Accidentul vascular cerebral, cauzat de gene? [studiu]

O echipă de cercetători a identificat o variantă genetică drept factor de risc pentru accident vascular cerebral, în special la persoanele cu vârste de peste 65 de ani.

Boala vaselor mici cerebrale cauzează aproximativ un sfert dintre accidentele vasculare cerebrale ischemice la nivel mondial și este cea mai frecventă cauză a demenței vasculare. Această afecțiune se poate manifesta sub formă de leziuni pe creier, care apar de obicei în urma testelor de imagistică. 

Boala vaselor mici este în mod obișnuit asociată cu îmbătrânirea și cu hipertensiunea, dar o minoritate de cazuri sunt provocate de variantele care modifică cisteina în gena NOTCH3. Aproximativ una din 300 de persoane are acest tip de variantă genetică. O afecțiune ereditară rară cunoscută sub numele de arteriopatie cerebrală autosomală dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie sau CADASIL, care este cauzată de această variantă genetică, a fost asociată cu boala vaselor mici și cu un risc crescut de accident vascular cerebral.

O variantă genetică, factor de risc pentru accident vascular cerebral?

Într-un studiu¹ publicat în jurnalul medical Stroke, cercetătorii au evaluat un set de dosare de sănătate, inclusiv imagistică și date de secvențiere genomică, a mai mult de 300 de pacienți, dintre care 118 au prezentat o variantă NOTCH3. Din acest grup, 12,6% au avut un istoric de accident vascular cerebral, comparativ cu 4,9% dintre cei dintr-un grup de control. 

Riscul de accident vascular cerebral a fost semnificativ mai mare la cei cu vârste de peste 65 de ani, iar pacienții au prezentat un număr mai mare de leziuni ale substanței albe pe creier. Deși toți cei 118 pacienți din grupul de studiu au avut o variantă genetică NOTCH3, varianta care determină în mod specific CADASIL a fost rar observată.

Având în vedere frecvența ridicată a variantelor NOTCH3, numărul persoanelor care pot prezenta un risc mai mare de boală a vaselor mici și de accident vascular cerebral ca urmare a unei variante NOTCH3 este semnificativ, consideră autorii studiului. Lucrarea indică faptul că majoritatea persoanelor cu o variantă NOTCH3 vor dezvolta boala vaselor mici asociată cu această variantă genetică după vârsta de 65 de ani.

Accidentul vascular cerebral este o afecțiune multifactorială complexă, iar disecarea factorilor de risc si identificarea modalitatilor de îmbunătățire a perspectivelor pacienților este o parte crucială a îngrijirii acestora, spun oamenii de știință.

Savanții conlcuzionează că acest studiu reprezintă o abordare nouă și puternică pentru studierea bazei genetice a bolilor neurologice, iar concentrarea pe medicina de precizie va permite echipei de cercetare să valorifice în viitor aceste date.

Despre accidentele vasculare cerebrale

Există trei tipuri de accident vascular cerebral (ischemic, hemoragic și ischemic tranzitor), fiecare având un impact diferit asupra persoanei afectate. Cele mai multe accidente vasculare cerebrale (aproximativ 87%) sunt accidente vasculare cerebrale ischemice. Un astfel de eveniment are loc atunci când fluxul de sânge prin artera care furnizează sânge bogat în oxigen către creier se blochează din cauza unui cheag de sânge.

Un accident vascular cerebral hemoragic se întâmplă atunci când o arteră din creier se rupe. Tensiunea arterială ridicată și anevrismele (umflături într-o arteră care se poate întinde și exploda) sunt exemple de afecțiuni care pot provoca accidente vasculare cerebrale hemoragice. Acestea sunt de două feluri: hemoragia intracerebrală (cel mai frecvent tip de accident vascular cerebral hemoragic, apare atunci când o arteră din creier se sparge, inundând țesutul din jur cu sânge) și hemoragia subarahnoidiană (un tip mai puțin frecvent, se referă la sângerări în zona dintre creier și țesuturile subțiri care îl acoperă).

Un atac ischemic tranzitor este uneori numit „mini-accident vascular cerebral”, fiind diferit de tipurile majore de accident vascular cerebral, deoarece fluxul de sânge către creier este blocat doar pentru o perioadă scurtă de timp, de obicei nu mai mult de 5 minute.

Aceste eveniment este un semn de avertizare pentru un accident vascular cerebral viitor și, la fel ca acesta, este o urgență medicală.

Cum se poate preveni un accident vascular cerebral?

Există o serie de modalități care pot ajuta la scăderea riscului de accident vascular cerebral:

Scăderea tensiunii arteriale

Hipertensiunea este un factor de risc imens, atât la bărbați, cât și la femei, dublând sau chiar cvadruplând riscul de accident vascular cerebral, dacă nu este controlat. Monitorizarea tensiunii arteriale și, dacă este crescută, tratarea acesteia, este probabil cea mai mare diferență pe care o pot face oamenii pentru sănătatea lor vasculară. Tensiunea arterială e bine să fie mai mică de 120/80 mm/Hg, deși pentru unii oameni în vârstă, acest lucru ar putea să nu fie posibil din cauza efectelor secundare ale medicamentelor sau din cauza amețelilor în poziția ridicat.

Scăderea tensiunii se face prin reducerea cantității de sare adăugată în mâncăruri, evitarea grăsimilor animale și consumul moderat de grăsimi vegetale (ulei de măsline, nuci etc.), consumul a cinci cești de legume și fructe zilnic, renunțarea la fumat și cel puțin 30 de minute de activitate pe zi și mai mult, dacă este posibil. Dacă medicul prescrie tratament medicamentos pentru tensiunea arterială, acesta trebuie urmat cu strictețe.

Pierderea în greutate

Obezitatea, precum și complicațiile legate de aceasta (inclusiv hipertensiunea arterială și diabetul), cresc riscul de a face un accident vascular cerebral. Dacă o persoană nu este obeză, ci supraponderală, și pierderea a 5 kilograme poate avea un impact pozitiv asupra riscului de accident vascular cerebral. Pentru pierderea în greutate se recomandă o dietă sănătoasă cu aport caloric redus și exerciții fizice.

Tratarea fibrilației atriale

Fibrilația atrială înseamnă bătăi neregulate ale inimii care duc la formarea de cheaguri în inimă. Aceste cheaguri se pot deplasa apoi la creier, producând un accident vascular cerebral. Dacă o persoană are simptome precum palpitații sau dificultăți de respirație, e indicat să meargă la un consult medical.

Tratarea diabetului

Nivel ridicat al glicemiei deteriorează în timp vasele de sânge, ceea ce crește riscul de formare a cheagurilor în interiorul lor. O persoană diabetică trebuie să repecte indicațiile medicului legat de alimentație, sport și eventualele medicamente pentru a-și ține boala sub control.

Recunoașterea semnelor unui AVC este importantă, deoarece, dacă se solicită ajutor medical de urgență, poate salva viața și poate grăbi recuperarea. Acestea sunt: slăbiciune pe o parte a corpului, amorțeală a feței, dureri de cap neobișnuite și severe, vedere tulbure, amorțeală și furnicături, mers nesigur.

 

 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Stroke - Top-NOTCH3 Variants in the Population at Large
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STROKEAHA.120.031609
1. Studiul „Top-NOTCH3 Variants in the Population at Large”, apărut în Stroke, 2020; 51 (12): 3482 DOI: 10.1161/STROKEAHA.120.031609, autori: Raj N. Kalaria, Steven J. Kittner
CDC - Types of Stroke
https://www.cdc.gov/stroke/types_of_stroke.htm
Harvard Health Publishing - 7 things you can do to prevent a stroke
https://www.health.harvard.edu/womens-health/8-things-you-can-do-to-prevent-a-stroke


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0