Tetralogia Fallot: cauze, diagnostic, tratament

1. Ce este tetralogia Fallot?
2. Cauze tetralogia Fallot
3. Simptome tetralogia Fallot
4. Diagnosticare tetralogia Fallot
5. Opțiuni de tratament și prevenție pentru tetralogia Fallot
a. Tratament tetralogia Fallot: intervenții temporare
b. Tratament tetralogia Fallot: intervenția chirurgicală completă
c. Tratament tetralogia Fallot: urmărirea pe termen lung
d. Prevenție tetralogia Fallot și sfaturi pentru părinți

STUDII VIITOARE INSUFICIENȚĂ CARDIACĂ

Tetralogia Fallot este o malformație cardiacă congenitală complexă care afectează fluxul de sânge prin inimă și plămâni, ducând adesea la cianoză la nou-născuți. Această afecțiune, prezentă la naștere, este una dintre cele mai frecvente cauze de cianoză la sugari și necesită intervenție medicală promptă pentru a asigura o viață sănătoasă. În acest articol, vom explora cauzele, metodele de diagnostic și opțiunile de tratament pentru această malformație congenitală.

Ce este tetralogia Fallot?

Tetralogia Fallot este o malformație congenitală care implică patru defecte structurale ale inimii, ce afectează modul în care sângele circulă între inimă, plămâni și restul corpului. Aceste defecte sunt:

Defectul septal ventricular (DSV): o gaură în peretele care separă cele două camere inferioare ale inimii (ventriculele), permițând sângelui oxigenat să se amestece cu sângele neoxigenat.
Stenoza pulmonară: o îngustare a valvei pulmonare sau a arterei pulmonare, care limitează fluxul de sânge către plămâni.
Aorta suprapusă: aorta, principala arteră care transportă sângele în corp, este poziționată astfel încât primește sânge din ambele ventricule, nu doar din cel stâng.
Hipertrofia ventriculară dreaptă: peretele muscular al ventriculului drept devine mai gros din cauza efortului suplimentar necesar pentru a pompa sânge prin artera pulmonară îngustată.

Aceste defecte duc la o oxigenare insuficientă a sângelui, ceea ce provoacă cianoză – o colorație albăstruie a pielii, buzelor și unghiilor, mai ales vizibilă la nou-născuți. Tetralogia Fallot este o malformație cardiacă congenitală care afectează aproximativ 1 din 2.500 de nou-născuți, fiind una dintre cele mai comune forme de boli cardiace cianotice.

Cauze tetralogia Fallot

Cauzele exacte ale tetralogiei Fallot nu sunt pe deplin elucidate, dar cercetările recente sugerează că această malformație congenitală este influențată de o combinație de factori genetici și de mediu. În multe cazuri, defectele apar în primele opt săptămâni de sarcină, când inima fătului se formează.

Factori genetici

Studiile indică faptul că anumite mutații genetice sau anomalii cromozomiale pot crește riscul de tetralogie Fallot. De exemplu, acei nou-născuți cu sindrom Down sau sindrom DiGeorge (o afecțiune cauzată de o deleție pe cromozomul 22) prezintă un risc mai mare de a dezvolta această malformație cardiacă congenitală. Aproximativ 15-20% dintre cazurile de tetralogie Fallot sunt asociate cu sindroame genetice cunoscute.

Factori de mediu

Anumite condiții din timpul sarcinii pot contribui la apariția tetralogiei Fallot. Printre acestea se numără:

Infecții materne: Expunerea la virusul rubeolei în timpul sarcinii poate afecta dezvoltarea inimii fătului.
Medicamente sau substanțe: Consumul de alcool, fumatul sau utilizarea anumitor medicamente (cum ar fi unele anticonvulsivante) în timpul sarcinii pot crește riscul.
Boli materne: Diabetul matern necontrolat sau vârsta mamei peste 35 de ani sunt asociate cu un risc crescut de malformații congenitale, inclusiv tetralogia Fallot.
Factori de mediu: Expunerea la poluanți sau substanțe toxice poate influența dezvoltarea cardiacă a fătului.

Deși acești factori pot crește probabilitatea apariției malformației, în multe cazuri tetralogia Fallot apare fără o cauză clar identificată, ceea ce subliniază complexitatea acestei afecțiuni.

Simptome tetralogia Fallot

Simptomele pe care le provoacă această malformație congenitală variază în funcție de severitatea obstrucției fluxului de sânge către plămâni. Cel mai frecvent semn este cianoza, care apare din cauza nivelului scăzut de oxigen din sânge. La nou-născuți, cianoza poate fi observată ca o tentă albăstruie a pielii, buzelor, limbii sau unghiilor, mai ales în timpul plânsului, alăptării sau al altor activități care cresc nevoia de oxigen.

Un simptom caracteristic al tetralogiei Fallot este reprezentat de episoadele acute de cianoză, numite „tet spells” sau crize hipoxice. Acestea apar atunci când fluxul de sânge către plămâni scade brusc, ducând la o scădere rapidă a oxigenului în sânge. În timpul unui astfel de episod, nou-născuții pot deveni extrem de cianotici, pot respira rapid sau pot părea neliniștiți. Copiii mai mari pot adopta instinctiv o poziție ghemuită, care ajută la reducerea fluxului de sânge neoxigenat către corp și la creșterea fluxului către plămâni.
Pe lângă cianoză, alte semne ale tetralogiei Fallot includ:

Dificultăți de hrănire și creștere lentă.
Respirație rapidă sau dificultăți de respirație (dispnee).
Murmur cardiac, un sunet anormal auzit la examinarea cu stetoscopul.
Oboseală rapidă în timpul activității fizice.
Degete hipocratice (clubbing), o deformare a unghiilor cauzată de lipsa cronică de oxigen.

Aceste simptome pot varia de la ușoare la severe, iar în cazurile mai puțin grave, cianoza poate fi absentă la naștere, ceea ce face diagnosticul mai dificil.

Diagnosticare tetralogia Fallot

Diagnosticul tetralogiei Fallot se poate face fie prenatal, fie la scurt timp după naștere, datorită tehnologiilor medicale avansate disponibile astăzi.

Diagnostic prenatal

Ecografia fetală realizată în timpul sarcinii poate detecta anomalii cardiace, inclusiv tetralogia Fallot. Dacă se suspectează o malformație cardiacă congenitală, medicul poate recomanda o ecocardiografie fetală, un test detaliat care evaluează structura și funcția inimii fătului. Acest tip de diagnostic precoce permite părinților și medicilor să planifice tratamentul necesar imediat după naștere.

Diagnostic postnatal

După naștere, tetralogia Fallot este adesea suspectată dacă nou-născutul prezintă cianoză sau un murmur cardiac. Testele utilizate pentru confirmarea diagnosticului includ:
Pulsoximetria: Măsoară nivelul de oxigen din sânge prin plasarea unui senzor pe deget sau picior. Nivelurile scăzute de oxigen pot indica o malformație cardiacă congenitală.
Ecocardiografia: O metodă imagistică care folosește ultrasunete pentru a vizualiza structura inimii și fluxul de sânge, confirmând prezența celor patru defecte caracteristice tetralogiei Fallot.
Radiografia toracică: Poate arăta anomalii în dimensiunea sau forma inimii și a vaselor de sânge.
Cateterismul cardiac: Folosit în cazuri rare pentru a evalua detaliat arterele pulmonare sau pentru a planifica intervenția chirurgicală.

Diagnosticul precoce este esențial pentru a preveni complicațiile și pentru a iniția tratamentul cât mai curând posibil.

Opțiuni de tratament și prevenție pentru tetralogia Fallot

Tratamentul tetralogiei Fallot implică de obicei intervenții chirurgicale pentru a corecta defectele cardiace și pentru a restabili un flux sangvin normal. Scopul principal este de a elimina cianoza și de a permite o oxigenare adecvată a sângelui.

Tratament tetralogia Fallot: intervenții temporare

În cazurile severe, în care nou-născuții prezintă cianoză semnificativă imediat după naștere, se pot utiliza diverse măsuri temporare pentru a stabiliza starea copilului.

Infuzie cu prostaglandine: Medicamente precum prostaglandina E1 sunt administrate pentru a menține deschis ductus arteriosus, un vas de sânge fetal care permite un flux suplimentar de sânge către plămâni.

Poziționarea genunchi-piept: În timpul crizelor de cianoză, plasarea copilului în această poziție poate ajuta la reducerea fluxului de sânge neoxigenat către corp.

Tratament tetralogia Fallot: intervenția chirurgicală completă

Repararea completă a tetralogiei Fallot se realizează de obicei prin intervenție chirurgicală pe cord deschis, efectuată în primul an de viață, adesea între 4 și 6 luni. Aceasta implică:

Închiderea defectului septal ventricular: gaura dintre ventricule este închisă cu un petic pentru a preveni amestecarea sângelui oxigenat cu cel neoxigenat.
Lărgirea valvei pulmonare și a arterei pulmonare: aceasta permite un flux mai bun de sânge către plămâni.
Corectarea poziției aortei: deși aorta suprapusă nu mai reprezintă o problemă odată ce defectul septal ventricular este închis, intervenția chirurgicală asigură un flux sangvin normal.

În cazurile în care copilul este prea mic sau slab pentru o intervenție completă, se poate efectua o operație paliativă temporară, cum ar fi un șunt Blalock-Taussig-Thomas, pentru a îmbunătăți fluxul de sânge către plămâni până când copilul este pregătit pentru reparația completă.

Tratament tetralogia Fallot: urmărirea pe termen lung

Chiar și după intervenția chirurgicală, pacienții cu această malformație congenitală necesită monitorizare regulată pe tot parcursul vieții. Unele complicații pe termen lung pot include:

Insuficiență pulmonară: valva pulmonară poate deveni „scurgătoare” după operație, ceea ce necesită înlocuirea acesteia în adolescență sau la maturitate.
Aritmii cardiace: tulburările de ritm cardiac pot apărea la adulți cu tetralogia Fallot reparată.
Insuficiență cardiacă: în cazuri rare, funcția inimii poate fi afectată pe termen lung.

Cu toate acestea, datorită progreselor medicale, peste 90% dintre copiii care beneficiază de intervenție chirurgicală duc vieți active și sănătoase, cu o speranță de viață aproape normală.

Prevenție tetralogia Fallot și sfaturi pentru părinți

Deși tetralogia Fallot nu poate fi prevenită în totalitate, anumite măsuri pot reduce riscul de malformații congenitale:

Îngrijire prenatală adecvată: consultările regulate și gestionarea afecțiunilor materne, cum ar fi diabetul, sunt esențiale.
Evitarea substanțelor nocive: fumatul, alcoolul și medicamentele neaprobate de medic trebuie evitate în timpul sarcinii.
Vaccinarea împotriva rubeolei: imunizarea mamei înainte de sarcină poate preveni infecțiile care afectează dezvoltarea inimii.

Părinții care au un copil diagnosticat cu tetralogia Fallot ar trebui să colaboreze strâns cu un cardiolog pediatru și să fie pregătiți pentru nevoile speciale ale copilului, inclusiv monitorizarea simptomelor și planificarea intervențiilor medicale.

În concluzie, tetralogia Fallot este o malformație cardiacă congenitală care, deși gravă, poate fi tratată cu succes datorită progreselor medicale. Cianoza la nou-născuți, episoadele de criză și alte simptome pot fi alarmante, dar diagnosticul precoce și intervențiile chirurgicale oferă șanse excelente pentru o viață sănătoasă. Prin înțelegerea cauzelor, metodelor de diagnostic și opțiunilor de tratament, părinții și familiile pot face față mai bine acestei afecțiuni. Monitorizarea pe termen lung și sprijinul medical continuu sunt esențiale pentru a asigura o calitate bună a vieții pentru cei afectați de tetralogia Fallot.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NCBI - Tetralogy of Fallot
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513288/
Nature - Genetic insights into Tetralogy of Fallot: Oh MYH(6)
https://www.nature.com/articles/s41390-024-03195-3
Studiul „Genetic insights into Tetralogy of Fallot: Oh MYH(6)”, apărut în Pediatr Res 96, 297–298 (2024). https://doi.org/10.1038/s41390-024-03195-3, autori: Mital, R., Lozier, J.S. & Mead, T.J.

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI