Totul despre pemfigus
Când vorbim de pemfigus, e bine de înțeles că acesta reprezintă nu o boală, ci un grup de boli autoimune care se caracterizează prin formarea de vezicule pe piele și mucoase. Este cauzat de un răspuns autoimun anormal în care sistemul imunitar atacă proteinele din piele și mucoase care țin celulele epiteliale împreună. Aceasta duce la separarea celulelor și la formarea de vezicule dureroase. De ce apare pemfigusul, cine este la risc și cum se poate trata?
Pemfigusul este o afecțiune care, odată ce apare, rămâne pentru tot restul vieții, dar poate fi gestionată cu tratament medical continuu. Complicațiile pot fi legate atât de boala însăși, cât și de tratamentele utilizate pentru controlul acesteia și includ infecții secundare ale leziunilor cutanate și mucoase, probleme legate de alimentație, impact negativ asupra stării psihice și efecte secundare ale tratamentelor imunosupresoare (osteoporoză, hipertensiune arterială, diabet, scăderea imunității).
În funcție de locul și de cauza leziunilor, există mai multe forme de boală: vulgaris (vulgar), vegetans, eritematos, foliaceus, endemic, paraneoplazic etc. Dintre acestea, se disting trei tipuri majore: pemfigus vulgar, foliaceu și neoplazic.
Pemfigus vulgar
Aceasta este cea mai des întâlnită formă și afectează cam 2 persoane din 100.000 pe an. Variantele clinice ale acestei forme de boală sunt pemfigus vegetans și pemfigus herpetiform.
Cauze și factori de risc pemfigus vulgar
Pemfigus vulgaris apare din cauza unui răspuns autoimun anormal în care sistemul imunitar atacă proteinele specifice (desmogleine) din piele și mucoase. Desmogleinele sunt componente ale structurilor celulare care țin celulele epiteliale împreună. Atunci când aceste proteine sunt atacate, celulele se separă (procesul se numește acantoliză), ceea ce duce la formarea de vezicule și eroziuni.
Pemfigusul vulgar apare cel mai frecvent la adulți de vârstă mijlocie, de obicei între 40 și 60 de ani. Anumiți factori genetici pot predispune indivizii la dezvoltarea bolii - persoanele cu anumite haplotipuri HLA (de exemplu, HLA-DR4 și HLA-DR14) au un risc crescut. Și oamenii din anumite grupuri etnice, cum ar fi evreii de origine est-europeană (așkenazi), au o prevalență mai mare a bolii. Deși acest aspect nu este pe deplin înțeles, anumiți factori de mediu, cum ar fi infecțiile virale și anumite medicamente (penicilamină, captopril, rifampicină), pot declanșa sau agrava boala.
Simptome pemfigus vulgar
Primele semne de pemfigus vulgar apar adesea în mucoasa bucală, provocând vezicule dureroase și ulcerații. Aceste leziuni pot face dificile mâncatul, băutul și vorbitul. Ulterior, pot apărea vezicule și eroziuni pe piele, care sunt fragile și se rup ușor, lăsând suprafețe dureroase și sângerânde. Un semn clinic caracteristic este semnul Nikolsky, unde pielea normală aparent se desprinde ușor la frecare sau presiune ușoară.
Tratament pemfigus vulgar
Tratamentul pemfigusului vulgaris se concentrează pe controlarea răspunsului autoimun și pe gestionarea simptomelor. Prednisonul este tratamentul de primă linie pentru controlarea inflamației și a răspunsului autoimun. Dozele inițiale sunt de obicei mari, urmate de o reducere treptată pe măsură ce boala este adusă sub control. Se mai utilizează ca tratament și azatioprină (pentru a reduce necesarul de corticosteroizi și pentru a menține remisiunea), micofenolat mofetil (opțiune pentru pacienții care nu tolerează azatioprina) și rituximab.
Ca tratament local se recomandă corticosteroizi topici, pentru leziunile cutanate limitate și anestezice topice, pentru a reduce durerea asociată leziunilor bucale. Ca terapie adjuvantă, există imunoglobulina intravenoasă, utilizată în cazuri severe sau refractare și plasmafereza, pentru îndepărtarea anticorpilor autoimuni din sânge, utilizată tot în cazuri severe.
În rest, sunt importante îngrijirea rănilor, pentru a preveni infecțiile secundare și pentru a stimula vindecarea, nutriția adecvată (pacienții cu leziuni bucale severe pot necesita spijin pentru a-și asigura un aport adecvat de nutrienți) și monitorizarea și ajustarea tratamentului în funcție de răspunsul la terapie și de efectele secundare.
Prognosticul pacienților cu pemfigus vulgar
Prognosticul pacienților cu pemfigus vulgar s-a îmbunătățit semnificativ în ultimele decenii datorită progreselor în tratamentele imunosupresoare și îngrijirea medicală. Totuși, acest tip de pemfigus rămâne o afecțiune gravă care necesită management continuu. Cu tratamentele moderne, ratele de supraviețuire pe termen lung sunt bune. Studii recente indică rate de supraviețuire de peste 75-85% la 10 ani de la diagnostic.
Pemfigus foliaceu
Este o formă mai ușoară comparativ cu pemfigus vulgaris și afectează doar stratul superficial al pielii, veziculele și eroziunile neimplicând de obicei mucoasele. Variantele clinice ale acestui tip sunt pemfigus endemic, pemfigus eritematos (sindromul Senear-Usher) și pemfigus herpetiform.
Cauze și factori de risc pemfigus foliaceu
Acest tip de pemfigus apare din cauza unui răspuns autoimun anormal în care sistemul imunitar produce anticorpi împotriva desmogleinei 1. Poate apărea la orice vârstă, dar este mai frecvent la adulți de vârstă mijlocie. De asemenea, este mai frecvent în anumite regiuni, cum ar fi Brazilia și alte părți din America de Sud, unde apare în forme endemice (de exemplu, fogo selvagem). Anumiți factori genetici pot predispune indivizii la dezvoltarea pemfigusului foliaceu - unele haplotipuri HLA, la fel ca în caz de pemfugis vulgar -, dar și factori de mediu, cum ar fi muștele negre prezente în zonele de care am discutat mai sus.
Simptome pemfigus foliaceu
Boala pemfigus foliaceu afectează în principal pielea, fără implicarea mucoaselor. Se manifestă prin vezicule superficiale care se rup ușor, lăsând suprafețe de piele erodate și acoperite de cruste. Leziunile pot fi extinse și sunt adesea pruriginoase (provoacă mâncărime). Leziunile apar inițial pe față, scalp și trunchi, dar se pot răspândi ulterior la alte părți ale corpului. Erupția poate fi confundată inițial cu alte afecțiuni dermatologice, cum ar fi dermatita seboreică sau psoriazisul. Ca și în pemfigus vulgaris, semnul Nikolsky poate fi pozitiv.
Tratament pemfigus foliaceu
Tratamentul pemfigusului foliaceu se concentrează pe controlarea răspunsului autoimun și gestionarea simptomelor. Prednisonul este și aici tratamentul de primă linie pentru controlarea inflamației și a răspunsului autoimun. Dozele inițiale sunt de obicei mari, urmate de o reducere treptată pe măsură ce boala este adusă sub control. Azatioprina este folosită pentru a reduce necesarul de corticosteroizi și pentru a menține remisiunea (sau micofenolatul mofetil pentru cine nu tolerează azatioprina). Ciclofosfamida este prescrisă în cazuri severe sau refractare. În rest, tratamentul și îngrijirea sunt similare cu cele din pemfigusul vulgar.
Prognosticul pacienților cu pemfigus foliaceu
Prognosticul pacienților cu pemfigus foliaceu este, în general, mai bun decât cel al pacienților cu pemfigus vulgar, datorită naturii mai superficiale a leziunilor cutanate și a lipsei implicării mucoaselor. Cu tratamentele moderne, majoritatea pacienților cu acest tip de pemfigus au o speranță de viață normală, mortalitatea precoce fiind rară dacă pacienții beneficiază de tratament adecvat și de monitorizare regulată.
Pemfigus paraneoplazic
Acesta este asociat cu prezența unui cancer (de obicei limfom sau leucemie) și afectează atât pielea, cât și mucoasele și poate fi extrem de sever. Tipul pemfigus paraneoplazic apare la persoanele care au un cancer diagnosticat sau nediagnosticat.
Cauze și factori de risc pemfigus paraneoplazic
Acest tip rar de pemfigus apare ca rezultat al unui răspuns autoimun anormal în care sistemul imunitar produce anticorpi împotriva unor proteine din piele și mucoase. Acest răspuns este declanșat de prezența unui cancer, cel mai frecvent limfom sau leucemie, dar și alte tipuri de tumori solide pot fi implicate. Pemfigusul paraneoplazic este cel mai frecvent asociat cu limfoamele (în special limfomul non-Hodgkin) și leucemia limfocitară cronică. Alte neoplasme solide asociate includ carcinomul bronhogenic, carcinomul de sân, timomul și sarcoamele. De obicei afectează adulții, dar poate apărea la orice vârstă, în funcție de tipul și prezența malignității.
Simptome pemfigus paraneoplazic
Leziunile dureroase și ulcerațiile apar pe mucoasele orale, faringiene, esofagiene, conjunctivale, nazale și genitale; leziunile orale sunt adesea severe și persistente. Veziculele și eroziunile pot apărea pe pielea intactă sau pe fondul unei erupții cutanate preexistente. Erupțiile pot varia de la macule eritematoase la papule, plăci și vezicule.
Pot apărea, de asemenea, decolorarea unghiilor, onicoliza și distrugerea patului unghial. În cazuri severe, pemfigusul paraneoplazic afectează plămânii, ducând la o boală pulmonară obstructivă gravă. Semnul Nikolsky este adesea pozitiv.
Tratament pemfigus paraneoplazic
Tratamentul pemfigusului paraneoplazic este complex și necesită abordări multidisciplinare. În primul rând, tratamentele anticancer (cum ar fi chimioterapia, radioterapia sau terapia biologică) pot reduce sarcina tumorală și, implicit, răspunsul autoimun asociat cu această formă de pemfigus.
Apoi, prednisonul este utilizat pentru a controla inflamația și răspunsul autoimun, deși răspunsul poate fi variabil și nu întotdeauna eficient. Rituximabul, acest anticorp monoclonal care țintește limfocitele B și poate fi eficient în inducerea remisiunii, este considerat un tratament de linia a doua sau de salvare. La fel ca în cazul altor forme de pemfigus, se pot utiliza azatioprină, micofenolat mofetil, ciclofosfamidă, imunoglobulină intravenoasă și plasmafereză. Îngrijirea rănilor, nutriția adecvată și tratamentul local sunt de asemenea de folos.
Prognosticul pacienților cu pemfigus paraneoplazic
Pemfigusul paraneoplazic are un prognostic rezervat din cauza asocierii cu malignitatea subiacentă și a severității leziunilor cutanate și mucoase. Succesul tratamentului depinde de răspunsul la terapia antitumorală și de capacitatea de a controla răspunsul autoimun. Pacienții necesită o monitorizare continuă și o abordare terapeutică individualizată pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții.
Se poate preveni pemfigusul?
În prezent, nu există metode cunoscute pentru prevenirea pemfigusului, deoarece aceasta este o boală autoimună ale cărei cauze precise nu sunt pe deplin înțelese. Cu progrese în terapia imunologică și cercetări în curs de desfășurare asupra diferitelor tipuri de terapii țintite, tot ce se poate face deocamdată este ca boala, odată diagnosticată, să fie tratată mai eficient.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
MSD Manuals - Pemphigus Vulgaris
https://www.msdmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/bullous-diseases/pemphigus-vulgaris
Merck Manual - Pemphigus Foliaceus
https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/bullous-diseases/pemphigus-foliaceus
NCBI - Paraneoplastic Pemphigus
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546694/
NCBI - Targeting therapy in pemphigus: Where are we now and where are we going?
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10245244/
Studiul „Targeting therapy in pemphigus: Where are we now and where are we going?”, apărut în Heliyon. 2023 Jun; 9(6): e16679. Published online 2023 May 25. doi: 10.1016/j.heliyon.2023.e16679, autori: Kailibinuer Abulikemu et al.
Te-ar mai putea interesa și...
