Totul despre polidactilie
1. Ce este polidactilia și cum se clasifică?
a. Polidactilia preaxială
b. Polidactilia postaxială
c. Polidactilie centrală (mezoaxială)
d. Polidactilia izolată
e. Polidactilia sindromică
2. Cauze polidactilie
3. Cum se pune diagnosticul de polidactilie
4. Tratament în polidactilie
Polidactilia (uneori numită hiperdactilie sau degete suplimentare) este o afecțiune congenitală în care o persoană are mai mult decât cele cinci degete obișnuite la o mână sau la un picior.
În termeni simpli, înseamnă să te naști cu degete suplimentare la mâini sau la picioare, adesea denumite „al șaselea deget” sau „al șaselea deget de la picior”. Această afecțiune este una dintre cele mai frecvente anomalii genetice ale membrelor, apărând la aproximativ 0,3-1,2 la 1.000 de nou-născuți.
Polidactilia poate apărea pe una sau ambele părți și poate afecta mâinile, picioarele sau ambele. Degetul suplimentar poate varia de la o mică protuberanță, conectată la piele, până la un deget de la mână sau de la picior complet format și funcțional. În secțiunile de mai jos, vom explora tipurile de polidactilie, cauzele sale genetice și de dezvoltare, modul în care este diagnosticată și tratată, cât de frecventă este în diferite populații și dimensiunile psihosociale și culturale ale acestei afecțiuni neobișnuite.
1. Ce este polidactilia și cum se clasifică?
Polidactilia este definită prin prezența unor degete suplimentare pe lângă cele cinci tipice la o mână sau un picior.
Este clasificată în funcție de locația degetului sau a degetului de la picior suplimentar pe membru. Cele trei categorii principale sunt polidactilia preaxială, postaxială și centrală, referindu-se la partea membrului pe care se află degetul suplimentar.
a. Polidactilia preaxială
Duplicarea primului deget (partea cu degetul mare a mâinii sau partea cu degetul mare de la picior). Un exemplu comun este un deget mare duplicat pe partea radială a mâinii.
Polidactilia preaxială este uneori numită polidactilie radială la mână și polidactilie tibială la picior.
b. Polidactilia postaxială
Duplicarea celui de-al cincilea deget (partea cu degetul mic al mâinii sau partea cu degetul mic de la picior). Aceasta este cea mai frecventă formă de polidactilie la nivel mondial.
Este adesea observată ca un deget mic suplimentar sau un deget mic suplimentar pe partea exterioară a piciorului. Polidactilia postaxială este cunoscută și sub numele de polidactilie ulnară la mână sau polidactilie fibulară la picior.
c. Polidactilie centrală (mezoaxială)
Duplicarea unui deget mijlociu (arătător, mijlociu sau inelar sau degetele de la al doilea până la al patrulea de la picior). Acest tip este foarte rar în comparație cu formele preaxiale și postaxiale.
Polidactilia centrală poate implica un deget inelar sau mijlociu suplimentar, adesea însoțită de conexiuni osoase sau articulare complexe (uneori apărând cu sindactilie sau degete fuzionate).
Un exemplu de polidactilie postaxială: o mână stângă cu un deget mic suplimentar pe partea ulnară. În acest caz, degetul suplimentar avea senzație normală, dar nu avea articulație, deci nu se putea mișca independent.
Degetele suplimentare, cum ar fi acestea, sunt adesea rudimentare și atașate printr-o tulpină îngustă de piele, deși unele pot fi bine dezvoltate și chiar funcționale.
Clinic, polidactilia poate fi clasificată în continuare ca izolată (nesindromică) sau sindromică.
d. Polidactilia izolată
Polidactilia izolată înseamnă că persoana are degete suplimentare fără alte anomalii majore; aceasta este adesea o trăsătură de sine stătătoare, heredofamilială.
e. Polidactilia sindromică
Polidactilia sindromică înseamnă că degetele suplimentare fac parte dintr-un sindrom sau o tulburare genetică mai amplă. De exemplu, polidactilia poate apărea în sindroame precum sindromul Bardet-Biedl sau cefalopolisindactilia Greig, printre multe altele.
Dacă e vorba despre un sindrom, pacientul va avea alte caracteristici (cum ar fi probleme cardiace, de vedere sau de dezvoltare), în timp ce în cazurile non-sindromice, degetele suplimentare de la mâini/de la picioare sunt principala constatare. Indiferent de tip, medicii efectuează o clasificare amănunțită a anatomiei degetului suplimentar (oase, articulații, tendoane), deoarece aceasta ghidează planificarea tratamentului.
2. Cauze polidactilie
Polidactilia este fundamental o anomalie de dezvoltare a modelului membrelor. În timpul dezvoltării normale a embrionului, fiecare mugure al membrului formează cinci degete sub îndrumarea anumitor semnale genetice. În polidactilie, acest program de dezvoltare produce un deget suplimentar din cauza mutațiilor genetice sau a perturbărilor căilor de semnalizare care controlează numărul și identitatea degetelor.
În multe cazuri, polidactilia este moștenită într-un model autosomal dominant cu penetranță variabilă, ceea ce înseamnă că un copil poate moșteni o genă pentru degete suplimentare de la un părinte afectat, dar expresia (câte degete suplimentare și cât de complet formate) poate varia foarte mult chiar și în cadrul aceleiași familii.
Este important de reținut că nu toate polidactiliile sunt moștenite. Deși multe cazuri sunt familiale, mutațiile noi pot duce, de asemenea, la o apariție sporadică la un copil fără antecedente familiale. În plus, polidactilia poate fi influențată de condiții de dezvoltare mai largi. De exemplu, poate apărea ca parte a unor tulburări cromozomiale sau sindromice: sindromul Bardet-Biedl (o ciliopatie) include adesea polidactilia ambelor degete de la mâini și de la picioare, sindromul Smith-Lemli-Opitz poate implica degete suplimentare la mâini/ la picioare, împreună cu alte malformații ale organelor, iar sindromul de polidactilie a coastelor scurte este o afecțiune scheletică severă, numită parțial pentru caracteristica sa de polidactilie.
În astfel de cazuri, sunt implicați mai mulți factori genetici. Au existat chiar și cercetări privind contribuțiile mediului: un studiu din 2020 a sugerat o legătură între expunerile materne la factorii de mediu (cum ar fi anumiți poluanți) și rate mai mari de polidactilie, deși factorii genetici rămân cauza principală.
În concluzie, polidactilia apare din cauza incapacității mugurelui membrului în curs de dezvoltare de a modela corect cinci degete.
Mutațiile genetice care afectează căile de dezvoltare a membrelor - în special axa de semnalizare SHH - sunt frecvent responsabile.
3. Cum se pune diagnosticul de polidactilie
Diagnosticarea polidactiliei este de obicei simplă, deoarece degetul suplimentar este evident la examenul fizic la naștere. Nou-născuții sunt verificați în mod curent pentru anomalii ale membrelor, iar un deget suplimentar la o mână sau la un picior este de obicei evident în sala de nașteri. În unele cazuri, polidactilia poate fi detectată chiar mai devreme, la o ecografie prenatală. Ecografia de înaltă rezoluție în al doilea trimestru (sau chiar și în a noua săptămână de sarcină) poate uneori vizualiza un deget suplimentar, mai ales dacă este bine format.
Cu toate acestea, formele subtile (cum ar fi o mică excrescență cutanată pe un deget) s-ar putea să nu fie observate decât după naștere. Odată ce polidactilia este identificată, radiografiile sunt utilizate în mod obișnuit pentru a evalua structura osoasă a degetului suplimentar.
O radiografie ajută la determinarea dacă degetul suplimentar are oase și articulații și cum este conectat la degetele normale, ceea ce este crucial pentru planificarea tratamentului.
După naștere, medicii vor evalua, de asemenea, dacă polidactilia este izolată sau face parte dintr-un sindrom. Aceasta implică un examen fizic amănunțit (căutarea altor anomalii) și uneori testarea genetică dacă se suspectează o afecțiune sindromică (de exemplu, dacă polidactilia este însoțită de anomalii cardiace, renale sau faciale, cauza ar putea fi un sindrom).
Antecedentele familiale sunt, de asemenea, importante - un istoric de polidactilie la rude apropiate ar putea sugera un model familial.
4. Tratament în polidactilie
Tratamentul pentru polidactilie depinde de forma și severitatea afecțiunii, dar obiectivele principale sunt de a asigura o mână/picior funcțional și un aspect cosmetic bun pentru pacient.
În multe cazuri, tratamentul înseamnă îndepărtarea chirurgicală a degetului suplimentar. Momentul și tehnica intervenției chirurgicale pot varia:
Pentru un deget suplimentar rudimentar (în special frecvent în polidactilia postaxială a mâinii, unde degetul mic suplimentar poate fi doar o mică protuberanță de piele și țesut moale), se poate utiliza o procedură simplă numită ligatură a suturii. Aceasta se face adesea la început, uneori la scurt timp după naștere. Implică legarea strânsă a unui șnur chirurgical în jurul bazei degetului mic suplimentar (dacă nu are os), întreruperea alimentării sale cu sânge, astfel încât acesta să se ofilească și să cadă.
Această procedură rapidă în cabinet evită anestezia generală și a fost utilizată în mod tradițional pentru degetele mici. Cu toate acestea, studiile au descoperit că ligatura lasă adesea o „umflătură” reziduală sau o cicatrice și poate chiar forma un neurom sensibil (umflarea capetelor nervoase) la locul afectat.
În cazul unui deget suplimentar bine format, cu os (așa cum este adesea cazul în polidactilia preaxială sau polidactilia postaxială de tip A), este necesară o intervenție chirurgicală mai complexă. De obicei, chirurgii așteaptă până când bebelușul este puțin mai mare (adesea în jurul vârstei de 6-12 luni) pentru a efectua operația, deoarece sugarii tolerează mai bine anestezia și intervenția chirurgicală după aproximativ 6 luni.
Chirurgia implică îndepărtarea degetului suplimentar și reconstrucția zonei. De exemplu, în cazul unui deget mare suplimentar, chirurgul va îndepărta de obicei degetul mare mai puțin funcțional și va reconstrui ligamentele, tendoanele și articulațiile degetului mare rămas pentru a-l face puternic.
Există tehnici specializate pentru aceasta; O metodă clasică pentru două police bine dezvoltate este procedura Bilhaut-Cloquet, care practic unește părți din două police mici într-un singur police mai mare, funcțional.
În alte cazuri, chirurgul va identifica care dintre degetele duplicate este mai dezvoltat (de obicei, cel exterior în duplicația policelui sau cel interior în duplicația postaxială) și îl va îndepărta pe cel mai mic, reconstruind în același timp țesuturile de pe degetul conservat.
Principiile chirurgicale cheie sunt menținerea stabilității (prin conservarea ligamentelor și a structurilor articulare) și asigurarea unei bune alinieri a degetelor rămase.
În cazurile de polidactilie centrală (degete mijlocii suplimentare), intervenția chirurgicală este adesea mai complexă și este adaptată fiecărei anatomii. De obicei, are loc în jurul vârstei de 1 an și implică adesea îndepărtarea degetului central suplimentar și repararea oricăror elemente unite ale degetelor normale.
Așadar, de obicei, degetul central suplimentar este excizat, iar degetele rămase pot necesita ajustări ale tendoanelor sau ligamentelor.
În cazul polidactiliei piciorului, tratamentul este luat în considerare dacă degetul suplimentar cauzează probleme la mers sau la potrivirea încălțămintei. Adesea, un deget suplimentar (în special al șaselea deget de pe partea exterioară) va fi îndepărtat în copilăria timpurie pentru a permite purtarea unor încălțări normale. Intervenția chirurgicală se concentrează pe restabilirea unei forme normale a piciorului și menținerea echilibrului în partea din față a piciorului. De exemplu, dacă există un al șaselea deget complet format, cu propriul metatarsian (os suplimentar al piciorului), intervenția chirurgicală poate implica îndepărtarea razei suplimentare și repararea articulației și a țesutului moale, astfel încât piciorul să fie stabil.
În unele culturi, decizia de a îndepărta un deget suplimentar poate fi influențată de normele sociale (de exemplu, rapoartele sugerează că în culturile în care mersul desculț este obișnuit, există o preferință mai puternică pentru corectarea degetelor suplimentare pentru aspect și confort).
Nu fiecare caz de polidactilie necesită intervenție. Atunci când un deget suplimentar este bine format și nu afectează funcția sau nu provoacă disconfort, unele persoane aleg să trăiască cu acesta. Acest lucru este mai puțin frecvent în cazul mâinilor (datorită valorii ridicate acordate dexterității și aspectului mâinii), dar există cazuri în care persoanele folosesc un deget al șaselea funcțional în avantajul lor.
Cu toate acestea, pentru marea majoritate a cazurilor, în special cele detectate la un nou-născut, standardul de îngrijire este de a oferi corecție chirurgicală. Atunci când intervenția chirurgicală este efectuată de un chirurg pediatru cu experiență în domeniul mâinii sau piciorului, rezultatele sunt în general excelente, lăsând copilul cu un aspect și o funcție a mâinii sau a piciorului în mare parte normale. Ca în cazul oricărei intervenții chirurgicale, există unele riscuri - de exemplu, pot exista rigiditate, angulație reziduală a unui deget sau, în cazuri rare, o cicatrice nervoasă dureroasă - dar complicațiile grave sunt mai puțin frecvente.
Per total, prognosticul pentru polidactilia izolată este foarte bun. Copiii cărora li se extirpă un deget suplimentar în copilărie dezvoltă de obicei abilități motorii normale și raportează o satisfacție ridicată față de funcția mâinii/piciorului pe măsură ce cresc.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Studiul „A review of polydactyly and its inheritance: Connecting the dots”, Medicine 101(50):p e32060, December 16, 2022
https://journals.lww.com/md-journal/fulltext/2022/12160/a_review_of_polydactyly_and_its_inheritance_.10.aspx
National Library of Medicine - Supernumerary Digit
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564405/
Srudiul „Parent Perspectives for Type B Ulnar Polydactyly Management”, Hand (N Y). 2022 Jun 5; autori: Gunnar J Goebel, Scott N Loewenstein, Joshua M Adkinson
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10617471/
Te-ar mai putea interesa și...
