Beneficiile testării genetice în cancerul mamar

Trei dintre cele mai cunoscute gene care pot suferi mutații și care pot crește riscul de cancer mamar și/sau de cancer ovarian sunt BRCA1, BRCA2 și PALB2. Femeile care moștenesc o mutație genetică sau o modificare anormală în oricare dintre aceste gene (de la mamele lor sau de la tații lor) au un risc mult mai mare decât media de a dezvolta cancer mamar și/sau cancer ovarian.

De aceea, astăzi îți vom vorbi pe larg despre beneficiile și importanța testării genetice în cancerul de sân. 

Există mai multe opțiuni în ceea ce privește testele genetice pentru femeile cu cancer la sân 

Femeile care au fost diagnosticate cu anumite tipuri de cancere mamare pot avea de beneficiat de pe urma contactării unui expert pe probleme de genetică și de pe urma faptului că își fac teste genetice, pentru a vedea în acest mod dacă au o mutație moștenită de la părinți care le-ar putea provoca această boală. 

Care sunt semnele unei mutații genetice în cazul femeilor care au fost diagnosticate cu cancer mamar 

Femeile cu cancer la sân și oricare dintre următoarele categorii de paciente ar trebui să consulte un expert, în legătură cu eventualitatea efectuării unei testări genetice. Există și în țara noastră experți în consiliere genetică, așa că le poți cere părerea în această privință. 

Iată care sunt semnele unei mutații genetice: 

  • Cancer mamar de orice tip (inclusiv carcinom ductal în situ), diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani 
  • Cancer mamar la ambii sâni sau un cancer mamar ce apare a doua oară, în același sân 
  • Cancer mamar triplu negativ (ER-/PR-HER2-), înainte de vârsta de 60 de ani 
  • Persoanele care aparțin grupului etnic al evreilor Ashkenazi (est-european) 
  • Rude cu cancer mamar, cancer ovarian, cancer pancreatic, cancer de prostată sau melanom.    

Supraviețuitoarele cancerului mamar care întrunesc oricare dintre factorii de mai sus ar trebui să discute cu un consilier genetic, pentru a vedea dacă este recomandat în cazul lor un anumit test genetic. Pentru testarea genetică în cancerul mamar au apărut în ultimii ani noi teste, care pot descoperi mutații, iar în acest mod, tratamentul bolii poate fi unul țintit, care are în vizor, de pildă, anumiți receptori hormonali

Ce beneficii are testarea genetică pentru femeile diagnosticate cu cancer la sâni 

Rezultatele testelor genetice pot oferi atât pacientei, cât și familiei sale informații suplimentare în legătură cu starea ei de sănătate și o pot ajuta pe femeie (împreună cu medicul oncolog) să ia anumite decizii medicale. 

Iată câteva dintre beneficiile testării genetice: 
 * Pentru persoanele cu cancer mamar metastatic, testarea genetică poate determina dacă pacienta poate beneficia de pe urma tratamentului cu medicamente mai noi, aprobate de FDA (cum ar fi cele pentru tratarea cancerului mamar avansat la pacienții cu mutație a genelor BRCA). 
 * Rezultatele testelor genetice pot influența deciziile medicului curant, în ceea ce privește tratamentul cancerului, cum ar fi opțiunea ca pacienta să fie supusă intervenției chirurgicale sau opțiunea ca ea să urmeze ședințele de chimioterapie. 
 * Rezultatele testelor genetice pot influența și alte lucruri, cum ar fi faptul că pacienta este eligibila pentru anumite studii clinice și anumite cercetări. 
 * Rezultatele testelor genetice pot ajuta femeile să înțeleagă mai bine care este riscul lor de a dezvoltă alte tipuri de cancere (suplimentare), pentru că astfel să poată ghida deciziile medicale în direcția managementului riscului. 
 * Rezultatele pozitive ale testelor genetice pot ajuta rudele să își înțeleagă mai bine riscul de a dezvolta cancer și de a lua anumite măsuri și de a accepta anumite acțiuni, pentru a se menține sănătoase. 

Există diferite tipuri de teste genetice pentru cancerul mamar 

Alte teste analizează o întreagă genă pentru a depista prezența mutațiilor. Există și alte tipuri de teste care testează un panel de gene (acestea analizează un set de gene pentru a descoperi toate mutațiile, în același timp).

Multe dintre aceste teste analizează mutatiile genelor BRCA1 și BRCA2. Pe lângă acestea, testele genetice analizează una sau mai multe gene care pot avea mutații moștenite de la părinți și care sunt acum asociate cu riscul de cancer mamar, cum ar fi genele:
 

  •  ATM 
  •  BRIP1 
  •  CDH1 
  •  CHEK2 
  •  MRE11A 
  •  MSH6 
  •  NBN 
  •  p53 
  •  PALB2 
  •  PTEN 
  •  RAD50 
  •  RAD51C 
  •  STK11 
  •  TP53 
  •  BARD1. 

Cele mai multe cancere mamare nu sunt ereditare, spun specialiștii, doar aproximativ 5% până la 10% dintre cazuri sunt moștenite genetic. 
 

Citește și:

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Breastcancer.org, organizatie non-profit: https://www.breastcancer.org/symptoms/testing/genetic
Breastcancer.org - https://www.breastcancer.org/symptoms/testing/genetic/which/types

 

 

Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0