Sindromul Tourette (ST): Cauze, simptome, diagnosticare și tratament

1. Cauze sindrom Tourette
a. Cauze sindrom Tourette: Factori genetici
b. Cauze sindrom Tourette: Factori neurobiologici
c. Cauze sindrom Tourette: Factori de mediu
2. Simptome sindrom Tourette (ST)
a. Ticuri motorii simple
b. Ticuri motorii complexe
c. Ticuri vocale simple
d. Ticuri vocale complexe
3. Cum se pune diagnosticul de sindrom Tourette (ST)
4. Tratament sindrom Tourette (ST)
a. Terapie comportamentală
b. Medicație
c. Tratamente avansate și experimentale

Sindromul Tourette este o tulburare neurologică cu debut în copilărie, caracterizată prin mișcări involuntare și sunete vocale cunoscute sub numele de ticuri. Este numit după neurologul francez Georges Gilles de la Tourette, care a descris pentru prima dată afecțiunea în 1885.

Sindromul Tourette începe de obicei în copilăria timpurie (adesea între vârstele de 5 și 10 ani) și afectează aproximativ 0,3-0,9% dintre copiii de vârstă școlară din întreaga lume¹. Este de aproximativ patru ori mai frecvent la bărbați decât la femei, iar băieții prezintă adesea simptome mai severe.

Deși ticurile sunt semnul distinctiv al sindromului Tourette, multe persoane se confruntă și cu afecțiuni concomitente, cum ar fi tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) sau tulburarea obsesiv-compulsivă. Aceste provocări pot avea uneori un impact mai mare asupra vieții de zi cu zi decât ticurile în sine.

Este important de menționat că ticurile tind să fie cele mai severe la sfârșitul copilăriei și începutul adolescenței, iar pentru multe persoane acestea se ameliorează la sfârșitul adolescenței și începutul maturității.

1. Cauze sindrom Tourette

a. Cauze sindrom Tourette: Factori genetici

Cauza exactă a sindromului Tourette nu este pe deplin înțeleasă, dar genetica joacă un rol semnificativ. Decenii de cercetări, inclusiv studii genetice ample, au stabilit că acest sindrom este unul dintre cele mai ereditare tulburări neuropsihiatrice.

De fapt, se estimează că variantele genetice explică aproximativ 77-92% din riscul de sindrom Tourette, indicând o componentă moștenită puternică.

Spre deosebire de tulburările monogenice, sindromul Tourette nu urmează un model simplu de moștenire; în schimb, este poligenic, ceea ce înseamnă că multe gene diferite contribuie fiecare cu o cantitate mică la riscul general. Mai multe gene candidate specifice au fost legate de sindromul Tourette - de exemplu, la unele persoane s-au găsit variații ale genelor implicate în semnalizarea cerebrală (cum ar fi gena SLITRK1 și gena HDC a histidinei decarboxilazelor).

Recomandările Experților DOC

Cu toate acestea, nicio mutație genetică unică nu este responsabilă pentru majoritatea cazurilor. La mai puțin de 2% dintre persoanele cu sindrom Tourette, o singură mutație genetică poate fi identificată drept cauză; aceste cazuri rare implică adesea gene legate de dezvoltarea creierului sau de funcția neurotransmițătorilor.

b. Cauze sindrom Tourette: Factori neurobiologici

Sindromul Tourette este considerat o tulburare de neurodezvoltare, ceea ce înseamnă că implică o dezvoltare atipică a circuitelor cerebrale. Studiile privind structura și funcția creierului în sindromul Tourette au evidențiat nereguli în circuitele cortico-striato-talamo-corticale, în special cele care implică ganglionii bazali, o regiune a creierului importantă pentru controlul mișcării și comportamentului.

Aceste circuite pot fi hiperactive sau neregulate, ducând la mișcările și vocalizările involuntare observate în sindromul Tourette. Cercetările care utilizează neuroimagistica au arătat diferențe în modul în care diferite părți ale creierului se conectează și comunică la persoanele cu sindrom Tourette. Interesant este că s-a constatat că copiii cu sindrom Tourette au modele de conectivitate cerebrală asemănătoare cu cele ale adulților fără sindrom Tourette (reflectând posibil dezvoltarea accelerată a anumitor circuite), în timp ce adulții cu sindrom Tourette prezintă modele mai tipice persoanelor mai tinere. Această traiectorie anormală de dezvoltare a rețelelor cerebrale poate sta la baza creșterii și descreșterii ticurilor de-a lungul vieții unei persoane. În esență, factorii genetici și de mediu duc împreună la diferențe larg răspândite în dezvoltarea creierului, rezultând ticurile și simptomele asociate sindromului Tourette.

c. Cauze sindrom Tourette: Factori de mediu

Deși genele pregătesc terenul pentru sindromul Tourette, factorii non-genetici contribuie și ei la apariția bolii. Este o afecțiune eterogenă cauzată de o interacțiune între influențe genetice, de mediu și, eventual, imune.

Factorii de risc de mediu care au fost studiați includ evenimente prenatale și perinatale (cum ar fi complicațiile din timpul sarcinii sau stresul matern) și expunerea la anumite infecții. S-a observat că unele cazuri de tulburări de ticuri se agravează în urma infecțiilor (de exemplu, s-a emis ipoteza că infecțiile streptococice declanșează sau exacerbează ticurile la anumiți copii, o afecțiune cunoscută sub numele de PANDAS). Dovezile sugerează că neuroinflamația sau procesele autoimune ar putea influența tulburările de ticuri la persoanele susceptibile.

Un copil cu o predispoziție genetică pentru sindromul Tourette ar putea dezvolta ticuri vizibile numai după ce apar anumiți factori de stres sau provocări imunitare, de exemplu. În concluzie, sindromul Tourette nu are o singură cauză clară.

2. Simptome sindrom Tourette (ST)

Principalele simptome ale sindromului Tourette sunt ticurile - mișcări sau vocalizări bruște, rapide și recurente. Ticurile sunt adesea primul lucru pe care oamenii îl observă în legătură cu sindromul Tourette. Acestea apar de obicei în copilărie (de regulă între 5 și 7 ani) și pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Există două categorii principale de ticuri: ticurile motorii, care sunt mișcări, și ticurile vocale (fonice), care sunt sunete. În cadrul fiecărei categorii, ticurile pot fi clasificate în continuare ca simple sau complexe, în funcție de nivelul lor de coordonare și semnificație.

a. Ticuri motorii simple

Acestea implică un singur grup muscular sau o singură parte a corpului și sunt mișcări scurte, repetitive. Exemple comune includ clipitul, grimase faciale, ridicarea umerilor sau mișcarea capului. O persoană ar putea clipi sau să-și miște nasul în mod repetat fără a putea controla acest lucru.

b. Ticuri motorii complexe

Acestea sunt mișcări coordonate, secvențiate, care implică mai multe grupe musculare sau au un aspect mai intenționat. De exemplu, un tic motor complex poate fi o combinație de mișcări - cum ar fi o grimasă facială urmată de o răsucire a capului și o rostogolire a umerilor - sau acțiuni precum atingerea obiectelor, săritul sau rotirea.

c. Ticuri vocale simple

Acestea sunt sunete sau zgomote vocale necomplicate. Exemplele includ dresarea gâtului, adulmecarea, mormăitul, tusea sau scoaterea de sunete monosilabe (cum ar fi „hmm” sau „ah”). Persoana nu scoate aceste sunete intenționat; ticurile apar brusc și sunt adesea greu de suprimat.

d. Ticuri vocale complexe

Acestea implică cuvinte sau expresii. Pot fi cuvinte aleatorii, expresii repetate sau chiar propoziții. În unele cazuri, ticurile vocale complexe pot fi inadecvate din punct de vedere social sau obscene - un simptom cunoscut sub numele de coprolalie (înjurături involuntare sau rostirea de cuvinte tabu). Contrar opiniei populare, coprolalia este relativ rară, apărând la doar aproximativ 1 din 5 până la 1 din 4 persoane cu sindrom Tourette. Mai des, ticurile vocale complexe pot implica repetarea propriilor cuvinte (palilalie) sau a cuvintelor altcuiva (ecolalie).

Ticurile sunt de obicei involuntare, dar unii oameni le descriu ca fiind semi-voluntare sau „involuntare”, deoarece uneori pot simți un impuls care duce la un tic. Multe persoane experimentează un impuls premonitoriu - o senzație subtilă, cum ar fi o furnicătură sau tensiune - care precede un tic, iar efectuarea ticului aduce o senzație de ușurare.

De exemplu, cineva ar putea simți o acumulare de presiune în gât înainte de un tic care îi face să tresară capul sau o senzație asemănătoare mâncărimii în gât înainte de un tic care geme. Aceste impulsuri și ușurarea temporară după tic sugerează că, deși ticurile nu sunt produse conștient, ele nu sunt nici reflexe complet aleatorii. Unii oameni își pot suprima sau amâna ticurile pentru o perioadă scurtă de timp, în special în anumite situații (cum ar fi o sală de clasă), dar acest lucru duce adesea la o tensiune crescândă care, în cele din urmă, trebuie eliberată sub formă de ticuri.

Capacitatea de a reține ticurile variază foarte mult - unii indivizi pot gestiona un anumit grad de suprimare, în timp ce alții consideră că este aproape imposibil.

O caracteristică a sindromului Tourette este intensificarea și diminuarea simptomelor ticurilor - acestea se pot schimba în frecvență, tip și severitate în timp.

Ticurile pot fi mai frecvente sau mai intense în perioadele de stres, excitație sau oboseală și adesea scad atunci când o persoană este calmă sau foarte concentrată asupra unei activități.

De exemplu, ticurile unui copil pot să apară în timpul anxietății din timpul săptămânii de examene școlare, dar practic dispar atunci când este absorbit de un joc video sau de sport. Această variabilitate poate face uneori ca sindromul Tourette să fie confuz sau înțeles greșit de ceilalți. Este important de reținut că ticurile tind să atingă intensitatea maximă la începutul adolescenței (în jurul vârstei de 8-12 ani) și apoi devin adesea mai ușoare la sfârșitul adolescenței.

De fapt, un număr semnificativ de persoane văd cum ticurile lor se reduc dramatic sau chiar intră în remisie până la vârsta adultă.

Dincolo de ticuri, sindromul Tourette poate afecta și alte aspecte ale vieții. Ticurile rapide și puternice pot duce uneori la dureri fizice sau leziuni - de exemplu, smuciturile constante ale gâtului pot provoca întinderea gâtului. Într-un număr minor de cazuri, ticurile severe pot fi auto-vătămătoare (cum ar fi lovirea cu pumnul) și necesită asistență medicală.

Mai mult, impactul social și emoțional este frecvent. Copiii cu ticuri vizibile pot deveni ținte ale agresiunii sau se pot simți izolați social.

3. Cum se pune diagnosticul de sindrom Tourette (ST)

Diagnosticarea sindromului Tourette se bazează pe evaluarea clinică a simptomelor și a istoricului, deoarece nu există un test de laborator definitiv sau un marker sangvin pentru depistarea bolii.

Un medic - de obicei un neurolog sau psihiatru cu experiență în tulburări de mișcare sau afecțiuni neurodezvoltării pediatrice - va pune diagnosticul prin colectarea unui istoric medical detaliat, observarea ticurilor și excluderea altor cauze posibile.

Conform criteriilor Manualului de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mentale (DSM-5) al Asociației Americane de Psihiatrie, sindromul Tourette este diagnosticat atunci când o persoană prezintă:

Ticuri motorii multiple și cel puțin un tic vocal la un moment dat în timpul bolii (nu neapărat toate apărând simultan).
Ticurile persistă de peste un an: Ticurile au crescut și au scăzut, dar în general au persistat mai mult de 12 luni de la apariția primului tic
Ticurile au debutat înainte de vârsta de 18 ani: Primele ticuri au început în copilărie sau adolescență, deoarece sindromul Tourette începe, prin definiție, în anii de dezvoltare.
Excluderea altor cauze: Simptomele nu se datorează efectelor fiziologice ale unei substanțe (cum ar fi un medicament sau un drog ilicit) sau ale unei alte afecțiuni medicale (cum ar fi convulsiile sau boala Huntington). Acest aspect este stabilit prin evaluare medicală - de exemplu, medicul poate efectua analize de sânge sau imagistică cerebrală pentru a exclude alte afecțiuni.

Dacă aceste condiții sunt îndeplinite și, în special, dacă există antecedente familiale de ticuri sau sindrom Tourette (ceea ce este adesea cazul), este probabil un diagnostic de sindrom Tourette.

4. Tratament sindrom Tourette (ST)

Nu există leac pentru sindromul Tourette, dar există tratamente eficiente disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor atunci când acestea interferează cu calitatea vieții unei persoane.

Planurile de tratament pentru sindromul Tourette (ST) sunt extrem de individualizate, luând în considerare severitatea ticurilor, prezența afecțiunilor concomitente, vârsta persoanei și cât de mult afectează ticurile activitățile zilnice.

Pentru cei care au nevoie de intervenție, terapia se încadrează în general în două categorii largi: tratamente comportamentale (fără medicamente) și tratamente medicale.

a. Terapie comportamentală

Unul dintre cele mai importante progrese în gestionarea acestui sindrom a fost dezvoltarea unor intervenții comportamentale eficiente pentru ticuri. Principalul tratament comportamental se numește intervenție vomportamentală cuprinzătoare pentru ticuri (CBIT), care este o formă specializată de terapie care îi învață pe oameni abilități pentru a controla și a face față mai bine ticurilor.

Terapia CBIT este o terapie structurată (adesea administrată de un psiholog sau alt terapeut calificat) care include mai multe componente: antrenarea individului pentru a fi mai conștient de ticurile sale și de impulsurile premonitorii, învățarea acestuia să efectueze un „răspuns concurent” (o mișcare voluntară incompatibilă cu ticul) atunci când simte impulsul și efectuarea de ajustări ale obiceiurilor zilnice pentru a reduce factorii declanșatori ai ticurilor. De exemplu, dacă un copil are un tic de clătinare a capului, terapeutul l-ar putea antrena să își încordeze mușchii gâtului într-un mod care să se opună clătinării capului ori de câte ori simte impulsul - „blocând” efectiv ticul cu o altă acțiune. În timp, acest lucru poate reduce frecvența sau intensitatea ticurilor.

Terapia comportamentală bazată pe terapie (CBIT) are un suport științific solid: cercetările au arătat că poate reduce semnificativ severitatea ticurilor la copii și adulți.

De fapt, terapia comportamentală este recomandată ca tratament de primă linie pentru sindromul Tourette, înainte de a încerca medicamente.

Un studiu a constatat că CBIT a dus la o reducere medie de aproximativ 26-31% a severității ticurilor, ceea ce este comparabil sau chiar mai bun decât ceea ce se observă în cazul multor medicamente.

b. Medicație

Dacă ticurile sunt moderate până la severe și nu sunt gestionate adecvat prin strategii comportamentale sau dacă provoacă durere sau probleme sociale semnificative, se pot utiliza medicamente. Este important să se adapteze alegerile de medicamente la fiecare individ în parte, luând în considerare în special orice afecțiuni concomitente. Există mai multe clase de medicamente pentru sindromul Tourette, iar găsirea celui potrivit poate fi uneori un proces de încercare și eroare.

În prezent, niciun medicament nu este conceput special pentru a „vindeca” ticurile, dar multe pot ajuta la reducerea frecvenței sau intensității ticurilor.

Printre acestea se numără:

Agoniști alfa-2 adrenergici: Medicamente precum clonidina și guanfacina (utilizate inițial pentru hipertensiune arterială sau ADHD) sunt adesea încercate mai întâi pentru copiii cu ticuri, mai ales dacă au și simptome de ADHD. Aceste medicamente sunt considerate relativ ușoare și pot ajuta atât la reducerea ticurilor, cât și la reglarea atenției. Nu elimină ticurile, dar pot atenua severitatea ticurilor pentru unii pacienți.
Medicamente antipsihotice (blocante ale dopaminei): Acestea sunt medicamente eficiente pentru suprimarea ticurilor, deoarece se crede că ticurile implică căile dopaminei din creier.

Antipsihoticele de a doua generație (atipice), cum ar fi aripiprazolul și risperidona, sunt utilizate în mod obișnuit și pot duce la o ameliorare vizibilă a ticurilor. Acestea tind să aibă mai puține efecte secundare severe decât antipsihoticele mai vechi, deși pot provoca creștere în greutate, sedare sau modificări hormonale la unele persoane.

Antipsihoticele de primă generație, cum ar fi haloperidolul și pimozida, s-au numărat printre primele medicamente despre care s-a descoperit că suprimă ticurile. Haloperidolul, în special, are cea mai lungă experiență în tratarea sindromului Tourette (TS) și este foarte eficient pentru mulți pacienți, dar prezintă și un risc mai mare de efecte secundare, cum ar fi sedarea, diminuarea funcțiilor cognitive și efectele secundare ale mișcării (cum ar fi parkinsonismul sau diskinezia tardivă). Din cauza acestor potențiale efecte secundare, antipsihoticele mai vechi sunt de obicei rezervate pentru cazuri mai severe sau atunci când alte medicamente eșuează.

În funcție de situația fiecărei persoane, medicii ar putea încerca o varietate de alte medicamente. De exemplu, a fost studiat efectul de suprimare a ticurilor al anumitor anticonvulsivante; topiramatul (un medicament anticonvulsivant) a demonstrat un anumit beneficiu în studiile clinice în reducerea frecvenței ticurilor.

Unele benzodiazepine (medicamente anxiolitice) sunt utilizate ocazional pe termen scurt dacă anxietatea amplifică ticurile, deși efectele lor sedative limitează utilizarea pe termen lung. În cazurile în care ticurile sunt dureroase sau foarte focale (cum ar fi ticurile musculare neîncetate ale gâtului care provoacă durere), injecțiile cu toxină botulinică (Botox) în mușchii hiperactivi pot oferi ameliorare prin slăbirea acestor mușchi. Acesta este un tratament localizat și nu abordează ticurile generalizate, dar poate fi eficient pentru ticurile specifice supărătoare, cum ar fi clipitul frecvent al ochilor sau smucitul gâtului.

Un aspect important al tratamentului este abordarea ADHD, anxietății sau depresiei dacă acestea sunt prezente alături de sindromul Tourette.

c. Tratamente avansate și experimentale

Pentru un subset mic de persoane cu sindrom Tourette foarte sever, refractar la tratament - adică au ticuri debilitante în ciuda faptului că au încercat multe tratamente standard - există abordări avansate care pot fi luate în considerare, de obicei în centre specializate.

O astfel de abordare este stimularea cerebrală profundă (SCD). Stimularea cerebrală profundă este un tratament neurochirurgical mai cunoscut pentru tratarea tremorului din boala Parkinson, dar în contextul sindromului Tourette, aceasta implică implantarea de electrozi în anumite regiuni ale creierului (adesea globus pallidus sau talamus, părți ale circuitelor ganglionilor bazali) pentru a modula activitatea anormală și pentru a reduce ticurile.

În ultimul deceniu, zeci de pacienți cu sindrom Tourette din întreaga lume au fost supuși acestei metode de tratament în contexte experimentale. Unii au experimentat reduceri remarcabile ale ticurilor, în timp ce alții au avut îmbunătățiri mai modeste sau complicații ocazionale.

Un alt domeniu de cercetare este neuromodularea neinvazivă: tehnici precum stimularea magnetică transcraniană (TMS), care utilizează câmpuri magnetice pentru a influența activitatea cerebrală, au fost încercate pe zone ale creierului implicate în ticuri (de exemplu, aria motorie suplimentară) cu rezultate mixte.

Indiferent de tratamentele specifice utilizate, o abordare multidisciplinară dă adesea cele mai bune rezultate.

Tehnicile de gestionare a stresului, o igienă bună a somnului și chiar dieta și exercițiile fizice pot juca roluri de sprijin în gestionarea ticurilor (de exemplu, oboseala poate agrava ticurile, așa că asigurarea unui odihnă adecvată este utilă).

Sprijinul psihosocial, cum ar fi consilierea sau grupurile de sprijin, poate ajuta la abordarea aspectelor emoționale și sociale ale vieții pacienților cu sindromul Tourette.

În concluzie, tratamentul sindromului Tourette este extrem de personalizat. Ceea ce funcționează bine pentru o persoană s-ar putea să nu fie la fel de eficient pentru alta. Scopul tratamentului nu este neapărat eliminarea fiecărui tic (ceea ce poate să nu fie realist), ci să se asigure că persoana cu sindrom Tourette se poate dezvolta în viața de zi cu zi - mergând la școală sau la serviciu, construind relații și implicându-se în activități cu întreruperi minime din cauza ticurilor. Cu răbdare și sprijinul potrivit, majoritatea persoanelor cu acest sindrom observă îmbunătățiri semnificative sau găsesc modalități de a-și gestiona eficient ticurile.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin
DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
1. Studiul „Tourette Syndrome: Clinical Features, Pathophysiology, and Treatment”, Lancet Neurol., 2024, autori: Kara A Johnson, Yulia Worbe, Kelly D Foote, Christopher R Butson, Aysegul Gunduz, Michael S Okun
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10958485/
CDC - Data and Statistics on Tourette Syndrome
https://www.cdc.gov/tourette-syndrome/data/index.html

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...