De ce femeile pot dezvolta insuficiență cardiacă după naștere?
De ce femeile pot dezvolta insuficiență cardiacă după naștere?
De ce femeile pot dezvolta insuficiență cardiacă după naștere?
Cercetătorii de la Universitatea din Pennsylvania au identificat mai multe mutații genetice care predispun femeile mai tinere, altfel sănătoase, la cardiomiopatia peripartum, o afecțiune rară care poate provoca insuficiență cardiacă severă.
Cardiomiopatia peripartum afectează una din 2.000 de femei la nivel mondial; circa o treime dintre aceste femei dezvoltă insuficiență cardiacă și aproximativ 5% dintre ele își pierd viața după câțiva ani. În SUA, de exemplu, mortalitatea maternă s-a dublat în ultimii 20 de ani, iar cardiomiopatia peripartum este principala cauză a acestor decese.
Ce este cardiomiopatia peripartum și de ce apare?
Cardiomiopatia peripartum este o slăbiciune a mușchiului cardiac care, prin definiție, începe cândva în timpul ultimei luni de sarcină până la aproximativ cinci luni după naștere, fără nicio altă cauză cunoscută. Cel mai frecvent, apare imediat după naștere. Este o afecțiune rară care poate avea simptome ușoare sau grave. Deși cauza cardiomiopatiei nu este întotdeauna cunoscută, aceasta poate fi provocată de diverse alte afecțiuni și factori de risc, inclusiv boala coronariană, o infecție virală la inimă, diferite boli moștenite, consumul excesiv de alcool, fumatul și obezitatea.
Cardiomiopatia severă este detectată dacă pacienta respiră foarte scurt și are picioarele extrem de umflate după naștere, iar ecocardiograma confirmă diagnosticul. Un indiciu al gravității afecțiunii poate fi măsurat prin fracția de ejecție, procentul de sânge pe care inima îl pompează la fiecare bătaie. Fracția de ejecție normală este de aproximativ 65-75%.
Gradul de severitate a bolii nu pare să afecteze recuperarea. De exemplu, pacientele cu o fracție de ejecție foarte mică se pot recupera în cele din urmă după cardiomiopatia peripartum. Unele femei își recuperează doar o parte a funcției cardiace pe o perioadă de șase luni sau mai mult, iar în cazul altora inima revine la puterea maximă în doar două săptămâni.
Cardiomiopatia peripartum și mutațiile genetice
Deși această afecțiune a fost un mister pentru multă vreme, un studiu din 2016 a sugerat cu tărie că unele mutații genetice predispun femeile la a dezvolta cardiomiopatia peripartum. Un studiu¹ din 2021 arată că există patru variante genetice care nu fuseseră asociate anterior cu cardiomiopatia peripartum. Acest profil genetic, spun autorii studiului, este foarte similar cu cel găsit la pacienții cu cardiomiopatie dilativă nonischemică, o boală foarte similară care afectează de obicei bărbații și femeile de vârstă mijlocie și despre care comunitatea medicală are mai multe informații.
Studiul de față, realizat de cercetătorii de la Universitatea din Pennsylvania, oferă primul fenotip extins al cardiomiopatiei peripartum și are implicații majore pentru înțelegerea modului în care această boală și cardiomiopatia dilativă nonischemică sunt conectate între ele. Rezultatele indică faptul că predispoziția la insuficiența cardiacă este un factor de risc important pentru cardiomiopatia peripartum, sugerând că abordările dezvoltate pentru cardiomiopatia dilativă nonischemică se pot aplica și pacienților cu această afecțiune.
Pentru studiu, cercetătorii au investigat în jur de 470 de femei cu cardiomiopatia peripartum, retrospectiv, din mai multe centre academice din SUA și din străinătate, și au analizat informații clinice și probe de ADN. Apoi, au efectuat secvențierea generației următoare pe 67 de gene, inclusiv o genă cunoscută sub numele de TTN, care generează o proteină mare, care controlează modul în care celulele musculare ale inimii se contractă și pompează sângele.
10,4% dintre participantele la studiu au prezentat variante scurtate în gena TTN, comparativ cu doar 1,2% din populația de referință. Cercetătorii au descoperit, de asemenea, supra-reprezentarea variantelor scurtate în alte trei gene care nu fuseseră asociate anterior cu cardiomiopatia peripartum, dar cu cardiomiopatia dilativă nonischemică, da.
Cercetătorii speră că aceste descoperiri vor duce la schimbări care să permită medicilor să urmeze practici similare, bine stabilite, de testare genetică și liniile directoare de consiliere utilizate deja pentru pacienții cu cardiomiopatia dilativă nonischemică, precum și terapii specifice genei.
Oamenii de știință spun că acest studiu arată cât de importante sunt screening-ul genetic și consilierea pentru femeile care dezvoltă cardiomiopatie peripartum, lucruri care în prezent nu reprezintă o practică obișnuită. Astfel, dacă un medic știe că are o pacientă cu cardiomiopatie peripartum care prezintă aceste mutații genetice poate indica anumite modificări în îngrijire, cum ar fi scăderea pragului de utilizare a defibrilatorului în cazul variantelor cu risc ridicat sau consilierea membrilor familiei cu privire la riscul lor de a dezvolta această boală.
Savanții concluzionează că este nevoie de studii suplimentare care să detecteze modul în care sarcina declanșează boala la unele femei cu predispoziție genetică specifică, deoarece nu toate femeile cu aceste variante genetice vor dezvolta cardiomiopatie când rămân însărcinate.
Cum se tratează cardiomiopatia peripartum?
Obiectivul tratamentului pentru cardiomiopatia peripartum este de a împiedica acumularea de lichide suplimentare în plămâni și de a ajuta inima să își revină cât mai complet posibil. Există mai multe tipuri de medicamente pe care medicul le poate prescrie pentru tratarea simptomelor, precum inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (IECA), care ajută inima să folosească puterea pe care o are pentru a lucra mai eficient; beta-blocantele, care fac inima să bată mai încet, astfel încât să aibă o șansă mai mare de recuperare și diureticele, care ajută la reducerea retenției de lichide,
Pentru femeile care alăptează, există medicamente în fiecare dintre clasele de mai sus, care sunt mai sigure pentru alăptare decât regimurile cele mai frecvent prescrise, dar acestea sunt la fel de eficiente pentru tratament.
Este sigur pentru femeile cu cardiomiopatie peripartum să aibă mai mulți copii?
Pe de o parte, dacă inima unei femei care a dezvoltat cardiomiopatia peripartum nu își recuperează complet capacitatea de lucru, în general nu este recomandată o altă sarcină. Deși nu există niciun risc direct pentru copil, trecerea printr-o sarcină suplimentară cu o inimă care funcționează anormal poate provoca leziuni cardiace suplimentare mamei, care la rândul lor ar putea dăuna fătului în curs de dezvoltare.
Pe de altă parte, dacă inima s-a recuperat complet după cardiomiopatia peripartum dezvoltată după sarcina anterioară, se poate încerca o sarcină suplimentară, cu recomandarea ca inima gravidei să fie monitorizată periodic cu ecocardiograme și teste de stres. Ecocardiogramele verifică modul în care funcționează inima în repaus, iar testele de stres măsoară modul în care inima funcționează sub tensiune.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Circulation - Genetic and Phenotypic Landscape of Peripartum Cardiomyopathy
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052395
1. Studiul „Genetic and Phenotypic Landscape of Peripartum Cardiomyopathy”, apărut în Circulation 20 Apr 2021, https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052395, autori: Rahul Goli et al.
Johns Hopkins Medicine - Peripartum Cardiomyopathy
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/peripartum-cardiomyopathy
Te-ar mai putea interesa și...
