În prezent, oamenii de știință fac eforturi pentru a dezvolta noi tehnici care să ajute la țintirea celulelor canceroase. Un exemplu excelent pentru modul în care medicina modernă ne ajută să luptăm împotriva cancerului sunt testele genetice din ce în ce mai avansate, care profilează tumorile pentru a afla mutațiile genetice de la nivelul acestora, ajutând medicii să selecteze terapia țintită specifică pentru un anumit tip de cancer. 
 
În lupta contra acestei boli, testele genetice avansate oferă beneficii unice. Cu ajutorul profilării genetice comprehensive a tumorii se poate afla dacă tipul de cancer de care pacientul suferă are șanse mari să răspundă la terapiile farmaceutice țintite specifice, dacă pacientul va avea un răspuns bun la chimioterapie sau nu. 

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Aceste noi descoperiri în domeniu și posibilitatea de a realiza testări genetice pentru profilarea tumorilor solide îi ajută pe medicii oncologi să "croiască" și să pună la cale un tratament împotriva cancerului, creat doar pentru respectivul pacient, doar pe bază trăsăturilor specifice ale tumorii sale. Astfel, tratamentul împotriva cancerului se axează pe mutațiile genetice ale celulelor canceroase, indiferent de zona în care a apărut prima dată tumoră. 

Există chiar o ramură a geneticii care studiază în detaliu trăsăturile genelor din interiorul tumorii, iar această ramură are obiectivul de a îmbunătăți modul în care medicii oncologi tratează diverse forme de cancer. Cu alte cuvinte, testele genetice contribuie la crearea unui regim de tratament care este personalizat pentru un pacient și o tumoră care există în organism. 

Secvențierea ADN-ului tumorilor solide este folosită în cazul multor forme de cancer 

Testarea tumorilor solide pentru a se depista mutațiile genetice de la nivelul acestora este deja rutină în unele țări, pentru pacienții cu cancer de plămâni, cancer de colon și melanom. De exemplu, anumite mutații genetice descoperite în unele cancere pulmonare răspund mai bine la o anumită terapie. 

De asemenea, medicii oncologi recomandă testarea genetică și în cazul unor paciente cu tumori la sân sau la ovare. Dacă în urma testării genetice a tumorii se descoperă că, de fapt, celulele canceroase prezintă o mutație la nivelul proteinelor HER2, atunci medicul va ști că la această pacientă cu cancer mamar, anumite medicamente de ultimă generație vor fi mai eficiente în comparație cu altele. 

Datorită noilor tipuri de teste genetice, specialiștii pot folosi material obținut din biopsia originală pentru testarea genetică a tumorii, atât timp cât este disponibil suficient țesut pentru a fi analizat. Rezultatele obținute în urma acestor teste genetice îi ajută pe medicii oncologi să își dea seama ce pacient va răspunde mai bine la anumite medicamente, ce pacient nu va avea nevoie de chimioterapie ori care va fi răspunsul acestuia la chimioterapie. 

Exemple de tipuri de cancer în care testarea genetică poate fi folosită în luarea deciziilor terapeutice 

Mai jos sunt câteva exemple de cancere în cazul cărora oamenii de știință au descoperit că testarea genetică poate fi folosită pentru a-i ajuta pe oncologi să decidă în legătură cu terapia țintită specifică: 

•  cancerul mamar-gena testată: Her2 
•  melanomul:-gena testată: BRAF 
•  leucemia mielogena cronică-gene testate: ABL1, BCR-ABL 
•  tumorile gastrointestinale stromale-gene testate: KIT, PDGFRA 
•  cancerul pulmonar cu celule non-mici-gene testate: EGFR, EML4-ALK, ROS1, KRAS, PDL1 
•  cancerul de colon-gene testate: KRAS, BRAF 
•  neoplasmele mieloproliferative-gena testată: JAK2. 

Cancerul și dezvoltarea necontrolată a celulelor 

Cancerul reprezintă dezvoltarea necontrolată a celulelor anormale și mai mulți factori pot contribui la multiplicarea această necontrolată. Un astfel de factor este funcționarea eronată a proteinelor implicate în controlul dezvoltării și maturării celulelor. Proteinele respective ajung să nu mai funcționeze corect drept rezultat al unei mutații apărute în ADN-ul genei care este asociată cu acea proteină. Unele mutații pot face ca proteină "defectă" să nu poată stopa dezvoltarea celulelor, pe când alte mutații fac ca proteina să stimuleze dezvoltarea celulelor canceroase. Rezultatul este dezvoltarea necontrolată a acestor celule anormale: cancerul. 

Cercetătorii au observat, de-a lungul timpului, că tipuri specifice de cancer sunt în mod frecvent asociate cu mutații genetice specifice. Nu fiecare formă de cancer le va avea, însă un procent semnificativ va prezența astfel de modificări, iar cancerele rezultate vor avea de obicei un răspuns mult mai  previzibil la anumite tratamente medicamentoase, în comparație cu formele de cancer care nu au aceste mutații. 

În acest scop, au fost dezvoltate testele genetice pentru secvențierea ADN-ului tumorilor solide, care detectează prezența mutațiilor în țesutul canceros. Rezultatele unor astfel de teste genetice avansate îi arată medicului oncolog dacă pacientul care a fost testat are mari șanse să beneficieze de pe urmă unei terapii specifice, personalizată nevoilor sale. 

Tratamentul standard pentru cancer implică, de regulă, intervenția chirurgicală (extirparea tumorii), chimioterapia, radioterapia sau o combinație între acestea. Atât chimioterapia, cât și radioterapia pot afecta celulele care se dezvoltă și se divid, inclusiv celulele normale/sănătoase. 

Din păcate, terapiile acestea duc la efecte adverse dăunătoare, care afectează starea pacientului pe mai multe planuri. Terapia țintită reprezintă o formă de tratament personalizat, mai ușor de tolerat, care oferă medicilor și pacienților oportunitatea de a alege un medicament care are un efect mai bun asupra tumorii canceroase, reducându-se astfel și multe dintre efectele adverse asociate cu terapia standard. 

Ce teste genetice sunt utile în identificarea mutațiilor genetice? 

Un astfel de test genetic avansat care profilează tumorile solide este OncoGxOne Plus. El este recomandat pacienților cu cancer care a fost diagnosticat recent, care vor să afle dacă pot fi sau nu candidați perfecți pentru terapii țintite specifice. Totodată, OncoGxOne Plus este recomandat și pacienților care nu răspund la terapia standard actuală folosită împotriva cancerului, pentru ca medicul să evalueze dacă se pot introduce în cazul lor noi opțiuni terapeutice. Nu în ultimul rând, acest test genetic explorează markerii genetici specifici anumitor forme de cancer, care pot indica dacă un pacient este sau nu un bun candidat pentru imunoterapie. 

Testul se efectuează pe bază unei mostre de ADN. Pentru profilarea din țesut a tumorilor solide, probele necesare sunt, de fapt, lamele cu material tumoral fixat în formalină și înglobat în parafină, obținut din biopsii sau puncții cu ac fin. 

În cazul OncoGxOne Plus, specialiștii secvențiază ADN-ul tumorii în laborator, analizând în același timp, multiple gene sau locații specifice ale genelor, pentru a determina în acest mod prezența unor mutații despre care se știe că provoacă cancer. Acest test este unul dintre cele mai complete paneluri clinice de secvențiere pentru că, spre deosebire de alte modalități de testare genetică a tumorilor, el poate să detecteze prezența unor tipuri de mutații multiple. 

OncoGxOne Plus are o abordare comprehensivă și acoperă 333 de gene în ceea ce privește terapia curentă, imunoterapia și hormonoterapia. Testul interoghează toate tipurile de aberații (mutații genetice) din 333 de gene, mai precis, din 325 de gene asociate cu terapia țintită în cancer și din 8 gene asociate cu chimioterapia. În plus, testul anticipează răspunsul la chimioterapie și detectează patru tipuri de mutații, cum ar fi SNV (inclusiv mutații Point și Indels), CNV, translocații (inclusiv fuziuni). 

Interpretarea clinică este una de top, medicul primește un raport despre pacient, care include recomandările în legătură cu acele terapii țintite care au mari șanse să fie benefice și cele care au un risc să nu funcționeze. În unele cazuri, pe lângă recomandările în ceea ce privește terapia țintită în cancer, raportul include și informații despre prognosticul în ceea ce privește mutația sau mutațiile detectate. Medicul oncolog analizează apoi aceste rezultate, alături de alți factori, și decide împreună cu pacientul care este cea mai potrivită formulă de tratament țintit, pentru tumora respectivă. 
 
Într-un studiu publicat în 2016¹, testul OncoGxOne Plus a fost folosit de oamenii de știință pentru secvențierea ADN-ului în cazul a trei pacienți diagnosticați cu cancer colorectal. Cercetătorii și-au propus atunci să afle mai multe despre heterogenitatea intratumorală la pacienții cu cancer colorectal. Ei au folosit OncoGxOne Plus pentru a ținti 333 de gene specifice cancerului, în cazul biopsiilor acestor pacienți, fiind vorba atât de tumori primare, cât și de metastaze hepatice. Oamenii de știință au spus că analiza lor a identificat un nivel substanțial de heterogenitate genetică intratumorală în cancerul colorectal, lucru care ar trebui să fie luat în considerare pentru stabilirea strategiilor terapeutice personalizate. Ei au identificat, deci, că la aceste gene existau mutații și aberații și au descoperit și care au fost mutațiile care ar fi putut să contribuie la inițierea și la progresia metastazelor la distanță. 

Poți afla mai multe despre OncoGxOne Plus aici sau ne poți scrie în secțiunea Întreabă Expertul DOC și te vom ajuta cu informații suplimentare pentru tine sau pentru cineva drag căruia i-ar fi utilă o astfel de testare. 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
¹ Studiul "Colorectal Cancer Genetic Heterogeneity Delineated by Multi-Region Sequencing", publicat in 2016, in PLoS One, autori: You-Wang Lu, Hui-Feng Zhang, Rui Liang, Zhen-Rong Xie, Hua-You Luo, Yu-Jian Zeng, Yu Xu, La-Mei Wang, Xiang-Yang Kong, Kun-Hua Wang.
Cleveland Clinic - https://health.clevelandclinic.org/how-genetic-testing-can-make-your-cancer-treatment-more-effective/
American Association for Clinical Chemistry - https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy