Fenilcetonuria este o afectiune genetica rara, cauzata de acumularea in organism a aminoacidului denumit fenilalanina. Acest aminoacid se regaseste in toate proteinele consumate, precum si in unii indulcitori artificiali.

Cauze fenilcetonurie

Aceasta boala este declansata de o gena cu probleme, mostenita de la parinti – gena PAH. Aceasta este cea responsabila cu producerea enzimei care permite eliminarea fenilalaninei din organism. Daca aceasta gena are probleme, enzima nu reuseste sa elimine fenilalanina, ceea ce inseamna ca se va acumula in cantitati periculoase.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Daca ambii parinti au aceasta gena problematica, atunci copilul o va mosteni. Pe de alta parte, daca numai unul dintre parinti o are, copilul va fi purtator al acestei gene, insa boala nu se va manifesta la el.

Simptome fenilcetonurie

Simptomele acestei boli incep sa se manifeste in primele luni de viata ale copilului. Printre acestea se numara:

• Tremurul
• Hiperactivitatea
• Problemele de crestere
• Eczema
• Miros neplacut al respiratiei, urinei sau pielii.

Daca nu este diagnosticata la nastere si tratata corespunzator, pot aparea daune permanente la nivel cerebral, dar si probleme comportamentale sau atacuri de apoplexie la o varsta mai inaintata.

Diagnosticare fenilcetonurie

La nastere, fiecarui copil i se face un test de sange pentru identificarea fenilcetonuriei. Screeningul se face inainte ca nou-nascutul sa fie externat din spital.

Uneori, sunt facute teste aditionale pentru confirmarea rezultatelor initiale. Este vorba despre testele genetice, care se fac de regula inainte ca bebelusul sa implineasca 6 luni.

In unele cazuri, daca un copil sau un adult are simptome specifice acestei boli, medicul poate face analize de sange pentru identificarea ei.

Tratament fenilcetonurie

Pacientii care sufera de fenilcetonurie nu se pot vindeca, insa pot tine aceasta afectiune sub control, astfel incat sa reduca riscul de complicatii. O dieta adecvata si tratamentul medicamentos sunt folosite in acest sens.

Dieta pacientului cu fenilcetonurie

Pacientul care sufera de aceasta boala trebuie sa limiteze consumul de alimente care contin fenilalanina.

Asta inseamna ca trebuie evitate alimentele precum:

• Ouale
• Branza
• Laptele
• Nucile
• Fasolea
• Carnea de pui, porc si vita
• Pestele.

Bebelusii vor fi alaptati si vor consuma lapte cu o formula speciala, care nu contine fenilalanina.

Medicii vor face recomandari dietetice pentru pacientul care sufera de aceasta afectiune. Acestea trebuie respectate, astfel incat pacientul sa nu sufere de carente nutritionale.

Tratamentul medicamentos administrat pacientului contribuie la reducerea nivelului de fenilalanina din organism. Pentru ca acesta sa fie eficient insa, trebuie folosit in paralel cu regimul alimentar.

Este important ca boala sa fie diagnosticata cat mai devreme, astfel incat copilul sa nu fie afectat de complicatiile acesteia.

Ingrijirea pe termen lung a copilului cu fenilcetonurie

Copiii care sufera de aceasta boala trebuie sa fie tinuti departe de alimentele care contin fenilalanina, ceea ce inseamna ca trebuie sa adopte o dieta saraca in proteine. De asemenea, si aspartamul este daunator copilului care are fenilcetonurie.

Copilul poate consuma insa fructe si legume fara probleme. Cerealele pot fi consumate in cantitati limitate.

Du copilul la medic in mod regulat pentru controale. In acest fel, boala va fi monitorizata si tinuta sub control.

Mergi la medic de urgenta daca observi ca simptomele copilului se accentueaza sau daca apar simptome noi.

Daca ai anumite intrebari, noteaza-le in telefon sau pe o foaie, astfel incat sa nu uiti de ele cand ajungi in cabinetul medicului.

Pe masura ce copilul creste, explica-i de ce trebuie sa urmeze un regim alimentar mai strict decat alti copii. Poti apela la ajutorul unui psiholog, astfel incat micutul sa accepte mai usor problema de sanatate pe care o are.

Prevenire fenilcetonurie

Fiind o boala mostenita genetic, aceasta nu poate fi prevenita in vreun fel. Totusi, cuplurile care planuiesc sa aiba un copil isi pot face teste genetice care sa depisteze daca au probleme cu gena care cauzeaza aceasta boala. Aceste teste se pot face si femeii care este deja insarcinata.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursa foto: Shutterstock