează între 2 și 5 ani, deși există și cazuri cu debut mai devreme sau, rar, la adult.
Întrebare: Există un test unic care confirmă PFAPA?
Răspuns: Nu, diagnosticul este în principal clinic și se stabilește după excluderea altor cauze de febră recurentă.
Întrebare: Poate trece de la sine?
Răspuns: Da, la mulți copii sindromul Marshall se ameliorează sau se remite în timp, de obicei până la adolescență, deși la unii poate persista mai mult.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Merck Manual - PFAPA Syndrome
https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/hereditary-periodic-fever-syndromes/pfapa-syndrome
MDPI – Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Adenitis Syndrome: An Update
https://www.mdpi.com/2227-9067/12/4/446
Studiul „Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Adenitis Syndrome: An Update”, apărut în Children 2025, 12(4), 446; https://doi.org/10.3390/children12040446, autori: Maria Michailou, Chryssoula Perdikogianni
Science Direct - Surgical management for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome: a systematic review and meta-analysis
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021755725000701
Studiul „Surgical management for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome: a systematic review and meta-analysis”, apărut în Jornal de Pediatria, Volume 101, Issue 4, July–August 2025, Pages 494-500, https://doi.org/10.1016/j.jped.2025.03.006, autori: Luís Fernando Ferreira Cavalcante et al.
Te-ar mai putea interesa și...
