Policitemia primară și policitemia secundară
1. Diferențe între policitemia primară și secundară
2. Cauze și factori de risc poliglobulie
3. Simptome și manifestări în policitemie
4. Diagnostic policitemie
5. Tratament polictemia primară și policitemia secundară, complicații și prognostic
a. Tratament policitemia vera
b. Tratament policitemia secundară
c. Complicații policitemie
d. Prognosticul pacientului cu policitemie
Policitemia, cunoscută și ca poliglobulie, este o afecțiune a sângelui în care numărul de globule roșii (eritrocite) este crescut peste valorile normale. Cu alte cuvinte, sângele devine îngroșat din cauza surplusului de celule roșii. Globulele roșii transportă oxigenul de la plămâni către țesuturi, iar când sunt prea multe, sângele circulă mai greu. Policitemia poate fi de două tipuri principale:
- Policitemia primară (policitemia vera) – problema pornește de la măduva osoasă însăși, care produce prea multe celule sanguine din cauza unui defect intern (fără un factor extern declanșator).
- Policitemia secundară – creșterea numărului de globule roșii este o reacție a organismului la un alt factor sau la o altă boală (de exemplu un nivel scăzut de oxigen în țesuturi), nu un defect al măduvei osoase.
Ambele forme duc la poliglobulie (prea multe celule roșii în circulație), însă cauzele și implicațiile lor sunt diferite. În continuare vom explica diferențele dintre policitemia primară și secundară, cauzele fiecăreia, simptomele, modul de diagnostic, opțiunile de tratament, precum și potențialele complicații și prognosticul acestor afecțiuni.
Diferențe între policitemia primară și secundară
Policitemia primară (policitemia vera) este determinată de un defect genetic apărut în celulele din măduva osoasă, care duce la producerea necontrolată a unui exces de globule roșii. Este o boală malignă de sânge (un tip rar de cancer hematologic) cu evoluție lentă. Policitemia secundară, în schimb, apare atunci când organismul produce mai multe globule roșii ca reacție la o altă problemă – de exemplu, la oxigen scăzut cronic din cauza unei boli pulmonare sau cardiace. În policitemia secundară, măduva osoasă este normală, dar este suprastimulată de nivelul crescut al hormonului eritropoetină (EPO) secretat de rinichi ca răspuns la acea problemă. Astfel, un indiciu important: în policitemia primară EPO este anormal de scăzut (producția excesivă are loc fără stimul), pe când în cea secundară EPO este mare din cauza stimulării externe.
Cauze și factori de risc poliglobulie
Cel mai frecvent, policitemia vera este provocată de o mutație genetică dobândită în celulele stem din măduva osoasă. În ~95% din cazuri este prezentă mutația genei JAK2, care determină proliferarea necontrolată a celulelor producătoare de sânge. Mutația nu este moștenită, ci apare spontan pe parcursul vieții (din cauze necunoscute). Această anomalie face ca măduva osoasă să producă mult peste necesar globule roșii (adesea cresc și alte linii celulare, precum trombocitele). Factorii de risc asociați includ vârsta (mai frecvent peste 60 de ani) și sexul masculin, deși boala poate apărea și la femei și la vârste mai tinere.
Policitemia secundară are multiple cauze posibile, legate de creșterea producției de eritropoetină sau de necesarul de oxigen al organismului. Cele mai comune sunt:
Lipsa cronică de oxigen (hipoxie): În condiții care scad oxigenarea sângelui, corpul produce mai multă EPO pentru a stimula formarea de globule roșii. Apare în boli pulmonare cronice (BPOC, fibroză pulmonară), apnee severă în somn, boli cardiace cu oxigenare insuficientă, precum și la persoanele care trăiesc la altitudini mari.
Fumatul și monoxidul de carbon: Intoxicația cronică cu monoxid de carbon (din fumul de țigară sau alte surse) „păcălește” organismul că are prea puțin oxigen, determinând o creștere compensatorie a globulelor roșii.
Tumori sau boli renale care cresc EPO: Anumite tumori (de rinichi, ficat, creier etc.) pot secreta în exces eritropoetină. De asemenea, afecțiuni ale rinichilor (chisturi, stenoză de arteră renală) pot stimula rinichiul să elibereze mai multă EPO.
Administrarea de hormoni (dopaj): Utilizarea de eritropoetină sintetică (ex. pentru dopaj sportiv) sau abuzul de steroizi anabolizanți/testosteron pot duce la creșterea anormală a producției de globule roșii.
În policitemia secundară, dacă factorul cauzal este îndepărtat sau tratat (de exemplu, renunțarea la fumat ori corectarea problemei medicale), producția excesivă de globule roșii revine treptat la normal.
Simptome și manifestări în policitemie
Simptomele policitemiei apar din cauza circulației îngreunate a sângelui. Cele mai frecvente sunt:
Tulburări neurologice: dureri de cap, amețeli, uneori vedere încețoșată și țiuit în urechi.
Semne generale: oboseală marcantă, roșeață a feței (ten roșu), furnicături sau senzație de arsură în mâini și picioare, mâncărimi ale pielii (mai ales după duș cald).
Alte manifestări: dificultăți de respirație (mai ales la efort), disconfort sub coastele din stânga (splină mărită ce cauzează senzația de plenitudine după masă).
În policitemia vera, simptomele pot fi absente la debut și boala poate fi descoperită întâmplător la analize de sânge. În policitemia secundară, manifestările țin mai mult de boala de bază (de exemplu, simptomele bolii pulmonare), excesul de globule roșii fiind adesea detectat tot prin analize.
Diagnostic policitemie
Confirmarea diagnosticului de policitemie se face prin analize de laborator și investigații care identifică tipul și cauza:
- Hemograma: evidențiază hemoglobina și hematocritul mult peste normal (hematocrit >50% la bărbați, >45% la femei).
- Eritropoetina serică: un nivel scăzut de EPO indică policitemie primară, pe când un nivel crescut sugerează policitemie secundară.
- Căutarea cauzei secundare: pot fi necesare teste de oxigenare a sângelui (pentru a depista hipoxia) și investigații imagistice (radiografie, ecografie, CT) pentru a identifica eventuale boli pulmonare, cardiace sau tumori producătoare de EPO.
- Teste genetice și de măduvă: în policitemia vera, mutația JAK2 este prezentă în majoritatea cazurilor (confirmând diagnosticul), iar uneori se efectuează și biopsie de măduvă osoasă pentru a examina celulele medulare.
Tratament polictemia primară și policitemia secundară, complicații și prognostic
Scopul tratamentului este reducerea excesului de celule roșii și prevenirea complicațiilor (tromboze).
Tratament policitemia vera
Principala terapie este flebotomia (sângerare controlată) – extragerea periodică a unor cantități de sânge pentru a subția sângele și a scădea hematocritul. Flebotomiile regulate reduc semnificativ riscul de cheaguri. Se recomandă adesea și aspirină în doze mici zilnic, pentru a preveni trombozele. Dacă flebotomia nu este suficientă, se adaugă medicamente citoreductive care frânează producția de celule în măduvă – cel mai frecvent hidroxiuree (oral). În cazurile rezistente sau cu intoleranță la hidroxiuree, există terapie țintită cu inhibitori JAK2 (de exemplu ruxolitinib), care blochează semnalul genetic ce cauzează supraproducția de celule.
Tratament policitemia secundară
Tratamentul vizează în primul rând eliminarea cauzei. De exemplu, dacă pacientul are o boală pulmonară, se tratează acea boală (inclusiv administrarea de oxigen); dacă fumează, trebuie să renunțe; dacă există o tumoare care secretă EPO, aceasta trebuie îndepărtată sau tratată. Între timp, se pot folosi măsuri temporare pentru a reduce vâscozitatea sângelui – de pildă, flebotomii ocazionale dacă hematocritul este foarte ridicat – și eventual aspirină (dacă nu există contraindicații) pentru protecție împotriva trombozelor. După ce cauza de bază este rezolvată, policitemia secundară se remite de la sine.
Complicații policitemie
Dacă nu este tratată corespunzător, policitemia – mai ales forma primară – poate provoca:
- Cheaguri de sânge (tromboze): Sângele îngroșat poate forma cheaguri care blochează vasele și pot duce la accident vascular cerebral, infarct miocardic sau embolie pulmonară.
- Hemoragii: Pot apărea sângerări nazale, gingivale sau ulcere digestive cu sângerare, din cauza disfuncției plachetelor și a fragilității vaselor.
- Splina mărită (splenomegalie): În policitemia vera, splina este suprasolicitată și se poate mări, cauzând dureri abdominale stângi și senzație de sațietate precoce.
- Alte boli hematologice: În cazuri rare, policitemia vera poate progresa către mielofibroză (fibrozarea măduvei osoase) sau leucemie acută (cancer al sângelui).
Prin tratament adecvat și monitorizare, multe dintre aceste complicații pot fi prevenite sau întârziate. De exemplu, menținerea hematocritului în limite apropiate de normal reduce drastic riscul de tromboză.
Prognosticul pacientului cu policitemie
Policitemia primară este o boală cronică ce poate fi ținută sub control pe termen lung, deși nu se vindecă definitiv (decât eventual prin transplant de măduvă, rar indicat). Cu tratament adecvat, mulți pacienți trăiesc 10-20 de ani sau mai mult după diagnostic – unii având o speranță de viață aproape normală. Studii recente estimează o supraviețuire medie de ~20 de ani de la diagnostic, cu vârsta medie a pacienților la deces în jur de 75 de ani. Principala cauză de deces este tromboza (complicațiile precum infarctul și AVC-ul). Prin monitorizare regulată și menținerea hematocritului sub control, riscul acestor complicații scade semnificativ, permițând majorității pacienților să trăiască mult timp.
În policitemia secundară, prognosticul depinde de tratarea cauzei. Când cauza poate fi înlăturată sau ținută sub control (de exemplu, se administrează oxigen pentru o boală pulmonară sau pacientul renunță la fumat), excesul de globule roșii va dispărea și valorile revin la normal. Dacă factorul cauzal persistă (o boală cronică netratată), policitemia secundară va continua atât timp cât organismul suferă de lipsa de oxigen – însă odată rezolvată problema de bază, producția de globule roșii revine la normal. Important de subliniat, poliglobulia secundară nu se transformă în cancer de sânge (nu este o boală malignă de sine stătătoare), astfel că evoluția sa ține strict de evoluția afecțiunii cauzale.
Nu există măsuri specifice care să garanteze evitarea apariției policitemiei, în afară de monitorizarea sănătății generale și evitarea factorilor de risc generali (obezitate, fumat, managementul afecțiunilor pulmonare, evitarea expunerii prelungite la altitudini mari).
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Cleveland Clinic – Erythrocytosis
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23468-erythrocytosis
Nature - Polycythaemia vera
https://www.nature.com/articles/s41572-025-00608-3
Studiul „Polycythaemia vera”, apărut în Nat Rev Dis Primers 11, 26 (2025). https://doi.org/10.1038/s41572-025-00608-3, autori: Harrison, C.N., Barbui, T., Bose, P. et al.
Te-ar mai putea interesa și...
