Boala Fahr (sindromul Fahr): cauze, simptome, tratament
1. Cauze și mecanisme boala Fahr
a. Boala Fahr (primară, genetică)
b. Sindromul Fahr (secundar)
2. Simptome și semne boala Fahr
3. Diagnostic boala Fahr: cum se stabilește?
4. Tratament boala Fahr: ce opțiuni există?
a. Tratament etiologic (sindromul Fahr – forme secundare)
b. Tratament simptomatic (boala Fahr și sindromul Fahr)
c. Terapii în studiu / abordări adjuvante boala Fahr
5. Prognosticul pacientului cu boala Fahr
6. Prevenție în boala Fahr și stil de viață
Boala Fahr, cunoscută în literatura de specialitate drept calcificare idiopatică a ganglionilor bazali este o afecțiune rară pe lista cu boli neurologice, caracterizată prin calcificări cerebrale simetrice, cel mai adesea în ganglionii bazali, dar și la nivelul talamusului, nucleilor dințați cerebeloși și al substanței albe.
Când calcificările apar ca urmare a unei alte probleme medicale (de exemplu, tulburări ale glandelor paratiroide), vorbim de sindromul Fahr (formă secundară), iar când cauza este genetică și nu poate fi atribuită altei boli, este vorba de boala Fahr (formă primară). În ambele situații, depozitele conțin în principal calciu legat de fosfați, sub formă de apatită, ceea ce explică vizibilitatea lor pe tomografia computerizată (CT).
Boala Fahr poate rămâne mult timp asimptomatică și este uneori descoperită întâmplător la tomografia computerizată. Când apar manifestările clinice, acestea variază larg: tulburări de mișcare (parkinsonism, distonie, ataxie), convulsii, dureri de cap, dar și simptome psihiatrice (anxietate, depresie, iritabilitate, psihoză) și tulburări cognitive (de la încetinirea gândirii până la demență). Această diversitate face ca boala Fahr/sindromul Fahr să fie adesea încadrată greșit în alte boli neurologice până la realizarea CT-ului și a analizelor potrivite.
Cauze și mecanisme boala Fahr
Boala Fahr (primară, genetică)
În ultimul deceniu, cercetările au identificat mai multe gene asociate cu boala Fahr: SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG, JAM2, OCLN și, mai rar, alte gene nou raportate. Ele codifică proteine implicate în transportul fosfatului, în integritatea barierei hemato-encefalice sau în funcția pericitelor – celule cheie pentru microcirculația cerebrală.
Defectele duse de aceste gene promovează un micro-mediu „osteogenic” în peretele vascular și în spațiile perivasculare, ceea ce favorizează depunerea progresivă de calciu și fosfat (hidroxiapatită).
Pe scurt, la nivel microscopic, se conturează o problemă de homeostazie fosfor-calciu în creier, combinată cu afectarea unității neurovasculare (endoteliu, pericite, astrocite). Rezultatul: apariția treptată a calcificărilor cerebrale în zonele profund implicate în controlul mișcării și al funcțiilor executive.
Transmiterea genetică este de obicei autozomal dominantă (un părinte afectat poate transmite afecțiunea cu 50% risc pentru fiecare copil), dar există și forme recesive (de exemplu, mutații bialelice în MYORG). Penetranța clinică este incompletă: nu toți purtătorii unei variante patogene dezvoltă simptome, iar vârsta de debut variază (adesea între 30 și 50 de ani).
Sindromul Fahr (secundar)
Sindromul Fahr desemnează aceeași imagine radiologică de calcificări cerebrale, dar cu cauză identificabilă. Cea mai frecventă este hipoparatiroidismul (scăderea hormonului paratiroidian – PTH), inclusiv pseudohipoparatiroidismul. În absența PTH sau în rezistența la acțiunea sa, nivelurile de calciu tind să scadă, iar cele de fosfat să crească, condiții ce favorizează depuneri tisulare. Alte cauze secundare includ tulburări mitocondriale, infecții, intoxicații, boli autoimune sau tratamente cronice care modifică echilibrul fosfo-calcic. În formele secundare, corectarea cauzei (de exemplu, normalizarea calciului și a PTH) poate încetini sau stabiliza evoluția.
Simptome și semne boala Fahr
Spectrul clinic al acestei boli neurologice este larg, iar intensitatea simptomelor nu se corelează întotdeauna cu „cantitatea” de calcificări cerebrale de pe imagini. Printre manifestări:
- Tulburări de mișcare: parkinsonism (rigiditate, bradikinezie, tremor), distonie (contracții musculare involuntare), ataxie (mers instabil), coreoatetoză.
- Simptome psihiatrice: anxietate, depresie, iritabilitate, apatie, labilitate emoțională, în unele cazuri psihoză.
- Deficite cognitive: dificultăți de memorie, atenție și funcții executive; în timp, poate apărea un tablou de demență.
- Convulsii și episoade de sincopă sau „căderi” inexplicabile.
- Cefalee, tulburări de somn, parestezii.
- Semne de hipocalcemie (în sindromul Fahr secundar hipoparatiroidismului): crampe, furnicături periorale și distale, semne Chvostek/Trousseau, tetanie.
Unele persoane rămân asimptomatice toată viața, deși prezintă calcificări extinse. Altele dezvoltă simptome relativ devreme, cu impact important asupra calității vieții. De aceea, planul de monitorizare și intervenție trebuie individualizat.
Diagnostic boala Fahr: cum se stabilește?
Diagnosticul se bazează pe combinația dintre imaging, analize de laborator și context clinic/familial:
Tomografie computerizată craniană – metoda de elecție pentru depistarea calcificărilor cerebrale. CT evidențiază clar depozitele de calciu prin densitatea lor crescută. RMN poate completa evaluarea pentru alte leziuni, dar CT rămâne standardul în decelarea calcificărilor.
Analize biologice – pentru a diferenția boala Fahr (primară) de sindromul Fahr (secundar):
Calciu seric, fosfor (fosfat), magneziu, PTH (hormon paratiroidian), vitamina D.
Funcție renală și hepatică, markeri inflamatori sau autoimuni, după caz.
Istoric familial – întrebarea despre rude cu simptome similare sau cu descoperiri imagistice compatibile ajută la orientarea către forma primară (PFBC).
Testare genetică – utilă în boala Fahr, pentru identificarea mutațiilor în genele implicate. Confirmarea genetică poate ghida consilierea familială și viitoarele evaluări.
Excluderea altor cauze – hipoparatiroidism, boli infecțioase, tulburări metabolice, intoxicații (de exemplu, cu plumb) sau afecțiuni mitocondriale. În formele secundare, tratamentul etiologic devine prioritar.
Când să mergi la medic? Dacă apar tremor, rigiditate, tulburări de mers, episoade de pierdere a cunoștinței, schimbări de comportament sau convulsii, este importantă o evaluare neurologică rapidă. Prezența hipocalcemiei la analize sau a unui istoric de tiroidectomie/paratiroidectomie crește suspiciunea de sindrom Fahr.
Tratament boala Fahr: ce opțiuni există?
Nu există încă un tratament curativ care să elimine calcificările cerebrale din boala Fahr. Managementul este simptomatic și etiologic (acolo unde cauza este identificabilă):
Tratament etiologic (sindromul Fahr – forme secundare)
Corectarea hipoparatiroidismului: restabilirea calciului și a fosfatului în limite normale (de regulă cu săruri de calciu, calcitriol/vitamina D activă și, la nevoie, terapie cu PTH recombinant), sub supraveghere medicală strictă. Stabilizarea metabolismului fosfo-calcic poate preveni progresia calcificărilor și reduce simptomele.
Tratarea altor cauze secundare (autoimune, toxice, infecțioase) conform ghidurilor specifice.
Tratament simptomatic (boala Fahr și sindromul Fahr)
Tulburări de mișcare:
parkinsonism → levodopa /agonist dopaminergic (răspuns variabil);
distonie → anticolinergice, baclofen, toxină botulinică (pentru forme focale);
ataxie → reabilitare, dispozitive de sprijin.
Convulsii: antiepileptice alese individual, ținând cont de comorbidități și interacțiuni.
Simptome psihiatrice: antidepresive, anxiolitice sau antipsihotice cu monitorizare atentă; psihoterapie, suport psihosocial.
Tulburări cognitive: programe de reabilitare cognitivă, managementul factorilor de risc vascular.
Terapii în studiu / abordări adjuvante boala Fahr
Modulatori ai metabolismului fosfo-calcic: cercetările recente explorează ținte legate de transportul fosfatului în creier (de ex., transportorii Pi). Deși promițătoare în modele experimentale, aceste direcții sunt încă în evaluare clinică.
Bifosfonați (de exemplu, etidronat, alendronat): există rapoarte și serii mici care sugerează posibil potențiale beneficii în unele cazuri (ameliorare a simptomelor sau stabilizare a calcificărilor), însă datele sunt limitate și neconcludente; nu există recomandări ferme pentru utilizarea de rutină.
Stimulare cerebrală profundă (DBS): raportări izolate pentru distonii severe refractare; decizia se ia într-un centru cu expertiză, după evaluare multidisciplinară.
Important: chelarea calciului nu este o strategie eficientă pentru calcificările deja formate din țesut cerebral. Orice supliment cu calciu sau vitamina D trebuie ajustat doar la indicația medicului, pentru a evita dezechilibre care pot agrava depunerile.
Prognosticul pacientului cu boala Fahr
Evoluția bolii Fahr/sindromului Fahr este heterogenă. Unii pacienți rămân paucisimptomatici toată viața, în timp ce alții dezvoltă treptat dizabilitate motorie, tulburări cognitive și probleme psihiatrice cu impact asupra autonomiei. Factorii care par să influențeze prognosticul includ:
Tipul de boală: în sindromul Fahr secundar, controlul cauzei (de pildă, hipoparatiroidism) poate îmbunătăți semnificativ evoluția;
Vârsta de debut și ritmul de progresie;
Profilul genetic în boala Fahr: anumite gene pot asocia fenotipuri mai severe sau manifestări specifice;
Comorbiditățile (vascular, metabolic, psihiatric) și aderența la planul terapeutic.
Monitorizarea regulată (neurologică, endocrinologică la nevoie) și adaptarea tratamentului pe parcurs sunt esențiale pentru menținerea calității vieții.
Prevenție în boala Fahr și stil de viață
Nu există o metodă sigură de prevenire a bolii Fahr (PFBC), dar există pași utili:
Consiliere genetică pentru familiile în care a fost confirmată o mutație; discuții despre riscuri, testare în rude și opțiuni reproductive.
Screening țintit la rudele simptomatice sau purtătoare (evaluare neurologică, CT la indicația medicului).
În sindromul Fahr: prevenirea și tratarea promptă a factorilor favorizanți – de exemplu, monitorizarea calciului, fosfatului și PTH după intervenții pe tiroidă/paratiroide; ajustarea tratamentelor care influențează metabolismul fosfo-calcic.
Igienă a vieții cerebrale: somn regulat, activitate fizică adaptată, dietă echilibrată, controlul tensiunii arteriale, al glicemiei și al colesterolului (pentru a reduce povara generală asupra creierului), renunțarea la fumat și limitarea alcoolului.
Siguranță la volan/locul de muncă: în cazul convulsiilor sau al tulburărilor motorii/cognitive, discutați cu medicul despre restricții și adaptări temporare.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NINDS - Fahr's Syndrome
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/fahrs-syndrome
Pub Med - Gene Variants Related to Primary Familial Brain Calcification: Perspectives from Bibliometrics and Meta-Analysis
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40456615/
Studiul „Gene Variants Related to Primary Familial Brain Calcification: Perspectives from Bibliometrics and Meta-Analysis”, apărut în eNeuro. 2025 Jun 23;12(6):ENEURO.0058-25.2025. doi: 10.1523/ENEURO.0058-25.2025, autori: Dehao Yang et al.
AACE - Abstract #1581409: Fahr’s Syndrome Secondary to Hypoparathyroidism in an Elderly Man—A Case Report and Literature Review
https://www.endocrinepractice.org/article/S1530-891X(23)00679-1/abstract
Studiul „Abstract #1581409: Fahr’s Syndrome Secondary to Hypoparathyroidism in an Elderly Man—A Case Report and Literature Review”, apărut în Endocrine Practice , Volume 29, Issue 12, S173 – S174, December 2023, autori: Hina Shahabuddin et al.
Te-ar mai putea interesa și...
