Malformatia Arnold-Chiari: de ce apare, cum se manifesta si cum se trateaza

Malformația Arnold-Chiari, cunoscută și sub denumirea de sindromul Arnold-Chiari, este o afecțiune congenitală care face referire la o serie de anomalii structurale la nivelul cerebelului, despre care se știe că este zona din creier responsabilă cu echilibrul. Din ce cauze apare boala, ce simptome are persoana afectată și cum se tratează?

Malformațiile Arnold-Chiari descriu un grup de deformări ale fosei posterioare și ale creierului posterior, care duc la diverse probleme de sănătate variind de la hernia amigdaliană cerebeloasă prin foramen magnum până la absența cerebelului, cu sau fără alte defecte intracraniene sau extracraniene asociate, cum ar fi hidrocefalie, encefalocel, siringe sau disrafism spinal.

Ce este malformația Arnold-Chiari?

Malformația Arnold-Chiari a fost pentru prima dată descrisă în anul 1891 de către medicul Hans Chiari, patolog de origine austriacă, care a fost ajutat în munca sa de către Julius Arnold, profesor de anatomie. La persoanele afectate de malformația Arnold-Chiari, țesutul creierului se întinde către canalul spinal din cauză că o parte din creier este prea mică sau are o formă anormală, punându-se astfel presiune pe creier, care este împins în jos, către măduva osoasă.

Malformația Arnold-Chiari este una rară, apărând la 1 din 1000 de copii nou-născuți. În unele cazuri, simptomele nu apar niciodată, fiind vorba despre o formă ușoară a malformației, iar în alte cazuri simptomele debutează în perioada adolescenței sau când individul ajunge la maturitate.

Cauze și prevalență malformația Arnold-Chiari

Iată din ce cauze poate apărea malformația Arnold-Chiari și care este prevalența bolii:

Cauze

Malformația Arnold-Chiari este, în general, cauzată de defecte structurale la nivelul creierului sau măduvei spinării. Aceste defecte apar în timpul dezvoltării fătului.

RECOMANDARILE EXPERTILOR DOC

Din cauza unor mutații genetice sau a alimentației deficitare a femeii în timpul sarcinii, baza craniului este anormal de mică, ceea ce înseamnă că se pune presiune pe cerebel, blocându-se astfel fluxul fluidului cefalorahidian – fluid care înconjoară și protejează atât creierul, cât și măduva osoasă.

Cu toate că această malformație este, de regulă, congenitală, există și situații excepționale, în care malformația apare în decursul vieții din cauza unei leziuni, a unei infecții sau a expunerii la substanțe toxice.

Prevalență

Prevalența afecțiunii în populația generală a fost estimată la ceva mai puțin de unu la 1000. Majoritatea acestor cazuri sunt asimptomatice, malformațiile fiind adesea detectate întâmplător în rândul pacienților care au fost supuși imagisticii diagnostice din motive care nu au legătură cu boala.

Simptome malformația Arnold-Chiari

Multe persoane care suferă de malformația Arnold-Ciari nu prezintă simptome ale acestei afecțiuni și nici nu au nevoie de tratament. Afecțiunea este depistată, în cazul acestora, în timpul unor analize de rutină. Există însă și situații în care malformația se manifestă destul de neplăcut, printr-o serie de simptome, care diferă în funcție de tipul și severitatea malformației.

Principalele caracteristici clinice de prezentare ale malformației Chiari sunt durerile de cap debilitante, durerile de gât, amețelile și tulburările de vedere. Acest model de prezentare este prezent atât la populația adultă, cât și la cea pediatrică.

Tipuri de malformații

Cele mai comune tipuri ale malformației Arnold-Chiari sunt tipul I și tipul II.

Malformația Arnold-Chiari tipul I

Malformația Arnold-Chiari tipul I se manifestă în perioada târzie a copilăriei sau chiar la maturitate. Un semn al acestei malformații sunt durerile de cap, care apar după strănut, tuse sau încordarea corpului. Alte simptome care apar în cazul malformației de tip I sunt:

Durere la nivelul gâtului
Probleme de echilibru
Probleme de coordonare a mâinilor
Amorțirea mâinilor și a picioarelor
Amețeli
Probleme la înghițire
Probleme de vedere (vedere încețoșată sau dublă)
Răgușeală
Mai rar pot apărea și simptome precum: țiuit al urechilor, slăbiciune musculară, scolioză, apnee în somn.

Malformația Arnold-Chiari de tip II

Malformația Arnold-Chiari de tip II se deosebește de cea de tip I prin faptul că o cantitate mai mare de țesut se extinde către canalul spinal.

Simptomele care apar în cazul acesta sunt:

Probleme la înghițire
Schimbarea ritmului respirației
Slăbiciuni la nivelul brațelor
Mișcări oculare rapide în jos

Malformația Arnold-Chiari de tip III este cea mai severă – o porțiune a cerebelului se extinde către canalul măduvei osoase printr-o deschidere anormală în partea din spatele craniului. Această formă a malformației este diagnosticată la naștere sau chiar în timpul sarcinii, la ecografie. Această malformație poate fi fatală sau poate cauza, de asemenea, probleme neurologice.

Malformația Arnold-Chiari de tip III

Această malformație include o formă de disrafism cu o porțiune a cerebelului și/sau a trunchiului cerebral care se împinge printr-un defect în partea din spate a capului sau a gâtului. Acest tip de malformație apare foarte rar și este asociată cu o rată ridicată a mortalității precoce sau cu deficite neurologice severe la pacienții care supraviețuiesc. Dacă se inițiază tratamentul, atunci este necesară închiderea operativă precoce a defectului. Hidrocefalia, care este prezentă în mod obișnuit, trebuie tratată.

În cazul acestui tip de malformație, sunt adesea prezente defecte congenitale severe suplimentare, care pot necesita un tratament amplu. Sugarii cu malformație Chiari III pot avea complicații care pun viața în pericol.

Malformația Arnold-Chiari de tip IV

Această malformație este cea mai gravă formă și cea mai rară. Nu doar cerebelul nu se dezvoltă normal, dar pot exista și alte malformații asociate ale creierului și ale trunchiului cerebral. Majoritatea bebelușilor născuți cu această malformație nu supraviețuiesc mai departe de copilărie.

Siringomielie/Hidromielie

Când lichidul cefalorahidian (LCR) formează o cavitate sau un chist în măduva spinării, această situație este cunoscută sub numele de siringomielie sau hidromielie. Acestea sunt tulburări cronice care implică măduva spinării și se pot extinde în timp. Pe măsură ce cavitatea fluidă se extinde, poate deplasa sau răni fibrele nervoase din interiorul măduvei spinării și pot apărea astfel o mare varietate de simptome.

Siringomielia poate apărea din mai multe cauze. Malformația Chiari este cauza principală a siringomieliei, deși legătura directă nu este bine înțeleasă. Această afecțiune poate apărea și ca o complicație a traumei, meningitei, tumorii, arahnoiditei sau a măduvei spinării prinse.

Hidromielia este de obicei definită ca o lărgire anormală a canalului central al măduvei spinării. Canalul central, o cavitate foarte subțire în mijlocul măduvei spinării, este o rămășiță a dezvoltării normale.

Complicații malformația Arnold-Chiari

Complicațiile malformației Arnold-Chiari includ:

Pseudomeningocel
Scurgere de LCR
Meningită
Infecții ale rănilor
Funcționare defectuoasă a trunchiului cerebral inferior
Hematom epidural
Apnee
Leziunea arterei vertebrale

Diagnostic malformație Arnold-Chiari

Există mai multe teste care pot ajuta la diagnosticarea și determinarea gradului de malformație Chiari.

RMN-ul capului și al coloanei cervicale este testul de elecție în evaluarea malformației Chiari I. Acesta va demonstra coborârea amigdalei cerebeloase mai mare de 5 mm sub foramenul magnum. În plus, se poate observa o dimensiune redusă a fosei posterioare și un siringe (chist cu lichid). În funcție de volumul acestuia, poate fi necesară efectuarea unui RMN toracic și/sau lombar. În contextul dilatației ventriculare, pot fi efectuate secvențe de flux LCR pentru a evalua obstrucția la nivelul foramenului magnum.

Alte teste utile în managementul pacienților cu malformație Chiari I includ mielografia (are valoare deosebită ca alternativă la pacienții care nu pot face un RMN) și CT-ul sau radiografii ale gâtului și capului (pot dezvălui defecte osoase asociate comune). Ecografia fetală, efectuată adesea în timpul scanării anatomice din al doilea trimestru, demonstrează caracteristicile imagistice tipice ale malformațiilor Chiari II și III.

Tratament malformație Arnold-Chiari

Dacă malformația Arnold-Chiari nu cauzează simptome și nu afectează calitatea vieții pacientului, atunci nu este considerat necesar un tratament. Există și situații în care tratamentul medicamentos este folosit pentru ameliorarea simptomelor precum durerea.

Intervenția chirurgicală este însă singura metodă de tratament care poate corecta defectul fizic ce stă la baza acestei malformații, sau care poate opri evoluția degradării sistemului nervos central. Scopul intervenției chirurgicale este de a lua presiunea de pe creier și de pe masuva osoasă, dar și de a restabili circulația normală a fluidelor la nivelul creierului și măduvei osoase.

Tehnicile chirurgicale folosite diferă de la caz la caz. Operația implică riscuri care trebuie discutate cu medicul astfel încât să se stabilească dacă această intervenție este cea mai potrivită. Riscurile cele mai comune în cazul unei intervenții chirurgicale pentru malformația Arnold-Chiari sunt infecția, acumularea de fluide la nivelul creierului, scurgerea lichidului cefalorahidian sau probleme de vindecare a rănii.

Exercițiile și ridicarea greutăților vor fi evitate timp de cel puțin 3 până la 4 săptămâni după procedură. Majoritatea pacienților au nevoie de 6 până la 8 săptămâni pentru a se recupera după intervenția chirurgicală și pentru a inversa complet orice deficit neurologic major. Pacienții ar trebui să aibă în vedere să se abțină de la sporturi de contact după intervenția chirurgicală, chiar și după ce locul operației s-a vindecat.

Repetarea RMN-ului este necesară pentru a se asigura că siringele a răspuns la tratament.

Prognosticul pacientului cu malformație Arnold-Chiari

Malformația de tip Arnold-Chiari I are un prognostic bun, dar depinde si de prezența unor deficite neurologice preexistente. Majoritatea pacienților care nu au deficiențe neurologice au un prognostic excelent.

Malformația Arnold-Chiari II are o mortalitate neonatală în spital de 3% și o rată a mortalității la 3 ani de 15%. Pacienții care supraviețuiesc pot avea disfuncții motorii în timp. Se recomandă continuarea monitorizării.

Prognosticul în caz de malformație Arnold-Chiari mai severă este slab și de multe ori sumbru, cu deces precoce.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
American Association of Neurological Surgeons - Chiari Malformation
https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Chiari-Malformation
NCBI - Arnold Chiari Malformation
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431076/
NCBI - Delayed Presentation in Chiari Malformation
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8751530/
Studiul „Delayed Presentation in Chiari Malformation”, apărut în Asian J Neurosurg. 2021 Oct-Dec; 16(4): 701–705. Published online 2021 Dec 18. doi: 10.4103/ajns.AJNS_120_21, autori: Muhammad Rafay et al.

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...