Afecțiuni hematologice: semne și simptome

1. Ce înseamnă afecțiuni hematologice?
2. Exemple de boli hematologice mai cunoscute
a. Boli hematologice: anemie
b. Boli hematologice: leucemie
c. Boli hematologice: limfom
d. Boli hematologice: talasemie
3. Afecțiuni hematologice: ce semne si simptome pot avea?
a. Simptome generale afecțiuni hematologice
b. Simptome specifice afecțiuni hematologice
4. Diagnostic boli hematologice

Recomandările Experților DOC

Afecțiunile hematologice, cunoscute și sub denumirea de boli de sânge, reprezintă un grup de afecțiuni care atacă sângele, măduva osoasă și organele asociate producerii și funcționării componentelor sângelui, precum eritrocitele (globulele roșii), leucocitele (globulele albe), trombocitele și proteinele plasmatice. Aceste boli hematologice pot varia de la afecțiuni benigne, cum ar fi anemie, la afecțiuni maligne, gen leucemie, și pot avea un impact semnificativ asupra sănătății generale a unei persoane. Bolile hematologice sunt mai frecvente în țările cu venituri mici și medii. În acest articol, vom explora ce sunt aceste afecțiuni hematologice, câteva exemple mai des întâlnite, ce înseamnă afecțiuni hematologice în termeni de semne și simptome, precum și metodele de diagnosticare.

Ce înseamnă afecțiuni hematologice?

Când vorbim de afecțiuni hematologice, e bine de înțeles că sunt tulburări care afectează producția, funcția sau structura componentelor sângelui. Sângele are roluri esențiale în organism, inclusiv transportul oxigenului, combaterea infecțiilor și coagularea pentru prevenirea sângerărilor. Atunci când aceste procese sunt perturbate, apar boli hematologice, care pot fi ori ereditare, ori dobândite. Unele boli hematologice, cum ar fi un tip de anemie, sunt relativ comune și tratabile, în timp ce altele, cum ar fi o formă de leucemie, sunt mai severe și necesită intervenții medicale complexe.

Bolile hematologice pot afecta una sau mai multe componente ale sângelui:

Eritrocite: responsabile pentru transportul oxigenului.
Leucocite: esențiale pentru sistemul imunitar.
Trombocite: implicate în coagularea sângelui.
Plasma: conține proteine și factori de coagulare.

Aceste boli hematologice pot fi cauzate de factori genetici, infecții, expunerea la toxine, boli autoimune sau chiar alte tipuri de cancere. Indiferent de cauză, aceste afecțiuni hematologice pot varia ca semne și simptome de la ușoare la severe, ceea ce face diagnosticul precoce esențial.

Exemple de boli hematologice mai cunoscute

Există numeroase boli hematologice, însă câteva dintre cele mai cunoscute includ anemia, leucemia, limfomul și talasemia. Vom detalia câteva dintre ele pentru a înțelege mai bine impactul lor.

Boli hematologice: anemie

Anemia este cea mai frecventă afecțiune hematologică. Conform Organizației Mondiale a Sănătății (OMS) aproximativ 1,92 miliarde de oameni au anemie la nivel global, fiind mai frecventă la copii mici, femei de vârstă reproductivă și femei însărcinate. Anemia feriprivă (cauzată de lipsa fierului) reprezintă o mare parte dintre aceste cazuri.

Anemia se caracterizează printr-un număr scăzut de eritrocite sau printr-un nivel redus de hemoglobină, proteina care transportă oxigenul în sânge. Anemia poate avea multiple cauze, inclusiv deficiențe nutriționale (cum ar fi lipsa de fier, vitamina B12 sau acid folic), pierderi de sânge, boli cronice sau tulburări genetice.

Ca semne și simptome în caz de anemie avem:

Oboseală și slăbiciune generalizată.
Paloare a pielii sau a mucoaselor.
Dificultăți de respirație.
Amețeli sau dureri de cap.
Bătăi rapide ale inimii (tahicardie).

Un tip de anemie numită anemia feriprivă, cauzată de lipsa fierului, este cea mai comună formă, dar există și alte tipuri, precum anemia hemolitică, în care eritrocitele sunt distruse mai rapid decât sunt produse.

Boli hematologice: leucemie

Leucemia este o afecțiune hematologică malignă, un tip de cancer al sângelui caracterizat prin producția anormală și necontrolată de leucocite anormale în măduva osoasă. Aceste celule anormale prezente în leucemie, numite blaste, interferează cu producția normală de celule sangvine, ceea ce duce la complicații severe. Leucemia poate fi acută sau cronică, iar tipurile principale includ leucemia acută limfoblastică (LAL) și leucemia mieloidă cronică (LMC). La nivel mondial, se raportează anual aproximativ 1,34 milioane de cazuri noi de malignități hematologice (leucemie, limfom Hodgkin și non-Hodgkin, mielom multiplu). Numărul cazurilor noi de malignități hematologice a crescut constant, spun oamenii de știință, în parte din cauza îmbătrânirii populației, dar și datorită îmbunătățirii accesului la diagnostic.

Ca semne și simptome în leucemie vorbim despre:

Febră sau frisoane fără cauză aparentă.
Infecții frecvente datorită unui sistem imunitar slăbit.
Oboseală persistentă.
Sângerări sau vânătăi inexplicabile.
Umflarea ganglionilor limfatici, ficatului sau splinei.

Leucemia este mai frecventă la copii (în cazul LAL) și la adulți în vârstă (LMC), iar diagnosticul precoce poate îmbunătăți semnificativ prognosticul.

Boli hematologice: limfom

Limfomul este o altă boală hematologică malignă care afectează sistemul limfatic, în special ganglionii limfatici. Există două tipuri principale: limfom Hodgkin și limfom non-Hodgkin. Aceste afecțiuni apar atunci când limfocitele (un tip de leucocite) devin anormale și se înmulțesc necontrolat.

Semnele și simptomele pentru limfom includ:

Umflarea nedureroasă a ganglionilor limfatici (la gât, axilă sau inghinal).
Febră persistentă și transpirații nocturne.
Pierdere inexplicabilă în greutate.
Mâncărimi ale pielii.
Oboseală extremă.

Boli hematologice: talasemie

Talasemia este o afecțiune hematologică ereditară care afectează producția de hemoglobină, ducând la eritrocite anormale și la anemie. Este mai frecventă în regiuni precum Mediterana, Asia de Sud și Africa.

Legat de semnele și simptomele manifestate în talasemie, acestea includ:

Paloare și icter (îngălbenirea pielii).
Oboseală cronică.
Deformări osoase (în cazuri severe).
Creștere întârziată la copii.

Afecțiuni hematologice: ce semne si simptome pot avea?

Cum spuneam, aceste afecțiuni hematologice variază ca semne și simptome în funcție de tipul și severitatea bolii, dar există câteva manifestări comune care ar trebui să alerteze o persoană să meargă la medic. Aceste semne pot fi generale și nespecifice, ceea ce face diagnosticul inițial o provocare.

Simptome generale afecțiuni hematologice

Oboseala și slăbiciunea: Acestea apar frecvent în anemie și alte boli hematologice, deoarece sângele nu transportă suficient oxigen către țesuturi.
Paloare: Scăderea numărului de eritrocite sau a hemoglobinei duce la o culoare palidă a pielii și mucoaselor.
Infecții frecvente: În leucemie sau alte afecțiuni care atacă leucocitele, sistemul imunitar devine vulnerabil.
Sângerări sau vânătăi inexplicabile: Trombocitopenia (număr scăzut de trombocite) poate cauza sângerări gingivale, nazale sau vânătăi la traumatisme minore.
Febră și transpirații nocturne: Acestea sunt comune în acele boli hematologice maligne, cum ar fi leucemia și limfomul.
Dureri osoase sau articulare: Pot apărea în leucemie din cauza acumulării de celule anormale în măduva osoasă.

Simptome specifice afecțiuni hematologice

În funcție de afecțiunea hematologică, pot apărea și simptome mai specifice. De exemplu, în anemie hemolitică, icterul și urina închisă la culoare pot indica distrugerea rapidă a eritrocitelor. În hemofilie, o altă boală hematologică, sângerările prelungite după răni sau intervenții chirurgicale sunt un semn distinctiv.

Diagnostic boli hematologice

Diagnosticul afecțiunilor hematologice necesită o abordare complexă, care include anamneza, examinarea fizică și o serie de teste de laborator și imagistice. Un medic hematolog joacă un rol central în stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului.

Anamneza și examinarea fizică

Medicul va întreba pacientul despre simptomele pe care le resimte, despre istoricul medical personal și familial, precum și despre expunerea la factori de risc, cum ar fi toxinele sau radiațiile. Examinarea fizică poate include verificarea pielii pentru paloare sau vânătăi, palparea ganglionilor limfatici și evaluarea splinei sau ficatului.

Teste de sânge

Testele de sânge sunt fundamentale pentru diagnosticarea bolilor hematologice.

Hemoleucograma completă (CBC): Măsoară numărul de eritrocite, leucocite și trombocite, precum și nivelurile de hemoglobină și hematocrit. Anemia este indicată de un nivel scăzut de hemoglobină, în timp ce leucemia poate fi suspectată în cazul unei leucocitoze (număr crescut de leucocite) sau trombocitopenie.

Frotiul de sânge periferic: Permite observarea formei și structurii celulelor sangvine sub microscop, fiind util în leucemie sau anemie hemolitică.

Teste pentru funcția hepatică și renală: Pot identifica complicații asociate, cum ar fi niveluri ridicate de bilirubină în anemia hemolitică.

Electroforeza hemoglobinei: Utilă pentru diagnosticarea talasemiei sau a altor hemoglobinopatii.

Puncția și biopsia măduvei osoase

În cazurile suspecte de leucemie sau alte boli hematologice maligne, medicul poate recomanda o puncție medulară sau o biopsie a măduvei osoase. Aceste proceduri implică prelevarea unui eșantion din măduva osoasă (de obicei din osul iliac) pentru a analiza celulele sub microscop.

Teste genetice și imagistice

Testele genetice: Identifică mutații specifice, cum ar fi cromozomul Philadelphia în leucemia mieloidă cronică.

Imagistica (ecografie, CT, RMN): Poate detecta mărirea ganglionilor limfatici, splinei sau ficatului.

De ce este important diagnosticul precoce? Afecțiunile hematologice semne și simptome pot fi confundate cu alte probleme de sănătate, ceea ce face diagnosticul precoce esențial. De exemplu, oboseala cauzată de anemie poate fi atribuită stresului, iar febra din leucemie poate fi confundată cu o infecție banală. Consultarea unui medic hematolog și efectuarea testelor recomandate pot preveni complicațiile și pot îmbunătăți șansele de tratament eficient.

Așadar, afecțiunile hematologice, fie că vorbim despre anemie, leucemie, limfom sau talasemie, reprezintă o categorie complexă de boli care pot afecta profund calitatea vieții. Înțelegerea semnelor și simptomelor este primul pas către un diagnostic corect și un tratament adecvat. De aceea, dacă observi semne precum oboseală persistentă, paloare, sângerări inexplicabile sau infecții frecvente, nu amâna consultul medical. Hematologia modernă oferă soluții avansate, de la transfuzii și medicamente la terapii inovatoare, precum imunoterapia sau transplantul de celule stem, care pot salva vieți.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NIDDK - Hematologic Diseases
https://www.niddk.nih.gov/about-niddk/research-areas/hematologic-diseases
PMC - Association of Anemia with Clinical Symptoms Commonly Attributed to Anemia—Analysis of Two Population-Based Cohorts
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9918126/
Studiul „Association of Anemia with Clinical Symptoms Commonly Attributed to Anemia—Analysis of Two Population-Based Cohorts”, apărut în J Clin Med. 2023 Jan 24;12(3):921. doi: 10.3390/jcm12030921, autori: Gesine Weckmann et al.

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...