Este trombofilia o boală autoimună?

1. Ce este trombofilia?
2. Simptome trombofilie
3. Tipuri de trombofilie
a. Trombofilia moștenită
b. Trombofilia dobândită
4. Ce este o boală autoimună?
5. Este trombofilia o boală autoimună?
6. Sindromul antifosfolipidic (SAF) – trombofilia autoimună

Trombofilia se referă la situația în care o persoană are o tendință crescută de a dezvolta cheaguri de sânge (trombi). Nu este o singură boală, ci mai degrabă un termen larg care include diverse tulburări și factori de risc care predispun o persoană la coagulare anormală.

Aceste predispoziții pot fi moștenite (genetice) sau dobândite (apar mai târziu în viață). Având în vedere această definiție extinsă, trombofilia în sine nu este în mod intrinsec o boală autoimună – deși un tip specific de trombofilie este de natură autoimună. Este vorba despre sindromul antifosfolipidic (SAF), despre care voi povesti mai multe în cadrul acestui articol.

1. Ce este trombofilia?

Trombofilia înseamnă, în termeni simpli, o „tendință de coagulare”.

Coagularea este un proces biologic vital care ajută la prevenirea sângerării excesive atunci când un vas de sânge este lezat. Acționează ca mecanism natural de apărare al organismului, formând rapid o barieră protectoare - numită cheag de sânge - pentru a sigila rănile și a permite începerea vindecării. Fără acest sistem complex, chiar și tăieturile minore sau leziunile interne ar putea duce la pierderi periculoase de sânge.

Procesul de coagulare implică o serie de etape atent reglementate în care trombocitele și proteinele de coagulare lucrează împreună pentru a opri sângerarea. Cu toate acestea, acest echilibru delicat trebuie menținut cu precizie; dacă coagularea se întâmplă prea ușor sau necorespunzător, poate duce la afecțiuni dăunătoare precum tromboza venoasă profundă sau accidentul vascular cerebral.

Astfel, coagularea este esențială pentru supraviețuire, dar reglarea acesteia este la fel de crucială pentru sănătatea generală. În cazul trombofiliei, sistemul de coagulare al sângelui este dezechilibrat, formându-se cheaguri de sânge prea ușor sau în mod necorespunzător. Aceste cheaguri apar cel mai adesea în vene (producând tromboză venoasă profundă la nivelul piciorului sau embolie pulmonară în plămâni), dar pot apărea și în artere. Cu alte cuvinte, trombofilia este orice afecțiune – genetică sau dobândită – care crește predispoziția unei persoane de a dezvolta cheaguri de sânge anormale.

Este important de reținut că trombofilia este un termen umbrelă, nu o singură afecțiune. Multe persoane care dezvoltă cheaguri au unul sau mai mulți factori de risc identificabili. Cu toate acestea, nu toți factorii de risc cresc riscul de trombofilie. De exemplu, factori generali precum vârsta înaintată, intervențiile chirurgicale sau imobilizarea prelungită cresc riscul de cheaguri.

2. Simptome trombofilie

Prezența trombofiliei nu înseamnă că o persoană va face sigur cheaguri, ci că riscul este mai mare decât în mod normal. Multe persoane cu trombofilie nu știu de existența acesteia până când nu suferă un episod de tromboză. Când apar cheaguri, simptomele depind de locația acestora.

Un cheag într-o venă profundă a piciorului poate provoca durere, umflături, căldură și roșeață.

ÎNSCRIE-TE ÎN APAA!

Un cheag care ajunge la plămâni (embolie pulmonară) poate produce durere toracică, dificultăți de respirație, tuse sau chiar pierderea cunoștinței.

Unele trombofilii pot contribui și la pierderi de sarcină sau complicații în sarcină (prin formarea de cheaguri în vasele placentare). Din cauza acestor posibile consecințe grave, identificarea trombofiliei este importantă mai ales la persoanele cu episoade de tromboză inexplicabilă sau repetată.

3. Tipuri de trombofilie

Trombofiliile sunt clasificate în general în două categorii:

Trombofilii moștenite: o predispoziție genetică la coagulare, de obicei cauzată de o mutație sau o deficiență a unei proteine implicate în coagulare.
Trombofilii dobândite: care se dezvoltă în urma unui factor extern sau a unei afecțiuni (adesea o boală) apărute mai târziu în viață.

Ambele tipuri duc la același rezultat – un risc crescut de formare a cheagurilor – dar au cauze diferite.

a. Trombofilia moștenită

Trombofiliile moștenite sunt cauzate de variații genetice transmise în familie, care afectează procesul de coagulare1. Cele mai cunoscute trombofilii moștenite includ:

Mutația factorului V Leiden: O modificare a genei F5 face ca Factorul V (o proteină de coagulare) să fie rezistent la mecanismele naturale de oprire a coagulării. Este cea mai frecventă trombofilie ereditară, mai ales în rândul persoanelor de origine europeană. Aproximativ 5% dintre caucazieni americani sunt purtători ai acestei mutații.
Mutația protrombinei G20210A: O mutație a genei F2 care duce la niveluri mai mari de protrombină în sânge, crescând astfel potențialul de coagulare.
Deficiența de proteină C: O proteină naturală anticoagulantă; lipsa acesteia se traduce printr-un risc crescut de cheaguri de sânge (trombi).
Deficiența de proteină S: Lucrează împreună cu proteina C; o deficiență duce la funcționarea deficitară a sistemului anticoagulant
Deficiența de antitrombină: Antitrombina neutralizează trombina și alți factori de coagulare. Deficiența acesteia este rară, dar crește semnificativ riscul de tromboză.

Aceste forme moștenite nu sunt de natură autoimună – ele sunt cauzate de mutații genetice, nu de sistemul imunitar care atacă organismul. Mulți oameni cu aceste mutații nu dezvoltă niciodată cheaguri, însă riscul crește în prezența altor factori (precum sarcina sau utilizarea contraceptivelor cu estrogen).

b. Trombofilia dobândită

Trombofiliile dobândite sunt afecțiuni care apar în decursul vieții și care duc la o predispoziție pentru formarea cheagurilor. Printre acestea se numără:

Sindromul antifosfolipidic (SAF): Este cea mai frecventă trombofilie dobândită și o boală autoimună. Sistemul imunitar produce anticorpi care atacă fosfolipidele normale din sânge, ceea ce duce la formarea de cheaguri.
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN): O mutație apărută în celulele stem ale măduvei osoase duce la celule roșii defecte care sunt distruse de sistemul imunitar (complement). Rezultatul este un risc crescut de cheaguri în vene neobișnuite.
Neoplasmele mieloproliferative: Afectează producția celulelor sangvine în exces și duc la o vâscozitate crescută a sângelui, predispunând la tromboză.
Trombocitopenia indusă de heparină (TIH): O reacție imunitară declanșată de administrarea de heparină, în care se formează anticorpi împotriva unui complex heparină-PF4. Acest lucru duce la activarea plachetelor și la formarea paradoxală de cheaguri.

Alți factori dobândiți care cresc riscul de cheaguri includ: sarcina, infecții severe (de exemplu, COVID-19), boli inflamatorii sau intervenții chirurgicale majore.

În concluzie, majoritatea trombofiliilor moștenite sunt genetice, iar cele dobândite nu sunt cauzate de o defecțiune a sistemului imunitar, cu excepția sindromului antifosfolipidic, o afecțiune autoimună. Pentru a înțelege mai bine această distincție, trebuie să definim ce este o boală autoimună.

4. Ce este o boală autoimună?

O boală autoimună este o afecțiune în care sistemul imunitar al unei persoane atacă din greșeală propriile celule sau țesuturi sănătoase. În mod normal, sistemul imunitar ne protejează de infecții. În bolile autoimune, acest sistem devine eronat – recunoaște componente proprii ca fiind invadatori și inițiază un răspuns imunitar împotriva lor.

Bolile autoimune pot fi:

Sistemice: afectează mai multe organe (ex: lupus eritematos sistemic).
Organ-specifice: țintesc un singur organ (ex: tiroidita Hashimoto).

Printre alte afecțiuni autoimune se numără și artrita reumatoidă, diabetul de tip 1, scleroza multiplă, psoriazisul și lupusul. Toate implică un sistem imunitar care generează autoanticorpi sau celule imune autoreactive. Tratamentul implică adesea imunosupresoare și terapie simptomatică.

Astfel, pentru a spune că o afecțiune este autoimună, trebuie ca problema principală să provină din sistemul imunitar care atacă organismul. Revenind la trombofilie: îndeplinește această condiție?

5. Este trombofilia o boală autoimună?

În general, trombofilia NU este o boală autoimună. Este un termen descriptiv care acoperă diverse cauze de coagulare excesivă. Majoritatea trombofiliilor nu implică atacuri ale sistemului imunitar asupra organismului.

Excepția notabilă este sindromul antifosfolipidic (SAF). În acest caz, anticorpii produși de sistemul imunitar se leagă de fosfolipide și proteinele asociate acestora, declanșând procese de coagulare anormală.

În concluzie, nu putem spune că trombofilia este, în general, o boală autoimună, dar putem spune că unele forme ale sale – în special sindromul antifosfolipidic (SAF) – sunt de natură autoimună.

6. Sindromul antifosfolipidic (SAF) – trombofilia autoimună

Sindromul antifosfolipidic (SAF) este o boală autoimună caracterizată prin producerea de anticorpi antifosfolipidici (aPL), cum ar fi:

Anticoagulant lupic (LA)
Anticorpi anticardiolipină
Anticorpi anti-β2-glicoproteină I

Acești autoanticorpi interferează cu mecanismele anticoagulante și provoacă activarea celulelor endoteliale, a plachetelor și a sistemului imunitar. Rezultatul este o stare hipercoagulabilă, cu risc crescut de tromboze și complicații în sarcină.

Sindromul antifosfolipidic (SAPS) poate afecta multe părți ale corpului și se prezintă cu o gamă largă de semne și simptome, legate în principal de coagularea anormală a sângelui. Cele mai frecvente și grave simptome includ:

Cheaguri de sânge (trombi): Acestea pot apărea în vene (cauzând tromboză venoasă profundă, de obicei la nivelul picioarelor) sau arterelor (ducând la accidente vasculare cerebrale, atacuri de cord sau ischemie a membrelor). Cheagurile de sânge sunt adesea primul semn vizibil.
Complicații ale sarcinii: Avorturile spontane recurente (în special în al doilea și al treilea trimestru), nașterile de bebeluși decedați, preeclampsia și nașterea prematură din cauza insuficienței placentare sunt semne caracteristice la femeile cu acest sindrom.
Simptomele neurologice: Acestea pot include accidente vasculare cerebrale, atacuri ischemice tranzitorii (mini-accidente vasculare cerebrale), migrene și, mai rar, convulsii sau disfuncții cognitive.
Număr scăzut de trombocite (trombocitopenie): Aceasta poate duce la vânătăi ușoare sau sângerări prelungite, deși sângerarea severă este rară în acest sindrom.
Livedo reticularis: O erupție cutanată violacee, asemănătoare unei dantele, adesea observată pe brațe sau picioare.

Alte semne posibile: Probleme ale valvelor cardiace, leziuni renale sau, în cazuri rare, sindrom antifosfolipidic catastrofal (CAPS), o afecțiune care pune viața în pericol, în care mai multe organe sunt afectate de o coagulare extinsă.

Sindromul antifosfolipidic poate fi:

Primar: apare singur, fără altă boală autoimună.
Secundar: apare în contextul altor boli autoimune, cum este lupusul.

Tratamentul implică anticoagulante pe termen lung (de exemplu, warfarină), iar în cazurile severe sau asociate altor boli autoimune, pot fi necesare și medicamente imunosupresoare (precum hidroxiclorochină).

Sindromul antifosfolipidic este, așadar, exemplul clasic al unei trombofilii autoimune.

Trombofilia NU este, în general, o boală autoimună. Este un termen larg care descrie o predispoziție la coagulare, cauzată de factori genetici sau dobândiți. Însă un tip specific de trombofilie – sindromul antifosfolipidic – este cu adevărat o boală autoimună.

Înțelegerea cauzei exacte a trombofiliei este esențială pentru tratamentul adecvat. Dacă este de natură autoimună, cum e cazul sindromului antifosfolipidic, poate necesita terapie imunomodulatoare pe lângă anticoagulare. În schimb, trombofiliile genetice necesită în general doar măsuri preventive și tratamente anticoagulante.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
1 Studiul „Thrombophilia testing: A British Society for Haematology guideline”, letter Br J Haematol. 2022 May 29, autori: Deepa J Arachchillage, Lucy Mackillop, Arvind Chandratheva, Jayashree Motawani, Peter MacCallum, Mike Laffan
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9542828/
2 Studiul „A Comprehensive Review of Risk Factors and Thrombophilia Evaluation in Venous Thromboembolism”, J. Clin. Med. 2024, 13(2), 362, autori: Andrew B. Dicks,Elie Moussallem, Marcus Stanbro,Jay Walls, Sagar Gandhi, Bruce H. Gray
https://www.mdpi.com/2077-0383/13/2/362
National Library of Medicine - Antiphospholipid Syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430980/

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...