Boli rare: ce le cauzeaza si cum se pot trata?
Boli rare: ce le cauzeaza si cum se pot trata?
Boli rare: ce le cauzeaza si cum se pot trata?
Bolile rare sunt afecțiuni amenințătoare de viață sau debilitante cronice, care apar rar din punct de vedere statistic (la mai puțin de una din 2.000 de persoane) și sunt complexe, ceea ce înseamnă că sunt necesare eforturi speciale combinate pentru a le trata.
În prezent există spre 8.000 de boli rare diferite și majoritatea sunt de origine genetică. În Europa, o boală este considerată a fi rară atunci când afectează o persoană la 2000. Pe continentul nostru există aproape 36 de milioane de oameni care trăiesc cu o boală rară. Deși sunt multe astfel de afecțiuni, acestea au în comun faptul că nu se vindecă, nu prea pot fi prevenite și nu beneficiază nici de tratamente prea eficiente.
Din ce cauze apar bolile rare?
Bolile rare fie nu au cauze cunoscute, fie sunt genetice și pot fi transmise în interiorul unei familii. Cu toate acestea, cele mai multe boli rare se vor dezvolta la persoanele fără antecedente familiale ale afecțiunii. Unele apar la naștere, în timp ce altele nu apar decât mult mai târziu în viață, iar majoritatea sunt boli grave, adesea cronice și progresive.
Din păcate, bolile rare au fost mai puțin cercetate de lumea științifică. Tocmai pentru că există altele cu mult mai frecvente, care afectează un număr foarte mare de persoane la nivel mondial, studiile științifice sunt concentrate pe a găsi tratamente mai eficiente pentru acelea. Totuși, sute de boli rare pot fi acum diagnosticate printr-un test biologic, iar informațiile despre ele cresc continuu prin crearea de registre.
În cele ce urmează, am pregătit informații despre câteva boli rare diagnosticate și în țara noastră:
Boala Behcet
Boala Behcet este o afecțiune rară și nu prea bine înțeleasă de lumea medicală, care are ca rezultat inflamarea vaselor de sânge și a țesuturilor. Cauza bolii Behçet este necunoscută, deși majoritatea experților cred că este o afecțiune autoinflamatoare, în care sistemul imunitar atacă în mod eronat vasele de sânge.
Principalele simptome ale acestei boli includ ulcere genitale și bucale, ochi roșii, dureroși și vedere încețoșată, pete asemănătoare acneei, dureri de cap, articulații dureroase, rigide și umflate. În cazurile grave, există și riscul apariției unor probleme care pot pune viața în pericol, cum ar fi pierderea permanentă a vederii și accidentele vasculare cerebrale.
Cum se tratează?
Nu există leac pentru boala Behçet, dar simptomele pot fi controlate cu medicamente care reduc inflamația în părțile afectate ale corpului, și anume: steroizi (medicamente antiinflamatoare puternice), imunosupresoare (medicamente care reduc activitatea sistemului imunitar) și terapii biologice (medicamente care vizează procesele biologice implicate în procesul de inflamație).
Boala legionarilor (legioneloza)
Boala legionarilor sau legioneloza, provocată de cocobacilul aerob gram negativ Legionella, în principal L. pneumophila, este o cauză importantă a pneumoniei dobândite în comunitate, reprezentând aproximativ 10% dintre cazuri.
Boala legionarilor se prezintă similar cu alte pneumonii bacteriene, cum ar fi pneumonia pneumococică, cu semne și simptome precum febră mare, tuse, frisoane, dificultăți de respirație (dispnee), dureri de cap, dureri în piept, dureri musculare (mialgie) sau dureri articulare (artralgie). Legioneloza se poate prezenta ca o boală mai gravă la unii pacienți, mai ales la cei care sunt imunocompromiși, și ar putea necesita spitalizare și terapie intensivă.
Cum se tratează?
Studiile arată că terapia precoce poate reduce mortalitatea. Boala legionarilor este tratată eficient prin multe clase de antibiotice: macrolide, tetracicline, cetolide și chinolone, prima linie de tratament fiind o cură de azitromicină, doxiciclină sau levofloxacină în ambulatoriu.
La persoanele cu boală mai gravă care necesită spitalizare, se recomandă utilizarea intravenoasă a fluorochinolonelor. La pacienții cu transplant, chinolonele, doxiciclina și azitromicina trebuie favorizate pentru a evita interacțiunile cu alte medicamente. Nu există dovezi care să susțină terapia combinată, prin urmare monoterapia este principalul tratament.
Distonia cervicală
Distonia cervicală, cunoscută și sub denumirea de torticolis spasmodic, este o tulburare neurologică rară care își are originea în creier. În unele cazuri, boala nu are cauze identificabile, deși există o susceptibilitate genetică, dar poate apărea dintr-o cauză subiacentă și poate fi considerată secundară (care apare ca urmare a unei alte tulburări sau afecțiuni).
Boala se caracterizează prin contracții musculare involuntare la nivelul gâtului care provoacă mișcări și posturi anormale ale gâtului și capului. Gravitatea distoniei cervicale poate varia, dar tulburarea poate provoca dureri și disconfort semnificative și poate afecta calitatea vieții și activitățile cotidiene, inclusiv obținerea și păstrarea unui loc de muncă.
Cum se tratează?
Nu există un tratament eficient pentru toți pacienții și identificarea unei terapii utile în cazuri individuale poate necesita răbdare și perseverență din partea pacientului și a medicului. În esență, există trei opțiuni de tratament: injecții cu toxină botulinică, medicamente orale și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale. Aceste tratamente pot fi utilizate singure sau în combinație. În plus, terapia fizică poate oferi o completare utilă a tratamentului medical.
Sclerodermia
Sclerodermia este o boală autoimună a țesutului conjunctiv și reumatismal care provoacă inflamații în piele și în alte zone ale corpului. Când un răspuns imunitar face țesuturile să creadă că sunt rănite, acest lucru provoacă inflamație, iar organismul produce prea mult colagen, ceea ce duce la sclerodermie. Aceasta poate fi localizată sau sistemică. Cauza clară a sclerodermiei este necunoscută, dar cercetătorii cred că sistemul imunitar reacționează exagerat și provoacă inflamații și leziuni celulelor care căptușesc vasele de sânge.
Simptomele sclerodermiei variază de la o persoană la alta. Sclerodermia localizată provoacă în mod obișnuit zone de piele îngroșată, înconjurate de o margine roșiatică sau asemănătoare vânătăilor. Sclerodermia cutanată limitată apare treptat și afectează de obicei pielea de pe degete, mâini, față, brațe și picioare sub genunchi. De asemenea, poate provoca probleme cu vasele de sânge și esofagul.
Sclerodermia cutanată difuză apare brusc, de obicei cu îngroșarea pielii de la mâini sau de la picioare, care se extinde apoi în restul corpului. Acest tip de boală poate afecta organele interne, cum ar fi plămânii, rinichii sau inima.
Cum se tratează?
Tratamentul depinde de tipul de sclerodermie, de simptome și de ce țesuturi și organe sunt afectate. Se pot prescrie medicamente antiinflamatoare pentru a gestiona durerea și a reduce umflarea, creme topice cu corticosteroizi pentru tratarea pielii, corticosteroizi administrați oral, injecție sau perfuzie intravenoasă pentru a ajuta la gestionarea durerii sau inflamației articulare, imunosupresoare, care pot suprima sistemul imunitar hiperactiv și pot ajuta la controlul simptomelor bolii și vasodilatatoare, pentru a ajuta la dilatarea vaselor de sânge, ceea ce poate preveni afectarea plămânilor și a rinichilor și poate trata fenomenul Raynaud.
Sindromul Tietze
Sindromul Tietze este o tulburare inflamatorie rară, de natură idiopatică (deci necunoscută), caracterizată prin durere în piept și umflarea cartilajului uneia sau mai multor coaste superioare (joncțiunea costocondrală), în special acolo unde coastele se atașează de stern.
Boala se manifestă prin durere localizată ușoară până la severă și sensibilitate la una sau mai multe dintre cele patru coaste superioare. A doua sau a treia coastă sunt cel mai adesea afectate. La majoritatea oamenilor, cartilajul unei singure coaste este afectat.
O umflătură în formă de fus apare în cartilajul coastei afectate. În această zonă se instalează o durere gravă, ascuțită, surdă sau nevralgică. Uneori, durerea se poate extinde ajungând la gât, brațe și umeri. Pot fi prezente, de asemenea, înroșirea și încălzirea zonei afectate.
Cum se tratează?
În unele cazuri, durerea asociată cu sindromul Tietze se rezolvă singură, fără tratament. În alte cazuri, tratamentul specific pentru pacienții cu sindrom Tietze constă în odihnă, evitarea activităților obositoare, aplicarea de căldură în zona afectată și medicamente pentru durere, cum ar fi antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS). Injecțiile locale cu corticosteroizi sau lidocaină direct în zona afectată pot fi benefice pentru persoanele care nu răspund la analgezice. De obicei, durerea dispare după câteva săptămâni sau luni, dar umflăturile palpabile pot persista mai mult timp.
Sindromul Usher
Sindromul Usher este o boală genetică rară care afectează atât auzul, cât și vederea. Provoacă surditate sau pierderea auzului și o boală oculară numită retinită pigmentară, iar în unele cazuri duce și la probleme de echilibru. Persoanele care au sindromul Usher se nasc cu acesta, dar de obicei sunt diagnosticate în copilărie sau în adolescență. Sindromul Usher este cauzat de modificări ale genelor. Fiind o boală genetică moștenită, înseamnă că aceste gene modificate se transmit de la părinți la copii.
Principalele simptome ale sindromului Usher sunt surditatea sau pierderea auzului și retinita pigmentară. Semnele bolii la copii includ probleme cu deplasarea în întuneric, adaptare dificilă la schimbările de iluminare și împiedicarea de obiecte situate în calea lor. La adulți, retinita pigmentară poate face dificilă îndeplinirea sarcinilor zilnice, cum ar fi mersul pe jos, condusul și cititul.
Cum se tratează?
Nu există un tratament care să vindece sindromul Usher, ci doar care să îl gestioneze. Tratamentul pentru problemelor de auz cauzate de sindromul Usher poate include aparatură auditivă sau dispozitive de asistare pentru ascultare (dispozitive care fac sunetele mai puternice) sau implanturi cohleare (dispozitive care ajută persoanele cu hipoacuzie severă sau profundă să audă sunetele). Pentru problemele de vedere medicii vor indica diverse ajutoare pentru a sprijini vederea și suplimente cu vitamina A.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
EURORDIS - What is a rare disease?
https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/
GARD - Browse by Disease
https://rarediseases.info.nih.gov/
Te-ar mai putea interesa și...
