Testele genetice pot spune daca o persoana are sau nu o predispozitie genetica spre a dezvolta anumite boli, printre care si cancerul mamar. Pe piață există în prezent mai multe tipuri de teste genetice, așa că pacientelor le este mult mai ușor să afle care este bagajul lor genetic și dacă există mutații genetice care le influențează riscul de a avea o anumită afecțiune, cum ar fi cancerul la sân. 

Iată câteva informații esențiale pe care este bine să le știi despre testarea genetică, mai ales când este vorba despre prevenirea sau depistarea cancerului mamar: 

 1. Ce sunt testele genetice? 

Testarea genetică folosește anumite metode de laborator pentru a analiza în profunzime genele pacientei care sunt ca niște "instrucțiuni" scrise în ADN-ul fiecărui om, "instrucțiuni" pe care le moștenim de la mamă și de la tată. 

2. Cum pot fi folosite testele genetice? 

Testele genetice pot fi folosite pentru a identifica riscurile crescute în ceea ce privește anumite probleme de sănătate (un exemplu în acest sens este cancerul mamar), pentru a alege tratamentele optime pentru un pacient sau pentru a evalua răspunsul pacientului la unele tratamente (nu este vorba doar despre afecțiuni precum cancerul). 

Newsletter DOC dedicat

3. Ce poți afla de pe urma analizelor genetice? 

Este important să reții că există multe tipuri (diferite) de teste genetice. De exemplu, analizele genetice pot ajuta pacienții și medicii în mai multe sensuri: 

•  pot ajuta la diagnosticarea unei boli 
•  pot identifica modificările genelor care sunt responsabile pentru o boală care a fost deja diagnosticată 
•  pot determina severitatea/gravitatea unei boli 
•  pot ghida medicii în luarea deciziei în ceea ce privește cel mai bun medicament ori cel mai bun tratament pentru anumiți pacienți 
•  pot identifica modificările genelor care ar putea crește riscul de a dezvolta o boală 
•  pot identifică genele care ar putea fi transmise mai departe, copiilor 
•  pot fi utile în screeningul bebelușilor (nou-născuților), pentru a se depista anumite boli tratabile. 

 4. Testele genetice sunt de mai multe tipuri și, drept urmare, obiectivul lor este diferit 

Există teste de diagnostic, folosite pentru a identifica precis care este boala de care suferă o anumită persoană. Pe lângă acestea, există teste genetice predictive și teste genetice pre-simptomatice, care sunt folosite de experți pentru a afla care sunt mutațiile din anumite gene, care cresc riscul ca o persoană să dezvolte unele afecțiuni. Rezultatele unor astfel de teste, de exemplu, îi oferă pacientei informații despre riscul ei de a dezvolta o boală precum cancerul mamar. 

Mai mult, testarea pre-simptomatică poate determina dacă o persoană va dezvolta o tulburare genetică, cum ar fi hemocromatoza ereditară (o boală ereditară a metabolismului fierului), înainte de apariția oricăror semne sau simptome. Rezultatele testării predictive și presimptomatice pot oferi informații despre riscul unei persoane de a dezvolta o anumită tulburare și pot ajuta la luarea deciziilor cu privire la îngrijirea medicală.

Totodată, există teste farmacogenomice, care oferă pacientului și medicului informații despre cum anumite medicamente sunt procesate de organism. În acest fel, medicul poate să aleagă medicamentele care funcționează cel mai bine în funcție de profilul genetic al pacientului. 

În schimb, testarea preimplantării, numită și diagnostic genetic preimplantator (PGD), este o tehnică specializată care poate reduce riscul de a avea un copil cu o anumită tulburare genetică sau cromozomială. Este folosit pentru a detecta modificările genetice la embrioni obținuți folosind tehnici de reproducere asistată, cum ar fi fertilizarea in vitro. Pentru efectuarea testelor de preimplantare, un număr mic de celule sunt luate din acești embrioni și testate pentru anumite modificări genetice. Doar embrionii fără aceste modificări sunt implantați în uter pentru a iniția o sarcină.

 5. Care sunt avantajele testelor genetice 

Așa cum știi deja, există mai multe tipuri de teste genetice. Există analize genetice pe care o pacientă le poate face pentru a afla ce risc de cancer mamar are (mai ales dacă are antecedente în familie), însă există și analize genetice pe care pacienta le poate face după ce a fost deja diagnosticată cu cancer mamar. 

În cazul cancerului la sân, anumite testări genetice îi pot ajuta pe medici să recomande tratamentul sau modul cum va fi monitorizată boală. Odată ce s-a stabilit clar diagnosticul, medicul poate recomanda un test genetic care să îl ajute să ia o decizie terapeutică, pe bază riscului de recurență a cancerului (analizele genetice indică dacă boală are risc de a reveni în altă parte a corpului, nu la sân, într-o perioadă de 10 ani de la diagnosticul inițial pe care l-a primit pacienta). 

Bine de știut! 

Noile descoperiri din domeniul farmacogenomicii le pot ajută pe pacientele diagnosticate cu cancer mamar să afle nu doar riscul de recurență, ci și alte informații prețioase. De exemplu, dacă o pacientă are cancer mamar, un anumit test genetic îl poate ajuta pe medic să afle scorul de risc și dacă chimioterapia va fi sau nu un tratament eficient în cazul respectivei paciente. Aflând dacă forma de cancer mamar are un risc mare sau mic de recurență, medicul și pacienta în cauză vor decide dacă este sau nu necesară chimioterapia după intervenția chirurgicală. 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Mayo Clinic - https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827
Genetics Home Reference - https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
National Human Genome Research Institute - https://www.genome.gov/FAQ/Genetic-Testing#al-3