Talasemia: tipuri, cauze, simptome si tratament

Talasemia este o boala hematologica (adica o afectiune a sangelui) ereditara. In cazul acestei boli, corpul produce o forma anormala de hemoglobina, o molecula a unei proteine din globulele rosii sangvine care transporta oxigenul.

Există 2 tipuri principale de talasemie - alfa și beta, in care sunt afectate gene diferite pentru fiecare tip. Severitatea și tipul anemiei depind de câte gene sunt afectate.

Talasemia poate provoca, in principal, anemie, ușoară sau severă. Anemia apare atunci când corpul dumneavoastră nu are suficiente celule roșii din sânge sau hemoglobină. Afectiunea apare ca rezultat al distrugerii excesiva a eritrocitelor (globulele rosii din sange), ceaa ce duce la anemie.

Talasemia este o boala mostenita, ceea ce inseamna ca cel putin unul dintre parintii tai este purtatorul afectiunii. Ea este cauzata fie de o mutatie genetica, fie de o eliminare a unor fragmente importante din gene.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Care sunt cauzele talasemiei?

Talasemia apare cand exista o anomalie sau o mutatie in una dintre genele implicate in productia de hemoglobina. Mostenesti acest defect genetic de la parintii tai.

Daca unul dintre parintii tai este purtatorul talasemiei, este posibil sa dezvolti o forma a bolii cunoscuta sub numele de talasemie minora. Daca se intampla acest lucru, cel mai probabil nu vei avea simptome, dar vei fi in continuare purtatorul bolii.

RECOMANDĂRILE EXPERȚILOR DOC

Daca ambii parinti sunt purtatorii talasemiei, atunci ai o probabilitate si mai mare de a mosteni o forma mai grava a bolii, spun specialistii.

Tipuri de talasemie

Exista trei tipuri principale de talasemie (si patru subtipuri):

Beta-talasemia, care include subtipurile de boala majora si intermediara; beta-talasemia apare cand corpul tau nu poate produce beta-globuline;
Alfa-talasemia, care include subtipurile cu o forma anormala de hemoglobina (hemoglobina H sau Hb-H) si hidropsul fetal; alfa-talasemia apare cand corpul nu poate produce alfa-globuline.
Talasemia minora.

Alfa talasemia

Apare atunci când unele sau toate cele 4 gene care produc hemoglobina (genele alfa-globinei) lipsesc sau sunt deteriorate si prezinta 4 subtipuri

Purtător silentios alfa talasemie. O genă lipsește sau este deteriorată, iar celelalte 3 sunt normale. Analizele de sânge sunt de obicei normale. Celulele roșii din sânge pot fi mai mici decât în mod normal. A fi un purtător tăcut înseamnă că nu aveți semne ale bolii, dar puteți transmite gena deteriorată copilului dumneavoastră. Acest lucru este confirmat de testele ADN.
Purtător de alfa talasemie. Două gene lipsesc. Este posibil să aveți anemie ușoară.
Boala hemoglobinei H. Lipsesc trei gene. Aceasta lasă doar 1 genă funcțională. Este posibil să aveți anemie moderată până la severă. Simptomele se pot agrava cu febră. De asemenea, se pot agrava dacă sunteți expus la anumite medicamente, substanțe chimice sau agenți infecțioși. Transfuziile de sânge sunt adesea necesare. Ai un risc mai mare de a avea un copil cu alfa talasemie majoră.
Alfa talasemie majoră. Toate cele 4 gene lipsesc. Acest lucru provoacă anemie severă. În cele mai multe cazuri, un copil cu această afecțiune va muri înainte de naștere.

Beta-talasemia

În mod normal, există 2 gene beta globinei, câte una de la fiecare părinte. Beta-talasemia este o modificare a uneia sau a ambelor gene ale globinei beta.

Beta talasemie minoră o gena beta afectate - purtător tăcut. Simptome anemie: usoare
Beta talasemie intermediară - 2 gene beta afectate. Simptome anemie: moderate
Anemie Cooley 2 gene beta afectate - Tulburare: majoră. Simptome anemie: severa

Toate aceste tipuri si subtipuri ale talasemiei pot varia in functie de simptome si de severitate. Debutul bolii poate varia si el, dar nu foarte mult.

Simptome in talasemie

Simptomele talasemiei pot varia. Unele dintre cele mai intalnite simptome includ:

deformari ale oaselor, in special cele din structura fetei
urina de culoare inchisa
cresterea si dezvoltarea sunt intarziate
extenuare excesiva si oboseala
piele palida sau galbena.

Nu toti pacientii prezinta simptome vizibile ale talasemiei. Semnele acestei afectiuni tind sa apara mai tarziu in copilarie sau adolescenta.

Probleme asociate cu talasemia

Depunerea de fier în miocitele cardiace din cauza transfuziilor cronice poate perturba ritmul cardiac, iar rezultatul sunt diverse aritmii. Din cauza anemiei cronice, poate rezulta și insuficiență cardiacă evidentă.

Hiperbilirubinemia cronică poate duce la precipitarea calculilor biliari de bilirubină și se poate manifesta ca durere tipică colică a colelitiază.

Hepatosplenomegalia poate rezulta din depunerea cronică de fier și, de asemenea, din hematopoieza extramedulară în aceste organe.

Infarctele splenice sau autofagia rezultă din hemoliză cronică din cauza hematopoiezei slab reglate.

Afectarea hepatică este o constatare frecventă în talasemii, în special datorită necesității cronice de transfuzii. Insuficiența hepatică cronică sau ciroza poate rezulta din depunerea cronică de fier sau din hepatita virală legată de transfuzii.

Există mai multe afecțiuni hepatice care pot fi asociate cu beta-talasemia, inclusiv hepatita virală, hepatita autoimună și depunerea excesivă de fier în ficat (hemocromatoza).

În unele cazuri rare, pot apărea complicații hepatice în cazul pacienților cu beta-talasemie, cum ar fi fibroza hepatică sau ciroza.
Dacăsuferi de talasemie si ai preocupări sau simptome specifice legate de funcția hepatică sau de căile biliare, este important să consulți medicul pentru evaluarea corectă și investigații suplimentare.

Medicul va putea analiza istoricul tău medical, simptomele prezente și rezultatele testelor pentru a oferi o evaluare adecvată și pentru a exclude orice complicații hepatice sau biliare asociate cu alfa sau beta-talasemia.

Cum se pune diagnosticul de talasemie?

Daca medicul tau incearca sa diagnosticheze talasemia, cel mai probabil iti va lua o mostra de sange pe care o va trimite la un laborator, pentru a fi testata pentru a se vedea daca e vorba de anemie si de o hemoglobina anormala. Mediul de laborator examineaza mostra de sange, la microscop, pentru a vedea daca eritrocitele au o forma ciudata, tocmai pentru ca globulele rosii din sange care au o forma anormala sunt un semn al talasemiei.

In functie de tipul si de severitatea bolii, un examen fizic ar putea, de asemenea, sa il ajute pe medicul tau sa puna diagnosticul. De pilda, daca splina este extrem de marita, aceasta ar putea sugera medicului ca ai boala hemoglobinei H, asa cum mai este denumita alfa-talasemia. Următoarele teste vă pot ajuta să aflați dacă sunteți purtător și puteti transmite tulburarea copiilor dvs.:

Hemoleucograma completă (CBC). Acest test verifică dimensiunea, numărul și maturitatea diferitelor celule sanguine dintr-un volum stabilit de sânge.
Electroforeza hemoglobinei cu cuantificare A2 și F. Un test de laborator care spune ce tip de hemoglobină este prezent.
Numărul de reticulocite (o măsură a globulelor roșii tinere) poate indica faptul că măduva osoasă nu produce un număr adecvat de celule roșii din sânge.
FEP (protoporfirina eritrocitară liberă) și feritină. Acest test este efectuat pentru a exclude anemia feripriva.
La o femeie însărcinată, copilul este diagnosticat folosind CVS (prelevare de vilozități coriale) sau amniocenteză. Este necesar un test ADN pentru a stabili un diagnostic de alfa talasemie.

Ce optiuni de tratament exista pentru talasemie?

Nu există o vindecare in cazul talasemiei, insa tratamentul poate reduce simptomele si complicatiile, desi se considera ca in unele cazuri, transplantul de măduvă osoasă și celule stem de la un donator compatibil ar putea fi singurul tratament care poate vindeca talasemia.

Tratamentul pentru talasemie depinde de tipul si de severitatea bolii implicate. Medicul tau iti va explica planul de tratament care funtioneaza cel mai bine in cazul tau.

Unele dintre optiunile de tratament pot fi:

transfuziile de sange,
transplantul de maduva osoasa,
medicamentele si suplimentele, precum doze zilnice de acid folic si monitorizarea nivelurilor de B12 este importantă, deoarece acești nutrienți sunt componente cheie pentru a produce celule sanguine sănătoase.
posibila interventie chirurgicala pentru a indeparta splina sau vezica biliara.

Talasemia si fierul

Medicul tau te-ar putea instrui sa nu iei vitamine sau suplimente nutritive care contin fier. Acest lucru este valabil mai ales daca ai nevoie de transfuzii de sange.

Persoanele carora li se fac transfuzii de sange primesc o cantitate in plus de fier, de care corpul lor nu poate sa scape prea usor. Fierul se poate depune in tesuturi, lucru care poate fi fatal de aceea medicii ti-ar putea recoamnda medicamente pentru reducerea fierului suplimentar din organism numită terapie de chelare a fierului.

Transplantul de măduvă osoasă și celule stem

Transplantul de la un donator compatibil este singurul tratament care poate vindeca talasemia. Este cel mai eficient tratament. Compatibil înseamnă că donatorul are aceleași tipuri de proteine, numite antigene leucocitare umane (HLA), pe suprafața celulelor lor ca și persoana care va primi transplantul. Transplantul de măduvă osoasă de la un frate sau o soră compatibilă oferă cea mai bună șansă de vindecare. Majoritatea pacienților cu talasemie, totuși, nu au un frați donator adecvat.

Un transplant de măduvă osoasă se face în clinicile de hematologie specializate din cadrul spitalelor universitare. În decurs de 1 lună, celulele stem din măduva osoasă transplantate vor începe să producă celule sanguine noi, sănătoase. Având în vedere riscurile mari ale unui transplant de măduvă osoasă, acesta nu este recomandat în mod obișnuit celor cu talasemie ușoară sau moderată.

Viata de zi cu zi pentru pacienții cu talasemie

Pacienții cu talasemie ușoară se pot aștepta la o speranță de viață normală. Pacienții cu talasemii moderate sau severe au șanse mari de supraviețuire pe termen lung, atâta timp cât își urmează programul de tratament (transfuzii și terapia de chelare a fierului).

Boala de inimă cauzată de supraîncărcare cu fier este principala cauză de deces la pacienții cu talasemii, așa că este extrem de important să țineți pasul cu terapia de chelare a fierului. Un transplant de măduvă osoasă poate vindeca talasemia. Pacienții cu talasemie pot avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a corecta problemele osoase.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Monitorizarea talasemiei

Vor fi necesare efectuarea , in fiecare an:

hemoleucograme complete și teste de fier din sânge
teste ale funcției cardiace și ale funcției hepatice
teste pentru infecția virală (deoarece a avea talasemie crește riscul de anumite infecții grave).
test anual pentru supraîncărcarea cu fier în ficat.

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

Thalassemia, 2021, Hamza Bajwa; Hajira Basit.

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...