Paralizia supranucleară progresivă (PSP): ce este și cum se tratează?

1. Ce este paralizia supranucleară progresivă (PSP)?
2. Simptome și progresia paraliziei supranucleare progresive (PSP)
a. Probleme de echilibru și mers
b. Rigiditate și mișcare încetinită
c. Dificultăți de mișcare a ochilor
d. Probleme de vorbire și înghițire
e. Modificări cognitive și de personalitate
f. Progresia bolii
3. Cauze și factori de risc paralizia supranucleară progresivă
4. Cum se pune diagnosticul de paralizie supranucleară progresivă
5. Opțiuni actuale de tratament pentru paralizia supranucleară progresivă
a. Medicații pentru managementul simptomelor
b. Terapii și intervenții de susținere

Paralizia supranucleară progresivă (PSP) este o tulburare rară, neurodegenerativă a creierului care provoacă probleme serioase de mișcare, echilibru, vedere și gândire.

1. Ce este paralizia supranucleară progresivă (PSP)?

Paralizia supranucleară progresivă (PSP) este considerată un sindrom parkinsonian atipic și o formă de tauopatie – adică implică acumularea anormală a proteinei tau în creier. Paralizia supranucleară progresivă (PSP) este o afecțiune progresivă și fatală, evoluând de obicei pe parcursul a câțiva ani.

Apare de obicei la persoanele de peste 60 de ani, vârsta medie de debut fiind de aproximativ 65 de ani. Este o afecțiune rară, cu o prevalență estimată la 5-6 cazuri la 100.000 de persoane. Bărbații și femeile sunt afectați în mod similar.

2. Simptome și progresia paraliziei supranucleare progresive (PSP)

Paralizia supranucleară progresivă (PSP) începe adesea cu simptome subtile care se agravează treptat. La început, boala poate fi confundată cu boala Parkinson sau cu alte tulburări. Cu toate acestea, paralizia supranucleară progresivă (PSP) are caracteristici și o progresie mai rapidă. Printre simptomele comune se numără:

a. Probleme de echilibru și mers

Unul dintre cele mai timpurii și mai frecvente simptome este dificultatea de echilibru și mers. Pacienții au adesea probleme cu pierderea bruscă a echilibrului, ceea ce duce la căderi frecvente, în special căderi pe spate. Această instabilitate posturală apare de obicei devreme în paralizia supranucleară progresivă (PSP) (mult mai devreme decât în boala Parkinson clasică).

b. Rigiditate și mișcare încetinită

Paralizia supranucleară progresivă (PSP) provoacă un parkinsonism akinetic-rigid simetric - adică rigiditate musculară (rigiditate) și încetinire a mișcărilor (bradikinezie) care poate semăna cu Parkinson. Cu toate acestea, în paralizia supranucleară progresivă (PSP), rigiditatea tinde să afecteze gâtul și trunchiul mai mult decât membrele (rigiditate axială). Spre deosebire de Parkinson, tremorul membrelor este adesea absent sau ușor.

NEWSLETTER DEDICAT DOC

c. Dificultăți de mișcare a ochilor

O caracteristică a bolii este paralizia supranucleară a privirii, în special dificultatea de a mișca ochii pe verticală (în sus sau în jos). Pacienții pot observa inițial dificultăți în a privi în jos (de exemplu, dificultăți la citire sau la coborârea scărilor) sau se pot plânge de vedere încețoșată. La începutul bolii, aceasta poate apărea sub formă de mișcări oculare verticale lente. Pe măsură ce paralizia supranucleară progresivă (PSP) progresează, pacienții pot dezvolta o incapacitate de a mișca ochii în sus sau în jos în mod voluntar, deși pot totuși să-i miște reflexiv (asta implică termenul „supranuclear”). De asemenea, pot avea închideri involuntare frecvente ale pleoapelor sau blefarospasm și poate apărea o apraxie a deschiderii pleoapelor (dificultăți la deschiderea ochilor).

d. Probleme de vorbire și înghițire

Paralizia supranucleară progresivă (PSP) duce frecvent la dizartrie (vorbire lentă sau neclară) și disfagie (dificultăți la înghițire) pe măsură ce progresează. Vorbirea poate deveni liniștită sau confuză, iar dificultățile de înghițire cresc riscul de sufocare sau pneumonie de aspirație.

e. Modificări cognitive și de personalitate

Deși paralizia supranucleară progresivă (PSP) este în primul rând o tulburare de mișcare, poate afecta și lobii frontali ai creierului, ducând la deficiențe cognitive și modificări de comportament. Pacienții pot prezenta disfuncție executivă frontală (dificultăți de planificare, judecată și rezolvare a problemelor), gândire lentă, apatie (pierderea motivației) sau chiar impulsivitate și schimbări de dispoziție.

În unele cazuri de paralizie supranucleară progresivă (PSP) , simptomele demenței sau modificările comportamentale pot fi o caracteristică timpurie (de exemplu, în varianta PSP-frontală sau PSP-comportamentală), dar în forma clasică aceste modificări sunt de obicei ușoare și apar mai târziu în cursul bolii.

f. Progresia bolii

Simptomele paraliziei supranucleare progresive tind să se agraveze constant. Problemele de echilibru și de mișcare a ochilor care la început sunt ușoare devin grav invalidante în timp. Mulți pacienți necesită un ajutor pentru mers sau un scaun cu rotile în decurs de câțiva ani de la diagnosticare din cauza căderilor frecvente.

Limitările mișcării ochilor pot progresa până la punctul în care nu se mai poate menține contactul vizual sau privi în jos pentru a mânca. Vorbirea poate deveni inteligibilă, iar din cauza dificultăților de înghițire, pacientul poate necesita o sondă de alimentare în stadii avansate.

Din păcate, paralizia supranucleară progresivă scurtează speranța de viață. Timpul mediu de la debutul simptomelor până la deces este de aproximativ 7 ani, deși acesta poate varia de la ~5 la 10+ ani.

Este important de reținut că paralizia supranucleară progresivă (PSP) este adesea diagnosticată greșit la început1. Și asta pentru că paralizia supranucleară progresivă (PSP) precoce poate semăna cu boala Parkinson (ambele cauzează rigiditate și lentoarea) sau cu alte afecțiuni neurologice. Problemele distinctive ale mișcării ochilor ar putea să nu apară decât mai târziu, ceea ce poate întârzia diagnosticul corect.

3. Cauze și factori de risc paralizia supranucleară progresivă

Cauza exactă a paraliziei supranucleare progresive nu este pe deplin înțeleasă. Paralizia supranucleară progresivă (PSP) este o boală neurodegenerativă asociată în principal cu acumularea anormală a unei proteine numite tau în anumite celule cerebrale.

În condiții normale, proteina tau ajută la stabilizarea scheletului intern al celulelor nervoase. În această boală (și alte tauopatii), proteina tau se defectează și formează aglomerări (încurcături neurofibrilare) care perturbă funcția celulară. Acest proces duce la deteriorarea și moartea neuronilor din zonele critice ale creierului, inclusiv trunchiul cerebral (în special centrii verticali ai privirii din mezencefal), ganglionii bazali și lobii frontali.

Pierderea acestor celule cerebrale provoacă simptomele paraliziei supranucleare progresive.

Spre deosebire de unele boli neurologice, paralizia supranucleară progresivă nu este de obicei moștenită într-un mod simplu - majoritatea cazurilor sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar fără un istoric familial clar. Cu toate acestea, genetica joacă un rol în susceptibilitatea bolii. Variațiile genei MAPT (care furnizează modelul pentru proteina tau) au fost puternic legate de această afecțiune.

De-a lungul anilor, cercetătorii au căutat legături între paralizia supranucleară progresivă și factorii de mediu, precum expunerea la toxine, metale grele, pesticide sau traiul în anumite zone geografice (de exemplu, a existat interes dacă paralizia supranucleară progresivă era mai frecventă la persoanele care aveau expunere la apă de fântână sau în anumite sate, cum ar fi populația Chamorro din Guam, care avea o prevalență ridicată a tauopatiei).

O analiză recentă a menționat că au fost raportați mai mulți factori genetici și de mediu, dar niciunul nu a fost identificat ca o cauză definitivă. Singurul factor de risc stabilit pentru paralizia supranucleară progresivă este vârsta. Boala afectează de obicei persoanele de 60 de ani sau peste. Riscul crește odată cu înaintarea în vârstă și este extrem de rar la adulții mai tineri.

4. Cum se pune diagnosticul de paralizie supranucleară progresivă

Diagnosticarea paraliziei supranucleare progresive poate fi dificilă, mai ales în stadiile incipiente. Nu există un singur test (precum o analiză de sânge) care să diagnosticheze paralizia supranucleară progresivă pe parcursul vieții. În schimb, medicii se bazează pe o combinație de evaluare clinică și studii imagistice, excluzând în același timp și alte afecțiuni. Diagnosticul este de obicei pus de un neurolog, adesea unul specializat în tulburări de mișcare.

Evaluare clinică: Medicul va analiza simptomele și va efectua un examen neurologic amănunțit. Anumite caracteristici clinice caracteristice ridică suspiciunea pentru paralizia supranucleară:
Paralizia privirii supranucleare: Dificultate în mișcarea ochilor în sus sau în jos la comandă. Medicul poate cere pacientului să urmărească o țintă în mișcare (cum ar fi un deget) pe verticală. Această anomalie a mișcării ochilor este o caracteristică esențială necesară pentru un diagnostic de paralizie supranucleară în forma clasică.
Instabilitate posturală precoce și căderi: Dacă un pacient are căderi inexplicabile (în special căderi pe spate) în primul an sau doi de boală parkinsoniană, paralizia supranucleară este luată în considerare. Boala Parkinson prezintă de obicei căderi mult mai târziu în cursul său, în timp ce pacienții cu paralizie supranucleară progresivă cad adesea foarte devreme.
Rigiditate axială și extensie a gâtului: paralizia supranucleară progresivă provoacă adesea o postură rigidă și extinsă a gâtului și trunchiului. La examinare, poate exista o creștere pronunțată a tonusului muscular al gâtului. Pacienții pot avea o postură verticală caracteristică, cu capul înclinat ușor înapoi (spre deosebire de Parkinson, care are mai des o postură flexată și aplecată).
Teste de vorbire și înghițire: Medicul va evalua claritatea vorbirii și funcția de înghițire. Se poate observa vorbire dizartrică sau sufocare cu lichide în timpul examinării.
Evaluare cognitivă și comportamentală: Testele cognitive simple sau chestionarele efectuate la patul pacientului pot dezvălui disfuncții ale lobului frontal (de exemplu, probleme cu generarea cuvintelor, atenție sau modificări ale comportamentului social). Pacientul sau familia ar putea raporta apatie sau schimbări de personalitate. Deoarece paralizia supranucleară progresivă poate semăna cu alte boli, medicii caută și semnale de alarmă care sugerează diagnostice alternative. De exemplu, tremorul proeminent sau un răspuns foarte bun la medicația cu levodopa ar putea indica mai degrabă boala Parkinson. O parte a procesului de diagnostic constă în excluderea altor cauze. Se pot efectua analize de sânge sau scanări pentru a exclude alte afecțiuni (de exemplu, verificarea dacă pacientul are probleme tiroidiene sau dacă suferă de carență de vitamina B12. De altfel, medicul poate recomanda efectuarea unui RMN cerebral pentru a exclude accidentul vascular cerebral sau hidrocefalia cu presiune normală.
Studii imagistice: Scanările RMN ale creierului sunt foarte utile în susținerea diagnosticului, întrucât poate arăta modificări caracteristice în creierul pacienților cu paralizia supranucleară progresivă. „Semnul colibri” (numit și semnul pinguinului) este o constatare RMN clasică. În vederea pe linia mediană (sagitală), mezencefalul este atrofiat (micșorat) și arată aplatizat sau concav la marginea superioară, în timp ce puntea este relativ conservată, asemănându-se cu forma unei colibri. Acest semn este foarte specific pentru paralizia supranucleară progresivă (dacă este prezent, sugerează cu tărie paralizia supranucleară progresivă în locul bolii Parkinson), dar nu este foarte sensibil - nu toți pacienții prezintă un semn clar de colibri, în special la începutul bolii.

5. Opțiuni actuale de tratament pentru paralizia supranucleară progresivă

În prezent, nu există niciun leac pentru paralizia supranucleară progresivă și niciun tratament care să poată opri sau inversa progresia bolii. Managementul bolii se concentrează pe ameliorarea simptomelor, îmbunătățirea calității vieții și maximizarea abilităților funcționale cât mai mult timp posibil. Acest lucru necesită adesea o combinație de medicamente, terapie și îngrijire de susținere.

a. Medicații pentru managementul simptomelor

Mai multe medicamente sunt utilizate pentru a gestiona simptomele, deși beneficiile lor sunt limitate:

Medicamente antiparkinsoniene (medicamente utilizate în boala Parkinson)². Alte medicamente pentru Parkinson (agoniști ai dopaminei, inhibitori MAO-B etc.) au în general un efect minim asupra paraliziei supranucleare progresive, dar ar putea fi încercate de medici de la caz la caz.
Medicamente pentru mers și mișcare: Există o oarecare utilizare anecdotică a amantadinei, care poate ajuta la mersul parkinsonian sau poate reduce apatia în paralizia supranucleară progresiv . Pentru rigiditate severă sau distonie (contracții musculare anormale), relaxantele musculare precum baclofenul sau benzodiazepinele pot oferi ameliorare, deși trebuie utilizate cu precauție din cauza efectelor secundare precum sedarea.
Simptome cognitive și comportamentale: Pentru afectarea cognitivă ușoară sau apatie, unii medici au încercat inhibitori de acetilcolinesterază, cum ar fi donepezilul sau rivastigmina (medicamente aprobate pentru boala Alzheimer). Dovezile privind eficacitatea lor în paralizia supranucleară progresivă sunt limitate, dar ar putea îmbunătăți ușor vigilența sau funcția executivă în unele cazuri. Depresia sau modificările de dispoziție, dacă sunt prezente, pot fi tratate cu antidepresive standard. Apatia (care este frecventă în paralizia supranucleară progresivă) este dificil de tratat, dar stimulentele sau amantadina au fost utilizate în afara indicațiilor indicate, cu rezultate mixte. Mișcarea ochilor și problemele pleoapelor: Injecțiile cu toxină botulinică (Botox) sunt utilizate în paralizia supranucleară progresivă pentru a trata blefarospasmul (închiderea involuntară a pleoapelor) sau apraxia la deschiderea pleoapelor. Prin injectarea unor cantități mici de toxină botulinică în mușchii pleoapelor, mușchii se relaxează, iar pacienții își pot ține ochii deschiși mai ușor.
Vorbire și înghițire: Nu există medicamente specifice pentru dificultățile de vorbire sau de înghițire, dar utilizarea atentă a medicamentelor anticolinergice sau a botoxului poate reduce salivarea dacă aceasta este o problemă. În mod similar, refluxul gastroesofagian (care poate fi exacerbat de problemele de înghițire) ar putea fi tratat cu medicamente antireflux.

b. Terapii și intervenții de susținere

Deoarece medicamentele oferă un ajutor limitat, terapiile non-farmacologice sunt absolut cruciale în îngrijirea paralizia supranucleară progresivă.

Kinetoterapie: Colaborarea cu un kinetoterapeut poate ajuta pacienții să își mențină mobilitatea cât mai mult timp posibil și să învețe strategii pentru a preveni căderile.
Terapie ocupațională: Un terapeut ocupațional poate ajuta la adaptarea activităților zilnice (îmbrăcare, îmbăiere, mâncat, scris etc.) la abilitățile pacientului. Aceștia pot sugera echipamente adaptive, cum ar fi scaune de duș, scaune de toaletă ridicate, bare de susținere în casă, ustensile cu mânere speciale sau ochelari cu prismă pentru citit.
Terapie logopedică: Logopezii joacă un rol vital în îngrijirea paralizia supranucleară progresivă. Terapia logopedică poate ajuta la menținerea abilităților de comunicare, poate învăța pacienții să vorbească mai tare sau să utilizeze dispozitive de comunicare dacă vorbirea devine greu de înțeles. Pentru înghițire (disfagie), terapeuții pot recomanda exerciții pentru a întări mușchii de înghițire, pot preda tehnici de înghițire mai sigure și pot oferi sfaturi cu privire la consistența alimentelor. Adesea, este necesară o schimbare a dietei la alimente mai moi sau lichide îngroșate.
Îngrijirea ochilor și dispozitive de asistență vizuală: Consultarea cu un neuro-oftalmolog poate fi utilă. Acesta poate recomanda ochelari cu bifocale sau prisme pentru a ajuta la privirea în jos. Ochelarii fumurii sau ramele circulare pot atenua sensibilitatea la lumină puternică, dacă este prezentă. Educarea pacienților să-și întoarcă mai mult capul (deoarece mișcarea ochilor este limitată) și să clipească conștient pentru a evita ochii uscați este utilă.
Alte terapii: Unii pacienți explorează terapii suplimentare, cum ar fi antrenamentul vederii, terapia muzicală sau Tai Chi și yoga. Hidroterapia (terapia cu apă) poate permite exercițiile fizice cu un risc mai mic de cădere (apa susține corpul). Fiecare pacient poate găsi anumite activități care sunt sigure și benefice pentru el, sub îndrumarea terapeuților.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
National Library of Medicine - Progressive Supranuclear Palsy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526098/
1. Studiul „The Lived Experiences of People with Progressive Supranuclear Palsy and Their Caregivers”, Neurol Ther. 2023 Feb., autori: Gesine Respondek, Diane Breslow, Carol Amirghiasvand, Boyd Ghosh, Bruno Bergmans, Leigh van Wyk, Tim Irfan, Robert Dossin, Cecile Vanderavero
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36447110/
2. Studiul „Pharmacotherapies for the Treatment of Progressive Supranuclear Palsy: A Narrative Review”, Neurol Ther. 2024 May 14, autori: Elise E Dunning, Boris Decourt, Nasser H Zawia, Holly A Shill, Marwan N Sabbagh
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11263316/

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...