Hemocromatoza sau excesul de fier in organism: simptome si solutii

Fierul este un mineral esențial și cu toate acestea, la fel ca în cazul altor substanțe nutritive, este dăunător în cantități mari. Corpul are nevoie de fier pentru a rămâne sănătos, pentru a produce celule roșii din sânge, pentru a construi mușchi și celule ale inimii.

Corpul uman controlează de obicei cantitatea de fier care este absorbită din dietă, crescând cantitatea atunci când este nevoie de fier și scăzând cantitatea atunci când nivelurile de fier din organism sunt prea mari. În hemocromatoză, organismul absoarbe prea mult fier din dietă în fiecare zi. În anemie, în schimb, vorbim de lipsa de fier.

RECOMANDARILE EXPERTILOR DOC

Fără tratament, hemocromatoza poate provoca supraîncărcare cu fier, o acumulare de fier care poate afecta multe părți ale corpului, inclusiv ficatul, inima, pancreasul, glandele endocrine și articulațiile.

Riscuri exces de fier

Toxicitatea fierului în organism poate fi subită sau treptată. Multe probleme grave de sănătate pot fi cauzate de o supradoză accidentală cu fier, de faptul că pacientul ia suplimente (doze mari de fier) pe termen lung sau de tulburări cronice care determină o acumulare de fier în organism.

Este posibil ca persoanele afectate de hemocromatoză ereditară să nu prezinte semne sau simptome (și să aibă o longevitate normală) sau pot avea semne și simptome severe ale unei supraîncărcări cronice cu fier, care includ disfuncții sexuale, insuficiență cardiacă, dureri articulare, ciroză, diabet, oboseală și pielea care devine mai închisă la culoare.

Conținutul normal de fier în organism este de 3-4 grame. Cantitatea totală de fier în corp este controlată cu mare atenție. Organismul pierde un miligram de fier zilnic, prin transpirație și de la celulele care se desprind de pe piele și de pe mucoasa interioară a intestinelor.

Ce presupune hemocromatoză

La adulții sănătoși, intestinele absorb un miligram de fier zilnic din alimente, pentru a înlocui fierul pe care îl pierdem și, prin urmare, nu există o acumulare ori un exces de fier în corp. În cazul persoanelor cu hemocromatoză ereditară, absorbția zilnică de fier de la intestine este mai mare decât cantitatea de care organismul are nevoie pentru a înlocui pierderile.

Deoarece corpul nu poate crește gradul de eliminare a fierului, cantitatea de fier absorbită se acumulează în corp. La această rată de încărcare, un bărbat cu hemocromatoză poate să acumuleze 20 de grame de fier, în total, în corp, până la vârsta de 40-50 de ani. Acest exces de fier se depune în articulații, ficat, testicule și inimă, provocând leziuni acestor organe și apariția semnelor și simptomelor bolii.

Femeile cu hemocromatoză acumulează fierul într-un ritm mai lent comparativ cu bărbații, deoarece ele pierd mai mult fier decât persoanele de sex masculin, din cauza menstruației și alăptării. Prin urmare, femeile dezvoltă unele semne și simptome ale organelor afectate de excesul de fier 10 ani mai târziu decât bărbații.

De câte tipuri este hemocromatoza

Hemocromatoza primară

Numită și hemocromatoză ereditară sau moștenită, este cauzată de mutații moștenite în genele care controlează cât de mult fier este absorbit din dietă.

Hemocromatoza secundară

Numită și supraîncărcare secundară cu fier sau hemosideroză, este cauzată de prea mult fier în dietă sau prea mult fier din transfuzii de sânge, cum ar fi transfuziile care tratează anemia severă. De altfel, Conform Institutului Național de Inimă, Plămâni și Sânge (NHLBI), hemocromatoza secundară poate rezulta din anumite tipuri de anemie, cum ar fi talasemia sau boala hepatică cronică, cum ar fi infecția cronică cu hepatita C sau boala hepatică legată de alcool.

Hemocromatoza neonatală

Este o afecțiune foarte rară cauzată de leziuni ale ficatului unui făt în uter. Această leziune hepatică determină acumularea suplimentară de fier în ficat și în alte organe.

Semnele și simptomele în hemocromatoză

Persoanele cu hemocromatoză în stadii incipiente nu au simptome și nu știu că au această boală. Instalarea bolii poate fi apoi suspectată, când nivelurile ridicate de fier în sânge sunt înregistrate la testele de sânge de rutină.

La bărbați, simptomele pot să nu apară până la vârstă de 30-50 de ani. Depozitele de fier din piele determină accentuarea culorii, aceasta devine mai închisă la culoare. Pentru că persoanele de sex feminin pierd fier prin sângele menstrual, femeile care nu mai au menstruație dezvoltă simptomele chiar și 15-20 de ani mai târziu, comparativ cu bărbații.

Acumularea de fier în glanda pituitară și în testicule provoacă micșorarea testiculelor și impotența.

Excesul de fier în pancreas determina o creștere în ceea ce privește producția de insulina, iar rezultatul este instalarea diabetului.

Acumularea de fier în mușchiul inimii poate cauza cardiomiopatie și poate duce la insuficiență renală, cât și la aritmii (ritmul cardiac este anormal).

Excesul de fier în ficat provoacă cicatrizarea ficatului (ciroză) și înseamnă un risc crescut de a face cancer la ficat.

Cum se pune diagnosticul de hemocromatoză

Există câteva teste de sânge care reflectă cantitatea de fier în organism:

nivelul feritinei serice;
nivelul fierului seric;
capacitatea totală de legare a fierului (CTLF);
coeficientul de saturație a transferinei.

Feritina este o proteină din sânge ale cărei niveluri sunt corelate cu cantitatea de fier stocată, depozitată în corp. Nivelul feritinei serice este mare în cazul pacienților cu hemocromatoză și în cazul celor care suferă de alte afecțiuni care provoacă creșterea nivelului de fier în corp.

În unele cazuri, medicii vor folosi o biopsie hepatică pentru a confirma existența supraîncărcării cu fier și că nu sunt prezente alte boli hepatice. Biopsia hepatică arată, de asemenea, dacă supraîncărcarea cu fier a cauzat cicatrici sau leziuni permanente ale ficatului.

În timpul unei biopsii hepatice, un medic va preleva bucăți mici de țesut din ficat. Un patolog va examina țesutul cu un microscop. Biopsia poate fi colorată pentru fier, ceea ce va arăta dacă prea mult fier pare să fie prezent. Biopsia poate fi folosită și pentru a măsura cantitatea reală de fier din ficat.

Tratament hemocromatoză

Tratamentul hemocromatozei poate îmbunătăți simptomele și poate preveni complicațiile.

Flebotomie

În unele cazuri este nevoie să se ia măsuri precum flebotomia (scoaterea sângelui venos, până când nivelul feritinei ajunge la o valoare relativ normală). Flebotomia înseamnă secționarea unei vene pentru a extrage sângele și reprezintă o soluție pentru unii pacienți care au o supraîncărcare cu fier.

Cât de mult sânge este extras și cât de des se întâmplă asta depinde de nivelul de fier. De obicei, medicii încep prin a extrage sânge o dată sau de două ori pe săptămână timp de câteva luni. Medicii vor comanda teste de sânge regulate pentru a verifica nivelurile de fier și feritină.

Flebotomia se face de obicei la fel ca donarea de sânge. În unele cazuri, sângele extras de la persoane cu hemocromatoză poate fi donat și utilizat la persoanele care au nevoie de transfuzii de sânge.
După ce flebotomia a eliminat fierul suplimentar și nivelurile sangvine de fier și feritină revin la normal, medicii vor reduce flebotomiile la o dată la 1 până la 3 luni și în cele din urmă la 2 până la 3 ori pe an. Medicii vor continua să recomande teste de sânge regulate pentru a verifica nivelurile de fier și feritină.

Donarea de sânge

Și donarea regulată de sânge îi poate ajuta pe acești pacienți să își reducă cantitatea de fier în sânge, dacă nu au alte probleme de sănătate. Se recomandă însă, ca donarea să se facă nu mai devreme de trei luni, pentru a da timp să se refacă elementele figurate ale sângelui- respectiv globulele albe și roșii.

Rezultatele testelor de sânge pot varia, dar în general, nivelul normal al feritinei variază de la 13 la 150 nanograme pe mililitru de sânge (ng/ml) la femeile adulte până în 60 de ani, și de la 30 la 400 ng/ml la bărbații adulți până în 60 de ani.

Alte tratamente

Persoanele care primesc transfuzii de sânge pentru a trata anumite tipuri de anemie și dezvoltă hemocromatoză secundară nu pot avea flebotomie pentru a-și scădea nivelul de fier. Pentru a trata hemocromatoza secundară la aceste persoane, medicii prescriu medicamente, numite agenți chelatori, care se leagă de fier și îi permit să treacă din organism în urină. Chelatorii pot fi pastile administrate pe cale orală sau medicamente intravenoase și nu elimină fierul la fel de eficient ca flebotomia.

Medicii tratează hemocromatoza neonatală la nou-născuți cu transfuzii de sânge. Aceste tratamente nu funcționează întotdeauna pentru a inversa leziunile hepatice severe și poate fi necesar un transplant de ficat. Adesea, mama sau tatăl nou-născutului poate servi ca donator de ficat viu. Doar o mică parte din ficatul donatorului adult este necesară pentru transplant la un nou-născut.

Cum previi excesul de fier în organism

Nu poți preveni moștenirea mutațiilor genetice care provoacă hemocromatoză primară. Cu toate acestea, diagnosticul precoce este important, deoarece tratamentul precoce cu flebotomie poate preveni complicațiile supraîncărcării cu fier cauzate de aceste mutații genetice.

Hemocromatoza secundară din cauza unei transfuziei de sânge nu poate fi prevenită cu ușurință. Cu toate acestea, medicii pot verifica nivelurile de fier și pot începe tratamentul cu agenți chelatori devreme, înainte ca supraîncărcarea cu fier să provoace leziuni ale ficatului, articulațiilor și altor organe.

Dacă medicii știu că o femeie însărcinată este expusă riscului de a avea un copil cu hemocromatoză neonatală din cauza antecedentelor familiale, medicii pot trata femeia însărcinată cu imunoglobulină IV pentru a reduce riscul ca nou-născutul să aibă o supraîncărcare severă cu fier.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
National Library of Medicine - Iron Overload
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526131/
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases - Hemochromatosis
https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis